小儿型多囊肾

小儿型多囊肾北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）杨霁云小儿型多囊肾的概念指常染色体隐性遗传性多囊肾（ＡＲＰＫＤ）。其与成人型多囊肾即常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）的遗传方式、临床表现、病程、预后都有所不同，分属于不同的疾病。多年来本症称之...     

多囊肾的临床诊断

多囊肾的临床诊断北京医科大学肾脏病研究所（１０００３４）谌贻璞多囊肾分为成人型及婴儿型，前者为常染色体显性遗传，后者为常染色体隐性遗传。后者少见，而前者约占终末期肾衰病人的５％，为此，临床医师对成人型多囊肾（下称多囊肾）应有所认识，本文将着重对其临床...     

PMA抑制Anti—CD3诱导的脐血单个核细胞凋亡

本文通过检测活化前后ＣＢＭＣ和成人ＰＢＭＣ细胞内钙离子（Ｃａ＾２＋）浓度、蛋白激酶Ａ（ＰＫＡ）活性,以及蛋白激酶Ｃ（ＰＫＣ）激动剂ＰＭＡ对ＣＢＭＣ凋亡的影响,探讨细胞内信号传导与ＣＢＭＣ凋亡的关系。结果显示：经ａｎｔｉ－ＣＤ３刺激后ＣＢＭＣ细胞内Ｃａ＾２＋浓度明显升高,其上升幅度无人显著差异（Ｐ〉０．０５）,ＰＭＡ可纠正ａｎｔｉ－ＣＤ３诱导的ＣＢＭＣ凋亡。培养后ＣＢＭＣ ＰＫＡ活性明显升高（Ｐ〉０     

成人多囊肾的中西医结合治疗

成人多囊肾的中西医结合治疗中山医科大学肾脏研究所（５１００８０）叶任高，郑智华成人多囊肾约占肾透析和移植的８％～１０％，目前仍无特异性治疗方法。主要是预防和治疗其并发症，以期延缓肾功能的恶化。高血压的治疗约半数患者可出现高血压，常于肾功能异常前几年出...     

白血病和骨髓增生异常综合征患者红细胞酶及同工酶谱的改变

目的：调查白血病和骨髓增生异常综合征（ＭＤＳ）患者红细胞酶和同工酶谱改变的患病率，并研究其临床意义。方法：采用ＩＣＳＨ介绍的方法及ＰＡＧＥ电泳测定红细胞酶活性及ＰＫ和ＡＤＡ同工酶，采用ＦＰＬＣ系统纯化ＡＤＡ同工酶，分析酶蛋白的生化性质。结果：患病率：在２２９例白血病和ＭＤＳ患者中，Ｇ６ＰＤ缺乏为４３．１％，ＰＫ缺乏为２７．８％。ＭＤＳ患者中的酶缺乏患病率：ＰＫ缺乏为５０．０％，Ｇ６ＰＤ缺乏为４８．０％，ＰＮＰ缺乏为３９．１％；酶过多患病率：ＡＤＡ过多为６９．６％，ＥＮＯＬ过多为４０．０％，ＡＬＤ过多为３０．４％。慢性粒细胞白血病（ＣＭＬ）的ＰＫ活性增高，而ＰＫ同工酶型均正常。急性白血病患者采用抗肿瘤抗生素后Ｇ６ＰＤ和６ＰＧＤ活性减低（Ｐ＜０．０５）。ＭＤＳ红细胞酶缺陷显著多于ＡＤＡ２同工酶表达见于ＡＭＬ（Ｍ４和Ｍ５）的单个核细胞及慢性粒－单核细胞白血病（ＣＭＭＬ）的红细胞，但ＡＬＬ不表达（Ｐ＜０．００１）。ＡＤＡ同工酶纯化分析示正常结构。结论：红细胞酶的检测可作为ＣＭＬ的预后参数，作为急性白血病抗肿瘤药物耐药预示指标，有助于ＭＤＳ－ＲＡ和再障、ＣＭＬ与ＣＭＭＬ的鉴别诊断。     

