风湿病合并骨髓增生异常综合征的临床分析

目的探讨风湿病与骨髓增生异常的相关性.方法回顾性分析769例风湿病患者的临床资料,收集7例白塞病(BD)、2例系统性红斑狼疮(SLE)、1例成人Still's病、2例类风湿关节炎(RA)合并骨髓增生异常综合征(MDS)共11例患者的临床资料、血象和骨髓象及部分骨髓活检病理.7例BD患者中,3例合并难治性贫血(MDS-RA),2例合并难治性贫血伴原始细胞增多(MDS～RAEB),1例合并转化型难治性贫血伴原始细胞过多(MDS-RAEBt),1例合并慢性粒-单细胞白血病(MDS-CMML);2例SLE、1例成人Still's病、2例RA均合并MDS-RA.结果11例均有贫血,10例白细胞低下,9例血小板减少.10例骨髓增生活跃,1例为低增生型的MDS.4例BD发病在前,3例BD与MDS同时出现;1例SLE、1例成人Still's病、2例RA均在MDS之前发病.结论风湿病与MDS之间可能有相关性.     

骨髓增生异常综合征患者RASSF1A基因启动子区甲基化及基因表达的缺失

目的 检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓RASSF1A基因的表达水平及其启动子区甲基化状态,探讨RASSF1A基因异常甲基化在MDS发生发展中的作用,为去甲基化药物治疗MDS提供新靶点.方法 选取30例MDS患者为实验组,非恶性血液病患者15例为对照组,按MDS国际IPSS评分标准对实验组进行分组.应用甲基化特异性聚合酶链反应(MS PCR)、逆转录PCR(RTPCR)法检测两组患者骨髓RASSF1A基因mRNA表达水平及启动子区甲基化状态,对比地西他滨治疗前后的MDS患者RASSF1A基因的甲基化情况.结果 实验组RASSF1A基因甲基化率(73.33％)明显高于对照组(P＜0.05),且中高危MDS患者骨髓RASSF1A基因甲基化率(81.8％)明显高于低危MDS患者(18.2％)(P＜0.05);实验组RASSF1A基因mRNA表达水平明显低于对照组(P＜0.05);经地西他滨治疗后,MDS患者RASSF1A基因的甲基化程度较初诊时降低.结论 MDS患者骨髓RASSF1A基因的异常甲基化与该基因的表达失活紧密相关,可能是MDS发生发展的机制之一;地西他滨能够逆转RASSF1A基因的甲基化,为地西他滨治疗MDS提供新的理论依据.     

骨髓增生异常综合征T淋巴细胞亚群的研究

骨髓增生异常综合征(MDS)是多能干细胞异常的克隆性疾病。其病因及发病机理不明.已发现MDS存在多方面的免疫学异常,测定其T淋巴细胞亚群,对于深入探讨MDS免疫功能异常与病因的关系有参考意义.1 对象和方法     

骨髓增生异常综合征患者外周血单个核细胞中视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因1的表达

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者外周血单个核细胞(PBMC)中视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因1(RIZ1)的表达及其临床意义。方法选取2012年7月至2015年7月于新乡医学院第一附属医院收治的MDS患者86例为研究对象(MDS组),并选取同期体检健康者90例作为对照组,采用实时荧光定量聚合酶链反应和Western blot法检测PBMC中RIZ1蛋白及其mRNA表达水平,并分析RIZ1表达与MDS患者临床病理特征的关系。结果对照组和MDS组受试者PBMC中RIZ1 mRNA表达水平分别为1.73±0.41和0.47±0.18,MDS组患者PBMC中RIZ1 mRNA表达水平显著低于对照组(P<0.05)。对照组和MDS组受试者PBMC中RIZ1蛋白表达水平分别为1.32±0.36和0.35±0.22,MDS组患者PBMC中RIZ1蛋白表达水平显著低于对照组(P<0.05)。RIZ1蛋白表达与MDS患者的年龄、性别、白细胞计数、血红蛋白水平及血小板计数无关(P>0.05),而与骨髓原始细胞比例、世界卫生组织(WHO)分型及染色体核型有关(P<0.05)。结论 RIZ1在MDS患者PBMC中呈低水平表达,并与患者的骨髓原始细胞比例、WHO分型及染色体核型显著相关,这为MDS的早期诊断和靶向治疗提供了新的思路。     

