维生素D受体基因多态性与多囊卵巢综合征Meta分析

目的 探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)发生的关系。方法 采用Meta分析方法,计算机检索MEDLINE、PREMEDLINE、Cochrane Library、中国期刊全文数据库(CNKI)、中国学术期刊数据库(万方数据库)等,收集有关病例对照研究或队列研究,由两位研究者独立进行文献筛选、资料提取和方法学质量评价后,采用Rev Man 5.3和Stata14.0软件进行Meta分析。结果 共纳入12个研究。Meta分析结果显示,对于VDR Fok I rs10735810(CT)和VDR Tru9I rs757343(GA)多态性,PCOS组与对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。对于VDR Apa I rs7975232(AC)多态性的研究发现,显性模型(AA+AC vs.CC)(OR 0.88;95%CI 0.74~1.05;P=0.008)和等位基因频率(A vs.C)(OR 0.84;95%CI 0.74~0.95;P=0.004)在PCOS组与对照组比较差异有统计学意义。对于VDR Bsm I rs1544410(AG)多态性的研究发现,等位基因频率(A vs.G)(OR 0.86;95%CI 0.74~0.99;P=0.04)在PCOS组与对照组比较差异有统计学意义。对于VDR Taq1 rs731236(TC)多态性的研究发现,显性模型(TT+TC vs.CC)(OR 0.78;95%CI0.62~0.99;P=0.04)在PCOS组与对照组比较差异有统计学意义。结论 VDR Fok I和VDR Tru9I多态性与PCOS发病无关,VDR Apa I,VDR Bsm I及VDR Taq1多态性与PCOS发病可能相关。     

Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性

目的:研究Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:选择2011年7月—2014年8月天津市中心妇产科医院确诊的PCOS患者200例为PCOS组,对照组选取非PCOS且无糖代谢异常的200例正常体检者。观察2组Vaspin rs2236242位点基因多态性基因频率的差别。结果:2组Vaspin rs2236242位点A等位基因与T等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=0.68,95%CI:0.51~0.91,P=0.009)。共显性遗传模型分析显示,TA基因型(OR=0.51,95%CI:0.33~0.79,P=0.002)和AA基因型者(OR=0.47,95%CI:0.23~0.95,P=0.035)的PCOS发病风险低于TT基因型者。显性遗传模型分析显示,TA+AA基因型者PCOS发病风险低于TT基因型者(OR=0.50,95%CI:0.33~0.77,P=0.001)。隐性遗传模型分析显示,AA基因型与TT+TA基因型者PCOS发病风险相似(OR=0.71,95%CI:0.37~1.38,P=0.317)。结论:Vaspin rs2236242位点基因多态性与PCOS发病有关,等位基因A及AA、TA基因型对PCOS发病可能起抑制作用。     

XPG基因遗传变异与上皮性卵巢癌铂类化疗预后相关性研究

目的探讨XPG基因单核苷酸多态性(SNPs)与上皮性卵巢癌铂类化疗预后的关系。方法通过Haploview软件筛选出XPG基因9个标签SNPs(tag SNPs)。连接酶检测反应技术检测2002年3月至2009年12月在河北医科大学第四医院进行手术治疗的239例上皮性卵巢癌患者外周血DNA XPG基因9个tag SNPs的基因型频率分布情况。采用生存分析评估XPG基因SNPs与上皮性卵巢癌患者临床预后的关系。患者临床预后的判定指标包括患者对铂类化疗反应(TR)、疾病无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。结果统计学分析显示:XPG基因rs1047768C/T和rs2296147C/T多态可能与确诊时年龄≥50岁的卵巢癌患者临床预后相关。即与rs1047768 T/T基因型相比,rs1047768C等位基因降低了患者铂类抵抗、疾病复发和死亡的风险(TR:OR=0.49,95%CI 0.24~0.98;PFS:HR=0.57,95%CI 0.38~0.87;OS:HR=0.56,95%CI 0.34~0.94);与rs2296147 T/T基因型相比,rs2296147C等位基因降低上皮性卵巢癌患者疾病复发和死亡的风险(PFS:HR=0.63,95%CI 0.41~0.98;OS:HR=0.50,95%CI 0.28~0.87)。结论 XPG rs1047768C/T和rs2296147C/T多态可能是确诊时年龄≥50岁卵巢癌患者临床预后的分子标志物。     

VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产发生风险相关性的meta分析

目的:评价血管内皮生长因子(VEGF)基因的多态位点与不明原因复发性自然流产发生风险的相关性。方法:检索Pubmed数据库、Medline数据库、Cochrane图书馆数据库、中国知网(CNKI)、维普中文科技期刊数据库、万方数据库、中国生物医学文献数据库中有关VEGF基因多态性与不明原因复发性自然流产的病例-对照研究,对纳入的研究进行质量评价,采用Rev Man5.3软件进行数据分析。结果:最终纳入11篇文献对VEGF基因的-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)、-2578C/A(rs699947)及-1154G/A(rs1570360)4个位点进行评价,累计病例组1945例,对照组2074例。Meta分析结果显示,在VEGF基因的-634G/C位点,基因型CC发生复发性自然流产的风险高于基因型GG[P=0.03,OR=1.29,95%CI(1.03,1.63)];携带等位基因C妇女的发病风险高于携带等位基因G[P=0.02,OR=1.14,95%CI(1.02,1.27)]。+936C/T位点的CT、TT基因型及携带T等位基因发生复发性自然流产的风险高于CC基因型及携带C等位基因的女性[CT vs CC基因型:P0.0001,OR=1.40,95%CI(1.18,1.65),TT vs CC基因型:P=0.02,OR=1.72,95%CI(1.11,2.66),T vs C等位基因:P0.00001,OR=1.52,95%CI(1.30,1.78)];两组的-1154G/A、-2578C/A各基因型比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:VEGF基因-634G/C(rs2010963)、+936C/T(rs3025039)位点的单核苷酸多态性与不明原因的复发性流产发生可能相关。     

hWAPL基因多态性增加HPV16/18阳性宫颈癌患者的发病危险性

目的:检测宫颈癌患者外周血人半翼基因(hWAPL)的单核苷酸多态性(SNP)及宫颈癌组织中的HPV DNA感染型别,探讨宫颈癌的发病易感性。方法:应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱检测技术检测150例宫颈癌患者(病例组)和150健康妇女(对照组)外周血hWAPL基因的12个标签SNP(tagSNP)位点的多态性;采用基因芯片方法对宫颈脱落细胞进行HPV DNA分型检测。结果:与对照组比较,病例组hWAPL基因的SNP位点rs11595882 T(P=0.001,OR=2.481)、rs10887621 C(P=0.040,OR=1.610)、rs11202058 G(P=0.043,OR=1.479)的危险等位基因频率明显高于对照组(P0.05)。病例组hWAPL基因SNP rs7083506(CC+CT)(P=0.011,OR=3.273)、rs11595882(TT+TC)(P=0.002,OR=2.510)、rs7918136(TT+TA)(P=0.011,OR=3.273)、rs11202058的(GG+GA)(P=0.011,OR=3.273)危险等位基因型的频率显著高于对照组(P0.05)。HPV16/18阳性的宫颈癌患者的rs11595882和rs11202058位点的危险等位基因频率和等位基因型频率显著高于HPV16/18阳性的正常人群(P值均小于0.01)。结论:hWAPL基因的多态性改变是宫颈癌发生的危险因素,尤其对合并高危型HPV16/18阳性的患者尤为显著。     

