转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的临床诊断和预后

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma and paranganglioma, PPGL)患者由于过度分泌儿茶酚胺, 因而有较高的继发性高血压发生率和死亡率。大约1/4的PPGL具有侵袭转移性, 这类不能切除的转移性病灶的治疗方案包括¹³¹I-间碘苄胍核素治疗、放疗和化疗, 但此类治疗也只能控制肿瘤生长和抑制激素水平。过去10年, PPGL的临床和分子机制研究均取得了诸多进展, 然而预后判断和治疗仍然是临床实践中最大的挑战。转移性PPGL患者的自然病史往往未知, 其预后也不尽相同, 目前诊断依然依赖于转移灶的存在, 因此通常诊断时已是晚期。有研究对患者的临床和分子特征、导致转移性PPGL的特定信号通路的改变进行了探索, 以期随着核素治疗、放疗联合分子靶向治疗的发展, 提高该病的临床预后。     

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因突变相关遗传综合征

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma,PCC/PGL)约占高血压人群的0.2%~0.6%,在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7%。嗜铬细胞瘤曾有“10%肿瘤”之称,即“10%在肾上腺外,10%在儿童时期发病,10%为家族性,10%为双侧,10%多发,10%可能术后复发,10%为恶性,     

代谢酶在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤发病机制中的研究进展

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)为临床上少见的儿茶酚胺内分泌肿瘤,大多数为良性,有10%~25%为恶性并转移。三羧酸循环为能量供应的途径之一,当循环中任何酶突变会引起代谢改变,促进细胞增殖与存活,与肿瘤的发生发展、侵袭和转移相关。代谢酶相关突变参与PPGL发病机制,可成为PPGL靶向治疗的方向。     

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤术前儿茶酚胺心肌病的药物治疗方案

  目的  总结嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者术前儿茶酚胺心肌病的药物调整方案,以期保证手术安全性。  方法  回顾性收集整理2007年1月至2019年1月在北京协和医院泌尿外科接受手术治疗的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤伴儿茶酚胺心肌病患者的临床资料,包括临床表现、超声心动图检查结果、儿茶酚胺心肌病治疗方案及治疗前后血、尿儿茶酚胺及代谢物、心功能的改变,并分析去甲肾上腺素水平与儿茶酚胺心肌病严重程度的相关性。正态分布的定量资料结果以均数±标准差表示,组间比较采用配对t检验,P＜0.05为差异有统计学意义。  结果  17例患者符合入选和排除标准,轻至中度心功能不全,左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)平均为(42.58±7.35)%,经药物治疗后所有患者心功能得到改善,LVEF较治疗前显著提高至(56.0±7.09)% (t=0.507,P=0.038)。高去甲肾上腺素组及低去甲肾上腺素组的LVEF分别为(43.11±5.79)%和(42.0±9.19)% (t=0.015,P=0.973),药物治疗后两组LVEF分别为(55.2±5.21)%和(56.87±9.07)% (t=-0.145,P=0.732),差异均无统计学意义。  结论  嗜铬细胞瘤/副神经节瘤伴儿茶酚胺心肌病患者经药物治疗可有效改善心功能,去甲肾上腺素水平与儿茶酚胺心肌病严重程度无关。     

肾上腺以外嗜铬细胞瘤6例

嗜铬细胞瘤起源于肾上腺髓质、交感神经节、副交感神经节或其他部位的嗜铬组织中。肾上腺以外的嗜铬细胞瘤又称为副神经节瘤(Paraganglioma)发生于副交感神经节的又称为化学感受器瘤(Chemodectoma),可以发生于肾上腺以外的广泛区域,有时难于定位,延误手术时机。现将我院自1980年以来收治的肾上腺以外嗜铬细胞瘤报道如下。     

超声诊断非嗜铬性副神经节瘤1例

患者女 ,38岁 ,左季肋区疼痛不适 2月余 ,因呈阵发性钝痛入院。查体 :左季肋区似扪及肿块 ,临床诊断腹膜后肿物而行超声检查。超声显示 :于胰尾区、左肾内侧测及一团块 ,边界尚清 ,大小约 6 .0ｃｍ× 4.7ｃｍ× 5 .8ｃｍ ,内见中高回声及无回声区(图 1)。彩色多普勒血流显像显示 :团块周边见血流信号。超声提示 :腹膜后混合性占位。图 1　非嗜铬性副神经节瘤声像图行剖腹探查术、腹膜后肿块切除术、乙状结肠部分切除术。术中见肿块位于腹膜后、腹主动脉外侧、胰腺下方 ,肿块外侧为肾脏 ,之间相互粘连紧密 ,乙状结肠骑跨肿块表面 ,肿块约 9.0…     

