军团菌感染与2个细胞因子基因多态性关系

目的探索肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点、白介素-1β(IL-1β)-511位点基因多态性与军团菌感染的关系。方法将32例军团菌感染者作为病例组,随机抽取100例军团菌检测阴性的肺部感染者为患者对照组,同期收集70例健康体检者为健康人对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组TNF-α基因-308位点、IL-1β基因-511位点的单核苷酸多态性。结果病例组TNF-α-308基因型GG、GA、AA分别占75%、25%、0%,患者对照组GG、GA、AA基因型分别占87%、13%、0%,健康人对照组GG、GA、AA基因型分别占68.6%、31.4%、0%;病例组与患者对照组比较、病例组与健康人对照组比较,TNF-α-308位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.437、0.362,P=0.509、0.548;χ2=2.609、2.384,P=0.106、0.123);病例组IL-1β-511基因型CC、CT、TT分别占:0%、53.1%、46.9%,患者对照组CC、CT、TT基因型分别占3.4%、48.3%、48.3%,健康人对照组CC、CT、TT基因型分别占10%、51.4%、38.6%,3组比较,IL-1β-511位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=4.466,P=0.334;χ2=2.420,P=0.298)。结论 TNF-α-308位点、IL-1β-511位点的基因多态性与军团菌感染无关,TNF-α基因和IL-1β基因不是军团菌感染的易感基因。     

TGF-β及TNF-α基因多态性与矽肺的遗传易感性

[目的]探讨转化生长因子（TGF）-β和肿瘤坏死园子（TNF）-α基因多态性在矽肺发病中的作用。[方法]选择259名汉族男性矽肺患者为病例组,341名矽尘接触者为对照组,填写统一的调查问卷、拍摄高仟伏X射线后前位胸片、采集外周静脉血,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点基因多态性。[结果]病例组TGF-β（＋869）位点和TNF-α（-238）位点等位基因分布频率与对照组比较,差异均无统计学意义。将病例和对照组按工种、工龄、年龄进行1：1匹配后,TNF-α（-238）位点GA基因型发生矽肺的危险性明显降低（OR=0．27,95％CI：0．10～0．75,P〈0．05）。[结论]TGF-β（＋869）位点的多态性与矽肺的易感性无关,TNF-α（-238）位点的多态性可能减少患矽肺的危险性。     

河北省赵县某村单采血浆还输血细胞献血员慢性HBV和／或HCV感染与IL-10-1082和IL-10-592基因多态性的关系

目的 研究HBV和／或HCV感染者IL-10-1082和IL-10-592基因多态性(SNP),探讨其免疫遗传机制.方法 对河北赵县某村HBV和／或HCV感染者及对照共277人采集空腹静脉血.用ELISA法检测抗-HBV、抗-HCV生物标志物,筛出HBV重叠HCV感染79例、单纯HBV感染69例、HCV感染55例和对照74例.用RT-n PCR检测HCV RNA,Beckman LX-20全自动生化仪检测肝功能丙氨酸氨基转移酶(ALT),SSP-PCR和RFLP-PCR技术检测IL-10-1082和IL-10-592 SNP,分析IL-10-A1082G、IL-10-A592C与HBV和／或HCV感染、HCV病毒复制和ALT异常的关系.结果 ①HBV和／或HCV感染者IL-10-1082AA基因型频率明显高于对照组,IL-10-1082AG基因型频率明显低于对照组(x2=13.05,P=0.04),携带IL-10-1082AA基因型者感染HBV、HCV和HBV重叠HCV感染的风险是IL-10-1082AG基因型者的2.29(1.10 ～4.78)、2.34(1.07 ～5.10)、2.56倍(1.25～5.21):IL-10-1082等位基因频率与不同感染类型间未见统计学关联(x2=4.65,P=0.20).IL-10-592位点SNP与不同感染类型间无明显统计学关联(x2=2.83,P=0.83;x2=1.10,P=0.78).②HCV复制组IL-10-1082AA基因型和IL-10-1082A等位基因频率明显高于无病毒复制组,IL-10-1082AG基因型和IL-10-1082G等位基因频率明显低于无病毒复制组(x2=12.27,P=0.00;x2=5.36,P=0.02),OR =3.36(1.67 ～6.76)、1.67(1.08 ～2.57).IL-10-592位点SNP与体内HCV病毒复制无明显统计关联(x2=2.10,P=0.35;x2=1.88,P=0.17).③IL-10-1082位点SNP与ALT异常无统计学关联(x2=3.25,P=0.20;x2 =1.79,P=0.18).ALT≥80U/L组IL-10-592AC基因型频率明显高于、IL-10-592AA基因型频率明显低于肝功＜80U/L组(x2 =6.32,P=0.04),OR=2.83倍(1.26 ～6.37),IL-10-592A/C等位基因与肝功异常无明显统计关联(x2=2.30,P=0.09).结论 IL-10-1082基因型与HBV和／或HCV感染类型、病毒复制有明显的统计学关联,IL-10-1082AA基因型能增加感染者慢性化风险,IL-10-1082AG基因型则降低其风险.IL-10-592位点多态性与HBV/HCV感染者的肝功损伤有一定联系,IL-10-592AC基因型能增加肝脏炎症性损伤的风险,IL-10-592AA则降低其风险.     