胶原蛋白相关基因COL15A1多态性与盆腔器官脱垂的关联研究

目的:评估胶原蛋白相关基因COL15A1的单核苷酸多态性(SNPs)与中国女性盆腔器官脱垂(POP)的遗传关联。方法:选取POP-QⅢ期和Ⅳ期脱垂的病例组(48例)和没有脱垂的对照组(48例),进行候选基因关联研究。采用目标区域捕获测序方法鉴定胶原相关基因COL15A1的多态性。SNPs与POP之间的关联通过Fisher精确检验(未校正模型)和logistic回归分析(校正POP发生高危因素分娩和妊娠)进行检测。结果:在未校正模型和校正模型中,COL15A1的SNP位点rs2297603与POP之间存在显著相关性(未校正模型:OR=0.44,95%CI为0.21～0.92,P=0.027;校正模型:OR=0.37,95%CI为0.17～0.83,P=0.016)。在校正模型中,rs2075663和rs7854112与POP之间趋向显著相关(OR=1.80,95%CI为0.97～3.35,P=0.062;OR=1.79,95%CI为0.91～3.53,P=0.092)。结论:COL15A1基因多态性与POP的发生相关,并发现与脱垂显著关联的候选SNPs。本研究结果为进一步研究胶原相关基因在POP病因中的作用提供新的证据。     

肿瘤坏死因子α308G/A位点基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的:系统评价肿瘤坏死因子α(TNF-α)308G/A位点基因多态性与宫颈癌发生风险的关系。方法:检索Pub Med、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979—2014.1)、维普数据库(1989—2014.1)和万方医学数据库(2000—2014.1)有关TNF-α308G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入、排除标准选择试验并评价质量,从中提取有效数据进行Meta分析。结果:最终纳入16篇病例对照研究。Meta分析结果显示,总人群的TNF-α308G/A中A vs.G基因型与宫颈癌易感性差异有统计学意义(OR=1.242,95%CI为1.044~1.478,P=0.014)。亚组分析显示,亚洲人各基因型均不能增加宫颈癌发病风险(均P0.05)。白种人中基因型A vs.G(OR=1.299,95%CI为1.052~1.603,P=0.015),AA vs.GG(OR=1.627,95%CI为1.044~2.534,P=0.031),AA vs.(GA+GG)(OR=1.616,95%CI为1.033~2.527,P=0.036),与宫颈癌发生差异有统计学意义。非洲人中基因型GA vs.GG(OR=1.533,95%CI为1.023~2.297,P=0.039),GA vs.(AA+GG)(OR=1.531,95%CI为1.024~2.291,P=0.038),与宫颈癌发生有关。通过Bgger′s及Egger′s检验判断发表偏倚,结果可见A vs.G(P分别为0.029及0.030)存在发表偏倚。结论:TNF-α308G/A基因可能增加宫颈癌发病风险,但仍需大样本的高质量研究进一步证实。     

内质网氨肽酶2基因rs2549782多态性与妊娠期高血压发病的相关性

目的:探讨内质网氨肽酶2(ERAP2)基因rs2549782多态性与淮安地区汉族女性妊娠期高血压发病的关系。方法:应用病例对照研究,收集2013年6月—2016年4月江苏省淮安市妇幼保健院确诊的汉族妊娠期高血压疾病患者100例为研究对象(病例组),同期住院分娩正常孕妇310例为对照(对照组),应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸离子飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)对ERAP2基因rs2549782位点进行基因分型。结果:2组中rs2549782位点等位基因分布差异无统计学意义(P=0.089),而基因型分布差异有统计学意义(P=0.045)。经校正混杂因素后,Logistic回归分析提示G等位基因(OR=1.64,95%CI:1.09~2.47)以及GT基因型(OR=2.23,95%CI:1.01~4.07)和GG基因型(OR=2.96,95%CI:1.20~7.31)为妊娠期高血压发生的危险因素。结论:ERAP2基因rs2549782位点单核苷酸多态性与淮安汉族妊娠期高血压疾病的发生具有相关性,G等位基因、GT和GG基因型均为妊娠期高血压的危险因素。     