55例血液病患者骨髓细胞中EB病毒DNA检测

目的　探讨急性白血病 (AL)、多发性骨髓瘤 (MM)、骨髓增生异常综合征EB病毒 (EBV)DNA感染情况。方法　应用聚合酶链式反应技术检测了 1 9例AL患者、1 2例MM患者、2 4例MDS患者及 2 6例健康对照组EBV感染情况。结果　AL组EBV感染率为 5 .3% ,MM组EBV感染率为 5 0 .0 % ,MDS组EBV感染率为 1 6 .6 % ,正常对照组EBV感染率为 3.8% ;AL组、MDS组与正常对照组EBV DNA阳性率无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,MM组与正常对照组EBV DNA阳性率有显著性差异 (P <0 .0 1 ) ,MM组与AL组、MDS组EBV DNA阳性率有显著性差异 (P <0 .0 1 )。结论　AL及MDS患者的发病与EB病毒感染关系不大 ,MM患者的发病与EB病毒感染有关     

西宁地区骨髓增生异常综合征25例分析

目的:通过对25例骨髓增生异常综合征(MDS)患者的血象及骨髓象的分析,以提高诊断MDS的水平.方法:对25例西宁地区MDS住院患者血象、骨髓象的形态学及病态造血进行分析.结果:25例患者,难治性贫血(RA)3例(占12%难治性贫血伴铁粒幼细胞增多(RAS)1例,难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)8例(占32%...     

骨髓增生异常综合征中淋巴、单核等细胞病态造血的观察

骨髓增生异常综合征 ( MDS)是全潜能干细胞水平上的分化障碍引起的一组克隆性恶性血液病。我们对 1 997年以来在我院就诊的 38例 MDS患者骨髓涂片及骨髓活检病理切片进行了淋巴、单核、浆及组织细胞观察 ,现总结如下。1　材料与方法1 .1　病例 :初治 MDS患者 38例 ,男 30例 ,女 8例。年龄 1 6～ 72岁 ,平均年龄 4 0 .1岁。经骨髓涂片及塑料包埋法骨髓病理检查 ,符合 MDS诊断标准 [1 ] 。其中难治性贫血 ( RA) 2 0例 ,难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多 ( RAS) 1例 ,难治性贫血伴原始细胞增多 ( RAEB) 1 2例 ,转化中的 RAEB ( RAEB…     

PI-PLCβ1的表达水平在骨髓增生异常综合征中的临床意义

目的 探讨PI-PLCβ1的表达水平在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)发病过程中的意义.方法 采用骨髓形态学和细胞遗传学分析,选取初诊确诊的典型MDS 30例,复诊确诊的不典型MDS 10例;用荧光定量PCR的方法检测40例MDS和10例正常骨髓中PI-PLCβ1的表达水...     

MCV、RDW、LDH及FISH联合检测对骨髓增生异常综合征的诊断价值

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)、乳酸脱氢酶(LDH)及荧光原位杂交(FISH)联合检测对骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断价值.方法 选择2013年1月至2015年12月期间哈励逊国际和平医院血液科收治的120例MDS患者为研究对象,同时选择80例健康体检者纳入对照组,比较两组受检者的MCV、RDW、LDH水平,同时对MDS患者进行FISH检测.结果 MDS组患者的MCV、RDW、LDH分别为(102.4±17.2)fL、(18.9±3.7)%、(246.8±59.6)U/L,均明显高于对照组的(87.6±15.3)fL、(13.4±4.2)%、(160.5±38.7)U/L,差异均有统计学意义(P<0.05);MDS患者的FISH检测染色体异常率为60.0%.结论 临床上可应用MCV、RDW、LDH对MDS患者进行初步诊断,进一步联合FISH可提高MDS的诊断准确率.     