肿瘤坏死因子单核苷酸多态性与广东人群冠心病的关联分析

摘要:目的　探讨肿瘤坏死因子（Tumor Necrosis Factor-α,TNF-α）G-308A和T-1031C单核苷酸多态性与广东地区汉族人群冠心病遗传易感性的关系。方法　应用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对广东地区汉族人群783例冠心病患者和749例正常对照样本DNA的2个SNP（G-308A和T-1031C）进行分型。应用卡方检验和Logistic回归模型进行统计分析。结果　TNF-α G-308A和T-1031C等位基因和基因型的频数分布在冠心病组和对照组间差异无统计学意义（P＞0.05）;多因素Logistic回归模型检验发现,校正混淆因素（年龄、性别、高血压、糖尿病、吸烟史）后,TNF-α T-1031C位点基因型在隐性模型下对冠心病有显著影响（P＝0.045,OR＝2.10,95% CI:1.02～4.33）,TNF-α G-308A和T-1031C位点的-308G/-1031T单体型对冠心病有显著影响（P＝0.029）。但经max（T）permutation多重检验校正后,TNF-α基因型和单体型结果均不再显著（校正后P值分别为0.073和0.069）。结论　本研究尚未证实TNF-α G-308A和T-1031C位点多态性与广东地区汉族人群冠心病有关联性。     

IL－10基因启动子区域-592（A／C）和-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮相关性的Meta分析

目的评价白介素-10（IL-10）基因启动子区域592（A／C）及-1082（A／G）位点多态性与系统性红斑狼疮（SLE）的关系。方法通过电子检索PubMed、EMBASE、Cochrane Central Register of Controlled Trials、中国知网（CNKI）、中国生物医学文献数据库（CBMD）、维普等常用的中外文数据库,采用主题词结合自由词的检索方法,检索时间从建库至2013-04—15。对检索到的文献进行筛选后,利用Meta分析（荟萃分析）对IL-10基因启动子区域592（A／C）、-1082（A／G）位点基因多态性与SLE发病风险之间的关联进行分析,使用基因频率对比、显性及隐性等遗传模式,对比两位点基因型或等位基因频率分布在病例组与对照组间的差异。用Stata 11．0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入该两位点合格文献10篇,其中6篇文献同时涉及两个位点。在文献研究和资料检索中未发现两个位点有连锁不平衡现象,按照独立的基因多态性位点进行分析。其中-592（A／C）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,在总人群中,3种模型下差异均无统计学意义;对人群按照人种进行亚组分析后发现,欧洲人群A／C等位基因频率分布（OR=1．21,95％CI=1．011～1．456,P=0．040）及显性模型下（OR=2．53,95％CI=1．642～3．904,P〈0．01）分布的差异有统计学意义;而亚裔人群中3种模型差异均有统计学意义（Aus C：OR=0．84,95％CI=0．739～0．962,P〈0．01;隐性：OR=0．56,95％CI=0．472～0．662,P〈0．01;显性：OR=0．65,95％CI=0．481～0．870,P〈O．01）,且在欧裔中A等位基因相对C为危险因素,在亚洲人群中则是保护因素。另外,-1082（A／G）位点纳入文献8篇,Meta分析的结果显示,总人群的3个模型下差异均无统计学意义且有较大的异质性;因此按人群亚组分析后,欧裔人群中A／C等位基因在两组中的分布差异有统计学意义（OR=1．30,95％CI=1．101～1．547,P〈0．01）;亚裔人群中显性模型（OR=0.35,95％CI=0．199-0．607,P〈0．01）下差异有统计学意义。结论IL-10启动子区域的-592（A／C）、-1082（A／G）位点多态性可能与SLE的易感性相关,但是有种族人群的差异。     

