扎赉特旗汉族与蒙古族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的:针对内蒙古兴安盟扎赉特旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布.方法:以孕期保健的500例健康女性为研究对象,其中汉族332例、蒙古族168例.提取口腔黏膜脱落细胞DNA,采用荧光定量PCR检测叶酸代谢关键酶基因位点多态性,并统计分析.结果:1)入组对象的基因...     

无锡女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的：分析无锡女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征。方法对无锡市524名育龄妇女,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,用荧光定量PCR方法对MTHFR与MTRR基因多态性位点进行检测分析,了解无锡市妇女MTHFR与MTRR基因单核苷酸位点多态性（SNP）的分布频度,并与山东、河南、广东、海南等地区进行比较。结果无锡地区妇女MTHFR C677T位点多态性分布与山东、河南、广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P均＜0.05）;MTHFR A1298C位点等位基因C出现频率低于等位基因A,与广东、海南地区数据比较差异均有统计学意义（P＜0.01）。MTRR A66G位点多态性的分布与山东、河南、广东等地区数据比较差异无统计学意义（P均＞0.05）。结论无锡地区女性MTHFR基因多态性分布具有地区特异性。     

潍坊市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布研究

目的:针对潍坊市汉族女性开展分子流行病学调查,研究叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布。方法:以孕期保健的670例汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性,进行统计分析。结果:1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。2)汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为13.73%、47.91%、38.36%,C、T等位基因频率分别为37.7%、62.3%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为75.52%、23.28%、1.19%,A、C等位基因频率分别为87.2%、12.8%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为54.63%、40.44%、4.93%,A、G等位基因频率分别为74.9%、25.1%。3)汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有7种组合,频率最高的是TT/AA(38.21%),没有CT/CC和TT/CC组合。两位点间存在完全连锁不平衡(D'=0.987,r2=0.237)。结论:获取潍坊市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

甘肃地区叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的 探讨甘肃地区育龄女性叶酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C位点,甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66 G位点的基因多态性与年龄及地理位置是否有关,为指导孕期叶酸补充提供参考.方法 使用PCR-金磁微粒层析法检测受检者MTHFR C677T、A1298C位点,MTRR A66G位点的基因多态性,采用Hardy-Weinberg平衡分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的基因多态性是否符合遗传平衡.使用SPSS23.0统计软件对甘肃省内不同区域、不同年龄育龄女性的上述基因多态性位点的基因型分布进行比较,并将该研究的等位基因频率数据与其他省份的相应数据进行比较.结果 甘肃地区4935例育龄女性中,MTHFR C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为29.6％、49.3％、21.1％;MTHFR A1298C位点AA、AC及CC基因型频率分别为68.9％、28.1％、3.0％;MTRR A66G位点AA、AG及GG基因型频率分别为49.5％、43.5％、7.0％.省内不同地区、不同年龄育龄女性的上述位点基因型分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05).甘肃地区育龄女性MTHFR C677T位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁、阳江、海南等地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05).MTRR A1298C位点等位基因频率与长春、廊坊、淄博、郑州、湖北、湘潭、南宁、阳江、海南等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).MTRR A66G位点的等位基因频率与长春、廊坊、银川、淄博、郑州、眉山、湖北、湘潭、云南、南宁等地区比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 甘肃地区育龄女性MTHFR和MTRR的上述基因多态性与年龄及省内地理位置无关,但与非西北地区的外省部分区域存在差异.     

MTHFR和MTRR基因多态性与急性脑梗死的关联分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与急性脑梗死(ACI)的关联。方法以130例ACI患者为病例组,130例体检健康者为健康对照组,PCR-荧光探针法对两组人群MTHFR基因677CT、1298AC位点和MTRR基因66AG位点的多态性进行定性检测,分析两组人群的基因型及其分布,酶法检测血清同型半胱氨酸(Hcy)水平。结果与健康对照组比较,ACI组MTHFR 677CT的T等位基因频率、MTRR 66AG的G等位基因频率显著升高(χ~2=21.03,P0.01和χ~2=12.45,P0.01),而MTHFR 1298AC差异无统计学意义(P0.05)。此外,与健康对照组比较,ACI组血清Hcy明显升高(P0.01),血清Hcy水平在MTHFR 677CT、MTHFR 1298AC及MTRR 66AG的基因型间差异具有统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR 677 T等位基因、MTRR 66 G等位基因与ACI密切相关,MTHFR 1298AC未发现与ACI相关,3位点SNP均与ACI患者Hcy水平升高有关。     

