力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(9)答案

(病例见本刊2011年第9期彩页)该患儿活化部分凝血活酶时间(APTT)时间延长,APTT主要反映内源性凝血是否正常,活化部分凝血活酶:(1)血浆因子Ⅷ,因子Ⅸ和因子XI水平减低,如血友病A、血友病B及因子XI缺乏症;(2)严重的凝血酶原(因子Ⅱ),因子Ⅴ、因子Ⅹ和纤维蛋白原缺乏,如阻塞性黄疽、肝脏疾病、新生儿出血症、肠道灭菌综合征、吸收不良综合征、口服抗凝剂及低(无)纤维蛋白血症等;(3)纤维蛋白溶解活力增强,如继发性、原发性纤维蛋白溶解功能亢进等;(4)     

学龄期男孩反复出血倾向

该文报道1 例α1 抗胰蛋白酶Pittsburgh 突变患儿。患儿男,因反复膝关节血肿就诊,凝血功能检查提示凝血活酶时间、部分凝血活酶时间均延长,1:1 血浆纠正试验仅能部分纠正,凝血因子Ⅷ抑制物、抗心磷脂抗体、狼疮抗凝物为阴性,凝血酶诱导的血小板聚集试验提示血液中存在凝血酶抑制物,基因检测证实为Pittsburgh 突变导致α1 抗胰蛋白酶突变。该文结合文献,总结和分析了α1 抗胰蛋白酶Pittsburgh 突变所导致出血的临床特点、诊断和治疗。     

抗凝剂的药理学

凝血过程分为血管内与血管外两个系统。一期凝血酶原时间是检查血管外凝血过程的,须有标准化的组织凝血活酶试剂。在此反应中,组织凝血活酶代替了血小板的凝血因子以及凝血因子Ⅷ和Ⅸ。因此,患血小板减少症、血友病甲或乙时,检查凝血酶原时间是正常的。因子Ⅶ作为组织凝血活酶的辅助因子在血管外凝     

新生儿及婴幼儿期血友病甲

血友病是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症,包括血友病甲,即因子Ⅷ(抗血友病球蛋白)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(血浆凝血活酶成分)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ(血浆凝血活酶前质)缺乏症,其中以血友病甲发病率最高。本文对新生儿及婴幼儿期血友病甲近年研究情况进行概述,重在提出几个疑问。     

疑难病例分析--反复皮肤、粘膜出血1年余

病史简介 女,2岁8月,福建省人。患儿生后1岁起反复出现四肢瘀斑,且多次齿龈出血不止;1岁8月时曾因肌肉注射后,局部大片血肿,在当地医院经泼尼松、止血敏、维生素C和输血浆等治疗2月,局部血肿消退;住院期间查血常规正常,白陶土部分凝血活酶时间(KPTT)延长,凝血因子Ⅷ(FⅧ)含量降低(具体检查报告未见),诊断为甲型血友病。此次,因5天     

新生儿硬肿症血浆凝血因子Ⅷ活性变化及临床影响因素研究

用一期法(APTT)测定45例新生儿硬肿症患儿血浆凝血因子Ⅷ活性(FⅧ:C),结果患儿血浆FⅧ:C水平明显低于正常对照组(P<0.01);重度硬肿血浆FⅦ:C水平明显低于轻中度硬肿组(P<0.01);伴出血患儿,FⅧ:C明显低于无出血患儿,血小板计数亦明显降低。肛温低于36℃患儿,其肛温与FⅧ:C呈显著正相关(r=0.58,P<0.01)。结果显示:新生儿硬肿症多伴有凝血异常。同时提出可用FⅧ;C和TC平行法做为新生儿硬肿症凝血异常的早期筛检指标之一。     

