SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用价值

目的 探讨粪便样本中硫酸类肝素蛋白多糖基因(SDC2)甲基化和组织因子途径抑制物2基因(TFPI2)甲基化联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用价值。方法 选取106例结直肠癌患者(结直肠癌组)、75例进展期腺瘤患者(进展期腺瘤组)、35例非进展期腺瘤患者(非进展期腺瘤组)为研究对象，并以同期153例其他消化系统干扰性疾病患者、182例结肠镜检查结果为阴性者作为对照组，采用甲基化荧光定量PCR(qMSP)法对所有受试者的粪便标本进行SDC2和TFPI2基因甲基化检测。以结肠镜检查及病理检查结果为金标准，评估SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌和腺瘤检测的灵敏度和特异度。结果 106例结直肠癌患者中，甲基化联合检测灵敏度为93.4%;75例进展期腺瘤患者中，甲基化联合检测灵敏度为62.7%;35例非进展期腺瘤患者中，甲基化联合检测灵敏度为34.3%; SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌和腺瘤筛查的特异度为94.6%。结论 SDC2和TFPI2基因甲基化联合检测对结直肠癌及其早期病变具有较高的灵敏度，同时保持较高的特异度。     

粪便硫酸类肝素蛋白多糖2与分泌型卷曲相关蛋白2基因甲基化检测在结直肠癌筛查中的应用价值

目的:研究粪便硫酸类肝素蛋白多糖2(SDC2)与分泌型卷曲相关蛋白2(SFRP2)基因甲基化检测在结直肠癌(CRC)筛查中的应用价值.方法:选取CRC患者51例为CRC组.选取同期进展期腺瘤患者61例为进展期腺瘤组,选取同期健康体检者50例为正常对照组.采集所有受试者粪便样本,以甲基化特异性PCR法检测粪便SDC2及S...     

Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化在结直肠癌筛查及早期诊断中的临床应用

目的探讨Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化在结直肠癌（CRC）筛查及早期诊断中的临床应用。方法选择收治的55例CRC患者为观察组，55例健康体检人群为对照组，分别取观察组CRC组织、术前血标本、术前粪便标本以及对照组正常结直肠组织、外周血样本、粪便标本，使用QIAGEN试剂盒提取结直肠组织基因组DNA以及血液、粪便中脱落细胞DNA，甲基化特异性PCR（MSP）法检测以上4种基因启动子甲基化情况；RT-PCR法检测mRNA水平，Western-blot法检测蛋白水平；进而比较两组受检者以上4种基因启动子甲基化阳性及基因表达情况。结果共提取组织、血液、粪便脱落细胞DNA110例，最终验证存在人基因组DNA并完成MSP110例。观察组粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率分别为69.1%、63.6%、54.5%和56.4%，4种基因总甲基化阳性率为90.9%；对照组粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率分别为0.0%、1.8%、0.0%和1.8%，4种基因总甲基化阳性率为3.6%。粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化对21例Ⅰ~Ⅱ期CRC的发现率分别为80.9%,71.4%,57.1%和57.1%，联合检测4种基因启动子甲基化对Ⅰ~Ⅱ期CRC的发现率为90.5%。CRC患者粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化与患者性别、年龄、远处转移、肿瘤部位、TNM分期及淋巴结转移均未见相关（均P＞0.05）。观察组与对照组结直肠组织、血标本、粪便标本中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化阳性率比较，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。两组受检者结直肠组织中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化后的mRNA及蛋白水平均有所下调，观察组与对照组的电脉图差异明显。结论MSP法检测结直肠组织、血液及粪便脱落细胞DNA中Wnt6、Wnt3A、LEF1和FZD1基因启动子甲基化是CRC早期筛查的有效方法。     