XPC基因启动区单核苷酸多态与肺癌易感性的相关性

[目的]研究DNA修复基因XPC启动区-371和-27位点单核苷酸多态与肺癌易感性的关系。[方法]以401例肺癌患者为病例组，同时以383名年龄性别频数相匹配的非肿瘤患者作为对照组，采用Taqman MGB探针荧光标记的聚合酶链反应方法检测XPC基因启动区G-371A和G-27C的基因型；运用Phase2．0软件构建这两个多态位点的单体型；以比值比（OR）及其95％可信区间（CI）比较不同基因型的肺癌相对危险度。[结果]病例组与对照组间，XPC G-371A等位基因型和G-27C等位基因型分布差异具有显著性（Х^2=4．33，P〈0．05；Х^2=9．84，P〈0．01）。与携带XPC-371GG基因型的个体相比较，携带XPC-371GA＋AA基因型的个体患肺癌的风险明显降低（OR校正=0．69；95％CI：0．51—0．94）；而携带XPC-27GG基因型的个体相比较，XPC-27CG＋CC基因型患肺癌的风险明显增加（OR校正=2．18；95％CI：1．23—3．85）。进一步单体型分析显示，与人群中分布最广泛的GG单体型比较，AG单体型可以降低风险（OR=0．76；95％CI：0．60。0．96；P〈0．05）；GC单体型明显增加患肺癌的风险（OR=2．06；95％CI：1．20—3．54；P〈0．05）。[结论]XPC启动区．27位点CG＋CC基因型和．371位点GA＋AA基因型与中国人群肺癌易感性有关。     

IL-10基因多态性与宫颈癌相关性的研究

目的探讨IL-10基因启动子区-1082G/A、-592C/A多态性与宫颈癌(cervical cancer,CC)的关系。方法病例采用对照研究的方法,采集病例组(103例)和正常对照组(115例)的外周血,应用ARMS-PCR和PCR-RFLP方法分别检测分析IL-10-1082G/A、-592C/A基因型和等位基因。结果 IL-10-1082G/A基因型(GG、GA、AA)在CC组和对照组的频率分别为0.9%、11.7%、87.4%和2.6%、12.2%、85.2%,等位基因(G、A)在两组中的频率分别为6.8%、93.2%和8.7%、91.3%;-592C/A基因型(CC、CA、AA)在CC组和对照组的频率分别为6.8%、35.9%、57.3%和16.5%、38.3%、45.2%;等位基因(C、A)在两组的频率分别为24.8%、75.2%和35.7%、64.3%;分析发现,IL-10-1082G/A基因型、等位基因频率分布在两组中差异无统计学意义,-592C/A基因型频率在两组中差异无统计学意义,但等位基因A频率分布差异有统计学意义(P<0.05);单体型(GC、GA、AA)在CC组中频率分别为6.8%、18.0%、75.2%,对照组为8.7%、27.0%、64.3%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-10基因多态性与CC易感性相关,IL-10-592位点等位基因A可能是宫颈癌发生的遗传易感基因。     