血友病的紧急处理

血友病是最常见的遗传性凝血因子缺乏的疾病,包括血友病A(血友病球蛋白缺乏症,AHG缺乏症,第Ⅷ因子缺乏症),血友病B(血浆凝血活酶成份缺乏症,PTC缺乏症,第Ⅸ因子缺乏症)和血友病C(血浆凝血活酶前质缺乏症,PTA缺乏症,第Ⅺ因子缺乏症)。本病因严重出血危及生命或反复关节出血致残。因此,必须对血友病的出血采取紧急处理。临床表现全身各部位均可出现自发或轻度损伤后的程度不等的出血。如发生渗血可持继数小时、数天、数周之久。出血部位:1.粘膜:算衄、牙龈出血,舌尖破损出血。2.自发或外伤后皮下或肌肉血肿:多见于阴囊、大腿和臀部。3.关节出血:见于重型和中型患者,最常见于膝、踝和肘,次为髋、     

重症肺炎对极低出生体重儿血小板及凝血功能的影响

目的探讨重症炎症对极低出生体重儿血小板及凝血功能的影响。方法重症肺炎极低出生体重儿17例为重症肺炎组,选取同期住院的极低出生体重儿12例为对照组,检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、血小板,并进行比较。结果重症肺炎组早产儿PT、APTT、TT均高于对照组,血小板低于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论重症肺炎患儿存在凝血系统功能紊乱,对有明显病理性凝血功能障碍者应积极进行病因治疗。     

早产儿凝血酶原时间、凝血活酶时间及纤维蛋白原水平的监测及意义

为探讨早产儿凝血酶原时间(PT)、凝血活酶时间(TT)、纤维蛋白原(Fb)水平,我院近年来对收治的57例早产儿进行上述指标的监测,并设足月新生儿为对照组.总结如下: 对象和方法     

外科临床见到的血友病A

３０余年收治５例血友病Ａ患儿患有外科疾病或误诊为外科疾病。其中３例术前未诊断出血友病，术中、术后伤面及切口渗血不止，经抢救痊愈。详细询问出血史对诊断血友病有重要参考价值，最终需经凝血酶原时间（ＰＴ）、凝血酶原消耗试验（ＰＣＴ）、Ｂａｇｇ＇ｓ凝血活酶生成试验（ＴＧＴ）、白陶土部分凝血活酶时间（ＫＰＴＴ）等检查确诊。对已发生出血、渗血者输入正常人新鲜血、血浆或Ⅷ因子浓缩剂是最有效的治疗方法。提出对已确诊为血病Ａ患儿发生外科疾病的处理原则。     

力欣奇继续医学教育园地——思考病例系列(7)答案

(病例见本刊2011年第7期彩页)应做检查包括:头颅CT、凝血酶原前体蛋白PIVKA、补充维生素K后复查凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)。患儿检查结果如下:头颅CT回报示右颞叶可见团块     

门冬酰胺酶对急性淋巴细胞白血病患儿凝血、抗凝功能影响

目的　探讨门冬酰胺酶 (L asp)对急性淋巴细胞白血病 (ALL)患儿凝血、抗凝功能影响。方法　对96例ALL患儿测定L asp治疗前后凝血酶原时间 (PT)、活化部分凝血活酶时间 (APTT)、抗凝血酶Ⅲ (AT Ⅲ )及蛋白C(PC)。PT及APTT应用血凝分析仪测定 ,血浆AT Ⅲ及PC活性测定采用发色底物法。结果　L asp治疗后PT延长 18例 ,缩短 2 2例 ;APTT延长 2 1例 ,缩短 17例 ;AT Ⅲ活性降低 5 1例 ,PC活性低 2 0例 ,差异有显著性 (P <0 .0 1)。结论　L asp对ALL患儿凝血及抗凝功能的影响是双向的 ,且导致抗凝功能障碍者比例高于凝血功能障碍者     

