白细胞介素-1基因多态性与高血压易感性的研究

目的　观察白细胞介素 - 1(interleukin- 1,IL- 1)基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与原发性高血压 (essential hypertension,EH)的关系 ,初步分析其基因型与 EH易感性的相关性。方法　应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性的方法 ,检测湖北省汉族 15 2例 EH患者和 16 8名正常对照者的IL- 1基因多态性 ,包括 IL- 1α(- 889C/ T)位点、IL- 1β(- 5 11C/ T)位点、IL- 1β( 395 3C/ T)位点、IL- 1Ra( 80 0 6 T/ C)位点多态性以及 IL- 1Ra第 2内含子可变数串联重复序列多态性。结果　IL- 1α(- 889C/ T)位点、IL- 1β( 395 3C/ T)位点、IL- 1Ra( 80 0 6 T/ C)位点多态性和 IL- 1Ra可变重复序列多态性在 EH组和正常人群中的分布差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,而 IL- 1β(- 5 11C/ T)位点多态性在两组人群中的分布差异存在显著性 (P<0 .0 5 ) ,携带 CT基因型罹患 EH的危险性可增加 2 .5 4倍。结论　 IL- 1β基因启动子区 - 5 11位点 C/ T多态性可能与 EH易感性存在相关关系。     

白细胞介素-1基因多态性与疾病

白细胞介素-1(IL-1)是一组主要起免疫调节作用的激素样肽类物质,即炎症前期细胞因子,包括IL-1α、IL-1β、IL-1受体拮抗物,即IL-1r和IL-18,四者同属IL-1家族[1]。基于氨基酸序列的保守性以及基因结构和三维结构的一致性,IL-1家族中又增加了6个新成员。所有这些新的基因都定位于     

广西壮族人群白细胞介素-1α与β的基因多态性分布

目的：了解白细胞介素-1α（IL-1α）基因-889位点和IL-1β基因-511位点多态性在广西壮族健康人群中的分布。方法：采用PCR-RFLP方法,对上述两位点进行了检测,计算其基因型和等位基因频率。结果：II-1α（-889）和IL-1β（-511）等位基因C、T频率在壮族正常人群中分别为93．9％、6．1％和53．4％、46．6％;与奥地利、非洲黑人、非洲白人健康人群相比,IL-1α（-889）基因型分布及等位基因频率均存在高度显著性差异;与奥地利、非洲白人健康人群相比,IL-1β（-511）基因型分布及等位基因频率存在显著性差异。结论：广西壮族健康人群IL-1α（-889）基因多态性分布与奥地利、非洲黑人、非洲白人不同;IL-1β（-511）基因多态性分布与奥地利、非洲白人不同。     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介索-6（interleukin-6，IL-6）作为一种多功能的炎症细胞因子，具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能，参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性，这些基因多态性影响IL-6的转录和表达，造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因，其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

广东汉族人儿童白细胞介素-1受体拮抗剂基因多态性

目的 了解广东汉族人白细胞介素-l受体拮抗剂基因的分布特点．方法 应用聚合酶链反应技术对156例正常人白细胞介素-l受体拮抗剂基因进行扩增并进行图谱分析．并进行了不同种族间的分析比较．结果 广东汉族人群中IL-1ra基因表型频率：ILlRN1／l0．8205，ILlRN1/20．173l，ILlRN1／30．0064，IL-lra等位基因频率：ILlRN*l0．9103，ILlRN*20．0865，ILlRN*30．0032．结论 白细胞介素-l受体拮抗剂基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异．     

白细胞介素-6基因多态性与疾病的易感性

白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)作为一种多功能的炎症细胞因子,具有调节免疫应答、参与炎症反应、影响神经内分泌系统功能、活化破骨细胞等多种功能,参与了多种疾病的发生、发展。IL-6基因存在基因变异及基因多态性,这些基因多态性影响IL-6的转录和表达,造成个体间差异。IL-6基因还是多种临床疾病的相关基因,其基因多态性亦与这些临床疾病的易感性及发病机制相关。本文对IL-6的基因多态性与相关疾病的研究进展做一综述。     

ECE-1基因多态性与原发性高血压的相关性

目的探讨内皮素转换酶-1(endothelin converting enzyme-1,ECE-1)基因多态性与中国北方汉族人群原发性高血压的相关性。方法采用病例-对照方法,在中国北方汉族人群中收集178例原发性高血压患者和194例健康对照者,应用聚合酶链式反应-连接酶检测方法测定ECE-1基因C-338A和T-839G位点的多态性。结果在原发性高血压组中,C-338A位点CA+AA基因型和A等位基因分布频率显著高于对照组(P=0.006;P=0.014);T-839G位点基因型和等位基因分布频率无显著差异。结论 ECE-1基因C-338A位点多态性与中国北方汉族人群原发性高血压的发病具有一定相关性。     

