β-脲基丙酸酶缺陷症1例

1病历资料患儿女,4岁。因"间断呕吐腹泻伴睡眠增多3d,发热1d"于2012年3月收入天津市儿童医院神经内科治疗。患儿入院前3d开始出现间断呕吐腹泻,同时伴有睡眠增多,无抽搐、意识障碍、肢体运动障碍,无视物及听觉障碍。入院前1d发热1次,体温39.5℃,予退热治疗后降至正常。患儿系第1胎第1产,足月剖宫产。精神运动发育适龄,否     

TNFAIP3基因杂合突变致婴儿型炎症性肠病一例

1例10月龄女婴因"间断发热、腹泻21 d"入院。患儿生后出现不明原因周期性发热、腹泻,本次并发多处小肠穿孔,行肠穿孔修补术,给予沙利度胺治疗后完全缓解。家系全外显子检测提示患儿为TNFAIP3基因自发杂合无义突变c.133C>T(p.R45X)所致婴儿型炎症性肠病。本病临床罕见。     

Shwachman综合征一例

患儿男,4岁。主因腹泻4年,间断发热10天入院。患儿为足月顺产第1胎,出生体重2 5kg ,母乳喂养,新生儿期无异常。从生后2个月起出现腹泻,每天7～8次,含不消化食物,无呕吐,食欲好。多次便常规检查可见大量脂肪滴,经多方治疗无效。1岁后因发热曾多次到当地医院查白细胞为( 1 8～3 1)×10 9/L ,中性粒细胞均<1 0×10 9/L ,血红蛋白和血小板正常。随着年龄的增长,腹泻次数逐渐减少,目前每天3次左右,大便性状为条状软便,仍含未消化食物。近10天来间断发热,体温高达39 5℃,经治疗后好转,停药后又出现发热。其父母体健,非近亲婚配。体检:体温39 3℃…     

早产儿真菌败血症伴脑膜炎一例

患儿男。17 d。因间断腹胀伴哺乳差17 d.黄疸加重伴发热29 h入院。患儿系G1P2孕32周双胎之小,顺产,出生体重2.0kg。出生有窒息史,阿氏评分不详。生后即间断出现呕吐、腹胀,哺乳差。生后第5天出现黄染,第8天最重,当地予光疗、输白蛋白后,黄疸逐渐减轻。生后第13天发热,体温38.0℃。生后应用抗生素10余天(具体不详)。29 h前发热体温40.5℃,黄疸加重,予哌拉西林、菌必治抗炎仍无好转来诊。生后尿色黄,染尿布,便为浅黄色,体重下降。     

新生儿疟疾一例

患儿男26 d,因发热、皮肤出血点4～5 d入院.系第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩,羊膜早破2d.生后1周内擦过"马牙",混合喂养.其于入院前4～5 d出现发热,体温38.5℃,使用退热药后体温正常,面部出现出血点,第3日发热体温38.7℃,在当地医院化验外周血常规:     

新生儿肠结核1例

患儿,女,32 d,因腹泻3 d,发热1 d入院。第1胎,第1产,足月剖宫产,生后d2出现皮疹、黄疸,d4住院治疗,住院14 d皮疹、黄疸消退出院。体温36.5~37.5℃,血WBC一直高于正常,当天出现高热,3 d前出现腹泻。入院后患儿反复高热,肺部听诊有湿音,神经系统检查无阳性体征。血WBC(20~36)×10     

母亲新生儿同患麻疹一例

患儿女,16 d,第1胎第1产,因发热4 d皮疹1 d入院.患儿生后12 d出现发热,体温波动在37.8～38.9 ℃,生后15 d颜面部出现皮疹,伴咳嗽、纳差.粪便黄稀、尿量稍有减少.其母10 d前被确诊为"麻疹",母婴未隔离.     