烟台市牟平区汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析山东省烟台市牟平区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法以烟台市牟平区529例汉族女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区数据进行比较。结果烟台市牟平区汉族女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为33．1％,与山东省淄博市、江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异有统计学意义（P〈0．05）。MTHFR1298CC纯合突变基因型频率为2．7％,与江苏省镇江市、湖北省武汉市、四川省德阳市、云南省昆明市、广东省广州市和海南省琼海市的分布差异存在统计学意义（P〈0．05）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为8．2％,仅与淄博市和琼海市存在统计学差异（P〈0．05）。结论烟台市牟平区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布情况不同于其他地区,具有地域特异性。     

叶酸代谢相关酶MTHFR、MTRR基因多态性与不良孕产史的关系

目的探讨育龄期女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关系。方法选取201例有不良孕产史的女性纳入不良孕产史组,321例无不良孕产史女性纳入对照组,采集所有研究对象外周静脉血标本,提取DNA,采用测序技术对MTHFR基因C677T、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的多态性进行检测。结果不良孕产史组MTHFR基因C677T位点的TT突变纯合型、A1298C位点的CC突变纯合型基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(χ~2=13.00、5.09,P0.05);不良孕产史组MTHFR基因C677T位点、A1298C位点和MTRR基因A66G位点的野生纯合型基因频率均低于对照组(χ~2=4.42、5.83、4.15,P0.05)。结论叶酸代谢相关酶MTHFR基因C677T位点、A1298C位点的突变纯合型可能会增加不良孕产发生的风险。     

广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因遗传多态性

目的调查并分析广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因多态性分布情况。方法选取2016年1月至2018年7月广东省妇幼保健院行婚检/孕检的育龄妇女13336例,采用Taqman-MGB法测定MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因型,并采用卡方检验比较本地人群与其他人群的基因型频率/等位基因频率的分布情况。结果MTHFR基因C667T位点野生型(CC)、杂合突变型(CT)和纯合突变型(TT)分别占51.5%、38.7%和9.8%,突变T基因频率为29.2%;MTHFR基因A1298C位点中,野生型(AA)、杂合突变型(AC)和纯合突变型(CC)分别占59.3%、35.2%和5.5%,突变C基因频率为23.1%。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点基因型分布和等位基因频率分布与全国人群比较差异均有统计学意义(P<0.01)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的基因频率和等位基因频率与江苏、九江、齐齐哈尔和长沙等地区汉族育龄妇女人群相比差异均有统计学意义(P<0.05)。广东地区汉族育龄妇女MTHFR基因C677T、A1298C位点的等位基因频率与亚洲、东亚、南亚、欧洲、美洲地区人群等位基因频率的分布存在不同程度的差异。结论广东地区人群MTHFR基因的多态性分布与其他地区相比存在明显的差异。     

育龄女性MTHFR、MTRR基因多态性分布以及与血清叶酸和同型半胱氨酸水平的相关性研究

目的 探讨叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性在育龄女性中的分布特征,并分析不同遗传特征对外周血叶酸和同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响.方法 选取2018年3月至2020年1月在上海计生所医院妇科就诊的汉族育龄女性2651...     

叶酸代谢相关酶基因多态性与唐氏综合征发生易感性的关系

目的:探讨参与叶酸代谢的亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因A66G基因多态性与中国汉族母亲生育唐氏综合征(Downsyndrome,DS)患儿易感性的关系。方法:生育过DS患儿的母亲30例,对照母亲70例,MTHFR、MTRR基因C667T及A66G基因座多态性采用聚合酶链反应———限制性片段长度多态性的方法检测。结果:携带MTHFR以及MTRR突变基因型的母亲并不增加孕DS的可能性,两个基因的联合作用分析也表明同时携带MTRR突变位点和MTHFR任一突变位点并不增加孕DS的可能性。MTHFR和MTRR突变基因型的分布在病例组和对照组间差异没有显著性(P>0.05)。结论:在本研究的人群中,MTRR基因A66G基因座多态性以及MTHFR基因C667T基因座多态性并不增加母亲孕DS的危险性,MTHFR以及MTRR基因突变位点并不是母亲生育DS患儿的危险因素。     

赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。     

永康地区H型高血压患者MTHFR基因多态性及按基因分型叶酸治疗疗效观察

目的探讨永康地区H型高血压患者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)多态性,并评估MTHFR基因多态性指导叶酸剂量方案的有效性及安全性。方法采用PCR-荧光探针法分别对H型高血压组(60例)、非H型高血压组(50例)、健康人对照组(50例)进行MTHFR基因677C/T多态性检测。同时,将H型高血压患者根据MTHFR多态性分层后随机分为对照组(n=30)与研究组(n=30),对照组给予马来酸依那普利叶酸片(10 mg/0.8 mg/d),研究组给予精准马来酸依那普利叶酸片治疗(CC型与CT型服用10 mg/0.4 mg/d,TT型服用10 mg/0.8 mg/d),记录两组基线及治疗3、6、12个月时患者血压、血浆Hcy水平以及不良临床事件发生情况。结果等位基因位点的基因型频率均符合HWE检验(P0.05),MTHFR基因型频率及等位基因频率差异具有统计学意义(P0.01),其中H型高血压组患者TT型比例最高(35%),CC型比例最低(23.3%);健康人对照组患者TT型比例最少(16.0%),CC型比例最多(50.0%)。将H型高血压患者分组后,2组患者一般资料差异均无统计学意义(P0.05)。给予不同治疗方案治疗3、6、12个月后,2组患者血压及Hcy水平均出现下降,2组比较差异无统计学意义(P0.05)。随访期间2组患者不良临床事件及药物不良反应发生情况并无差别。结论永康地区H型高血压患者MTHFR基因多态性分布情况具有地区特征性,且根据基因分型结果给患者补充适宜的叶酸,可准确、安全控制疾病,值得临床进一步推广。     

蛋氨酸合成酶还原酶基因多态性与先天神经管缺陷的关系

目的研究同型半胱氨酸代谢相关酶中蛋氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因的多态性与先天神经管缺陷发病的相关性。方法采用病例对照研究的方法,以82名先天神经管缺陷的胎儿及新生患儿（疾病组）与180名无先天神经管缺陷的胎儿及新生儿（对照组）的血白细胞为样本,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测两组的MTRR基因第66位点的多态性,比较两组的基因型和等位基因的分布频率,将疾病组按先天神经管缺陷分布分为单一畸形组和多畸形组,分别为28、54名,比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果 MTRR的66位点AA、AG和GG基因型在疾病组中分别为26.83%、43.90%、29.27%,在对照组中分别为43.89%、43.89%、12.22%。两组的分布频率差异有显著性。而此基因位点AA、AG和GG基因型在单一畸形组中分别为25.00%、42.86%、32.14%,在多畸形组中分别为25.93%、40.74%、33.33%,两组的分布频率无显著差异性。结论 （1）MTRR基因第66位点的多态性与先天神经管缺陷的发病具有一定程度的相关性;（2）MTRR基因第66位点中的A/A可能为先天神经管缺陷的保护基因;（3）此位点的变异与先天神经管缺陷的分布频率无明显相关性。     

贵州省14个民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性调查

目的:调查贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR A66G基因多态性,获取本地区多民族育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法:选取2018年2月至2019年10月在本院产科进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计776...     

河南省育龄女陛叶酸利用能力现状研究

目的了解河南省育龄女性叶酸利用现状,从而指导其在孕前及孕早期合理补充叶酸,避免由于叶酸代谢障碍导致的各种出生缺陷、自发性流产、妊娠期高血压疾病以及早产的发生,提高出生人口素质。方法采集1093例育龄女性口腔黏膜上皮细胞,进行荧光定量PCR-DNA测序,测定其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G位点的基因序列,根据该基因型对叶酸利用能力的影响,得出携带该基因型的女性是否有叶酸利用风险以及风险的等级。结果MTHFRC677T位点野生型CC占18．11％,纯合突变型r丌占36．78％,突变基因T的基因频率为59-33％;MTHFRA1298C位点野生型AA占73．01％,纯合突变型CC占2-38％,突变基因C的基因频率为14．68％;MTRRA66G位点野生型AA占57．09％,纯合突变型GG占6．31％,突变基因G的基因频率24．6l％;双杂合子677CT、1298AC占15-37％;MTHFR两位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均有统计学意义（P均〈0．05）,MTRR位点与中国人群基因型和等位基因分布差异均无有统计学意义（P均〉0．05）;叶酸利用能力遗传检测未发现风险的只占26．72％,而中、高度风险各占24．70％、38．97％。结论河南省育龄女性叶酸利用能力现状不容乐观,携带中高度风险基因的人群超过一半。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与血液透析患者心、脑血管疾病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与血液透析(hemodialysis,HD)患者心、脑血管疾病的关系。方法利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测了首都医科大学附属北京同仁医院肾内科74例HD患者和30例健康者MTHFRC677T基因多态性。结果HD患者中无心、脑血管疾病组平均年龄明显低于有心、脑血管疾病组(P<0.01),而血清肌酐水平明显高于后者(P<0.01)。HD患者中有心、脑血管疾病组MTHFRT等位基因频率为39.6%,明显高于正常对照组的18.3%(P<0.05),亦高于无心、脑血管疾病组的30.0%,但差异无显著性(P>0.05)。有心、脑血管疾病组MTHFR频率为20.8%,高于无心、脑血管疾病组的12.0%和正常对照组的6.7%,但差异均无显著性(P>0.05)。结论本研究尚不能得出MTHFRT/T基因型是血液透析患者发生心、脑血管疾病的一个遗传危险因子。