骨髓增生异常综合征P15INK4B基因甲基化及药物去甲基化作用

目的 检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者P15INK4B基因甲基化状况;探讨5-氮杂-2′-脱氧胞嘧啶(decitabine)和三氧化二砷(As2O3)对MDS患者细胞的去甲基化作用.方法 采用限制性内切酶联合PCR方法检测14例MDS患者P15INK4B基因甲基化,选择1例由MDS转化为急性白血病患者的外周血单个核细胞,分组分别加入decitabine和As2O3进行处理,分析甲基化程度变化情况.结论 低危组MDS患者(RCMD)均未发现P15INK4B基因甲基化,4例高危组MDS患者(RAEB)和4例 MDS-AL患者发现P15INK4B基因甲基化.经decitabine和As2O3处理后,MDS患者细胞的甲基化程度均降低50%左右.结论 MDS的发生与P15INK4B基因甲基化密切相关,decitabine和As2O3均对MDS患者细胞高度甲基化的P15INK4B基因具明显去甲基化作用.     

生物信息学方法优化依硫磷酸联合方案治疗骨髓增生异常综合征的应用研究

目的 采用生物信息学方法分析依硫磷酸治疗骨髓增生异常综合征(MDS)的机制,据此优化依硫磷酸联合方案治疗MDS.方法 (1)生物信息学方法:利用开放性的人类基因组表达数据库和互联网平台.①分析依硫磷酸调控人类基因组表达谱的变化和MDS人类基因组表达谱的特点;②筛选依硫磷酸可能作用的靶基因,据此预测联合用药的可行性;③采用人类基因组表达谱相似性分析的方法,预测可能具有治疗MDS作用的药物.(2)临床研究:以传统方法治疗无效的MDS患者(WHO分型)为对象,共18例患者(男17例,女1例),其中难治性贫血(RA)7例,难治性贫血伴环型铁粒幼细胞增多(RARS)2例,难治性血细胞减少症伴有多系发育异常(RCMD)9例,中位年龄79岁.采用依硫磷酸联合重组人红细胞生成素(rhEPO)方案治疗,具体用药为:依硫磷酸静滴0.4 g/d,每周5 d,连续4周,rhEPO皮下注射6000IU,每周3次.停药2周后评估疗效.结果 依硫磷酸对人类基因组2.6%的基因具有调控作用,其中主要是凋亡、细胞周期和分化有关的基因,包括促进EPO通路下游功能基因ELKI表达和抑制细胞周期D1表达的作用.依硫磷酸联合EPO方案治疗MDS,红系、粒系和血小板反应率分别为83.3%、66.7%和55.6%.结论 在筛选依硫磷酸调控的靶基因和优化骨髓增生异常综合征治疗方案方面,生物信息学方法具有方便、快捷、经济和有效的优点,可作为一种补充手段用于MDS发病机制和临床治疗的研究.     

D-CAG方案治疗老年中高危骨髓增生异常综合征的临床观察

目的 观察地西他滨联合CAG(D-CAG)方案治疗老年中高危骨髓增生异常综合征(MDS)的效果及安全性.方法 收集2017年6月至2020年6月收治的80例老年中高危MDS患者为观察对象,采用随机数字表法分为观察组与对照组各40例.对照组给予CAG方案治疗,观察组给予D-CAG方案治疗,比较两组总有效率(ORR)、不良...     