我国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感相关性的Meta分析

目的 探讨中国人群肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因驱动子区-308 G/A位点多态性与乙型肝炎病毒(HBV)易感性的相关性.方法 电子检索2012年10月前的CNKI、万方、VIP及PubMed、Medline、Embase、Springer等数据库,收集有关中国人群TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究;评价纳入研究质量,提取有效数据,采用RevMan 5.0进行Meta分析.结果 共纳入12组研究中国人群TNF-α基因启动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性的病例-对照研究,HBV感染病例2 083例,正常对照1 216例.Meta分析结果:TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV感染相关性中:A等位基因与G等位基因[OR =0.63,95％CI(0.47,0.83),P=0.001]具有统计学差异;而基因型(GA +AA)与GG[OR =0.61,95％ CI(0.37,1.01),P=0.06]和基因型GA与GG[OR=0.82,95％ CI(0.57,1.16),P=0.26]不具有统计学差异.结论 该Meta分析研究的结果显示,中国人群中TNF-α基因驱动子区-308 G/A位点多态性与HBV易感性存在相关性;携带G等位基因比携带A等位基因的人群更容易受HBV感染.     

IL-10基因多态性与江苏地区高危人群丙型肝炎病毒感染转归的关联研究

目的 探讨江苏地区高危人群IL-10基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)感染转归的关系.方法 运用Taqman-MGB技术检测264例HCV自限感染者、371例HCV持续感染者和920例对照者的IL-10-819T/C、-592A/C、- 1082A/G位点基因多态性.结果 调整性别、年龄和高危人群种类混杂因素后,logistic回归分析显示3个位点的基因多态性分别与HCV感染转归无显著关联(P值均＞0.05).进一步分层分析显示,-819T/C位点中,TC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会增加[调整OR值及其95％CI分别为2.160( 1.163 ～ 4.011)、1.693( 1.066～ 2.688)和4.084( 1.743～9.570)],在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.312,95％CI:0.130 ～ 0.747);CC基因型使血液透析人群HCV自限感染的机会增加(调整OR=2.120,95％CI:1071～4.197),同时在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.156,95％CI:0.043 ～ 0.566).-592A/C位点中,AC基因型使中年人、女性和有偿献血人群HCV自限感染的机会显著增加[调整OR值及其95％CI分别为2.176(1.173 ～4.037)、1.659( 1.055 ～ 2.607)和3.704( 1.625 ～ 8.443)],在女性中增加了HCV持续感染的风险(调整OR=1.525,95％CI:1.017～ 2.286),在吸毒人群中使个体进展为持续感染的风险增加(调整OR=1.845和95％CI:1.122～3.034),而在有偿献血人群中使个体进展为持续感染的风险降低(调整OR=0.361,95％CI:0.155 ～ 0.841).CC基因型增加了有偿献血人群HCV自限感染的机会,同时也使个体进展为持续感染的风险降低[调整OR值及其95％CI分别为3.125(1.016 ～ 9.605)和0.218( 0.063～0.748)].-1082A/G位点中,突变基因型AG/GG能增加有偿献血人群HCV自限感染的机会(调整OR=3.780,95％CI:1.620 ～ 8.82 0).结论 IL-10-819T/C、-592A/C、-1082A/G三个位点的基因多态性在不同高危人群中与HCV感染转归可能有一定关联.     

HMGB1和IL-1β基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关联

目的 探讨高迁移率族蛋白B1(HMGB1)、白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性与老年心衰患者合并肺部感染的关系。方法 选取首都医科大学附属北京世纪坛医院2016年5月-2020年12月310例老年心衰患者，根据其肺部感染发生情况，分为感染组56例、未感染组254例，比较两组HMGB1、IL-1β基因型以及基因频率分布差异，对比感染组不同基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平。结果 感染组HMGB1基因rs1045411位点GG基因型及G等位基因频率均低于未感染组(P<0.05),IL-1β基因rs1143634位点CC基因型及C等位基因频率均低于未感染组(P<0.05);感染组患者外周血HMGB1、IL-1β水平高于未感染组(P<0.05);感染组HMGB1-rs1045411位点AG或AA基因型患者血清HMGB1、IL-1β水平高于GG基因型，IL-1β-rs1143634位点CT或TT基因型血清HMGB1、IL-1β水平高于CC基因型(P<0.05)。结论 老年心衰患者HMGB1-rs1045411位点AA或AG型、IL-1β-rs1143634位点...     