弥凝治疗儿童轻型血友病A的临床观察

目的：探讨1-去氨基-8-D-精氨酸加压素（DDAVP,商品名：弥凝)治疗对轻型血友病A患儿血浆凝血因子Ⅷ（FⅧ）、活化部分凝血活酶时间（APTT）的影响。方法：轻型血友病A患儿18例,用DDAVP静脉注射治疗（每日0.3 μg/kg）,每24 h一次,连续用5次。观察患儿临床疗效,并于DDAVP注射前及注射后测定血浆FⅧ水平及APTT。结果：DDAVP治疗后,18例患儿中16例出血症状明显减轻,关节肌肉血肿肿痛减轻或消失。首日用药后60 min 血浆FⅧ 达（27±4）%,APTT时间缩短至（66±10）s;DDAVP治疗的第3~4日FⅧ水平维持在有效止血水平（25%~30%）;与前4日比较,第5日FⅧ浓度明显下降［(21±3)%］,APTT也随之延长。结论：DDAVP可显著提高轻型血友病A患儿血浆FⅧ水平,明显缩短其APTT,临床出血症状得到较好控制,建议DDAVP疗程以3~4日为宜。     

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症的诊疗现状

遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏症(F5F8D)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/百万,无性别差异。该病主要是LMAN1基因及MCFD2基因突变引起。临床上主要表现为轻至中度的出血倾向。实验室检查为FⅤ和FⅧ的活性同时下降所致的凝血酶原时间及活化部分凝血活酶时间延长。本文针对该病的发病机制、临床表现及诊疗进展等展开综述,以期提高儿科医师对该疾病的认识。     

急性感染患儿危重病例评分与凝血功能紊乱的关系

目的 探讨急性感染患儿病情严重度与凝血功能紊乱的关系.方法 将收住人ICU的88例急性感染患儿进行危重病例评分后分为极危重组、危重组和非危重组,所有患儿检测血小板(PLT)、凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT),分析比较三组患儿主要凝血指标的差异.结果 危重组PT、APlT较非危重组延长,极危重组PT、APTT延长更明显(P<0.01).极危重组PLT较非危重组低,而危重组PLT较非危重组高(P<0.01).结论 急性感染患儿危重病例评分与凝血功能紊乱密切相关,随着病情加重,凝血功能紊乱更明显.     

D-二聚体和凝血功能状态与川崎病并发症的关系探讨

目的 了解川崎病患儿急性期凝血功能状态及其与并发症的关系.方法 68例川崎病患儿根据入院时冠状动脉超声检查结果,分为冠状动脉病变组18例(A组)、未伴冠状动脉病变组50例(B组),同时设健康对照组30例.三组均检测D-二聚体(D-dimer)和凝血功能,即凝血酶原时间(PT)、凝血时间(TT)、活化的部分凝血活酶时间(APTT),并对结果进行比较分析.结果 川崎病组患儿PT、TT、APTT均比对照组缩短(P<0.01),而D-dimer较对照组增高(P<0.01).A组与B组比较,PT、TT缩短(P<0.05),D-dimer增高(P<0.01).结论 川崎病患儿急性期凝血功能处于高凝状态,较易合并冠状动脉病变,推测与血管炎症活动有关.     

过敏性紫癜患儿凝血状态的变化

目的　探讨过敏性紫癜 (HSP)患儿凝血状态的改变 ,了解其在发病中的作用及临床意义。方法　HSP患儿分别于急性期和恢复期采血测定血管性假血友病因子 (VWF)、D二聚体 (D D) ,采用酶联免疫吸附双抗体夹心法 ,同时测定活化部分凝血活酶时间 (APTT)、凝血酶原时间 (PT)。结果　HSP患儿VWF、D D浓度显著高于对照组 (P均 <0 .0 5 ) ,但仅 3例APTT、PT缩短。结论　HSP可出现凝血功能紊乱 ,病情严重时凝血紊乱程度也更严重 ,而APTT、TT不是反映凝血功能的早期、灵敏指标     