联合检测粪便ECAD基因甲基化和隐血在结直肠癌诊断中的价值

目的 探讨粪便ECAD甲基化联合隐血在结直肠癌(CRC)中的诊断价值.方法 收集50例健康体检者、50例结直肠良性病变者、50例CRC患者的粪便标本.利用甲基化特异性PCR(MSP)的方法 检测粪便中ECAD基因的甲基化情况,根据肠镜病理诊断进行验证,比较粪便ECAD甲基化率、粪便潜血实验(FOBT)及两者联合对CRC诊断的敏感性及特异性,并进行统计学分析.结果 CRC患者粪便ECAD甲基化率(78%)明显高于健康体检者(16%)和结直肠良性病变者(26%);同时,CRC患者FOBT阳性率(64%)亦明显高于健康体检者(2%)和结直肠良性病变者(26%),差异有统计学意义(P<0.001).粪便ECAD甲基化率与CRC患者肿瘤数目(P=0.048)、病理分级(P=0.006)、TNM分级(P=0.002)及淋巴结转移(P=0.002)密切相关.CRC患者粪便FOBT敏感度为64%(95%CI:49.1%~76.7%),特异度为86%(95%CI:77.3%~91.9%);而ECAD敏感度为78%(95%CI:63.7%~88.0%),特异度为79%(95%CI:69.5%~86.2%).ROC曲线分析提示ECAD的ROC曲线下面积(AUC)为0.795(95%CI为0.716~0.874),略高于FOBT的AUC(0.750,95%CI:0.661~0.839),而两种联合的AUC为0.806(95%CI:0.728~0.884),诊断效能最高.结论 粪便ECAD基因甲基化的检测是早期诊断CRC的有效方法 ,其联合FOBT能有效提高诊断效能.     

粪便多基因联合检测在结直肠癌早期筛查中的应用

目的 研究联合检测粪便中sFRP2、Vimentin和HPP1基因甲基化状态在结直肠癌早期筛查中的应用。 方法 将杭州市第三人民医院2017年10月—2019年10月期间收治的结直肠癌患者60例为结直肠癌组,由腺瘤性息肉患者60例及正常健康人30例组成非结直肠癌组(90例),收集清晨粪便标本,提取粪便DNA,并进行亚硫酸氢盐修饰处理,采用甲基化特异性PCR检测sFRP2、Vimentin和HPP1基因甲基化状态,分析其与结直肠癌临床病理特征的关系,比较3个基因联合检测诊断敏感度及特异度。 结果 在结直肠癌患者中,检测sFRP2、Vimentin和HPP1单基因甲基化敏感度分别为46.7%、43.3%、53.3%,特异度分别为73.3%、75.6%、76.7%;联合组以3个基因中任1个基因甲基化表达阳性判为阳性,联合检测诊断结直肠癌的敏感度为83.3%,特异度为46.7%,敏感度均高于sFRP2、Vimentin和HPP1单基因甲基化检测。3个基因甲基化状态与结直肠癌患者的性别、年龄、肿瘤部位、淋巴结转移及TNM分期均无关(均P>0.05)。 结论 在结直肠癌患者粪便DNA中sFRP2、Vimentin和HPP1基因异常甲基化发生率明显高于非结直肠癌患者,联合检测粪便多基因筛查结直肠癌优于单基因检测,在结直肠癌早期筛查应用中具有重要意义。      

外周血Septin9基因甲基化检测在结直肠腺瘤中的预测价值

目的 探讨外周血Septin9基因甲基化（mSEPT9）检测在结直肠腺瘤诊断中的预测意义。方法 收集2020年10月至2022年5月在昆明市第一人民医院病理科诊断为结直肠腺瘤的31名患者作为实验组,21例肠镜阴性受试者（消化科门诊患者）作为对照组。对2组人员进行外周血mSEPT9检测,并收集其相应外周血CEA检测结果,对检测结果采用受试者特征曲线进行统计分析。结果 mSEPT9检测对腺瘤的曲线下预测面积（AREA of the ROC:AUC）为0.720 5(P <0.05),分界值（CT值）为39.55,此时对应的敏感度为90.91%,特异度为56.67%;CEA检测对腺瘤的AUC为0.533 3(P> 0.05)。结论 外周血mSEPT9检测筛查结直肠腺瘤效果优于外周血CEA肿瘤标记物,具有较好的敏感度及特异度,一定程度上对mSEPT9筛查阳性人群再行侵入性肠镜检查,更易为该类人群接受且可早期筛查结直肠腺瘤。     

