太原市迎泽区2004年-2013年新生儿疾病筛查情况分析

目的：分析太原市迎泽区新生儿疾病筛查情况、筛查率及先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）发病率。方法严格按照《新生儿疾病筛查技术规范》,由培训合格的专业医务人员采集出生后72 h~7 d之内并充分哺乳新生儿后足跟血滴于滤纸片上,CH采用时间分辨免疫荧光分析法,PKU采用定量酶法。结果2004年—2013年迎泽区新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势,从2004年的11.96%上升到2013年的82.41%。10年累计CH发病率为1/2527,PKU发病率为1/3694。结论加大新生儿疾病筛查的宣传力度,提高人们对新生儿疾病筛查重要性的认识,加强筛查中各个环节的管理,提高筛查率,减少病残儿发生。     

本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查概况

目的:总结本溪市2002～2010年新生儿疾病筛查状况.为疾病的预防提供依据.方法:选取本溪市新生儿疾病筛查资料为研究对象,总结分析筛查率、覆盖率、发病率等.结果:筛查新生儿66259例,筛查率现为97.6%,筛查率呈逐年上升的趋势.共确诊CH 20例,发病率1/3313;PKU 6例,发病率1/11 043.结论:本溪市先天性代谢病的发病率接近国内平均水平,开展好新筛工作可以及早发现先天性甲低患儿及苯丙酮尿症患儿,并早期干预,有利于提高出生人口素质,减少残疾儿的发生.     

2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果分析

目的:对2016—2021年漳州地区新生儿遗传代谢性疾病筛查结果进行回顾性分析,初步了解漳州地区先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查情况及检出率,为进一步提高新生儿遗传代谢性疾病的筛查质量提供依据。方法:分别检测2016—2021年在漳州地区出生的346 976例新生儿干血片中的促甲状腺素(TSH)、苯丙氨酸(Phe)和318 570例新生儿干血片中17羟孕酮(17-OHP)、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)活性,统计各年份筛查数、筛查率、确诊例数、检出率及各县区确诊情况。结果:2016—2021年CH、PKU筛查率和G6PD、CAH筛查率均呈逐年上升的趋势,2020年和2021年筛查率都达到99%以上。6年来共确诊CH患儿224例,检出率64.56/10万;确诊PKU患儿22例,检出率6.34/10万;确诊G6PD患儿3 970例,检出率1 246.19/10万;确诊CAH患儿7例,检出率2.20/10万。漳州各县(区)中,台商投资区CH和PKU检出率最高,G6PD检出率最高的是平和县,C...     

四川乐至县2008-2010年新生儿疾病筛查统计与调查

目的调查、统计与分析四川省乐至县近2008-2010年开展新生儿疾病筛查项目与检出率情况。方法回顾性分析2008年至2010年出生在四川省安岳县所开展新生儿疾病筛查情况,主要是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下症（CH）的检出阳性率。结果2008年-2010年我县新生儿疾病筛查机构共送检64037例新生儿血样,筛查人数与筛查率逐年上升,由2008年的15040例升至2010年的28354例,上升了88.5％,筛查率由2008年的37.7％升至2010年的63.2％,平均每年以8.5％的速度上升。这三年中确诊了CH l6例,阳性检出率为1/4630,确诊PKU 5例,阳性检出率为1/15045。结论四川省乐至县新筛工作近三年的筛查人数与筛查率逐年上升,虽与国内其他城市相比还有一定差距,但也为我县降低出生缺陷,提高出生人口素质提供了重要措施。     

新生儿PKU和CH疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义

目的分析探讨新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)疾病筛查对减少出生缺陷的临床意义。方法收集2016～2018年本院所在地区的助产机构新生儿总数以及各采血地区进行筛查的新生儿数,统计对象为按照《新生儿疾病筛查技术规范》进行筛查之后被确诊为PKU或是CH的患儿。结果 2016～2018年本地区新生儿PKU与CH疾病的筛查率分别为93.51%、99.36%、99.44%,筛查率呈逐年上升的趋势。结论筛查出CH和PKU的可以患儿可以通过新生儿早期的疾病筛查,从而参考具体的确诊实验,在早期对该病进行治疗和诊断,能够使出生缺陷得到有效的降低,对人口素质的提高具有积极的意义。     