白细胞介素-10基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-10（IL-10）基因启动子区域-1082、-819和-592位点单核苷酸多态性与卵巢癌的关系。方法用序列特异性引物聚合酶链（PCR-SSP）技术,检测33例卵巢癌患者和90例正常对照组IL-10基因多态性。结果-819位点卵巢癌患者C/T基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和T/T基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-592位点卵巢癌患者C/A基因型频率显著高于健康对照组（45.5%比21.0%,P〈0.05）,C/C和A/A基因型频率虽然低于对照组（分别为6.1%比20.0%和48.4%比59.0%）,但是差异无统计学意义（P〉0.05）;-1082位点基因型频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异无统计学意义（P〉0.05）。-1082、-819、-592位点等位基因频率在卵巢癌患者和正常对照组间差异均无统计学意义。结论IL-10基因启动子区域-819C/T和-592C/A基因型可能与卵巢癌的发生有关。     

白细胞介素-6基因多态性与卵巢癌的相关性研究

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因启动子区域-174G/C基因多态性与中国北方汉族人卵巢癌的关系。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术,检测33例卵巢癌患者组和90例正常对照组IL-6基因多态性。结果IL-6基因-174G/C多态性位点基因型频率和等位基因频率在两组人群中的分布差异有统计学意义(x2=6.31,P<0.05),G等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的3.74倍(OR=3.7405)。结论IL-6基因-174G/C多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中G等位基因可能是我国北方汉族人卵巢癌发病的遗传易感基因,携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加卵巢癌的发病风险。     

EMILIN1基因多态性与蒙古族原发性高血压相关性研究

目的 探讨蒙古族人群中EMILIN1基因的3个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与原发性高血压的关系.方法 在内蒙古自治区蒙古族人群中选取201例原发性高血压患者和202名血压正常者进行病例对照研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法检测rs3754734、rs2011616和rs2304682这3个SNP位点的等位基因和基因型分布,并构建单倍型.结果 在这3个SNP位点中,rs2304682位点的基因频率和基因型频率在高血压组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),并且在rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的单倍型中,G-C和G-G单倍型在高血压组和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05).在舒张压偏高组和舒张压正常组间,rs2304682位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05),而在收缩压偏高组和收缩压正常组间,各个SNP的基因型和等位基因分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在蒙古族人群中,EMILIN1基因rs2304682多态性位点以及rs3754734和rs2304682这2个SNP位点构建的G-G单倍型可能与原发性高血压的易感相关联,rs2304682的多态性与蒙古族原发性高血压的舒张压的高低可能有关联.

Abstract：

Objective To explore the relationship between genetic polyrnorphisms of 3 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the elastin microfibril interfacer 1 (EMILIN1)gene and essential hypertension. Methods A case-control study was conducted in which 201 hypertensive patients and 202 healthy controls in Mongolian population were enrolled, and the genotypes of rs3754734, rs2011616 and rs2304682 loci were analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polyrnorphism (PCR-RFLP) and direct sequencing techniques. Results There were significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 between the hypertensives and normotensives in the population(P＜0. 05). The frequency of the G-G haplotype established by rs3754734 and rs2304682 was significantly higher in the hypertensive patients (P＜0. 05). The frequencies of alleles and genotypes for the rs2304682 also had significant differences between the group with high diastolic blood pressure and normal diastolic blood pressure (P＜0.05). There were no significant differences in the frequencies of alleles and genotypes for the 3 SNPs between the group with high systolic blood pressure and normal systolic blood pressure (P＞0.05). Conclusion The rs2304682 locus in the EMILIN1 gene, as well as the haplotypes G-G constructed using rs3754734 and rs2304682, may associate with the susceptibility of essential hypertension in the Mongolian population. Also, rs2304682 may associate with the level of the diastolic blood pressure.     

Association of polymorphisms in the solute carrier organic anion transporter family member 1B1 gene with essential hypertension in the Uyghur population

Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 (SLCO1B1) is an important hepatic uptake transporter that can transport a wide variety of endogenous compounds, including thyroid hormones and prostaglandin E2. Dysregulation of thyroid hormones and prostaglandin E2 plays a role in the development of hypertension, suggesting that SLCO1B1 might contribute to the aetiology of essential hypertension (EH). In this study, we selected five single nucleotide polymorphisms (SNPs) at the SLCO1B1 gene promoter or coding regions and performed a case-control association study involving 731 unrelated Uyghur subjects, including 374 hypertensive and 357 normotensive individuals, to investigate the potential genetic contribution of SLCO1B1 to the aetiology of EH. Of the five polymorphisms, only one (i.e., rs4149014) showed correlation with EH. The minor allele of SNP rs4149014 at the SLCO1B1 promoter showed association with increased risk for EH (adjusted OR 1.88; 95% CI 1.36-2.60; P= 1.22 × 10(-4)). This study provides preliminary genetic evidence for the role of variant of SLCO1B1 in the susceptibility to human EH in Uyghurs.     

噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白(thiazide-sensitive Na -Cl-cotransporter,TSC)基因1784C/T和2736G/A多态性与中国汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例-对照研究,选择190例EH患者和94名血压正常的对照者作为研究对象。用基因芯片方法检测TSC基因1784C/T和2736AG/位点的基因型,比较EH组和对照组基因型和等位基因分布频率的差异。结果在EH组和对照组1784C/T和2736G/A多态位点的基因型(1784C/TCC、CT、TT:87、88、15vs36、52、6;2736G/AGG、AG、AA:167、22、1vs83、10、1)和等位基因频率(1784C/TC、T:68.9%、31.1%vs66.0%、34.0%;2736G/AG、A:93.7%、6.3%vs93.6%、6.4%)差异均无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示1784C/T和2736G/A多态性构成的各单倍型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),单倍型Logistic回归模型发现携带不同单倍型的人群EH发病风险亦无统计学意义(P>0.05)。结论TSC基因1784C/T和2736G/A多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关,其结果需在今后的研究中进一步证实。     

血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性

目的　研究血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因 6个位点的单核苷酸多态及其构成的单倍型与中国汉族人原发性高血压的相关性。方法　采用多重SNa Pshot反应 ,在 185例原发性高血压患者和185名健康对照者中 ,对 AGT基因启动子区域的 G- 2 17A、G- 15 2 A、A- 2 0 C、G- 6 A及第 2外显子的T174 M和 M2 35 T多态进行基因分型。结果　 6种单核苷酸多态的基因型分布及其等位基因频率在原发性高血压组和对照组中差异无显著性 (P>0 .0 5 )。单倍型分析提示由 - 15 2 A,- 2 0 C,- 6 A和 2 35 T等位基因构成的 H4单倍型在原发性高血压组中明显增加 ,与对照组相比差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　AGT基因G- 15 2 A,A- 2 0 C,G- 6 A和 M2 35 T多态可能对中国汉族人原发性高血压的发病起了重要作用。     

STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

目的 探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性.方法 采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取2047个维吾尔族人(包括810例高血压病患者和1237名对照)作为研究对象.首先在小样本维吾尔族高血压患者中测序筛查STAMP2基因功能区的变异位点,选取代表性变异位点应用TaqMan-PCR在大样本人群中进行基因型鉴定及病例-对照关联研究.结果 STAMP2基因的3个代表性变异位点rs8122、rs1981529及rs34741656基因型及等位基因分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析发现3个位点不是高血压患病的危险因素(P＞0.05).rs8122、rs1981529及rs34741656不同基因型间收缩压、舒张压水平差异无统计学意义(P＞0.05).单倍型基因频率分布在高血压组与对照组中差异无统计学意义(P＞0.05).结论 STAMP2基因3个代表性单核苷酸多态性(rs8122、rs1981529及rs34741656)可能与新疆维吾尔族人原发性高血压无关.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between the gene tic polymorphisms of the six transmembrane protein of prostate 2 gene (STAMP2)and essential hyper.tension in Xinjiang Uygur population. Methods The sequences of STAMP2 gene functional region were sequenced in Xinjiang Uygur population with hypertension. The representative variations selected were genotyped by TaqMan-PCR method in 2047 Uygur individuals, including 810 patients with hypertension and 1237 healthy subjects. The association of the genetic variations of the STAMP2 gene with hypertension in Uygur was analyzed. Results In the three representative variations (rs8122, rs1981529 and rs34741656) genotyped, there were no significant differences in genotype distribution and allele frequencies between the essential hypertension and control groups (P＞0. 05). In ANCOVA analysis, none of the polymorphisms was significantly associated with systolic blood pressure and diastolic blood pressure(P＞0.05). There were no significant differences in haplotype frequencies between the two groups either(P＞0. 05). Conclusion There was no association of the three polymorphisms (rs8122, rs1981529 and rs34741656) in the STAMP2 gene with essential hypertension in Xinjiang Uygur population.     