三种结直肠癌筛查方法比较研究

目的 评估北京地区3种结直肠癌筛查方法的效果,为政府制定适合本地区的结直肠癌筛查方案提供科学依据。方法 2012年7月-2013年6月选取北京市云岗社区符合纳入与排除标准的户籍人群（自然人群）8 876例为筛查对象。分别采用免疫法粪便隐血试验（IFOBT）法、结直肠肿瘤危险因素量表（QA）法和IFOBT联合QA法对研究对象进行筛查,IFOBT法与QA法任意1项阳性者为高危人群,应进行全结肠镜检查。比较3种筛查方法的阳性率、全结肠镜检查率、检出率和阳性预测值。结果 QA法、IFOBT联合QA法阳性率高于IFOBT法（P＜0.016 7）;IFOBT联合QA法阳性率高于QA法（P＜0.016 7）。QA法、IFOBT联合QA法全结肠镜检查率低于IFOBT法（P＜0.016 7）;IFOBT联合QA法全结肠镜检查率高于QA法（P＜0.016 7）。3种筛查方法对结直肠癌的检出率比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。QA法对结直肠息肉、普通腺瘤、非腺瘤性息肉的检出率高于IFOBT法（P＜0.016 7）;IFOBT联合QA法对结直肠息肉、进展期腺瘤、非腺瘤性息肉的检出率高于IFOBT法（P＜0.016 7）;IFOBT联合QA法对结直肠息肉、进展期腺瘤、普通腺瘤、非腺瘤性息肉的检出率高于QA法（P＜0.016 7）。3种筛查方法对结直肠癌、结直肠息肉、进展期腺瘤、普通腺瘤和非腺瘤性息肉的阳性预测值比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 在结直肠癌筛查中,IFOBT联合QA法能提高结直肠息肉的检出率,效果更好。     

APC、p53、K-ras在结直肠肿瘤检测中的研究价值

目的采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)银染法检测腺瘤多发性息肉病(APC)、p53、K-ras三个基因在结直肠肿瘤筛查中的敏感性和特异性。方法选择2011年11月至2012年8月惠州市第一人民医院消化门诊收治的14例结直肠癌(CRC组),60例结直肠腺瘤(CRA组),30例正常组粪便标本,提取DNA,PCR-SSCP银染法检测基因突变。结果 APC、p53、K-ras三个基因联合检测在CRC组、CRA组、正常组突变率分别为57.1%(8/14)、30.0%(18/60)、3.3%(1/30);在结直肠肿瘤的灵敏度和特异度分别为35.1%(26/74)、96.7%(29/30),粪便DNA联合检测CRC组、CRA组的检出率高于正常组(均P<0.05)。结论粪便DNA联合检测在无创性筛查结直肠肿瘤中具有可行性,可能是一种适合于结直肠肿瘤筛查的无创性方法和筛查模式。     

外周血p73基因联合CEA检测在结直肠癌早期筛查中的意义

目的:探讨外周血p73基因甲基化联合CEA检测在结直肠癌早期筛查中的临床意义。方法:选取2013年6月-2017年3月本院住院患者142例,将其分为结直肠癌组64例和结直肠瘤组78例,另选取健康体检者142例为健康对照组。采用甲基化特异性PCR(MSP)对所有受检者行血浆p73基因甲基化检测,并测定血清CEA。比较单独与联合检测联合血浆p73基因甲基化及血清CEA对结直肠癌的诊断准确性、阴性预测值、敏感性及特异性。结果:结直肠癌组血浆p73基因甲基化、血清CEA和联合检测的阳性率均明显高于结直肠瘤组和健康对照组,差异均有统计学意义(P0.001);且结直肠瘤组均明显高于健康对照组,差异均有统计学意义(P0.001)。联合血浆p73基因甲基化测定和血清CEA对结直肠癌的诊断敏感性优于单独检测(x~2=9.581、16.762,P0.01);阴性预测值高于单独检测,特异性低于单独检测,但差异均无统计学意义(P0.05)。结论:联合血浆p73基因甲基化测定及血清CEA对结直肠癌的早期筛查有重要的临床意义。     

甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析筛查大肠癌的性能评价

目的：评价通过甲基化敏感性高分辨率熔解曲线分析（MS‐HRM）检测粪便中人DNA甲基化筛查大肠癌（CRC）的性能。方法收集合格的新鲜粪便标本82例,其中CRC患者27例（CRC组）、进展期腺瘤（AA）患者25例（AA组）和结肠镜阴性的正常人30例（对照组）,在LightCycler480设备上应用MS‐HRM技术检测上述粪便中vimentin基因的甲基化状态,并与粪便潜血试验（FOBT）的诊断性能相比较。结果MS‐HRM在CRC组、AA组和对照组中检测vimentin基因甲基化的阳性率分别为81．5％（22／27）,80．0％（20／25）和6．7％（2／30）。FOBT在CRC组、AA组和对照组中的阳性率分别为37．0％（10／27）,12．0％（3／25）和3．3％（1／30）。在病例组中,MS‐HRM和FOBT的诊断敏感性分别为80．8％（42／52）和25．0％（13／52）,前者显著高于后者（P＜0．05）;在对照组中两者的诊断特异性分别为93．3％（28／30）和96．7％（29／30）,两者差异无统计学意义（P＞0．05）。结论在CRC筛查中,MS‐HRM技术检测粪便中vimentin基因甲基化状态的诊断性能明显优于FOBT,具有潜在的应用价值。     

多靶点粪便FIT-DNA检测对中国人群结直肠癌筛查价值的meta分析

目的 探讨粪便多靶点免疫化学粪便实验(FIT)-DNA联合检测对中国人群结直肠癌(CRC)筛查的临床价值。方法 通过计算机检索中国知网、万方数据知识服务平台、维普中文期刊服务平台、PubMed、EMBase数据库,应用EndNote X9管理文献,根据纳入和排除标准,应用QUADAS-2表进行文献质量评价,提取数据应用Stata MP 17.0进行系统评价。结果 最终纳入9篇文献,17项研究,8 487个筛查对象。其结果显示FIT-DNA筛查CRC和进展期腺瘤(AA)的合并灵敏度分别为94%和50%,合并特异度分别为91%和90%。结论 FIT-DNA是一个极有潜力的新型CRC筛查方法。     

唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测:6804例结果分析

目的 探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法 选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇（预产期年龄<35 岁）为研究对象,孕周：12~24周,预产期年龄：21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组 3763例（21三体风险值≥1/270或 18三体风险值≥1/350）,临界风险组 3041例（1/1000≤21三体风险值<1/270或 1/1000≤18三体风险值<1/350）。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果 6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为 95.65%,特异度99.91%,阳性预测值 88.0%,假阳性率 0.09%,假阴性率 4.35%;对 18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检测的假阳性率0.04%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.79%,阳性预测值50%,假阳性率0.21%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的假阳性率0.18%,假阴性率0。高风险组和临界风险组对21三体和性染色体非整倍体检测敏感度、特异度,假阳性率,阳性预测值差别均无统计学意义（P>0.05）。结论 唐氏筛查高风险但拒绝产前诊断和临界风险的非高龄孕妇很有必要进一步行无创性产前检测。该技术检测胎儿染色体非整倍体具有高敏感度和特异度,假阳性率和假阴性率很低。     

