白塞综合征诊疗规范

白塞综合征是一种病因未明的全身慢性血管炎症性疾病,临床表现多样,且缺乏特异性实验室指标,临床误诊和漏诊率较高。中华医学会风湿病学分会在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了本诊疗规范,旨在规范白塞综合征诊断及各系统受累的治疗策略,减少误诊漏诊及严重不良事件的发生,改善患者预后。     

白塞综合征临床分型与治疗的研究进展

白塞病又称白塞综合征, 是一种病因不明的慢性、复发性变异性血管炎。临床上以口腔溃疡、外阴溃疡, 皮肤黏膜病变为主要特征, 可累及眼、胃肠、神经、血管、心脏、关节和血液等系统器官。白塞病是一种异质性较高的疾病, 近年来对白塞病的不同表型多有研究, 且主要以临床经验为主。因此, 本文总结了近期白塞病不同临床表型与治疗的研究进展, 以期有助于完善白塞病的诊疗。     

白塞病合并骨髓增生异常综合征的临床特点和发病机制

白塞病是一种慢性系统性血管炎性疾病, 可累及多个器官系统, 成年人发病为主, 儿童患者少见。白塞病合并骨髓增生异常综合征时, 其临床表现与单独患白塞病的患者有所区别, 早期诊断及治疗对患者预后有重要意义。染色体和免疫反应异常是参与二者共同发病的重要机制。本文就白塞病合并骨髓增生异常综合征患者的临床特点、发病机制、治疗及预后进行综述。     

肠型贝赫切特综合征(肠白塞病)诊断和治疗共识意见

贝赫切特综合征是一类可累及全身多脏器的慢性系统性血管炎症性疾病, 该病累及肠道者被命名为肠型贝赫切特综合征(又称肠白塞病)。除此之外, 肠白塞病还存在第Ⅱ型表现, 即仅有典型肠道溃疡。肠白塞病与克罗恩病、肠结核、肠淋巴瘤、其他有肠道表现的免疫系统疾病等鉴别困难, 且目前对肠白塞病的治疗认知有限。因此, 通过证据检索和循证判断提出肠白塞病诊断和治疗共识意见对临床实践有重要意义。     

脑实质型神经白塞病25例患者临床特征分析

目的对脑实质型神经白塞病(P-NBD)患者临床资料、影像学特征, 治疗及预后等方面进行回顾性研究, 并重点关注其头晕主诉。方法横断面研究。共纳入2010年至2022年于解放军总医院第一医学中心神经内科就诊并最终确诊为P-NBD的25例患者临床资料。人群年龄中位数为37(17～85)岁, 回顾性分析性别、起病年龄、病程、临床表现、血清免疫指标、脑脊液常规、生化及细胞因子水平、头颅和脊髓磁共振、治疗和转归等临床资料。结果 (1)本组男性居多, 16例(64.0%), 平均发病年龄为4～58(28±14)岁, 呈急性或亚急性病程。发热是最常见的临床表现, 头晕(32.0%)主诉不少见。(2)80.0%(20/25)患者血清免疫指标异常, 包括补体(C3和C4)、红细胞沉降率、白细胞介素1(IL-1)、IL-6、IL-8、肿瘤坏死因子α。16例患者行腰椎穿刺检查, 多数颅内压正常、脑脊液白细胞数和蛋白升高[中位数分别为44(15～380)×106/L和0.73(0.49～2.81)g/L]。5例行脑脊液细胞因子检查, 4例结果异常, 以IL-6升高为著, 其次为IL-1、IL-8。(3)头颅磁...     

Takotsubo综合征研究进展

Takotsubo综合征(TTS)临床表现与急性冠状动脉综合征(ACS)类似, 病情轻重与诱发因素相关, 近年来研究报道逐渐增多。本文通过对TTS的流行病学, 发病机制, 临床表现, 诊断标准, 治疗及预后评分等研究进展作一综述, 以提高对于该病的认识。     