骨髓增生异常综合征患者50例临床分析

目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床特征及其治疗与转归的关系.方法 对50例MDS患者的临床表现、体征、血常规、骨髓细胞学、治疗、生存时间等进行回顾性分析.结果 7例难治性血细胞减少伴多系增生异常(MDS-RCMD)患者伴有自身免疫性疾病(其中成人Still's病2例、干燥综合征2例、系统性红斑狼疮1例、类风湿关节炎2例),给予雄激素、1α-羟基维生素D3、复方皂矾丸加泼尼松15～60 mg/d治疗后,患者均获得血液学改善.18例患者伴有骨髓纤维化,伴有中重度骨髓纤维化的MDS患者的骨髓活组织病理检查显示造血组织明显活跃至极度活跃,巨核细胞病态造血更明显.其中8例MDS患者转为急性髓系白血病.伴有骨髓纤维化的难治性贫血(MDS-RA)和MDS-RCMD患者的平均生存期为(16±4)个月,显著短于不伴骨髓纤维化的MDS-RA和MDS-RCMD的(58±6)个月(P＜0.05).12例MDS患者转为急性白血病,平均转化时间为(16±3)个月;其中MDS-RA转为急性白血病的时间为(36±5)个月,显著长于MDS-RCMD的(7±3)个月和难治性贫血伴原始细胞增多(MDS-RAEB)的(5±1)个月(P值均＜0.05).转化前12例MDS患者中8例合并中度骨髓纤维化(Gomori++),其中4例使用免疫抑制剂(2例使用环孢素A,2例使用糖皮质激素)治疗;转化后采用高三尖杉酯碱+阿糖胞苷(HA)或蒽环类药物+阿糖胞昔(DA)或阿克拉霉素+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子(CAG)方案治疗,1例获得部分缓解,1例获得完全缓解,3例放弃治疗,7例治疗无效死亡(5例死于肺部感染,2例死于颅内出血).结论 合并自身免疫性疾病的MDS患者在治疗中加用糖皮质激素后血液学得以改善.伴有中重度骨髓纤维化的MDS患者巨核细胞病态造血更明显,更易转化为急性髓系白血病或骨髓衰竭,生存期短,是MDS预后不良因素之一.     

全反式维甲酸和小剂量阿糖胞苷治疗高危MDS34例

目的　观察全反式维甲酸 (ATRA)和小剂量阿糖胞苷 (LD -Ara -C)诱导治疗高危骨髓增生异常综合征 (MDS)的疗效。方法　高危MDS 34例 ,应用LD -Ara -C 10～ 15mg·m-2 ,每 12h皮下注射 1次 ,2 1d为 1疗程 ,间隔 10～ 15d重复 ;ATRA　 30～ 6 0mg·d-1,分 3次口服。结果　完全缓解 11例 (32 .35 % ) ,部分缓解 7例 (2 0 .5 9% ) ,6例进步 ,10例无效 ,总有效率 5 2 .94% ;12例 (35 .2 9% )在治疗中或CR/PR后转变为急性白血病。结论　ATRA和LD -Ara -C诱导高危MDS有明显疗效。     

214例血液病患者双核粒细胞的观察

双核粒细胞一般被认为是骨髓增生异常综合征(MDS)的病态粒细胞 ,我们在工作中发现 ,其他血液病也可见双核粒细胞 ,不同的血液病双核粒细胞所占的比例及形态各异。现将我们观察结果报道如下。1　对象和方法1 1　对象 :共观察血液病患者 2 14例 ,男 12 5例 ,女 89例。正常对照 2 0例 ,男 11例 ,女 9例。1 2　方法 :每例取初次确诊的骨髓片 ,计数 2 0 0个非红系有核细胞中的双核粒细胞阳性率 ,并观察其形态和阶段。1 3　结果1 3 1　双核粒细胞的阳性率见表 1。急性粒细胞白血病 (AML)、慢性粒细胞白血病 (CML)、骨髓增生异常综合征 (MDS)…     