ACE基因插入/缺失多态性与妊娠期高血压疾病发病关系的Meta分析

目的:探讨不同人群中血管紧张素I转换酶(ACE)基因插入(I)/缺失(D)多态性与妊娠期高血压疾病发病的关系。方法:检索Pub Med、Cochrane、清华同方、重庆维普,时间从该数据库建立至2016年10月1日。全面收集有关妊娠期高血压疾病发病与ACE I/D基因多态性相关的研究文献,制定文献纳入及排除标准。应用Revman 5.1软件进行Meta分析,计数资料采用优势比(OR)及其95%CI表示。结果:纳入63篇符合条件的研究文献,其中42篇是对亚洲人群的研究,20篇是对欧洲人群的研究,1篇是非洲人群的研究,共纳入妊娠期高血压疾病患者12030例(病例组),健康正常人群14090例(对照组)。Meta分析结果显示,在总体人群、亚洲人群和欧洲人群中,D等位基因、DD基因型以及II基因型在病例组和对照组分布的差异性,D等位基因OR分别为1.42、1.47、1.34,P0.00001、P=0.0004、P0.0001;DD基因型OR分别为1.62、1.67、1.56,P0.00001、P=0.0007、P0.00001;II基因型OR分别为0.72、0.68、0.81,P=0.0003、P=0.002、P=0.10。结论:ACE D等位基因和DD基因型同妊娠期高血压疾病发病关系密切。在总体人群和亚洲人群中,II基因型是妊娠期高血压疾病发病的一种保护性因素;而欧洲人群未发现有关系。     

多囊卵巢综合征脂代谢异常的病例对照研究

目的:分析多囊卵巢综合征(PCOS)脂代谢紊乱的危险因素，为PCOS远期并发症的筛查、治疗、预防提供临床指导。方法:收集就诊于广东省妇幼保健院413例PCOS患者临床资料，分析PCOS患者高脂血症的危险因素。结果:Logistic回归分析显示，年龄(OR=1.681,95%CI为1.047～2.699)、多毛评分(OR=1.912,95%CI为1.165～3.137)、体质量指数(BMI)(OR=2.474,95%CI为1.420～4.310)、黄体生成素/卵泡刺激素比值(LH/FSH)(OR=3.779,95%CI为2.127～6.711)、抗苗勒管激素(AMH)(OR=2.307,95%CI为1.195～4.456)、游离睾酮指数(FAI)(OR=1.890,95%CI为1.092～3.271)是PCOS患者高脂血症的独立危险因素(均P<0.05)。相关性分析显示，PCOS患者血清甘油三酯(TG)与FAI呈正相关(R=0.145,P=0.003),总胆固醇(TC)与AMH呈正相关(R=0.129,P=0.009),低密度脂蛋白(LDL)与LH/FSH、FAI呈正相关(R=0....     

脂联素基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨脂联素(ADIPOQ)基因的多态性是否与中国河南地区汉族育龄期妇女子宫内膜异位症(EMs)相关。方法:采用病例-对照研究设计,收集282例EMs患者和271例无内异症妇女的外周血,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)法对脂联素基因rs822395、rs17366568、rs2241766和rs1501299四个SNP位点进行基因分型。结果:经年龄和BMI校正后,rs2241766位点携带GG基因型致EMs效应是TT基因型的0.71倍(P=0.040,95%CI=0.51~0.98),加性模型和显性模型下rs2241766位点的携带G等位基因均与EMs发生风险降低有关(OR分别为0.71、0.68,均P<0.05);rs1501299等位基因T与对照组差异有统计学意义(加性模型P=0.050,OR=0.75,95%CI=0.57~1.00)。rs2241766位点的GT+GG基因型与EMs患者临床分期、CA125水平、有无痛经相关(OR分别为0.026、0.40、0.55,P<0.05)。rs1501299基因上携带T等位基因可使EMs患者高CA125水平、不孕发生的风险降低(OR分别为0.49、0.60,P<0.05)。结论:脂联素基因rs2241766和rs1501299多态性与河南地区育龄期妇女子宫内膜异位症易感性相关。     