38例急性有机磷农药中毒血清酶学改变及临床意义

目的：探讨血清酶在急性有机磷农药中毒中的变化及其意义。方法：采用速率法测定３８例急性有机磷农药中毒患者和２５例正常人血清肌酸磷酸激酶（ＣＰＫ）、乳酸脱氢酶（ＬＤＨ）、天冬氨酸转氨酶（ＡＳＴ）、碱性磷酸酶（ＡＫＰ）、γ谷氨酰转肽酶（γＧＴ）的浓度。结果：３８例急性有机磷农药中毒患者的ＣＰＫ、ＬＤＨ和ＡＳＴ较对照组均有极显著升高（Ｐ均＜０．００１）。结论：急性有机磷农药中毒时血清ＣＰＫ、ＬＤＨ和ＡＳＴ升高越显著，提示中毒程度越重，其预后不良。     

心肌梗塞和脑梗塞脂蛋白(a)、血小板、蛋白激酶C变化

目的研究脂蛋白（ａ）［Ｌｐ（ａ）］、血小板（ＰＬＴ）及其蛋白激酶Ｃ（ＰＫＣ）在血栓性疾病中的变化及其作用。方法心肌梗塞、脑梗塞和健康对照组各２４例，分别检测血清Ｌｐ（ａ）、总胆固醇（ＴＣ）、高密度脂蛋白胆固醇（ＨＤＬＣ）、低密度脂蛋白胆固醇（ＬＤＬＣ）、甘油三酯（ＴＧ）、载脂蛋白ＡＩ（ａｐｏＡＩ）、载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）、血小板（ＰＬＴ）及其膜和浆蛋白激酶Ｃ（ＭＰＫＣ和ＰＰＫＣ），对检测结果做统计学分析。结果心梗组和脑梗组Ｌｐ（ａ）、ＴＧ、ａｐｏＢ均明显增高，ＨＤＬＣ则明显降低，与健康对照组的差异有非常显著性或显著性意义；ＰＬＴ计数和ＭＰＫＣ活性增高、ＰＰＫＣ活性减低，与健康对照组相比，在心梗组呈差异有非常显著（Ｐ＜００１），在脑梗塞组差异有意义（Ｐ＜００５）。结论心肌梗塞和脑梗塞时除ＴＧ和ａｐｏＢ增高，ＨＤＬＣ减低外，Ｌｐ（ａ）、ＰＬＴ及ＭＰＫＣ增高（ＰＰＫＣ减低），在血栓早（前）期起重要作用，对心梗和脑梗的发病起促进作用     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾（adpkd）和常染色体隐性遗传性多囊肾（arpkd）N]类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

婴幼儿肺炎及并发心力衰竭时血清心肌酶的变化

探讨婴幼儿肺炎及并发心力衰竭时血清心肌酶的变化。方法采用病例对照方式，对４１例婴幼儿肺炎并发心衰和２０例无合并症的婴幼儿肺炎患者及２０例健康婴幼儿血清心肌酶进行检测；同时分析了血清心肌酶与呼吸频率、心率的关系。结果心衰组血清心肌酶ＬＤＨ、ＡＳＴ、ＣＰＫ、α－ＨＢＤ较健康组高（Ｐ＜０．０５），ＬＤＨ、ＡＳＴ、ＣＰＫ较肺炎组高（Ｐ＜０．０５）；肺炎组血清ＬＤＨ、ＡＳＴ、α－ＨＤＢ较健康组高（Ｐ＜０．０５）；心衰组心衰恢复期ＬＤＨ、ＡＳＴ、α－ＨＢＤ仍较健康组高（Ｐ＜０．０５）。结论婴幼儿肺炎血清心肌酶ＬＤＨ、ＡＳＴ、α－ＨＢＤ可增高；血清心肌酶在肺炎过程中如果明显增高，ＬＤＨ、ＡＳＴ、ＣＰＫ分别接近２５０、５２、１７７时，可能出现心衰或ＭＯＦ     