肿瘤坏死因子-α及其Ⅱ型受体基因多态性与煤工尘肺的遗传易感性

[目的]探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）基因-308位点、肿瘤坏死因子Ⅱ型受体（TNFRⅡ）基因196位点的基因多态性与煤工尘肺病遗传易感性的关系。[方法]采用病例对照研究方法，选择接尘工龄大于1年，无免疫系统疾病史，除尘肺患者外，对照组接触工人无肺部疾病史，以问卷调查和现场体检方式收集职业接触史、既往病史、家族史和尘肺诊断史，采集每个研究对象静脉血3ml，采用盐析法从外周静脉血的有核细胞中提取DNA。按文献报道的合成序列引物、采用PCR扩增反应和RFLP技术分析TNF-α和TNFRⅡ。[结果]TNF-α308位点G／A＋A／A基因型和TNFRⅡ196位点T／G＋G／G基因型分布频率在成组或1：1配对分析中，煤工尘肺患者和煤尘接触者两组间差异均无显著性（P〉0．05）。G／A＋A／A基因型频率在Ⅲ期煤工尘肺患者中为20．00％，高于煤尘接触者（10．91％）、Ⅰ期（10．34％）和Ⅱ期煤工尘肺患者（7．50％）；1：1配对后G／A＋A／A基因型携带者发展成Ⅲ期煤工尘肺的危险性是G／G基因型的3倍（95％CI：0．35～25．84）。[结论]TNF-α基因．308位点和TNFRⅡ基因196位点多态性在中国汉族煤工尘肺发病的遗传易感因素中不起主要作用。TNF-α基因-308位点多态性可能与煤工尘肺重度纤维化相关联，值得进一步研究证实；TNFRⅡ基因196位点与煤工尘肺纤维化程度无关。     

白细胞介素10基因多态性与慢性牙周炎易感性的病例对照研究

目的 探讨IL-10基因多态性与中国汉族人群慢性牙周炎(CP)发病间的关系.方法 采用病例对照研究设计和PCR方法分别检测病例组(299例)、对照组(308例)IL-10基因-1082、-819位点的基因型和等位基因频率的差异.结果 IL-10基因-1082、-819两个多态性位点的基因型分布与Hardey-Weinberg平衡的理论频数之间差异无统计学意义(P＞0.05).单因素分析表明IL-10基因-1082、-819位点各基因型和等位基因型分布在病例组和对照组中差异无统计学意义(OR=0.93,P＞0.05;OR=103,P＞0.05).结论 IL-10基因-1082、-819位点位点基因多态性与中国汉族人群CP的易感性无显著关联.     

肿瘤坏死因子基因6个SNPs与河南汉族原发性高血压的相关性研究

摘要：目的探讨肿瘤坏死因子基因6个SNPs位点多态性与河南汉族原发性高血压（EH）的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性（PCR—RFLP）的方法检测TNF-α启动区基因-238G〉A、-308G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β第一内含子基因＋252G〉A多态性,并运用卡方检验探讨各SNP位点多态性与EH的相关性。结果TNF-α-308G〉A位点基因型分布和等位基因频率在人群中存在差异显著性（x2=6．407,P=-0．041;Xz=4．781,P=-0．029）,EH组中,TNF-α-308G〉A中基因型GA＋AA人群的收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、尿酸（uA）及空腹血糖（FPG）含量明显高于GG基因型人群（P〈0．05）;TNF-α基因-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β基因＋252G〉A多态性各基因型及等位基因频率在EH组和对照组的分布差异无统计学意义。结论TNF-α基因-308G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压的发病相关。TNF-α-238G〉A、-850C〉T、-857C〉T、-863C〉A及TNF-β＋252G〉A位点基因多态性与河南汉族原发性高血压无关联。     