白细胞介素1B及受体拮抗剂基因多态性与慢性乙型肝炎的相关性

目的　探讨白细胞介素 1B(interlukin- 1B,IL - 1B)基因启动子区域 - 5 11C/ T和白细胞介素1受体拮抗剂 (receptor antagonist,RN )基因在慢性乙型肝炎及正常人群中的多态性 ,初步分析其基因型与慢性乙型肝炎的相关性。　方法　对 190例慢性乙型肝炎患者和 2 4 9名正常人 IL - 1B、 RN基因进行PCR扩增 ,其中 IL - 1B基因用 Ava 限制性内切酶对 PCR产物进行消化 ,然后经琼脂糖凝胶电泳分别对IL- 1B、RN基因多态性进行分析。　结果　 IL- 1B基因在正常人和慢性乙型肝炎患者中 - 5 11C等位基因频率分别为 0 .5 0和 0 .4 8,- 5 11T等位基因频率分别为 0 .5 0和 0 .5 2。 3种基因型频率分别为 CC型 :0 .2 6(6 5 / 2 4 9)和 0 .2 4 (4 5 / 190 ) ;CT型 :0 .4 7(118/ 2 4 9)和 0 .4 9(94 / 190 ) ;TT型 :0 .2 7(6 6 / 2 4 9)和 0 .2 7(5 1/190 )。IL- 1B基因启动子 - 5 11位点 CC型慢性乙型肝炎患者乙肝病毒 DNA水平明显降低 (P<0 .0 5 )。在IL- 1RN的 5种不同组合等位基因 ,只发现 1/ 1、1/ 2、2 / 2和 1/ 4四种基因型 ,其在慢性乙型肝炎患者和正常人中的分布为 1/ 1型 :0 .88和 0 .81;1/ 2型 :0 .0 9和 0 .16 ;2 / 2型 :0 .0 1和 0 .0 1;1/ 4型 :0 .0 2和 0 .0 2。其中 IL - 1RN* 1等位基因频率在慢性乙型肝     

WNK4基因C1155547T多态与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的 探讨WNK4基因第7外显子C1155547T变异是否与中国新疆哈萨克族人群原发性高血压相关,及该变异与环境之间交互作用对高血压病的影响.方法 应用Taqman探针技术检测556例哈萨克族原发性高血压病患者和341名血压正常者的WNK4基因C1155547T位点多态性.采用多元Logistic回归法分析该基因变异和其他危险因素对高血压的作用;运用相加模型研究WNK4基因C1155547T变异与环境之间交互作用对高血压病发病的影响.结果 C1155547T位点多态性的分布符合Hardy-Weinberg平衡.C1155547T多态位点基因型频率差异有统计学意义(P=0.003),T等基因频率在高血压组中显著高于正常对照组(P=0.002).多元Logistic回归模型分析发现年龄、体重指数、总胆固醇及C1155547T变异可能是高血压的危险因素.C1155547T变异与性别之间交互作用的OR值为3.85(95%CI:1.23～12.04);与体重指数之间交互作用的OR值为5.91(95%CI:1.99～17.57);与空腹血糖之间交互作用的OR值为8.77(95%CI:1.04～73.93).结论 WNK4基因C1155547T多态与原发性高血压发病可能相关,T等位基因可能是该民族原发性高血压发生的危险因子.WNK4基因C1155547T变异与性别、体重指数、空腹血糖之间对高血压病具有正相加交互作用.     

CACNB2基因多态性与原发性高血压的关联性研究

目的 探讨钙离子通道β2亚基基因(calcium channel β2 gene,CACNB2)多态性与温州汉族人群原发性高血压的相关性及应用荧光素酶报告基因技术检测rs7069292不同等位基因对基因表达的影响.方法 收集原发性高血压患者637例,以血压正常者600名作对照,采用飞行时间质谱分型技术对CACNB2基因rs2228645、rs2357928、rs7069292、rs7099380、rs10764319和rs11014166共6个SNP位点进行分型.构建CACNB2基因5’上游-2831 bp到-2460 bp的rs7069292的侧翼序列的荧光素酶报告基因载体.结果 高血压组rs7069292 CT基因型频率及C等位基因频率高于正常对照组(5.20％ vs.2.17％,2.59％ vs.1.08％,均P＜0.05),分型未发现rs7069292 CC基因型;含rs7069292 C等位基因的启动子活性与T等位基因相比明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05);其余5个SNP位点各基因型频率及等位基因频率与对照组比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 CA CNB2基因rs7069292多态性与温州汉族人群原发性高血压病有关联,T＞C变异可能是CACNB2基因功能表达的一个影响因子.     

Association of interleukin-1 receptor antagonist gene polymorphism and susceptibility to human brucellosis

The aim of this study was to determine the influence of the polymorphism within the intron 2 of the interleukin-1 receptor antagonist gene (IL-1Ra) on the susceptibility to or development of brucellosis. A total of 255 patients with brucellosis and 162 healthy volunteers were genotyped for polymorphisms in intron 2 of the IL-1Ra gene. The frequency of allele 2 of the IL-1Ra gene was significantly higher in patients with brucellosis compared with the controls (24.5% vs 18.5%, P = 0.03). Although the heterozygosity was more prevalent in patients than in control individuals, it did not have any statistical significance (P = 0.1). Alleles 3, 4, and 5 were absent in our study population. This work is the first that verifies a significant association between genetic polymorphism of IL-1Ra and susceptibility to brucellosis.