细胞学检测与HPV检测在宫颈疾病筛查中的应用

目的：探讨不同宫颈癌筛查方案在宫颈癌及癌前病变筛查中的应用价值。方法：回顾性分析2013年1月—2016年6月在蚌埠医学院第一附属医院妇科门诊接受宫颈癌筛查的1 281例资料,受试者均进行液基细胞学检查（liquid?based thinlayer cytology test,TCT）、高危型人类乳头状瘤病毒（human papilloma virus,HPV）分型检测,均转诊阴道镜并行宫颈组织活检。以宫颈组织活检的病理结果为金标准,评价TCT、HPV分型检测、HPV初筛TCT分流、TCT初筛HPV分流以及二者联合筛查在宫颈癌筛查中的诊断价值。结果：1 281例中TCT≥意义不明的不典型鳞状细胞（atypical squamous cell of undertermined significance,ASC?US）718例,占56.05％,TCT筛查的诊断符合率59.95%,TCT筛查对于病理结果≥低度鳞状上皮内病变（low?grade squamous intraepithelial lesions,LSIL）的灵敏度68.14%、特异度53.49%、假阴性率31.86%、假阳性率46.51%、阳性预测值53.62%、阴性预测值68.03%。HPV分型筛查的诊断符合率74.79%,HPV分型筛查对于病理结果≥LSIL的灵敏度78.41%、特异度71.93%、假阴性率21.59%、假阳性率28.07%、阳性预测值68.79%、阴性预测值80.85%。TCT+HPV联合筛查中的诊断符合率61.98%,其诊断灵敏度92.92%、特异度37.57%、假阴性率7.08%、假阳性率62.43%、阳性预测值54.01%、阴性预测值87.06%。HPV初筛TCT分流方案的诊断符合率76.35%、灵敏度66.02%、特异度84.50%、假阴性率33.98%、假阳性率15.50%、阳性预测值77.07%、阴性预测值75.91%。TCT初筛HPV分流筛查方案的诊断符合率73.69%、灵敏度57.52%、特异度86.45%、假阴性率42.48%、假阳性率13.55%、阳性预测值77.01%、阴性预测值72.06%。5种筛查方案的曲线下面积由高到低依次为：AUCHPV初筛0.753>AUCHPV单筛0.752>AUCTCT初筛0.720>AUCHPV+TCT联合 0.652>AUCTCT单筛0.608。结论：HPV初筛TCT分流的筛查方案诊断准确性较高。单独TCT筛查的诊断准确性较差,TCT+HPV联合筛查灵敏度最高,因此宫颈癌筛查方案中,HPV初筛TCT分流方案可成为首选方案。     

血浆SEPT9甲基化检测对结直肠癌诊断价值的临床研究

背景　结直肠癌（CRC）是消化系统常见的恶性肿瘤之一,其发病率和病死率呈逐年上升的趋势,早诊断和早治疗是防治CRC的关键,然而目前临床上仍缺乏确诊CRC的无创、简便、有效的检测方法。目的　探讨血浆SEPT9甲基化（mSEPT9）检测对CRC的诊断价值,提供CRC诊断依据。方法　选取2017年12月-2018年12月于昆明医科大学第一附属医院消化内科、胃肠外科及肿瘤科就诊的患者共272例（CRC 126例,非CRC 146例）为研究对象,按结肠镜检查及术后病理检查结果分为对照组82例、腺瘤组64例、早期癌组72例、进展期癌组54例,分析血浆mSEPT9阳性表达与CRC患者临床特征的关系;探讨血浆mSEPT9、血清癌胚抗原（CEA）及二者联合检测在4组患者中阳性率的差异;评估血浆mSEPT9、血清CEA及二者联合检测诊断CRC的价值。结果　不同年龄、性别、肿瘤部位、肿瘤最大直径CRC患者mSEPT9阳性率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;早期癌患者血浆mSEPT9阳性率低于进展期癌患者,有淋巴结转移患者血浆mSEPT9阳性率高于无淋巴结转移患者（P<0.001）。对照组、腺瘤组、早期癌组和进展期癌组患者血浆mSEPT9、血清CEA及二者联合检测的阳性率比较,差异均有统计学意义（P<0.001）。血浆mSEPT9及血清CEA联合检测的灵敏度、准确度、阴性预测值高于单一指标检测,血浆mSEPT9联合血清CEA检测与金标准诊断一致性检验,Kappa值为0.514。结论　在早期和进展期CRC患者中,血浆mSEPT9检测的阳性率均高于血清CEA,二者联合检测对CRC的诊断价值（灵敏度、准确度、阴性预测值、与金标准诊断的一致性）可进一步提高,这为CRC的确诊提供了新思路、新方法。     