白细胞介素-10基因多态性与肺结核易感性的关系研究

[目的]探讨白细胞介素-10(IL-10)基因启动子区基因多态性与中国汉族人肺结核发病的关系. [方法]采用病例对照研究设计,选择135例健康对照和141例肺结核患者为研究对象,对肺结核发病影响因素进行问卷调查,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对全部研究对象的IL-10基因启动子区-1082、-819位点单核苷酸多态性(SNP)进行基因分型,对各危险因素进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.[结果]接触史、卡痕、家族史与肺结核的发生有关.IL-10-1082位点各基因型在病例组和对照组中的分布频率未见差别(X2=0.906,P=0.636).IL-10-819位点野生型(CC)、突变型杂合子(CT)、突变型纯合子(TT)3种基因型在病例组和对照组中的分布频率不同(X2=14.376,P=0.001).在多因素分析中调整接触史、卡痕和家族史后,IL-10-819突变型纯合子(TT)与肺结核发病密切相关,差异有统计学意义,以野生基因型CC为参照,调整后突变型纯合子TT(OR=0.312,95%CI为0.167～0.582),为肺结核发病的保护因素. [结论]IL-10-819位点TT基因型可能与肺结核发病相关.     

湖南汉族强直性脊柱炎患者肿瘤坏死因子-α-308位点基因多态性分析

目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）-308位点基因多态性与强直性脊柱炎（AS）之间的相关性。方法应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析150例湖南汉族As患者和100例正常人TNF-α-308位点基因多态性,按不同基因型分类整理AS患者的临床资料（血沉,C-反应蛋白,脊柱炎症评分和骶髂关节放射学分级等）,运用活性酶联免疫吸附法检测血清TNF-α水平。结果AS患者与正常对照组的TNF-α-308G／G、G／A和A／A基因型频率分别为82％vs87％、14％vs14％和4％vs0％（P〉0．05）,AS患者TNF-α-308位点G／G基因型血清TNF-α水平显著低于G／A基因型（t=13．325,P〈0．01）和A／A基因型患者（t=9．756,P〈0．01）。结论TNF-α-308位点基因多态性和湖南汉族AS患者的发病无关,但能影响AS患者的病变部位及程度;TNF-α-308位点基因多态性与血清TNF-α水平有关。     

DNA损伤结合蛋白2基因单核苷酸多态性相关的肺癌发病风险模型

[目的]研究DNA损伤结合蛋白2基因（DDB2基因）单核苷酸多态性位点rs3781620等位基因（nt23314 C〉G）多态与肺癌易感性的关系，并建立环境-遗传因素的肺癌发病风险模型。[方法]运用病例-对照研究，选择湖北省各地区医院经病理诊断确诊的原发性肺癌患者216例为病例组，社区人群448人为对照组，以Taqman探针基因分型的方法进行基因分型，采用多因素非条件Logistic回归后退法筛选肺癌相关危险因素并计算人群归因危险度百分比，绘制受试者工作特征曲线（ROC）。[结果]社区对照人群中DDB2基因的C和G两种等位基因分布频率分别为66．6％和33．4％。多因素分析结果表明与携带DDB2基因单核苷酸多态性位点rs3781620等位基因的野生型纯合子CC基因型者相比，携带CG或GG基因型的研究对象患肺癌危险度为OR=1．634（95％CI：1．104～2．420）；年长者（〉60岁）发生肺癌的危险度为OR=1．641（95％CI：1．110～2．426）；一级亲属家族有肿瘤史的危险度为OR=2．972（95％CI：1．452～6．084）；轻度和重度吸烟者分别为OR=1．649（95％CI：0．962～2．826）、OR=6．351（95％CI：3．978～10．139）；饮酒为OR=1．559（95％CI：1．034～2．349）；体育锻炼为OR=O．568（95％CI：0．383～0．844）。以上各因素的人群归因危险度百分比分别为11．27％、13．34％、7．16％、9．67％、44．90％、8．71％和-11．67％。Logistic回归模型ROC曲线下面积为0．786（95％CI：0．748-0．823）。[结论]遗传和环境因素在肺癌发病中起作用：一级亲属肿瘤家族史、DDB2基因单核苷酸多态性位点rs3781620 CG或GG基因型与肺癌易感性有关；不良的生活方式（吸烟、饮酒和缺乏锻炼）可增加肺癌的危险性。该模型对肺癌发病风险的评估能力中等。     