抗肿瘤坏死因子α单抗治疗16例重症/难治性血管白塞病的疗效与安全性

目的 初步探讨抗肿瘤坏死因子α(TNFα)单抗治疗重症/难治性血管白塞病的疗效与安全性。方法 回顾性分析16例应用抗TNFα单抗治疗的重症/难治性血管白塞病患者的临床资料及抗TNFα单抗的疗效,比较联合用药前后糖皮质激素剂量、红细胞沉降率(ESR)和超敏C反应蛋白(CRP)水平,记录不良反应。结果 16例血管白塞病患者男性14例,女性2例,年龄(35.8±13.7)岁,病程(10.5±5.8)年。白塞病起病至出现血管病变(7.5±5.3)年,16例患者中动脉系统受累12例,表现为动脉瘤(9例)、动脉扩张(6例)、动脉狭窄(2例)和动脉闭塞(2例);静脉血栓7例,受累部位包括下肢静脉(6例)、下腔静脉(2例)和颅内静脉窦(2例);动静脉系统均有受累者2例。应用抗TNFα单抗前,16例患者经泼尼松或等效剂量糖皮质激素40(7.5～90)mg/d联合环磷酰胺、甲氨蝶呤、沙利度胺、硫唑嘌呤等免疫抑制剂中位治疗4(0～156)个月后疗效不佳。联合应用英夫利西单抗3～5 mg/kg或阿达木单抗40mg/次,平均疗程(17.1±6.5)个月后,15例患者达到完全缓解,1例患者达到部分缓解。3例患者行...     

莱姆病并发脂膜炎一例

慢性游走性红斑(erythema migrans,EM)是莱姆病皮肤损害的特征性表现,罕有累及皮下脂肪组织的报道。本例莱姆病合并脂膜炎患者无其他感染、自身免疫病及肿瘤等所致脂膜炎的确切证据,临床上考虑脂膜炎可能与螺旋体感染相关。本病需与结节性红斑、硬红斑、深部红斑狼疮、皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤等鉴别,治疗方法与预后尚不清楚,值得临床重视。     

胰腺结节性筋膜炎1例

结节性筋膜炎是起源于筋膜组织的良性病变, 其实质是纤维组织瘤样增生, 也有研究认为是介于增生和肿瘤之间的过渡性瘤变, 部分患者需要手术切除。结节性筋膜炎多发生于皮下组织, 本例病变发生在胰腺尾部, 较为罕见, 诊断上易倾向于恶性占位。目前超声内镜在胰腺疾病的诊断上占有非常大的优势, 此病例也为结节性筋膜炎的超声内镜下诊断提供了新的思路。     

Contarini综合征一例

Contarini综合征是指存在双侧胸腔积液但病因却不相同的现象, 这种综合征非常少见, 值得我们关注。本例患者发热伴双侧胸腔积液, 既往有肝硬化基础疾病, 检查发现患者右侧胸腔积液为漏出液, 考虑为肝性胸水, 而左侧胸腔积液为渗出液, 考虑为结核性胸膜炎。最终经过抗结核、白蛋白支持、引流胸腔积液等综合治疗, 患者病情得到改善。     

孤立性直肠溃疡综合征

孤立性直肠溃疡综合征(SRUS)是一种发病率较低的良性疾病, 发病机制尚不明确, 临床和内镜表现多样, 容易因医师经验不足而导致漏诊、误诊, 延误治疗。本文总结了SRUS的流行病学、病因及发病机制、临床表现、内镜特征、病理特点、影像学特点、诊断与鉴别诊断、治疗方法, 为加强临床医师对该病的认识、提高诊治水平提供参考。     

急性冠状动脉综合征的性别差异

急性冠状动脉综合征(ACS)具有发病急、并发症多、病死率高等特点, 尽管近年来对女性ACS患者的健康评估越来越受到关注, 但该人群的临床结局仍比男性患者差。与性别特征相关的ACS易感性和预后差异仍存在许多未知;而目前基于循证医学证据制定的诊疗手段, 更多依据以男性为代表的患者群体。本文对近5年国内外的研究概况进行综述, 提供不同性别ACS患者在危险因素、临床表现和预后方面的新证据。     

毛细血管渗漏综合征1例

毛细血管渗漏综合征是指各种原因引起毛细血管内皮损伤、血管通透性增加, 大量血浆蛋白渗漏到组织间隙, 引起组织间胶体渗透压增高从而引起浆膜腔渗液、全身水肿、低血容量休克、低蛋白血症等一系列症状的临床综合症。该病属免疫相关性疾病, 发病机制未明, 研究报道少, 治疗手段有限, 急性期病死率高。现对1例毛细血管渗漏综合征致分布性休克及急性肺水肿患者的临床资料进行总结分析, 现报告如下。     

Ⅱ型Kounis综合征一例

Kounis综合征发病率较低, 该文报道了一例患者被蜂蜇伤后出现全身瘙痒、心原性休克、ST段抬高, 但并无胸闷、胸痛症状, 冠状动脉造影可见右冠状动脉狭窄、痉挛, 予以硝酸甘油冠状动脉注射后痉挛解除, ST段很快回落基线, 症状消失, 预后良好, 分析为Ⅱ型Kounis综合征。     