利用人多能干细胞来源的神经管模型探究丙戊酸钠的 致畸机制

摘要：目的 利用人多能干细胞来源的体外神经管模型探索丙戊酸钠（ＶＰＡ）导致神经管畸形的疾病发生机制。方法 悬浮 培养人多能干细胞并进行体外神经诱导，通过免疫荧光染色法检测多能性标志物八聚体结合转录因子 ４（Ｏｃｔ ４），神经特性标 志物成对框基因 ６（ＰＡＸ６），Ｅ－钙黏蛋白（ＥＣＡＤ）、Ｎ－钙黏蛋白（ＮＣＡＤ），细胞骨架标志物 Ｆ－肌动蛋白（Ｆ ａｃｔｉｎ）和极性标志物 蛋白激酶 λ（ＰＫＣλ）等指标的表达水平以验证体外神经管模型；采用 ＶＰＡ 的药物作用试验对各实验组（ＶＰＡ ０． １、１ 和 １０ μｍｏｌ ／ Ｌ组）及对照组进行进一步的验证。结果 免疫荧光染色法检测结果表明，多能性标志物 ＯＣＴ４ 的表达水平减少；神 经特性标志物 ＰＡＸ６ 的表达水平增加；ＥＣＡＤ 与 ＮＣＡＤ 的表达模式存在时空转变；Ｆ ａｃｔｉｎ 和 ＰＫＣλ 均集中表达于细胞顶部；对 照组、ＶＰＡ ０．１、１ 和 １０ μｍｏｌ ／ Ｌ 组的细胞直径分别为（９０．８１±０．８８）μｍ、（８７．１４±１．３５）μｍ、（７７．１９±１．３４）μｍ 和（７５．６３±０．８６） μｍ，ＶＰＡ １０ μｍｏｌ ／ Ｌ及 １ μｍｏｌ ／ Ｌ 组与对照组之间差异均具有统计学意义（Ｐ 均＜０．０５）；ＶＰＡ １ μｍｏｌ ／ Ｌ 组中 Ｆ ａｃｔｉｎ 和 ＰＫＣλ 的 表达均未聚集在细胞顶面。结论 成功建立人多能干细胞来源的体外神经管模型；ＶＰＡ 对体外神经管具有呈剂量依赖性的 生长抑制作用；ＶＰＡ 通过影响细胞骨架功能和细胞极化导致 ｌｕｍｅｎ 形成失败，是其导致神经管畸形的潜在疾病发生机制。     

增生性贫血的实验室诊断

增生性贫血的实验室诊断徐蔼复王雪野陈林吉林省人民医院血液科１３００２１增生性贫血是一类临床上符合贫血，但骨髓中红系呈增生状态的贫血，主要包括缺铁性贫血（ＩＤＡ）、慢性疾病性贫血（ＣＤＡ）、巨幼细胞贫血（ＭＡ）、溶血性贫血（ＨＡ）、骨髓增生异常综合征（...     

蛋白激酶C在K562/AO2细胞多药耐药中作用的初步研究

蛋白激酶Ｃ在Ｋ５６２／ＡＯ２细胞多药耐药中作用的初步研究赵春亭杨纯正邵晓枫熊冬生许元富齐静杨天楹多药耐药（ＭＤＲ）的产生与多种因素有关，有关蛋白激酶Ｃ（ｐｒｏｔｅｉｎｋｉｎａｓｅＣ，ＰＫＣ）是否在ＭＤＲ中起作用国内未见报道，国外尚存在争议，ＰＫＣ分布...     

冠状动脉血管内超声技术及未来展望

冠状动脉血管内超声技术及未来展望康永军，侯家声近３０余年来在评价冠状动脉（ＣＡ）粥样硬化性疾病（ＣＡＤ）的诊断和经皮经腔ＣＡ血管成型术（ＰＴＣＡ）的适应症和疗效方面，血管造影（ＡｎＧ）虽然被公认为是＇金标准＇，但和病理结果相比有某些不符合。当前的血管...     

白细胞过滤器及其临床应用

白细胞过滤器及其临床应用上海市血液中心２０００５１谢如锋，许亚勇，徐澄清，柏乃庆输注含白细胞的全血或血液成分，常引起非溶血性发热反应（ＮＨＦＲ）、成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）、血小板输注耐受和输血后移植物抗宿主病（ＧＶＨＤ）等输血副反应，这主要是由...     