IL-1B和IL-1RN基因多态性 与非贲门胃癌发病风险的研究

摘要:目的　探索IL-1B+3954,IL-1RN-9876,IL-1RN-9739和 IL-1RN-9091基因多态性与非贲门胃癌发病风险之间的关系。方法　采用病例对照研究,收集四川省176名非贲门胃癌患者作为病例组,308例健康者作为对照组。使用自行设计的调查问卷,通过基因组测序检测IL-1B和IL-1RN的基因型。结果　病例组和对照组的男性分别为122例（69.3%）和224例（72.7%）,两组的平均年龄分别为（57.7±10.6）和（57.6±11.1）岁,年龄和性别在两组间具有可比性。家族癌症史和饮酒在病例组与对照组之间的差异具有统计学意义（P＜0.05）。病例组和对照组携带IL-1B+3954 CC基因位点分别为166例（94.3%）和298（96.8%）,IL-1RN-9876 GG分别为141（82.5%）和229（81.5%）,IL-1RN-9739 AA分别为145（82.4%）和252（81.8%）,IL-1RN-9091 AA分别为60（34.1%）和118（38.3%）。本次研究的4个SNP位点与非贲门癌发病风险之间不存在关联（IL1B+3954 C/T调整OR值1.73,95% CI 0.69～4.30;IL-1RN-9876 G/A调整OR值0.99,95% CI 0.59～1.65;IL-1RN-9739 A/G调整OR值1.02,95% CI 0.62～1.68;IL-1RN-9091 A/C调整OR值1.25,95% CI 0.84～1.86）。此外,对IL-1RN 3个SNP位点进行的单倍体分析尚未发现其是非贲门癌发病的高危因素。结论　四川地区汉族人群IL-1B+3954,IL-1RN-9876,IL-1RN-9739和 IL-1RN-9091基因多态性与非贲门癌发病无关。     

广西地区人群IL-6及IL-10单核苷酸多态性与HBV相关肝癌关联研究

目的 探讨广西地区人群IL-6和IL-10基因单核苷酸多态性(SNP)与HBV相关肝癌的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,以381例肝癌患者为病例组,340例HBsAg携带者及359例健康体检者为对照组.应用荧光定量PCR对IL-6基因-572位点,IL-10基因-819和-592位点进行基因分型.采用非条件logistic回归模型分析比较携带不同基因型人群罹患肝癌的风险.结果 IL-6基因-572位点G/C等位基因在病例组、HBsAg携带组及健康对照组中分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带GG基因型个体慢性HBV感染危险性增加(OR=2.171,95%CI:1.068-4.415).IL-10基因-819位点T/C等位基因在三组的分布差异有统计学意义(P＜0.05),与CC基因型相比,携带TT基因型健康个体罹患肝癌的危险性增加(OR=2.791,95%CI:1.326～5.874).携带TT基因型的HBsAg携带者罹患肝癌的风险也增加(OR=3.522,95%CI:1.707～7.266).IL-10基因-592位点A/C等位基因在三组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05),与CC基因型相比,携带AA基因型健康个体罹患肝癌的危险性降低(OR=0.389,95%CI:0.173-0.875),携带AA基因型的HBsAg携带者肝癌的罹患风险也降低(OR=0.336,95%CI:0.154-0.734).结论 IL-6基因-572位点SNP与广西地区人群慢性HBV感染有关,IL-10基因-819位点TT基因型个体罹患肝癌的风险增加,IL-592位点从基因型个体罹患肝癌的风险降低.

Abstract：

Objective To investigate the association between single nucleotide polymorphisms (SNPs)in cytokine IL-6, IL- 10 genes and HBV-related hepatocellular carcinoma(HCC). Methods A hospital-based case-control study was conducted in 381 cases with HBV-related HCC, 340 HBsAg carriers and 359 non-tumor controls. Genotypes of-572 site of IL-6 gene and-819, -592 sites of IL-10 gene were determined by real-time polymorphism chain reaction. Unconditional logistic regression was used to estimate the odds ratios(ORs)and 95 confidence intervals(C/s). Results For the G/C alleles of -572 loci on IL-6 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, GG genotype increased the risk of HBV infection (OR=2.171,95% Ch 1.068-4.415), but did not seem to be associated with HCC. For the alleles of-819 and -592 site of IL-10 gene, there were significant differences between the three groups(P＜0.05). Compared with CC genotype, TT genotype increased the risks of both HCC(OR=2.791,95%CI:1.326-5.874), and HCC in HBsAg carriers(0R=3.522,95%CI: 1.707-7.266). When compared with CC genotype on -592 site, the AA genotype reduced the risk of both HCC(OR=0.389, 95% CI:0.173-0.875), and HCC in HBsAg carriers(OR=0.336, 95% CI: 0.154-0.734). Conclusion The SNPs in -572 site of IL-6 gone might be associated with the risk of HBV infection. The SNPs in -819 site of IL-10 gene increased the risk of HCC, but -592 site of IL-10 gene decreased the risk of HCC.     