妊娠合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤5例临床特征及预后分析

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤是一种分泌儿茶酚胺的肾上腺肿瘤,在孕妇中极为罕见,其临床表现缺乏特异性,低流行率和非特异性临床表现的结合导致了诊断以及治疗困难。本研究通过对5例妊娠合并嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床资料及预后分析,发现4例患者均在妊娠期间首次出现高血压,每个病例发病临床表现不同。治疗上首选手术治疗,无法手术者可...     

超声特征Logistic回归模型对肾上腺节细胞神经瘤与嗜铬细胞瘤鉴别诊断价值

目的 建立以超声特征为自变量Logistic回归模型,评估超声特征对肾上腺节细胞神经瘤(AGN)与嗜铬细胞瘤(APHEO)鉴别诊断价值。方法 回顾性分析经病理证实的32例AGN与78例APHEO患者(共112个肿瘤)的临床资料及肿瘤超声特征,单因素分析两组患者临床特征与肿瘤超声特征,筛选鉴别两者的独立影响因素,并构建Logistic回归模型。结果 两组肿瘤在年龄、高血压、内部回声、钙化、血供、囊变及生长方式方面差异具有统计学意义(P<0.001);内部回声、钙化与血供是鉴别两者的独立影响因素;Logistic回归模型鉴别AGN与APHEO的受试者工作特征(ROC)曲线下面积为0.818,准确度、灵敏度、特异度分别为80.40%、87.20%、64.70%。结论 超声特征Logistic回归模型有助于鉴别诊断AGN与APHEO,且诊断价值较高。     

超声对膀胱副神经节瘤的诊断价值

  目的  探讨超声在膀胱副神经节瘤(paraganglioma of urinary bladder, PUB)中的诊断价值。  方法  回顾性分析2002年10月至2013年6月北京协和医院经病理证实的13例PUB的临床表现及超声声像图表现。13例患者中男性5例, 女性8例, 年龄14~76岁, 平均41.7岁。  结果  9例(69.2%)PUB患者临床表现为排尿出现头疼、心悸、出汗及血压增高四联症; 12例(92.3%)尿儿茶酚胺增高; 4例(30.8%)在0.5~3年内发生复发。13例PUB超声声像图共发现16个病灶, 病灶大小1.2~7.5 cm; 病灶形态规则9个(56.3%), 不规则7个(43.8%); 病灶边界清晰9个(56.3%), 其中5个(31.3%)可见连续完整的膀胱黏膜, 不清晰7个(43.8%); 病灶回声均为低回声, 1个(6.3%)内部可见巢样结构。彩色多普勒血流显像示血流丰富12个(75%), 点条状血流2个(12.5%), 未见血流信号2个(12.5%)。4例(30.8%)出现其他脏器受累。  结论  PUB超声声像图表现具有一定的特征性, 结合其临床特征有助于鉴别诊断, 并在判断预后及术后随诊中有重要作用。     

MRI灰阶比值在肾上腺嗜铬细胞瘤与乏脂性腺瘤鉴别诊断中的价值

目的探讨MRI灰阶比值在肾上腺嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)与乏脂性腺瘤(lipid-poor adrenal adenoma,LPAA)鉴别诊断中的价值。材料与方法回顾性分析经手术病理证实的15例肾上腺PHEO与10例LPAA的MRI增强资料,测量增强前病变实性部分与增强各期病变同位置灰阶值,定义并计算增强各期MRI灰阶比值为(各期增强后-增强前)/增强前的比值,采用独立样本t检验对两组比值进行分析,运用ROC曲线评价其诊断效能。结果 15例PHEO组与10例LPAA组皮质期、髓质期及延迟期中的MRI灰阶比值分别为2.686±0.506和3.828±4.452 (t=-0.992,P=0.331)、2.479±0.390和1.412±0.483 (t=6.228,P<0.001)、2.105±0.402和1.074±0.380 (t=6.607,P<0.001),肾上腺PHEO为速升-缓降型强化,LPAA为速升-速降型强化。两组在髓质期及延迟期MRI灰阶比值间差异有统计学意义。髓质期及延迟期的MRI灰阶比值鉴别PHEO与LPAA的曲线下面积和最佳阈值分别为0.976和2.045、0.982和1.526,相应的敏感度和特异度分别为93.3%和90.9%、100.0%和90.9%。结论 MRI灰阶比值在鉴别诊断肾上腺PHEO和LPAA中具有较高的临床应用价值,可做为常规MRI检查的有效补充。     