儿童获得性血友病A2例并文献分析

目的对儿童获得性血友病A(AHA)的临床特点进行总结,以提高对该病的认识。方法对北京协和医院2002年9月和2008年12月收治的2例儿童AHA及医学引文索引(Medline)检索到的16例患儿,共18例,进行回顾性分析,并与成人获得性血友病的临床特点进行比较。结果儿童AHA发病年龄平均为6.6岁(2～14岁),从出现症状至确诊时间平均3.1个月(1周至2年)。7例(38.9%)可能与感染相关,如上呼吸道感染、咽炎、乳突炎、肺炎等;3例(16.6%)可能与青霉素使用相关;3例(16.6%)可能与肾脏疾病相关,如肾病综合征、Goodpasture综合征等;2例(11.1%)可能与自身免疫性疾病相关,包括系统性红斑狼疮、幼年型类风湿性关节炎;3例(16.6%)无相关基础疾病。临床表现主要为皮肤大片瘀斑(61.1%,11/18)和肌肉或软组织血肿(55.6%,10/18),关节出血相对少见,占11.1%(2/18)。7例(38.9%)患儿经过原发病治疗、替代治疗和(或)免疫抑制治疗,在1～6周内获得缓解(CR),8例(44.4%)在3～60个月获得CR,总CR率达83.3%,2例(11.1%)患儿死亡。活化的部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ活性(FⅧ∶C)及凝血因子Ⅷ抑制物(FⅧ∶Ab)滴度水平与临床出血严重程度以及获得CR的时间均无明确相关性(P0.05)。结论儿童AHA极罕见,常存在基础疾病,皮肤和软组织出血为其主要临床表现。掌握其临床特点及诊断流程有助于早期诊断、减少误诊。在积极治疗基础疾病的同时,给与替代治疗,必要时加用糖皮质激素或免疫抑制剂,能使本病获得长期CR或治愈。     

新生儿硬肿症并发肺出血41例临床分析

研究目的 探讨新生儿硬肿症并发肺出血的临床特点和防治。 研究方法 新生儿硬肿症并发肺出血患儿41例。用凝固法测定血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)和纤维蛋白原(Fg)定量,用APTT方法测定血浆凝血因子Ⅷ(Ⅷ:c),用发色底物方法测定血浆抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ:a)活性。 研究结果 硬肿症合并肺出血患者和无出血患者PT分别为27.2±7.4s和17.7±4.8s(P<0.01);APTT分别为65.8±27.8s和60.9v35.8s(P>0.05);Fg分别为165±43.9mg％和177.5±104.1mg％(P>0.05);FⅧ:c分别为28.9± 8.7％和 43.9± 11.4％(P<0.01);ATⅢ:a分别为24.3±7.9％和47.5±19.0％(P<0.01)。 结论 新生儿硬肿症并发肺出血发病者多为早产儿和低体重儿。新生儿硬肿症合并肺出血患者较无出血患者PT明显延长,而FⅧ:c和ATⅢ:a明显降低。     

7个血友病A家系基因型与临床表型分析

目的 确定各家系凝血因子Ⅷ(F Ⅷ)基因突变类型,了解基因突变与临床表型的关系。方法 对7 个家系患者进行活化部分凝血酶原时间(APTT)及凝血因子Ⅷ凝结活性(F Ⅷ :C)检测,再采用PCR 方法对7 个血友病A家系患者进行内含子22、内含子1 倒位检测,对检测结果阴性患者采用直接测序法确定基因突变类型,并对家系相关成员进行相应位点的扩增与测序。结果 8 例血友病A患者APTT 为91.6~131 s,F Ⅷ :C 为0.8%~2%,基因检测结果显示8 例患者中未检出内含子22 倒位,仅检出1 例内含子1 倒位。余7 例血友病A 患者中,共检出5 种基因型,其中6例位于外显子14,1例位于外显子23,均为单碱基突变;有1 例检出基因型为p.His1202LeufsX16(c.3666delA),经检索为新突变。结论 F Ⅷ突变热点区域位于外显子14,新突变p.His1202LeufsX16 的发现丰富了F Ⅷ基因突变数据库。