遗传性心肌病的临床实践指南

心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。     

心内膜心肌活检对扩张型心肌病的病理诊断价值及临床意义

心内膜心肌活检是心血管疾病的主要诊断技术之一。它对诊断扩张型心肌病的价值如何，意见尚不一致。本文就此问题作一简介。     

扩张型心肌病IL—6及IL—1活性的初步研究

应用ＭＴＴ比色法及ＣｏｎＡ活化小鼠胸腺细胞增殖法检测了３０例扩张型心肌病（ＤＣＭ）患者及２０例正常人（ＮＣ）的血清血细胞介素６（ＩＬ－６）、白细胞介素１（ＩＬ－１）的活性，结果发现ＤＣＭ患者ＩＬ－６及ＩＬ－１活性均明显高于ＮＣ组。提示：ＩＬ－６及ＩＬ－１功能紊乱参与了ＤＣＭ的病理过程。     

家族性肥厚型心肌型与心肌β肌球蛋白重链基因突变

家族性肥厚型心肌病（ＦＨＣＭ）的发病机理尚不清楚，近年来有研究认为ＦＨＣＭ与心肌β肌球蛋白重链（βＭＨＣ）基因突变有关，其中βＭＨＣ基因第１２９４和１４４３位点突变意义较大，本文对此作一介绍和评述。     

扩张型心肌病与缺血性心肌病二维彩色多普勒的对比研究

利用二维彩色多普勒在心脏形态学、血液动力学及心室功能方面对扩张型心肌病 (DCM )及缺血性心肌病 (ICM )进行诊断及鉴别诊断。利用二维彩色多普勒技术分别测定 5 2例DCM组、ICM组及正常对照组的数据 ,利用定量和半定量的方法对数据进行测定 ,用统计学对数据进行处理。结果表明正常组分别与DCM组及ICM组比较有显著的差异 (P <0 0 5或0 0 1) ,ICM组与DCM组有比较显著的差异 (P <0 0 1)。DCM组主要是心肌弥漫性改变 ,心腔普遍扩大 ,心脏收缩功能明显减退 ,舒张功能为“正常”。多瓣膜返流发生率高且严重。ICM组以心肌局部病变为主 ,主要是左心腔扩大 ,左室收缩功能正常或轻度减低 ,舒张功能明显减低。瓣膜多为单瓣膜返流且较轻。结论 :二维彩色多普勒是临床鉴别诊断DCM和ICM最可靠、最简单及无创伤的首选方法。     

成年人肥厚型心肌病表型的临床诊治研究进展

很多遗传代谢性心肌病可表现为肥厚型心肌病表型,但导致心肌肥厚的病因各不同,其治疗策略、预后也不相同。由于部分遗传代谢性心肌病在明确病因后进行病因治疗可以明显改善心功能状态,甚至完全逆转心肌病变。早期诊断、识别和治疗以左心室肥厚为主要表型的遗传代谢性心肌病尤为重要。笔者综述肥厚型心肌病、心脏淀粉样变、AndersonFabry病、线粒体心肌病及Danon病等表现为肥厚型心肌病表型的遗传性代谢性心肌病,分析其发病机制、临床表现,超声心动图特点,总结诊断及治疗方法。对于遗传代谢性心肌肥厚患者的超声心动图,大多无特异性,早期诊断还存在一定难度。因此,在日常工作中需要提高警惕,详细询问病史,结合相关生物化学检查和组织病理改变,甚至基因检查进行明确诊断。     

扩张性心肌病的分子遗传学

扩张性心肌病可以常染色体显性、常染色体隐性及Ｘ染色体连锁方式遗传，家族性扩张性心肌病约占特发性扩张性心肌病的２０％，与家族性扩张心肌病有关的基因尚未发现。扩张性心肌病是进行性肌营养不良的常见临床表现，心力衰竭是该病常见的死亡原因。引起进行性肌营养不良的基因是位于Ｘ染色体上的抗肌营养不良蛋白基因。强直性营养不良是常染色体显性遗传性疾病，常累及心肌及传导组织，其基因是位于１９号染色体上的肌强直蛋白基因     

新生儿先天性肥厚性心肌病一例报道

新生儿先天性肥厚心肌病是很少见的一种先天性心脏病,现将我科诊治的1例报告如下.     

家族性肥厚型心肌病分子遗传学研究进展

家族性肥厚型心肌病现认为是一种常染色体显性遗传性单基因疾病，其候选基因位于１４号染色体上的心肌球蛋白重链区（α、β心肌球蛋白基因）。经分析患者ＤＮＡ证实，该基因的外显子１４存在顺序错配。     

Ca^2＋与心肌迟后除极

心律失常发生的重要细胞机制之一──迟后除极与心肌胞浆游离钙［Ｃａ２＋］ｉ密切相关。许多因素可造成心肌［Ｃａ２＋］ｉ增高，引发肌质网的ｃａ２＋摄取和释放加速，引起胞浆Ｃａ２＋同步振动，使膜电导改变，产生膜电流──瞬时内向电流和爬行电流，形成迟后除极，以至触发活动，出现触发性心律失常。     

心脏再同步化治疗难治性充血性心力衰竭的临床应用与中远期疗效观察

目的报道16例三腔双心室同步起搏治疗难治性心力衰竭患者的疗效观察,摸索多部位起搏治疗心力衰竭的临床经验。方法12例原发病为扩张型心肌病及4例原发病为缺血性心肌病的难治性心力衰竭患者,男性,年龄47～76岁,平均年龄60.44岁,植入双心室同步起搏器。全部患者术前1周接受常规心电图、超声心动图、临床心功能评价等作为基础对照,术后6、12、18、24个月重复上述检查。结果16例患者均顺利完成起搏器植入术,患者的心电图显示QRS时限较术前缩短,临床评价及超声测定的心功能情况明显改善。结论双心室同步起搏能改善难治性心力衰竭患者的心功能,提高患者的生活质量     

围产期心肌病十二例临床分析

围产期心肌病是发生于妊娠 2 8w至产后 5月内的一组原因不明的充血性心力衰竭。其治疗以休息、利尿、扩张血管为主 ,慎重应用强心剂。其对分娩方式的影响由心脏功能的分级决定。对有产科指征者 ,可适当放宽手术指征 ,手术中麻醉方式以全麻下进行为宜。     

尿毒症性心肌病40例临床分析

尿毒症性心肌病４０例临床分析陈文淑，黎品冠广州市第一人民医院邵阳市中心医院关键词尿毒症，心肌病尿毒症性心肌病是尿毒症的并发症，也是其重要的死亡原因之一，诊疗失误往往招致严重后果，本文对４０倒尿毒症性心肌病进行了临床分析。１材料与方法本文收集了两院肾内...     

应激性心肌病的发病机理

应激性心肌病指那些非冠状动脉狭窄或堵塞，因强烈刺激使机体释放大量儿茶酚胺所造成的心肌损伤，甚至导致致死性心律紊乱而突然死亡的病例。本文对有关机理作一综述。