血浆游离甲氧肾上腺素和甲氧基去甲肾上腺素正常的嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特点

目的进一步提高血浆游离甲氧基肾上腺素(MN)、甲氧基去甲肾上腺素(NMN)正常的嗜铬细胞瘤(Pheos)和副神经节瘤(PGLs)患者的诊断水平。方法本研究组回顾性分析了本中心2004年到2012年电子数据库中病理确认的Pheos和PGLs(PPGLs)患者的临床症状与体征、内分泌激素水平、遗传综合征特征、增强CT表现和核素显像特点。根据血浆游离MNs的水平将患者分为MNs正常组与MNs增高组,比较两组患者的上述临床特点。结果病理证实的PPGLs患者共189例,其中MNs正常组24例,增高组165例。MNs正常组患者高血压、阵发性高血压、阵发性的头痛、心悸、大汗三联征症状≥2项、体重下降发生率明显低于增高组(P<0.05);MNs正常组患者24 h尿肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺的水平相对增高组明显降低,尤其24 h尿去甲肾上腺素仅是后者平均水平的1/6(P=0.001)。虽然增强CT上MNs正常组PPGLs肿块明显不均匀强化发生率较增高组低14.8%(P=0.101),但是它仍占该组PPGLs肿块CT增强形式的主要部分;两组中患者肿瘤增强CT上所有增强形式的发生率无明显统计学差异(P>0.05)。核素显像对两种肿瘤的发现率相似(P=1.000)。结论血浆游离MNs正常的PPGLs患者的临床症状与体征不典型,儿茶酚胺水平降低;增强CT上肿块明显不均匀强化的特征以及核素扫描阳性比内分泌激素检测更有助于血浆游离MNs正常PPGLs的诊断。     

CT与MRI鉴别诊断肾上腺皮质腺瘤与嗜铬细胞瘤的价值研究

目的:探讨电子计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)在肾上腺皮质腺瘤(ACA)与嗜铬细胞瘤(AP)鉴别诊断中的临床应用价值。方法:回顾收集2016年10月至2021年10月我院经手术病理证实ACA患者(67例)与AP患者(33例),且于病理确诊前完成CT与MRI检查。比较CT检查ACA与AP肿瘤直径、CT值。以病理检查结果作为金标准,比较CT与MRI及CT与MRI联合诊断的敏感性、特异性、准确性。结果:ACA肿瘤直径、平扫CT值、增强CT值均低于AP,差异有统计学意义(P<0.05)。CT诊断AP与ACA敏感性58.21%,特异性30.30%,准确性49.00%;MRI诊断敏感性74.63%,特异性54.55%,准确性68.00%;CT与MRI联合诊断敏感性88.06%,特异性78.79%,准确性85.00%;CT与MRI联合诊断ACA与AP敏感性、特异性、准确性高于单独CT、MRI,MRI诊断敏感性、特异性、准确性高于CT,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:CT与MRI均可在鉴别诊断ACA与AP中发挥作用,其中,MRI优于CT,CT与MRI联合优于单独CT...     

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤遗传学研究进展

转移性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（MPPGL）是一种罕见的神经内分泌肿瘤,遗传因素在其发病中具有重要作用。近年来,随着基因检测技术的不断进步,越来越多的易感基因被证实与MPPGL相关,使得对MPPGL的早期识别成为可能。最近的研究表明,与MPPGL发病相关的基因包括SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2、FH、MDH2、VHL、IDH1、PDH1/2、SLC25A11、GOT2、DLST、CSDE1、MAML3、H3F3A、MERTK、PCDHGC3和KIF1B,其中SDHA、SDHB、SDHC、SDHD、SDHAF2是常见致病基因。潜在的基因突变会影响MPPGL的临床表现,如恶性潜能和遗传预测等,这有助于更好地了解临床病程并进行相应的治疗。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的基因检测可及早发现遗传综合征,并有助于对高危患者进行密切随访。本文就对MPPGL近年来发现的易感基因研究进展进行综述,以期为进一步开展相关研究提供一定的理论依据。     