钙蛋白酶-5基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征的关系研究

目的:探讨钙蛋白酶-5(Calpain-5)基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系.方法:运用等位基因特异PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),分析61例PCOS和70例非PCOS不孕患者的Calpain-5基因4个位点(rs948976、rs4945140、rs2233546和rs2233549)的单核苷酸多态性.结果:两组间位点rs948976和位点rs2233549基因型频率比较,差异有统计学意义(x 2 =4.970;x2 =7.430,P＜0.05),位点rs2233546基因型频率和等位基因频率比较,差异均有统计学意义(x 2 =17.270;x2 =5.830,P＜0.05);位点rs4945140基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).4个位点之间均存在连锁不平衡,单倍体型AACG、GACG、AGCG、GATG在两组间频率分布比较,差并均有统计学意义(AACG、AGCG、GATG的OR＞1,P ＜0.01;GACG的OR ＜1,P＜0.01).结论:Calpain-5基因位点rs948976、rs2233546和rs2233549单核苷酸多态性与PCOS的易感性有关;单倍体型AACG、AGCG、GATG与PCOS的易感性可能有关,单倍体GACG可能是保护因素.     

钙蛋白酶10基因SNP-43与多囊卵巢综合征相关性研究

目的:探讨钙蛋白酶10基因(CAPN10)的单核苷酸多态性SNP-43 G/A多态与多囊卵巢综合征(PCOS)患者发病的关系。方法:采用病例对照研究方法,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对在山东省立医院生殖医学中心就诊的107例PCOS患者(PCOS组)和126例正常妇女(对照组)的CAPN10 SNP-43进行基因分型,并测定基础状态下的性激素水平及代谢指标。结果:SNP-43 G等位基因在PCOS组和对照组中的分布频率均为100%,未发现A等位基因,两组间比较差异无显著性(P>0.05)。结论:钙蛋白酶10基因SNP-43 G等位基因与多囊卵巢综合征的遗传易感性无明显相关性。     

放化疗治疗Ⅱb～Ⅳa期局部晚期宫颈癌有效性与安全性的meta分析

目的:系统评价放化疗与单纯放疗治疗Ⅱb～Ⅳa期局部晚期宫颈癌(LACC)的疗效与安全性。方法:计算机检索The Cochrane Library、Pub Med、Embase、Web of science、CBM、VIP、CNKI和Wan Fang Data数据库,检索时限为建库至2017年7月。筛选出符合纳入、排除标准的随机对照实验(RCT),提取资料数据及评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入15个RCT。Meta结果显示,放化疗组的完全反应率(OR=2.20,95%CI=1.66~2.92,P0.00001)、5年无病生存率(OR=1.84,95%CI=1.39~2.42,P0.0001)、3年生存率(OR=1.76,95%CI=1.43~2.16,P0.00001)、5年生存率(OR=1.74,95%CI=1.37~2.21,P0.00001)均明显高于单纯放疗组,差异有统计学意义。放化疗组的Ⅲ/Ⅳ级急性毒性反应发生率高于单纯放疗组,差异有统计学意义(OR=3.41,95%CI=2.29~5.09,P0.00001);两组的Ⅲ/Ⅳ级迟发型毒性反应比较,差异无统计学意义(OR=1.36,95%CI=0.87~2.13,P=0.18)。结论:放化疗能显著提高LACC患者的近期和远期疗效,且能增加患者的Ⅲ/Ⅳ级急性毒性反应。但由于受纳入研究的质量及数量的限制,上述结论有待更多高质量研究予以证实。     