人粪便中基因甲基化分析在大肠癌早期筛查中的意义

目的 探讨联合检测粪便中波形蛋白基因、肿瘤抑素受体(OSMR)基因和组织因子途径抑制物2( TFPI2)基因甲基化作为大肠癌早期筛查的可行性和临床意义。方法 收集郑州大学第一附属医院2009年5月至2010年8月收治的60例大肠癌患者、17例大肠腺瘤患者及30名健康对照者的粪便标本,采用甲基化特异性PCR方法 分析其波形蛋白基因,OSMR基因和TFPI2基因甲基化状态。结果 60例大肠癌患者粪便中波形蛋白基因、OSMR基因和TFPI2基因甲基化阳性率分别为53.3％ (32/60),68.3％（41/60）和75.0％ (45/60);17例大肠腺瘤患者3种基因甲基化阳性例数分别为5、7和11例;三者联合检测大肠癌和大肠腺瘤的敏感度分别为86.7％( 52/60)和76.5％(13/17),特异度为86.7％ (26/30)。结论 检测粪便中波形蛋白基因、OSMR基凶和TFPI2基因甲基化在大肠癌诊断和筛查中有潜在的应用价值。     

抗人血红蛋白单抗粪便隐血试验对进展型结直肠病变的诊断效果

目的 评价抗人血红蛋白单克隆抗体粪便隐血对进展型结直肠病变的诊断效果.方法 应用抗人血红蛋白单克隆抗体试剂对患者进行粪便检测,以病理检查结果 为金标准,对70例有完整结肠镜、病理和粪便隐血试验结果 的资料进行分析整理,探讨粪便隐血试验对进展型结直肠病变的诊断价值.结果 70例中病理诊断为进展型结直肠病变35例,非进展型结直肠病变35例;粪便隐血试验阳性36例,阴性34例;阳性组诊断为进展型结直肠病变25例,非进展型结直肠病变11例;阴性组诊断为进展型结直肠病变10例,非进展型结直肠病变24例.抗人血红蛋白单克隆抗体试刺对进展型结直肠病变的敏感性为71.4%,特异性为68.6%,阳性预测值为69.4%,阴性预测值为70.6%.结论 用抗人血红蛋白单克隆抗体试剂检测粪便隐血对进展型结直肠病变的诊断有较高的敏感性及特异性,具有简单、易行、价格低廉的特点,值得临床推广应用及作为结直肠癌普查试剂.     

甲基化芯片技术检测粪便DNA甲基化在海南地区少数民族人群大肠癌筛查中的应用

目的 分析甲基化芯片技术检测粪便DNA甲基化在海南地区少数民族人群大肠癌筛查中的应用价值。方法 选取2020年6月—2022年6月海南省人民医院就诊的大肠癌高危少数民族人群102例。另选取同期该院招募的30例健康志愿者作为对照组。留取所有患者在结肠镜检查前自然排出或服用泻药后的第一段粪便，通过甲基化芯片技术检测粪便DNA甲基化。根据肠镜病理检查结果，将102例患者分为大肠癌组、腺瘤组、增生性息肉组。对比4组粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因甲基化状态。将肠镜病理检查结果作为金标准，评估粪便DNA中VAV3、IKZF1、RIMS1基因联合检测大肠癌、腺瘤的诊断效能。结果 大肠癌组VAV3、IKZF1、RIMS1基因单独及联合检测甲基化率高于腺瘤组、增生性息肉组、对照组（P <0.05）。腺瘤组与增生性息肉组VAV3、IKZF1、RIMS1基因单独及联合检测甲基化率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。VAV3、IKZF1、RIMS1基因联合检测大肠癌的特异性、敏感性、阴性预测值、阳性预测值、准确率最高，分别为100.00%、92.31%、92.59%、100....     