722 040例新生儿疾病筛查情况分析

目的:对722 040例新生儿疾病筛查情况进行分析。方法:通过多种形式系统健康教育对孕产妇及其家属、各级医疗机构相关人员进行新生儿疾病筛查相关知识的宣传教育,建立有效的沟通模式,促进筛查工作的开展。结果:甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是目前国内外最常见的新生儿筛查病种。2014-2017年山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心管辖6个地市共娩出活产新生儿913 066人,筛查新生儿722 040人,筛查率呈逐年上升趋势,其中太原市2014-2017年筛查率平均90%左右,以城市户籍210 012例和郊区户籍37 011例单胎孕产妇为调查对象,在多种形式系统健康教育前后对其进行新生儿疾病筛查相关知识及接受程度调查,两者差异有统计学意义。结论:多元化健康教育可增加新生儿疾病筛查的依从性,进而提高新生儿疾病筛查的筛查率、召回率。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的总结分析北京市丰台区2000～2006年期间新生儿疾病筛查结果.方法所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测.结果2000～2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平.PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致.结论继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率.     

12132例新生儿疾病筛查结果分析

目的了解宁夏新生儿疾病筛查和发病情况。方法采用细菌抑制法进行苯丙酮尿症、酶联免疫法进行甲状腺功能减低症（CH）检测。结果2007年7月-2008年12月共筛查12132例,其中2008年1—12月9495例,筛查率为12．6％,苯丙酮尿症（PKU）发病率为1／3033,CH发病率为1／2022,均明显高于全国平均水平。结论加强新生儿疾病筛查工作是减少出生缺陷,提高出生人口素质的重要措施。     

广东省梅州市新生儿疾病筛查效果分析

[摘要] 目的 了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况。方法 分析梅州市2005年10月至2008年12月已进行新生儿疾病筛查的64260例资料。结果 梅州市CH的发病率为1/1785,G6PD缺乏症的发病率为6%,PKU未检出。三年多以来的平均筛查率为36.9%,目前城区筛查率为73.5%,农村筛查率为31.1%,全市筛查率逐年呈上升趋势。结论 新生儿疾病筛查可以早期发现CH、PKU和G6PD患儿,尽早对其进行干预,可避免体格和智力障碍的发生,对提高人口素质有深远意义。 [关键词] 新生儿疾病筛查 网络管理 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症     

670例先天性甲状腺功能低下筛查及可疑阳性新生患儿复查情况

目的：分析670例先天性甲状腺功能低下（CH）可疑新生患儿的初筛、复查及确诊情况.方法：收集2012和2013年贵州省新生儿筛查中心CH筛查资料及血滤纸血卡片（简称血卡）,分析CH初筛情况、CH可疑阳性患儿复查率及确诊率,CH可疑阳性患儿的居住地分布及复查率,CH可疑阳性患儿性别分布及复查率.结果：新生儿CH疾病筛查率为68.43％,可疑阳性患儿检出率0.2％,发病率为1/2 856;可疑阳性患儿CH复查情况,城市患儿（76.8％）高于农村患儿（67.8％）,差异有统计学意义（x2=6.32,P＜0.05）;可疑阳性患儿CH复查率,男女婴分别为73.1％和69.4％,差异无统计学意义（x2=1.14,P＞0.05）.结论：2012年和2013年贵州省仍有CH新生儿,还有部分可疑CH新生儿没有进一步复查确诊,居住在农村地区的CH可疑新生儿的复查率低于城市.     

2000～2005年广州市海珠区新生儿疾病筛查资料分析

目的了解海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查情况,进一步推进筛查工作的开展。方法对海珠区2000～2005年新生儿疾病筛查资料进行汇总分析。结果本地户口筛查率为99.94%,流动人口筛查率为97.19%,比较差异有显著性;本地户口筛查阳性召回率为96.25%,流动人口筛查阳性召回率为73.26%,比较差异有显著性;先天性甲状腺功能低下症(CH)检出率为1/1971,苯丙酮尿症(PKU)检出率为1/12484。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症筛查阳性确诊率56.20%。结论新生儿疾病筛查对防止儿童生长发育迟缓和智残,提高出生人口素质具有重大意义,流动人口筛查工作有待加强。     