细针活检细胞学检查对自身免疫性甲状腺疾病的诊断价值

细胞学诊断把自身免疫性甲状腺疾病（ＡＩＴＤ）分为弥漫性毒性甲状腺肿（ＧＤ）和桥本甲状腺炎（ＨＴ）。关于ＧＤ和ＨＴ的针吸细胞学检查已有较多报道［１］，但把两者作为一种独立的疾病（即ＡＩＴＤ）报道较少［２］。我们从１９９４年１月，改用非抽吸细针活检配合局部加压法，穿出物较多，几乎不含血液，涂片中的各种成分的组成非常接近组织学切片，能够比较客观地反映ＡＩＴＤ的组织学变化，有利于细胞学诊断。本文５８例ＡＩＴＤ经１～４次穿刺均获得了满意的细胞学涂片，诊断正确率为９４．８％，分型正确率为９２．７％。１方法与…     

超声对婴儿型多囊肾的临床诊断价值

<正>婴儿型多囊肾是肾脏囊性疾病中的一种,又称常染色体隐性遗传性多囊肾。其发病率较低,约万分之0.2~0.4[1]。常于出生后不久死亡,只有极少数病变较轻者,可存活至儿童时期甚至成人。本组回顾性分析4例婴儿型多囊肾的超声图像特征,旨在探讨超声诊断本病的临床应用价值,以协助提高本病的临床诊断水平。资料与方法一、临床资料选取2008年8月至2013年5月经CT检查确诊的婴儿型     

尿D-氨基酸氧化酶的ELISA检测和临床应用

为探讨尿Ｄ－氨基酸测定的临床意义。方法 采用多克隆的ＩｇＧ片段和生物素－链霉亲和素－过氧化物酶系统测定尿Ｄ－氨基酸的含量。检测了２１例正常人和４４例各种肾脏疾病患者尿ＤＡＯ浓度,同时测定尿Ｎ－乙酰－β－氨基葡萄糖苷酶（ＮＡＧ）和α１－微球蛋白（ＡＭＧ）。结果 尿ＤＡＯ在各种肾脏疾病患者中均有不同程度的增高,并显示尿ＤＡＯ与ＮＡＧ和ＡＭＧ有高度相关性（ｒ＝０．７２９,Ｐ〈０．０１,ｒ＝０．６４３,Ｐ     

创伤性成人呼吸窘迫综合征的诊治体会

就１３４８例严重创伤患者所发生的３３例成人呼吸窘迫综合征（ＡＲＤＳ）的诊治情况，探讨了与ＡＲＤＳ发生相关的因素。资料显示创伤的类型、特别是胸部创伤与ＡＲＤＳ发生有明显的相关性。作者强调诊断上怀疑ＡＲＤＳ发生患者必须在ＩＣＵ严密监测。本组所应用的创伤性ＡＲＤＳ发生指数公式Ｉ＝ＰＦ－（Ｎ＋Ｔ＋Ｆ＋Ｍ＋Ｘ）对ＡＲＤＳ的早期确诊和提示病情发展趋势很有帮助；治疗上要掌握好抗休克与ＡＲＤＳ的关系，胸部外伤和全身的关系；要以提高氧输送和氧摄取为重点，具体要落实于提高氧饱和度和心排出量上。同时作者还介绍了呼吸机疗法对创伤性ＡＲＤＳ患者的应用。     

范可尼贫血的细胞遗传学诊断——与再生障碍性贫血的鉴别

范可尼贫血（Ｆａｎｃｏｎｉ’ｓ ａｎｅｍｉａ，ＦＡ）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，虽多数患以骨髓造血功能衰竭合并先天畸形为特征，但临床表现常复杂多样，要靠细胞遗传学试验方能与再生障碍性贫血（ＡＡ）等疾病鉴别。本研究通过对我国２７例正常人和５１例骨髓造血功能衰竭的患（４８例临床诊断为ＡＡ，３例临床诊断为ＦＡ）进行了丝裂霉素Ｃ（ＭＭＣ）诱导的染色体断裂试验。结果表明：①确诊ＦＡ４例，其中１例     

成人晚发自身免疫性糖尿病四例误诊分析

成人晚发自身免疫性糖尿病（Ｌａｔｅ－ｏｎｓｅｔ ａｕｔｏｉｍ－ｍｕｎｅ ｄｉａｂｅｔｅｓ ｆｎ ａｄｕｌｅ,ＬＡＤＡ）是一种缓慢进展的胰岛素依赖性糖尿病（ Ｓｏｌｗｌｖ ｐｒｏｓｒｅｓｓｉｖｅ ＩＤＤＭ,ＳＰＩＤＤＭ）,为自身免疫性疾病［１］。患者发病时临床症状