经直肠双平面腔内超声在诊断直肠腺瘤局部恶变中的价值

目的探讨经直肠双平面腔内超声在诊断直肠腺瘤局部恶变中的应用价值。方法应用彩色多普勒超声诊断仪经直肠双平面探头,对临床怀疑为直肠腺瘤局部恶变的37例老年患者进行检查,并将诊断结果与术后病理结果进行对比。结果 37例患者中,术后病理诊断直肠腺瘤局部恶变32例,超声诊断直肠腺瘤局部恶变29例。经直肠双平面腔内超声诊断直肠腺瘤局部恶变的准确率、敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、假阳性率、假阴性率分别为90.6%、90.6%、100%、100%、62.5%、0%、9.4%。结论经直肠双平面腔内超声对直肠腺瘤局部恶变的诊断准确率较高,可作为指导手术的首选方法。     

粪便SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断中的意义

目的:探讨粪便标本的痉挛性截瘫-20(SPG20)、微纤维蛋白-1(FBN1)及波形蛋白(VIM)基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌诊断及筛查中的意义。方法:选取结直肠癌患者75例为观察组,30例健康、年龄匹配的经结肠镜检查阴性者为正常对照组。提取组织及粪便标本DNA,应用甲基化特异性聚合酶链式反应(MSP)方法检测组织及粪便标本中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化状态。结果:结直肠癌患者癌组织中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化显著高于远癌组织;结直肠癌患者粪便中SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化显著高于健康对照人群。联合检测显示,96%的患者表现为至少有一个基因启动子区呈现异常的甲基化状态,而在健康人群中,仅有4个(13.3%)呈现基因的异常甲基化状态。因此应用SPG20、FBN1、VIM三个基因启动子区甲基化状态对结直肠癌患者进行筛查的敏感性为96.0%,特异性为86.7%。结论:粪便标本的SPG20、FBN1及VIM基因启动子甲基化联合检测在结直肠癌的诊断和筛查中具有重要的应用价值。     

子宫内膜癌细胞学筛查的临床价值

目的评价子宫内膜细胞学筛查子宫内膜癌的可行性和临床应用价值。方法选取162例有子宫内膜癌高危因素的患者,采用一次性手动式宫腔组织吸引管（YSZ-II）采集细胞学标本,行诊断性刮宫或宫腔镜活检获取组织学标本。比较两种方法取材标本的满意率及诊断结果,评估子宫内膜细胞学筛查子宫内膜癌的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、假阳性率、假阴性率、细胞学和组织学的诊断符合率,细胞学诊断不同类型子宫内膜癌的灵敏度。结果细胞学标本满意率为98.8%,高于组织学标本的92.6%,差异有统计学意义（P=0.014）。绝经后细胞学标本满意率为98.0%,高于组织学标本的90.0%,差异有统计学意义（P=0.037）;绝经前细胞学和组织学标本满意率分别为100.0%和96.8%,两者比较差异无统计学意义（P=0.496）。细胞学筛查子宫内膜癌的灵敏度为0.79,特异度为0.89,阳性预测值为0.50,阴性预测值为0.97,假阳性率为0.12,假阴性率为0.21,诊断符合率为87.2%;筛查绝经后女性的灵敏度为0.71,特异度为0.91,阳性预测值为0.59,阴性预测值为0.94;筛查绝经前女性的灵敏度为1.00,特异度为0.86,阳性预测值为0.39,阴性预测值为1.00。细胞学筛查I型子宫内膜癌（如子宫内膜样腺癌）的灵敏度为0.75,II型子宫内膜癌（如子宫内膜透明细胞癌）的灵敏度为1.00。结论子宫内膜细胞学用于筛查子宫内膜癌具有一定的临床应用价值,对绝经后和II型子宫内膜癌可能更具优势。