含羟基喜树碱的预激方案诱导治疗高危骨髓增生异常综合征及骨髓增生异常综合征转化的急性髓系白血病的疗效观察

目的 观察含羟基喜树碱的低强度化疗CHG(羟基喜树碱、阿糖胞苷和粒细胞集落刺激因子)预激方案诱导治疗高危骨髓增生异常综合征(MDS)及MDS转化的急性髓系白血病(AML)的疗效和毒副作用及其与CAG(阿克拉霉素、阿糖胞苷和粒细胞集落刺激因子)方案的比较.方法 按自愿原则选择32例(CHG组)未接受化疗的高危MDS及MDS转化的AML患者给予CHG方案诱导治疗;29例(CAG组)未接受化疗的高危MDS及MDS转化的AML患者给予CAG方案诱导治疗,观察并比较1个疗程后两组患者的临床疗效及毒副作用.结果 1个疗程结束后,CHG组患者中完全缓解(CR)14例,部分缓解(PR)7例,血液学改善1例,总有效率68.8%;CAG组患者中CR 12例,PR 6例,血液学改善3例,总有效率72.4%.两组的CR率和总有效率比较,差异均无统计学意义(P＞0.05).两组各项毒副作用发生情况比较,差异亦均无统计学意义(P＞0.05).随访发现,CHG组14例CR患者中3例因心律失常仅接受HA(三尖杉酯碱+阿糖胞苷)/EA(足叶乙甙+阿糖胞苷)方案巩固及强化,已全部复发.11例患者交替接受HA/AA(阿克拉霉素+阿糖胞苷)/TA(拓扑替康+阿糖胞苷)/MA(米托蒽醌+阿糖胞苷)/IA(去甲氧柔红霉素+阿糖胞苷)等方案化疗,1例失访,7例分别在3~16个月复发,3例进展为AML;4例缓解期超过6个月的复发患者中有2例取得CR,很快再次复发.CAG组12例CR患者,2例失访,8例分别在2.6~17个月复发,2例进展为AML.5例复发患者再用CAG方案,未取得CR,3例应用CHG方案,1例取得CR,1例取得PR.结论 CHG方案治疗中高危MDS和MDS转化的AML安全有效,CR后应强化治疗或多种方案交替治疗,避免早期复发.     

减低剂量阿扎胞苷治疗中高危MDS及MDS/MPN患者的临床疗效

目的 观察减低剂量阿扎胞苷治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)及骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤(MDS/MPN)患者的临床疗效.方法 选取2018年12月至2021年1月安徽医科大学第一附属医院收治中高危MDS(24例)及MDS/MPN(13例)患者,采取减低剂量阿扎胞苷[60 mg/(m2·d),连续7 d,28 d为1个疗程]治疗,分析临床疗效与不良反应.结果 中位疗程为2个疗程.32例接受二代基因测序的患者中,27例(84.38％)存在基因突变.治疗总反应率为54.05％,阿扎胞苷治疗≥3个疗程的患者总反应率高于<3个疗程者(80.00％vs 36.36％,P=0.018).中位生存期为15.00个月.不良反应包括骨髓抑制、感染及胃肠道反应.结论 减低剂量阿扎胞苷治疗中高危MDS及MDS/MPN患者具有良好的有效性及安全性,多疗程治疗可提高临床疗效.     

HAG方案治疗中高危骨髓增生异常综合征及低增生髓系白血病

目的:观察高三尖杉酯碱(HHT)、阿糖胞苷(Ara-C)和粒细胞集落刺激因子(G-CSF)联合方案(HAG 方案)治疗中高危骨髓增生异常综合征(MDS)以及低增生髓系白血病(AML)的临床疗效.方法:应用HAG方案治疗MDS 6例和AML 12例,1个疗程诱导治疗失败后继用1个疗程治疗,观察治疗的效果及不良反应.结果:...     

骨髓增生异常综合征患者血清Ang-1､MIP-1α的表达及意义

目的 :研究骨髓增生异常综合征(myelodysplasia syndrome,MDS)患者血清中血管生成素-1(angiopoietin-1,Ang-1)、巨噬细胞炎症蛋白-1α(macrophage inflammatory protein-1α,MIP-1α)的表达水平,探讨其在MDS发病中的临床意义。方法:采用ELISA定量检测31例MDS患者、20例健康者(正常对照组)、15例初发急性髓系白血病(acute myelogenous leukemia,AML)患者(疾病对照组)血清Ang-1、MIP-1α的水平。结果:MDS患者血清Ang-1、MIP-1α表达水平均明显高于正常对照组(P均<0.05),低于AML组(P均<0.05)。低危组MDS患者Ang-1、MIP-1α表达水平与正常对照组比较无统计学差异(P均>0.05),而高危组Ang-1、MIP-1α的表达水平明显高于低危组(P均<0.05),且与AML组无显著差别(P均>0.05)。MDS患者血清Ang-1、MIP-1α表达呈正相关性(r=0.418,P<0.05)。结论:MDS患者血清Ang-1、MIP-1α的表达增高,且两者具有显著相关性,提示其在MDS的发展、转化过程中起重要作用,联合检测有可能作为MDS患者临床分期及预后的参考指标。