男性不育患者精子染色体畸变的检测及其对ICSI影响的研究

目的:探讨男性不育患者精子染色体畸变率及其对ICSI结果的影响。方法:随机选取外周血细胞染色体正常、行ICSI治疗的男性不育患者32例,其中少精症8例、严重少精症9例、阻塞性无精症经皮附睾穿刺吸精子11例、精液正常但常规IVF不受精患者4例以及5例对照组。应用荧光原位杂交技术检测了各类男性不育患者精子性染色体、13、18、21号染色体非整倍体的发生率和二倍体的发生率,统计分析这些染色体畸变的发生率与ICSI后的受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率、胚胎种植率以及流产率之间的关系。结果:少精症组精子性染色体非整倍体发生率明显升高(0.58%、0.25%,P<0.001),常见的形式为精子XY二体、XX二体以及YY二体;在严重少精症组,精子性染色体二体率(0.94%、0.25%)、13号染色体二体率(0.40%、0.09%)、21号染色体二体率(0.48%、0.10%)、二倍体率(0.43%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001);在阻塞性无精症组,性染色体二体率(1.43%、0.25%)、二倍体率(0.32%、0.09%)明显高于对照组,有显著性差异(P<0.001)。在IVF不受精组,各项检测指标与对照组相比无明显差异。严重少精症组ICSI后的优质胚胎率、妊娠率以及胚胎种植率明显下降,流产率升高。结论:在行ICSI治疗前,用FISH方法进行精子染色体畸变的检测是有效的,也是必要的;对检测阳性的患者,在行ICSI后对早期胚胎进行遗传学检测可减少或避免遗传缺陷的发生。     

不良孕产史夫妇男性精子染色体畸变情况研究

目的 研究男性精子染色体畸变状况以及生育情况。方法 采用三色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法,利用DNA染色体计数探针(chromesome enumeration DNA probes,CEP)X、Y、18与二硫苏糖醇(dithiothreitol,DTT)处理过的有不良孕产史夫妇(研究组)的男性(15例)精子核杂交,计数杂交信号,与对照组(生育过健康子女符合二胎生育指标想再生育的8名男性)进行比较。结果 研究组精子染色体X、Y、18二体率、X+Y缺体比率高于对照组(P<0.05),研究组精子的非整倍体染色体异常率高于对照组;研究组在避免接触有害物质和补充叶酸片剂等3～6个月后再行检查精子染色体X、Y、18的二体率和二倍体率,显示有所降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 FISH技术是一种快速、准确、简单、实用性强的检测精子染色体畸变的方法。     

人精子染色体异常的检测

对人精子染色体的研究,可以推测父方染色体异常的情况。通过用人精子和仓鼠卵融合的方法对人精子的核型进行分析及用特殊染色体DNA探针进行荧光原位杂交(FISH)可以对人精子染色体进行研究。两种方法的研究显示人精子中每一条染色体成为双体的机率接近0.1％,而全部染色体是非整倍体的机率约5％～6％。精子染色体中整倍体的分布并不均匀一致,核型分析和FISH分析结果均表明:21号染色体和性染色体成为非整倍体的机率均明显升高。在睾丸癌患者化疗前和化疗后2～13年间,其精子核型分析结果显示染色体数量和结构异常的机率在化疗前后无明显差异。同样对精子中1号、12号、X和Y染色体进行FISH分析,显示它们双体的机率在治疗前后也无显著差异。在不育男性精子中1号、12号、XX、YY和XY染色体进行了FISH分析,显示1号、13号、21号和XY染色体双体的机率比对照组有显著升高。     

Y染色体微缺失和精子染色体非整倍体与不育关系的探讨

目的：探讨Y染色体AZF区微缺失和精子染色体非整倍体与男性不育的关系。方法：采用多重PCR-凝胶电泳技术对32例男性不育患者AZF4个区15个序列标签位点（STS）进行微缺失检测,并应用X、Y、18号染色体探针对其中16例弱精子症患者和8例健康男性进行三色荧光原位杂交,分析精子染色体非整倍体。结果：32例患者中4例在AZF区有微缺失,缺失率12.5%。病例组计数47691个精子,对照组计数28952个精子,杂交率分别为99.53%和99.93%。非整倍体主要类型为YY18、XX18、XY18、Y1818和X1818。病例组依次为（0.102±0.154）%、（0.103±0.073）%、（0.273±0.278）%、（0.381±0.493）%和（0.318±0.585）%,非整倍体率为5.64%;对照组则为（0.050±0.040）%、（0.030±0.031）%、（0.098±0.080）%、（0.093±0.087）%和（0.085±0.106）%,非整倍体率为4.28%,两组之间差异有统计学意义（P〈0.01）。结论：Y染色体AZF区域发生微缺失和精子染色体非整倍体增加可能是男性不育的重要病因之一。     

荧光原位杂交技术在研究人精子染色体中的应用

荧光原位杂交(FISH)技术以其简便、快捷、高敏感度及高特异度的优点,可一次检测成千上万的精子染色体而被广泛应用,并逐渐成为精子染色体检测的主要方法.许多研究用FISH技术检测男性的精子染色体发现,有毒物接触史、肿瘤患者放化疗后、染色体平衡易位患者及不育男性的非整倍体率较正常男性明显增加.特别是随着卵母细胞胞浆内单精子注射( ICSI)的应用,FISH在检测不育男性精子染色体中的作用更加明显.综述近年FISH在研究精子染色体非整倍体方面的进展.     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法。本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展。最新的研究表明,精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性;无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子;化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加。     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法.本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展.最新的研究表明,精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性;无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子;化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加.     

荧光原位杂交法检测人精子染色体非整倍体

荧光原位杂交法(FISH)是检测精子非整倍体的简便快速的方法。本文综述了国外采用FISH方法检测精子非整倍体的最新进展。最新的研究表明，精子形态特别是某些特殊畸形如巨头或大头伴多尾的精子与精子非整倍体存在相关性；无精症患者中非阻塞性无精症睾丸精子的非整倍体率显著高于阻塞性无精症附睾精子和正常射精精子；化学物质如丙烯腈、吸烟、睾丸癌化疗等均可导致精子非整倍体率增加。     

人类精子非整倍体率检测的研究进展

男性不育与染色体异常有很大关系,随着生殖医学实验技术的发展,目前对精子染色体数目异常与不育关系的研究日益增多,采用的研究方法和指标、结果分析也有差别,综述了通过荧光原位杂交检测精子染色体非整倍体率的研究方法、指标和结果,对于寻找临床男性不育原因及处理有一定指导意义。     

人类精子非整倍体率检测的研究进展

男性不育与染色体异常有很大关系,随着生殖医学实验技术的发展,目前对精子染色体数目异常与不育关系的研究日益增多,采用的研究方法和指标、结果分析也有差别,综述了通过荧光原位杂交检测精子染色体非整倍体率的研究方法、指标和结果,对于寻找临床男性不育原因及处理有一定指导意义.