TGF-β1基因多态性与广东地区子痫前期相关性研究

目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因4个位点-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与子痫前期(PE)的相关性。方法:随机选取2015年1月至12月于广州医科大学附属第三医院住院的广东地区汉族孕妇176例,其中PE患者88例(PE组)、正常妊娠88例(对照组)。利用SNa Pshot技术对TGF-β1基因4个位点进行基因分型检测,分析PE组与对照组的TGF-β1 4个SNP基因型分布及等位基因频率的差异,并对+869T/C、-509C/T两个位点构建单体型分析。结果:(1)中国广东地区汉族妇女中存在TGF-β1+869T/C、-509C/T多态性,暂未发现-800G/A、+915G/C多态性。(2)PE组+869T/C位点CC基因型、C等位基因频率明显高于对照组(44.32%vs 27.27%,P=0.028,OR=1.935,95%CI为1.028~3.639;68.18%vs 56.25%,P=0.014,OR=1.667,95%CI为1.079~2.575),TT基因型和T等位基因则明显下降(5.68%vs 14.77%,P=0.040,OR=0.348,95%CI为0.118~1.021;31.82%vs 43.75%,P=0.014,OR=0.600,95%CI为0.388~0.927);两组CT基因型分布无明显差异(52.27%vs 57.95%,P=0.272)。(3)PE与对照组比较,-509C/T位点CC、CT、TT基因型分布无明显差异(14.77%vs 23.86%,P=0.090;47.73%vs 50.00%,P=0.440;37.50%vs 26.14%,P=0.072),而C等位基因明显下降(38.64%vs 48.86%,P=0.034,OR=0.659,95%CI为0.431~1.006),T等位基因明显升高(61.36%vs51.14%,P=0.034,OR=1.518,95%CI为0.994~2.318)。(4)单体型分析发现,由+869T/C、-509C/T两个位点构建的C-T单体型在PE组明显增加(62.79%vs 49.43%,P=0.008,OR=1.727,95%CI为1.125~2.651),而T-C单体型明显下降(31.40%vs42.33%,P=0.021,OR=0.618,95%CI为0.398~0.961)。结论:(1)TGF-β1基因+869T/C、-509C/T SNPs可能与中国广东地区汉族妇女PE发生有关,而暂未发现-800G/A、+915G/C多态性。(2)TGF-β1基因SNP+869T/CCC基因型、C等位基因,-509C/TT等位基因可能是广东汉族妇女PE的危险因素,而+869T/CTT基因型、T等位基因,-509C/TC等位基因可能是保护因素。(3)2个多态位点构成的C-T单体型可能是中国广东地区汉族妇女PE的危险因素,T-C单体型则是保护因素。     

机器人辅助腹腔镜手术与传统开腹手术治疗子宫内膜癌效果对比的Meta分析

目的:应用Meta分析对比机器人辅助腹腔镜手术(RS)与传统开腹手术(OS)在治疗子宫内膜癌的效果及安全性,进而指导临床的治疗。方法:计算机检索Pub Med,Medline,Cochrane Library Databases and Embase数据库,检索时间从建库到2017年4月止。收集期间公开发表的关于RS与OS在治疗子宫内膜癌疗效对比的文献,由两位研究员独立依照纳入和排除标准筛选文献、提取数据和进行文献质量评估后,利用Review Manager 5.3统计软件进行Meta分析。结果:共纳入27篇文献,涉及4440例患者,其中RS 1973例,OS 2467例。Meta分析结果显示RS与OS相比,术中出血量少(MD=-168.19,95%CI-190.51~-145.87,P0.00001)、术后住院时间短(MD=-3.05,95%CI-3.43~-2.68,P0.00001)、术中输血率低(OR=0.24,95%CI 0.16~0.36,P0.00001)、术中并发症发生率低(OR=0.60,95%CI 0.39~0.94,P=0.02)、术后并发症发生率低(OR=0.39,95%CI0.25~0.60,P0.0001)、总并发症发生率低(OR=0.28,95%CI 0.21~0.37,P0.00001),再入院率低(OR=0.41,95%CI 0.27~0.64,P0.0001),总生存率高(OR=2.15,95%CI 1.11~4.18,P=0.02),但手术时间延长(MD=40.72,95%CI 8.37~72.71,P=0.01)。盆腔淋巴结切除数目(MD=-1.13,95%CI-2.98~0.27,P=0.23)、腹主动脉淋巴结切除数目(MD=-0.28,95%CI-2.64~2.08,P=0.82)、总淋巴结切除数目(MD=0.43,95%CI-2.32~3.18,P=0.76)、无疾病生存率(MD=1.69,95%CI 0.68~4.21,P=0.26)无明显差异。结论:在子宫内膜癌的治疗中,RS比OS损伤小,患者恢复快,安全性和有效性更高。     