青海地区藏族人群IFN-γ、TNF-α及IL-10基因多态性与乙型肝炎病毒感染易感性的关系

目的探讨乙型病毒性肝炎易感性与IFN-γ、TNF-α及IL-10基因单核苷酸多态性的相关性,旨在基因层面确立青海地区藏族人群HBV易感性的影响因素。方法收集来青海大学附属医院和青海省第四人民医院就诊的藏族人群HBV感染患者血样258例作为病例组,从体检中心收集的健康人群血样126例作为对照组。DNA提取试剂盒提取外周血基因组DNA,用飞行质谱技术检测IFN-γ(+874A/T、+2109C/T)、TNF-α(-308)、IL-10(-592,-1082)多态性位点的碱基及基因型,并分析与乙型肝炎病毒性易感性的相关性。结果 TNF-α(-308)和IL-10(-592,-1082)多态性位点的碱基及基因型频率分布在病例组(92.4%、7.6%;24%、52%、24%,1.2%、23.2%、75.6%)与对照组(92.5%、7.5%;23.9%、46.3%、29.8%,4.5%、19.4%、76.1%)分布差异无统计学意义(P0.05)。尽管IFN-γ多态性位点+2109C/T的基因型和碱基及IFN-γ+874A/T位点的基因型在对照组(14.3%、43.7%、42%;2.4%、19.8%、77.8%)和病例组(10.5%、47.3%、42.2%;3.1%、30.6%、66.3%)的频率分布差异无统计学意义(P0.05),但IFN-γ+874A/T位点的A碱基在病例组的频率(18.4%)分布显著高于对照组(12.3%)(P0.05),T碱基在对照组的频率(87.7%)分布显著高于病例组(81.6%),差异有统计学意义(P0.05)。结论在青海藏族人群,IFN-γ+874A/T位点的等位基因T可能是HBV感染的保护性因素,而等位基因A是HBV感染的易感因素。     

儿童EBV感染与IL-10启动子基因多态性的相关性

目的探讨白细胞介素-10(Interleukin-10,IL-10)启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与儿童EB病毒(Epstein-Barr virus, EBV)感染易感性及肝功能损害相关性。方法选取杭州师范大学附属医院儿科2019年1月-2019年12月收治EBV感染所致传染性单核细胞增多症(Infectious mononucleosis, IM)患儿87例纳入感染组,其中肝功能损害52例(肝损组),无肝功能损害35例(无肝损组),并选取同期未感染EBV的健康儿童78名为对照组。应用Sanger双脱氧链终止法检测IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点的基因多态性。结果 IL-10-1082A/G、IL-10-819T/C、IL-10-592A/C位点在感染组与对照组之间基因型及等位基因比较差异无统计学意义;IL-10-1082A/G基因型与等位基因在肝损组及无肝损组之间无统计学差异,IL-10-819T/C的CC基因型频率与IL-10-592A/C的CC基因型频率在肝损组中更高(P0.05),但两者的等位基因在肝损组及无肝损组中无明显统计学差异;IL-10-819T/C与IL-10-592A/C两个位点基因高度连锁。结论 IL-10启动子基因-1082A/G、-819T/C、-592A/C位点多态性与杭州地区儿童EBV易感性无关,IL-10-819T/C位点及IL-10-592A/C位点的CC基因型可能是IM患儿肝功能损害的影响因素之一,但需要更多检验。-819T/C基因型与-592A/C基因型高度连锁。