干燥综合征表观遗传学研究进展

SS是一种慢性自身免疫病, 以口干、眼干为主要临床表现。SS可单独发病或继发于其他疾病, 并与自身免疫病相关。目前认为SS的发病机制是在遗传、环境以及免疫异常等多种因素共同作用下, 产生自身抗体、免疫球蛋白及免疫复合物等, 通过细胞因子及炎症介质造成组织损伤。表观遗传学在免疫系统的发育及功能中发挥着重要的作用, 研究表明表观遗传学的失调与SS的病理生理相关。现将SS的表观遗传学最新研究进展作如下综述。     

原发性干燥综合征诊疗规范

干燥综合征(SS)是一种以淋巴细胞增殖和进行性外分泌腺损伤为特征的慢性、系统性自身免疫病。在我国,SS的规范化诊断和治疗落后于其他常见的风湿性疾病,如类风湿关节炎和系统性红斑狼疮。中国医师协会干燥综合征协作组联合口腔科和眼科专家,在借鉴国内外诊治经验和指南的基础上,制定了《原发性干燥综合征诊疗规范》,旨在规范SS诊断中关键指标(如血清抗SSA抗体和唇腺病理学)的检测和解读、建议采用公认的疾病活动度指标评价疾病、规范局部和全身受累患者的合理诊治。     

Allan-Herndon-Dudley综合征诊疗现状

Allan-Herndon-Dudley综合征(AHDS)是因甲状腺激素(TH)转运体基因SLC16A2突变, 致其编码单羧酸转运蛋白8(MCT8)功能失活, 不能介导TH进入靶细胞引起的内分泌罕见病。主要临床表现为脑甲状腺功能减退(甲减)所致的严重神经运动发育异常, TH分泌代谢异常所致血清学(高T3、低T4、正常或轻度升高的促甲状腺激素)改变及外周组织甲状腺毒症。基因检测证实SLC16A2基因变异可确诊。有效的治疗应以改善脑甲减和外周甲状腺毒症以及恢复蛋白功能为目标。相比于激素替代治疗, T3类似物三碘甲状腺乙酸可以不依赖MCT8进入细胞, 激活TH受体而发挥TH样作用, 在改善患者外周甲状腺功能亢进症状上疗效显著, 对神经表型可能也有效, 是目前治疗AHDS较好的方法;旨在恢复MCT8功能的基因替代和伴侣分子治疗仍处于研究阶段。     

泰它西普治疗系统性红斑狼疮合并Schnitzler综合征1例

SLE是一种自身免疫病, 可累及多个系统, 既有免疫性血小板减少, 又有自身免疫性溶血性贫血者, 称为Evans综合征(Evans syndrome, ES)。Schnitzler综合征(Schnitzler syndrome, SchS)是一种罕见的与M蛋白血症相关的获得性自身炎症性疾病, 以单克隆免疫球蛋白(M蛋白)和慢性荨麻疹为特征。目前, 针对SchS的皮疹, 主要治疗药物是IL-1拮抗剂, 对于M蛋白, 尚无较好的治疗方法。当SLE患者继发了ES, 同时又合并SchS时, 治疗更加困难。本文报告1例SLE ES并发SchS患者, 先予贝利尤单抗治疗, 但M蛋白控制欠佳, 这一状况在换为泰它西普后得到改善。     

肝肾综合征的新概念

肝肾综合征指发生在肝病状态下,尤其是肝硬化腹水时的潜在肾损伤。过去认为肝肾综合征属于功能性肾损伤,但随着病理生理学研究的深入,目前认为在功能性肾损伤的基础上,也会进展为结构性肾损伤。2019年国际腹水俱乐部(ICA)的肝病学专家和肾脏病学专家就HRS的定义、分型和病理生理学等问题提出了超越2015年ICA共识意见的新观点,并根据国际上对HRS的新认识提出了新的治疗理念。     

生物制剂治疗炎症性肠病专家建议意见

生物制剂在IBD治疗中的应用越来越广泛。随着被批准应用的种类逐渐增多, 如何合理、有效、安全地使用各种生物制剂是临床医师面临的新挑战。为了更好地指导我国IBD生物制剂的规范化使用, 中国炎症性肠病诊疗质控评估中心联合中华医学会消化病学分会炎症性肠病学组共同组织我国相关领域多名专家对生物制剂治疗IBD的适应证、禁忌证、疗效证据、用药前机会性感染疾病筛查和预防、使用方法、疗效监测、特殊人群使用和安全性等多方面进行讨论, 最终达成共识意见, 以期为IBD生物制剂的规范化使用提供指导。