纳洛酮救治新生儿罂粟壳煎剂中毒一例

患儿男,8 d,因腹泻3 d伴呼吸慢、昏睡、无尿12 h人院.患儿系第1胎第1产,39周剖宫产,出生顺利,生后吃奶好.3 d前出现腹泻,人院当天家长给其口服"止泻药"(具体药名不详)25～30 ml后,腹泻好转,但服药30 min后患儿开始出现烦躁不安,继之少动,对周围反应差,出汗多,逐渐出现沉睡不醒、拒奶、呼吸次数减少,无尿12 h就诊,以"新生儿腹泻,败血症?"收入院.入院查体:体温不升,体重3500 g,昏迷状态,R 6～8次/min,双侧瞳孔呈针尖大小,对光反应迟钝,刺激无反应,面色苍白,口唇紫绀.     

新生儿疟疾一例

患儿男26d,因发热、皮肤出血点4～5d入院。系第2胎第2产,胎龄40周,自然分娩,羊膜早破2d。生后1周内擦过“马牙”,混合喂养。其于入院前4～5d出现发热,体温38·5℃,使用退热药后体温正常,面部出现出血点,第3日发热体温38·7℃,在当地医院化验外周血常规:WBC11·8×109/L,血小板3     

播散性隐球菌病伴肝脾淋巴结肿大及嗜酸性粒细胞增多1例报告

正病例资料患儿,男,5岁,主因"间断发热20余d,咳嗽、咳痰3 d"于2015年9月4日入院,患儿20余d前无明显诱因出现发热,最高体温41.0℃,间断呕吐及腹泻,伴腹痛、腹胀,不伴头晕、头痛及关节疼痛等,曾于当地不同医院住院治疗14 d,给予抗感染及地塞米松等治疗,体温不稳定,3 d前患儿出现咳嗽、咳痰,当地查肺炎支原体阴性,脑脊液常规生化及真菌墨汁染色涂片未见异常,抗链"O"45 IU/mL,血沉115 mm/h,血常规:WBC 28.4×10~9/L,HGB     

神经纤维瘤病伴急性淋巴细胞白血病1例

<正>患儿,男,5岁,因间断发热10 d,加重3 d入院。患儿入院10 d前无明显诱因出现发热,每日1次,热峰39℃,于当地诊所对症抗感染治疗,效果欠佳。入院3 d前发热增加为每日2~3次,查血常规示三系减低。患儿自发病以来,有乏力,偶有鼻衄,间断有膝关节疼痛。患儿生后4个月家长发现其右侧眼睑稍下垂,1岁时发现右脸较左脸增大,入院2个月余前于外院诊断为"神经纤维瘤病"(neurofibromatosis)。     

婴儿克罗恩病一例

患儿男,1岁3个月,汉族,因肛瘘1年2个月,反复腹泻、肛周脓肿、进行性消瘦10个月,间断发热5个月入院。患儿于生后20d左右出现肛周脓肿,行切开引流术等治疗未痊愈,形成肛瘘。入院前10个月始反复黏液血丝大便,8～12次／d,量不多,有时排便前哭闹,大便常规见红细胞、白细胞、脓细胞,偶见吞噬细胞,按感染性腹泻治疗无好转,出现体重不增、消瘦,反复出现肛周脓肿及瘘道。入院前5个月始伴不规则高热,达40℃,     

肠道病毒71型感染致急性弛缓性麻痹一例

患儿,男,8个月,因发热3 d、呕吐、双下肢无力2 d入院.3 d前患儿无明显诱因出现发热(37.7℃),无咳嗽、流涕,无腹泻,当地诊所给予肌肉注射"安痛定、利巴韦林、羚羊角丝"后热退.2 d前再次发热(38.0 ℃),伴频繁呕吐,呈喷射性,为胃内容物,时有头部及双上肢轻微抖动,口角向左侧歪斜,伸舌偏向左侧,精神差,睡眠多.     

积水性无脑畸形一例

患儿男,16 d,因"纳差4 d伴发热半天"入院.系第1胎第1产,胎龄38周,出生体重2.7 kg,生后无窒息.入院前4 d出现吃奶差,曾针刺皮肤,半天前出现发热,体温高达40℃.其母孕1个月时,被人用刀砍伤,孕中晚期阴道少量出血,常接触电脑,父母均19岁,未婚先孕,未做婚前检查.     