内蒙古地区28964例新生儿疾病筛查结果分析

目的：探讨内蒙古地区新生儿苯丙酮尿症（phenylketouria,PKU）及先天性甲状腺功能减低症（congenital hy-pothyroidism,CH）两种疾病的发病情况。方法：2007年7月至2012年11月在内蒙古妇幼保健院出生的全部新生儿28 964例,均在出生72 h后采集足跟血;PKU筛查采用荧光检测法测定血苯丙氨酸（phenylalanine,PHE）浓度,CH筛查采用时间分辨法检测促甲状腺激素（TSH）。结果：PKU初筛阳性123例、初筛阳性率0.42%,共确诊PKU患儿14名,其中高苯丙氨酸血症1名,未发现假阴性结果。CH初筛阳性233例、初筛阳性率为0.80%,确诊CH患儿4例。结论：内蒙古地区PKU患病率高于全国平均水平,CH患病率低于全国平均水平。     

成都市19年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的通过对成都市1992～2010年新生儿先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的筛查结果分析,了解成都市CH和PKU的发病情况,为进一步规范和提高成都市新生儿疾病筛查的管理水平及完善有效的干预措施提供依据。方法采集出生72h后、正常哺乳的新生儿足跟血于特定滤纸上进行CH及PKU筛查。PKU筛查检测指标为血苯丙氨酸(Phe)浓度,采用荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法测定;CH筛查检测指标为血促甲状腺激素水平,采用时间分辨免疫荧光分析法(Tr-FIA)、酶免疫荧光分析法(FEIA)和酶联免疫吸附法(ELISA)三种实验方法。结果 1992～2010年,成都市共筛查新生儿933828名,筛查率由1992年的2.58%提高到2010年的91.69%,可疑CH患儿复诊率由1992年的23.70%提高到2010年的94.46%,可疑PKU患儿复诊率由1992年的38.24%提高到2010年的89.68%,共确诊CH 400例,发病率1/2335;PKU 36例,发病率3.6/10万。结论①成都市CH发病率为1/2335,与全国平均水平相当;PKU发病率为3.6/10万,低于全国平均水平。②对新生儿疾病筛查认识水平的提高和管理的规范是推动本项工作开展,进一步有效降低残疾儿发生的重要环节。     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

53 565例新生儿疾病筛查回顾性分析

目的：总结分析北京市丰台区2000-2006年期间新生儿疾病筛查结果。方法：所有在北京市丰台区出生的活产新生儿均按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》进行采血,统一递送北京市新生儿疾病筛查中心进行CH和PKU的检测。结果：2000-2006年共筛查新生儿53 565例,筛查率96.88%,7年来新生儿疾病筛查率逐年提高;可疑阳性病例复查率71.5%;7年来我区检出CH 17例,发病率0.33‰,与全球发病率水平相当,高于我国主要城市地区水平。PKU 5例,发病率0.093‰,与我国大部分地区水平一致。结论：继续加强管理,从各环节努力提高新生儿疾病筛查率,提高可疑病例复查率。     

金华市2003～2006年新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况,为制定干预措施提供依据。方法对金华市2003年至2006年新生儿CH和PKU的筛查资料进行分析。结果4年中共筛查新生儿176973例,筛查率为91.27%;共检出CH154例,发病率为0.87‰,高于浙江省平均发病率(0.7‰);检出PKU6例,发病率为0.03‰,与浙江省发病率(0.04‰)相近。CH发病率高于全市平均水平的县(市、区)有婺城区(1.32‰)、市区(1.130‰)、武义县(1.26‰)和浦江县(1.06‰);PKU发病串较高的有武义县(0.17‰)、金东区(0.13‰)和兰溪市(0.10‰)。结论我市新生儿CH及PKU的发病率仍处于较高水平,地区间差异有显著性(P<0.05)。     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析

目的2005年乐清市新生儿疾病筛查结果分析。方法全市九家具有接生资格的接产医院，非选择性新生儿8322例。结果2004年10月～2005年9月乐清市总共筛查8322例，活产数13266人，筛查率62．73％，其中确诊CH3例，发病率为0．36‰，确诊PKU1例，发病率为0．12‰。结论乐清市的CH发病率低于全省。主要分布在市区。PKU乐清市2005年确诊1例，故在发病率上明显高于全省。     

贵港市2003～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解贵港市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的发病率,探讨有效的筛查方法。方法用酶联免疫法（ELISA）检测血促甲状腺素筛查CH的方法;筛查PKU用细茼抑制法（guthrie）检测指标为血苯丙氨酸。结果2003—2008年全市筛查新生儿21363例,平均筛查覆盖率15．28％,全市筛查人数和覆盖率呈逐年上升趋势,2008年比2003年上升了44．27％,差异有统计学意义（P〈0．001）。CH发病率0．98‰。未发现PKU病例。结论开展新生儿疾病筛查可早发现CH、PKU,对提高出生人口素质具有深远意义。