超声对膀胱副神经节瘤的诊断价值

目的 　探讨超声在膀胱副神经节瘤(paraganglioma of urinary bladder,PUB)中的诊断价值。 方法 　回顾性分析2002年10月至2013 年6月北京协和医院经病理证实的13例PUB的临床表现及超声声像图表现。13例患者中男性5例,女性8例,年龄14～76 岁,平均41.7岁。 结果 　9例(69.2%)PUB患者临床表现为排尿出现头疼、心悸、出汗及血压增高四联症;12例(92.3%)尿儿茶酚胺增高;4例(30.8%)在0.5³年内发生复发。13例PUB超声声像图共发现16个病灶,病灶大小1.23年内发生复发。13例PUB超声声像图共发现16个病灶,病灶大小1.2⁷.5 cm;病灶形态规则9个(56.3%),不规则7个(43.8%);病灶边界清晰9个(56.3%),其中5个(31.3%)可见连续完整的膀胱黏膜,不清晰7个(43.8%);病灶回声均为低回声,1个(6.3%)内部可见巢样结构。彩色多普勒血流显像示血流丰富12个(75%),点条状血流2个(12.5%),未见血流信号2个(12.5%)。4例(30.8%)出现其他脏器受累。 结论 　PUB超声声像图表现具有一定的特征性,结合其临床特征有助于鉴别诊断,并在判断预后及术后随诊中有重要作用。     

肾上腺区嗜铬细胞瘤与肾上腺皮质腺瘤CT征象临床对比

目的 分析并对比肾上腺区嗜铬细胞瘤与肾上腺皮质腺瘤CT征象,明确CT的诊断价值,提升诊断准确性。方法 回顾性分析2018年2月至2020年10月期间收治的80例经病理及临床实验室检查确诊的肾上腺肿瘤患者临床相关资料,统计并对比肾上腺区嗜铬细胞瘤组与肾上腺皮质腺瘤组患者基线资料及相关检查结果。结果 80例肾上腺肿瘤患者中肾上腺嗜铬细胞瘤54例,肾上腺皮质腺瘤26例,其中醛固醇腺瘤19例,无功能腺瘤4例,库欣腺瘤3例;肾上腺区嗜铬细胞瘤组患者体质量指数较肾上腺皮质腺瘤组小,差异有统计学意义（P<0.05）;肾上腺区嗜铬细胞瘤组肿瘤长径、宽径均较肾上腺皮质腺瘤组长,差异有统计学意义（P<0.05）;肾上腺区嗜铬细胞瘤组平扫CT值、动脉期CT值及静脉期CT值均较肾上腺皮质腺瘤组高,差异有统计学意义（P<0.05）;逐个将自变量纳入行二元Logistic回归分析,后将全部自变量纳入建立多元回归模型行多元回归分析,结果显示,宽径、平扫CT值、动脉期CT值对肾上腺区嗜铬细胞瘤鉴别有影响（OR>1,P<0.05）;作ROC曲线分析,结果显示,宽径、平扫CT值、动脉期CT值...     

安罗替尼单药及联合方案治疗晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的疗效与安全性研究

目的 探讨晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）患者接受安罗替尼单药及联合方案治疗的疗效和安全性。方法 纳入2018年1月至2023年8月于中山大学肿瘤防治中心泌尿外科就诊的晚期嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者9例;根据患者接受的不同治疗方案,分为4组：安罗替尼单药组3例,安罗替尼联合PD-1单抗免疫治疗组3例,安罗替尼联合免疫及化疗组2例,安罗替尼联合化疗组1例;分析安罗替尼不同治疗方案的有效性及安全性。结果 接受安罗替尼单药及联合治疗的客观反应率（objective response rate, ORR）(44%),部分缓解（partial response, PR）(44%),疾病稳定（stable disease, SD）(44%),疾病进展（progressive disease, PD）(11%),疾病控制率（disease control rate,DCR）(89%),其中SDH基因突变患者ORR 100%,分别为SDHB和SDHD;中位总生存时间（overall survival,OS）为16.3月（IQ...     