PDCD6单核苷酸基因多态性与子宫内膜异位症易感性的研究

目的:探讨程序性死亡细胞因子6(PDCD6)基因多态性与子宫内膜异位症(EMT)的遗传易感性的关系。方法:选择我院2013年12月至2014年5月收治的单纯卵巢子宫内膜异位囊肿患者25例及无血缘关系的健康育龄妇女25例为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)及飞行时间质谱分析法对PDCD6基因两个位点rs4957020和rs4957014进行分析。结果:rs4957020基因上携带T等位基因的基因型(CT+TT)可提高EMT发病的风险(OR=3.273,95%CI 1.008~10.621,P0.05),同时,rs4957014基因上携带G等位基因的基因型(GT+GG)可提高EMT发病的风险(OR=3.431,95%CI 1.026~11.476,P0.05)。结论:PDCD6基因可能是导致EMT发生、发展的一个新的易感基因。     

新疆维、汉妇女miR-146a(rs2910164)基因多态性分析

目的:探讨新疆维吾尔族与汉族妇女间miR-146a(rs2910164)基因多态性的差异,分析其与宫颈癌发生发展的关系。方法:PCR-RFLP法检测宫颈炎、CIN及宫颈癌组织中miR-146a(rs2910164)基因分型。结果:维吾尔族和汉族间的miR-146a(rs2910164)基因型构成比差异显著(χ2=57.927,P0.001),维吾尔族GG基因型比例显著高于汉族。Logistic回归分析发现,维吾尔族(OR=3.332,95%CI 1.411~7.868)和肿瘤直径≥4cm(OR=3.792,95%CI 1.162~12.376)与miR-146a(rs2910164)基因型GG/CG基因型显著相关。结论:新疆维吾尔族与汉组妇女间miR-146a(rs2910164)基因多态性差异显著,miR-146a(rs2910164)等位基因G可能参与宫颈癌的病情发展。     

IDE基因和TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法选取2011年9月至2013年8月在中国医科大学附属盛京医院住院分娩的GDM孕妇178例为病例组,同期121例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女作为对照组。提取受试者全基因组DNA,对TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点进行基因分型,并进行相关分析。结果 TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点各基因型和等位基因频率分布,两组间差异无统计学意义(P0.05)。IDE基因的rs11187007位点,病例组AA、AG、GG 3种基因型频率分别为4.49%、56.18%、39.33%,对照组分别为10.74%、38.84%、50.42%,两组比较,P0.05。AG基因型GDM的发病风险与AA基因型相比,OR值为3.457(95%CI 1.342~8.909,P=0.010),经Logistic回归校正混杂因素后,OR值为3.403(95%CI 1.072~10.803,P=0.038)。结论 IDE基因的rs11187007位点多态性可能与GDM遗传易感性有关;AG基因型可能是其发生的危险性因素。     

一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究

目的:探讨基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法:收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者的临床资料。选取其中一级亲属患有代谢异常性疾病的35例PCOS患者和41例健康人群作为研究对象,采用Infinium Asian Screening BeadChip Array芯片检测全基因组SNP。通过KEGG富集分析和PPI分析确定易感基因和候选SNP位点,候选SNP位点进行群体遗传学分析。结果:芯片检测总差异SNP位点1141个(P≤0.001),生物信息学分析筛选出的易感基因和SNP位点为GNAO1(rs2587885),PIK3CD(rs6541017)和FGF13(rs527687、rs683357和rs7060413)。群体遗传学分析结果显示,rs527687位点A等位基因、rs683357位点G等位基因、rs6541017位点A等位基因、rs2587885位点C等位基因、rs7060413位点G等位基因在PCOS组中的频率显著低于对照组(P<0.05,OR<1且95%CI<1)。在共显性、显性、隐性遗传模型中rs527687、rs683357、rs6541017、rs2587885、rs7060413不同的基因型跟一级亲属有代谢性疾病的PCOS发病有相关性。结论:一级亲属患有代谢性疾病的PCOS患者rs2587885、rs6541017、rs527687、rs683357和rs7060413 SNP位点多态性与PCOS的发病风险具有相关性。