婴儿溃疡性结肠炎合并结肠穿孔 1例报告

临床资料 患儿,男,10个月。因腹泻7个月,间断发热5个月于2002年9月18日入院,9月24日死亡。入院前7个月(即生后3个月)患儿出现腹泻,大便带有粘液和脓血,每天十余次,每次排便时均伴有哭闹。入院前5个月开始间断发热,体温波动在38℃～39℃之间,并发现肛周有脓液溢出。于院外间断使用多种抗生素治疗,效果均不佳。发病来无呕吐、无关节肿胀,无呼吸道疾病史,近4个月体重不增。患儿新生儿期体健,3个月抬头,5个月认母,8个月会坐;母乳喂养,否认食物、药物过敏史;预防接种按期进行;     

新生儿戊二酸血症Ⅱ型1例

1 病历摘要 患儿女,23 d,因频繁抽搐15 d于2005-11-16入院.系第1胎第1产,足月经阴道娩出,出生体重3.2 kg,Apgar评分10分,母乳喂养,吸吮有力,生后第8天突然出现抽搐,初为左口角不自主抖动,渐扩展至四肢,病初3～5次/d,每次以鲁米那钠止痉缓解.抽搐发作渐频繁,发作间歇期精神反应尚好,入量可,无发热、呛咳、呼吸困难,无呕吐及腹泻.     

新生儿肾母细胞瘤一例

患儿男,26 d,主因间断血尿3 d入院.系第2胎第2产,胎龄36周,因胎膜早破及孕母高龄(41岁)行剖宫产,否认脐带及胎盘异常,出生体质量2350 g.患儿生后一般情况尚好,母乳喂养,无发热.近3 d出现间断性全程血尿,无哭闹.人院查体,体温37℃,脉搏120 次/min,呼吸30 次/min,体质量2550 g.反应可,皮肤黏膜及心肺检查未见异常.     

嵌顿性食管异物一例

患儿,女,3岁,入院前20d无明显诱因出现恶心,进食即呕吐,非喷射状,为胃内容物,就诊当地医院,x线胸片未见异常,给予抗感染对症治疗2周后仍有间断呕吐。否认不沽饮食史,无发热、腹痛、腹泻症状。患儿系第1胎第1产,     

不完全川崎病一例

患儿,女,1岁9个月,因"发热4d、呕吐3d、抽搐1次"第1次入院.入院前4d息儿出现发热,3d前出现呕吐、腹泻、精神差,并出现抽搐,当地医院诊断为"中枢神经系统感染",给予抗感染、静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)2次(7.5g、5g),病情进一步加重,转入我院.入院查体:T36.3℃,体质量10kg,昏迷,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,唇红皲裂,双肺呼吸音粗,心率110次/min,未闻及杂音,肝脏肋下4cm,肛周皮肤脱屑.手足无硬性水肿,颈部稍有抵抗.     

起搏器置入救治川崎病并冠状动脉瘤、Ⅲ°房室传导阻滞一例

患儿,女,1岁7个月,以"间断发热20 d,口唇青紫1d"收入陆军总医院附属八一儿童医院.入院前20 d无明显诱因出现发热,体温最高39.5℃,伴眼结膜充血、口唇皲裂、杨梅舌,给予抗生素治疗6 d无效.病程第11天当地医院行心脏超声提示双侧冠状动脉增宽,诊断川崎病.给予丙种球蛋白2 g/(kg·d),连用3 d,口服阿司匹林肠溶片60 mg/(kg·d) 连用8 d,患儿体温降至正常,但维持6d再次发热.入院前1d出现口唇青紫,心电监护提示心率35次/min,心肌酶:CK-MB 14.5 U/L,cTnI 878.7 μg/L,cTnT 0.806 ng/L.心电图:Ⅲ°房室传导阻滞转入我院.