嗜铬细胞瘤合并肾上腺节细胞神经瘤一例

目的:分析嗜铬细胞瘤合并肾上腺节细胞神经瘤的诊治要点.方法:总结分析1例嗜铬细胞瘤合并肾上腺节细胞神经瘤的诊治经过.结果:该例患者有高血压、糖尿病病史,结合实验室检查及影像学检查可基本明确嗜铬细胞瘤,行后腹腔镜下肾上腺肿瘤切除术后,血压可降至正常范围,术后病理学检查符合混合性嗜铬细胞瘤和肾上腺节细胞神经瘤.结论:嗜铬细胞瘤合并肾上腺节细胞神经瘤是一种少见的良性肿瘤,临床症状以嗜铬细胞瘤表现为主,确诊靠病理学检查,手术切除是主要的治疗方法.     

腹腔镜手术治疗肾上腺嗜铬细胞瘤及副神经节瘤:附211例报告

  目的  探讨腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤及副神经节瘤切除术的有效性和安全性。  方法  分析本院2003年以来成功实施的腹腔镜肾上腺嗜铬细胞瘤及副神经节瘤切除术211例, 肿瘤直径2~16cm, 术前行内分泌、影像学及核医学等检查, 并服用2~4周α受体拮抗剂。  结果  211例患者手术时间为(97±29) min (60~170min), 术中出血量(84.6±56.3) ml (15~250ml), 住院时间(4.9±1.6) d (3~7d); 术后病理结果证实, 肾上腺嗜铬细胞瘤170例、副神经节瘤41例。随访3个月至7年, 12例因复发、转移而被诊断为恶性肾上腺嗜铬细胞瘤(副神经节瘤)。  结论  肾上腺嗜铬细胞瘤及副神经节瘤一经确诊, 应该在充分药物准备的基础上, 实施手术切除。与传统开放手术相比, 腹腔镜手术切除肿瘤对血流动力学干扰小, 具有微创、切除彻底、手术时间短、出血少、术后恢复快等优点。     

颈部副神经节瘤、心脏副神经节瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤:一场与高儿茶酚胺血症的较量

一例老年男性患者,同时合并左颈部副神经节瘤、心脏副神经节瘤及右肾上腺嗜铬细胞瘤,病例罕见,病情复杂,诊治难度大,经2次多学科团队共同讨论,我院先后为患者切除心脏和右肾上腺病灶,术后患者顺利出院,获得了良好的治疗效果。该患者的诊治过程体现了多学科协作可在疑难重症诊疗过程中发挥重要作用。     

能谱CT鉴别诊断不典型肾上腺嗜铬细胞瘤与肾上腺瘤

目的 探讨能谱CT在鉴别不典型肾上腺嗜铬细胞瘤与肾上腺腺瘤中的价值。方法 回顾性分析经手术病理证实的13例不典型肾上腺嗜铬细胞瘤及15例肾上腺皮质腺瘤的能谱CT资料,对所有图像均采能谱软件处理,获得肿瘤及腹主动脉的动脉期、静脉期、延迟期不同能量水平（40~140 keV）的CT值、能谱曲线、能谱曲线形态、基物质对浓度（水-碘、脂-碘、血-碘）定量参数,并对不同能量水平的CT值进行标准化,采用独立样本t检验分析能谱特征参数。结果 动脉期40、70~140 keV、静脉期70~140 keV、延迟期40~140 keV单能量下,肾上腺嗜铬细胞瘤与腺瘤标准化CT值的差异均有统计学意义（P均<0.05）。两者增强三期能谱曲线均呈下降型,嗜铬细胞瘤组始终位于腺瘤组上方。增强三期嗜铬细胞瘤的水（碘）、脂（碘）、血（碘）基物质标准化浓度均高于腺瘤组（P均<0.001）;增强三期嗜铬细胞瘤组与腺瘤组的碘（水）、碘（脂）、碘（血）基物质标准化浓度差异无统计学意义（P均>0.05）。结论 不典型肾上腺嗜铬细胞瘤与肾上腺腺瘤具有不同的单能量CT值、能谱曲线和能谱特征物质含量。能谱CT为鉴别不典型肾上腺嗜铬细胞瘤与肾上腺腺瘤提供了一种多参数的方法。