原发性免疫缺陷病1例

1 临床资料 患儿,男,6岁,于2009年3月30日因间断咳嗽20余天入院。20余天前受凉后出现阵发性咳嗽,呈非痉挛性、非犬吠样,伴发热,无盗汗。在本科以“急性支气管炎”住院治疗5d,好转出院;回去后1周,咳嗽又加重,再次住院治疗5d好转出院;出院5d又出现咳嗽,且伴发热,在当地治疗效差,再次入住本院。患儿曾于2008年7月7日因左侧脓胸作切开引流术,于2008年9月30日因左侧颌下化脓性淋巴结炎作淋巴结切除术。入院查体：T：38．9℃,P：110次／min,R：26次／min,体质量20kg。精神差,皮肤黏膜无黄染,未触及表浅淋巴结,五官端正,咽腔充血,颈软,左侧颈部及左侧胸部均有一手术疤痕,左肺呼吸音正常,右肺呼吸音粗糙,右肺中下部可闻及支气管呼吸音,心律齐,心音有力,腹部平软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常,神经系统无异常。血常规示：WBC：23．5×10^9／L,L：34．8％,M：16．5％。G：48．7％;CRP：135mg／L,肺炎支原体抗体：阴性,胸片示：两肺纹理增粗,右下肺可见大片状密度增高影,上缘边缘光滑达水平裂,     

原发性免疫缺陷病一例

近年来,随着免疫理论和技术的发展,免疫缺陷病逐步引起了人们的注意。最近报道日本儿童原发性免疫缺陷病的发病率与小儿白血病近似。为了总结经验,兹将我科收治的一例原发性免疫缺陷病的临床及病理解剖资料报告如下。     

原发性免疫缺陷病的临床基因治疗

骨髓多能干细胞发育成为各种功能齐全的免疫细胞的各个阶段,均接受数量巨大的基因群调控,其中某个或某些基因的突变可导致这一分化过程受阻,影响某些细胞的数量和(或)功能并造成免疫细胞或其组成成分质或量的变化,导致机体对多种病原体易感性显著增高或免疫调节功能紊乱,由此引起的疾病即称为原发性免疫缺陷病( primary immunodeficiency disease, PID)。PID的主要治疗方法包括对症治疗、替代治疗、造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT),近期基因治疗成为新的治疗方式。基因治疗主要采用病毒载体(反转录病毒载体、慢病毒载体等)携带正常基因体外转染患者造血干细胞,并将转基因的造血干细胞体外培养处理后回输至患者体内,转基因干细胞在体内发育、增殖产生正常基因产物并发挥正常生理功能。该项技术已在靶细胞选择、培养、转染及载体优化等方面取得长足进步,在腺苷脱氨酶缺陷所致重症联合免疫缺陷病(adenosine deaminase severe combined immunodeficiency,ADA-SCID)、X 连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency disease,SCID-Xl)、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)、慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)等疾病中进行了临床试验,在部分患者中取得了理想效果,但也出现了一些相关不良事件。本文总结近年基因治疗临床研究结果,以期提高国内同行对PID基因治疗的认识,并希望近期在国内启动PID基因治疗临床研究。     

造血干细胞移植治疗原发性免疫缺陷病

近年来,严重联合免疫缺陷病(SCID)和其它先天性免疫缺陷病的诊治又有了许多新进展,其中最引人注目的是应用普通细胞因子γ链基因(γc)修饰的自体干细胞输注成功纠正了X连锁的SCID[1,2].     

核因子κB信号通路缺陷致原发性免疫缺陷病研究进展

现就NF-κB信号通路相关分子基因突变致PID的发病机制、临床表现、治疗等进展进行总结,以期提高对该类疾病的早期诊治。     

血管性认知功能障碍及其早期识别与干预的研究进展

血管性认知功能障碍（vascular cognitive impairment, VCI）是指由脑血管病及其危险因素引起的以不同程度认知功能损害为特点的一组临床综合征。在发展至血管性痴呆之前,早期诊断、早期干预可以预防和延缓VCI的发展,甚至逆转患者的认知功能损害。本文就VCI的概念、发病机制、生物学标志物及其预防和治疗等方面的研究进展作一综述。     

A Hypothesis About A Mechanism For The Programming Of Blood Pressure And Vascular Disease In Early Life

1. There is now a great deal of evidence that people whose weight at birth was low tend to have higher blood pressure and increased risk of death from cardiovascular disease as adults. 2. We argue that, in fetuses whose growth is impaired, synthesis of elastin in the walls of the aorta and large arteries is deficient and that this deficiency leads to permanent changes in the mechanical properties of these vessels. 3. Over a lifetime, such changes could predispose an individual to higher blood pressure and cardiovascular disease.     

白塞病的药物治疗

白塞病是一种以反复口腔溃疡同时伴有多系统受累的慢性炎症疾病,其病理基础是非特异性血管炎。目前除糖皮质激素和免疫抑制药的传统治疗外,尚有包括TNF-α、IFN-α等生物制剂治疗。     

雌激素的抗抑郁作用及机制研究进展

摘要 抑郁症困扰着世界上大概三亿四千万人。已成为致死亡和劳动能力丧失的重大疾病之一。女性患病率约为男性的两倍,提示雌激素可能参与发病机制。多项研究表明,女性抑郁症患者雌激素水平降低,治疗后雌激素水平增高。但对男性研究较少。雌激素对抑郁症的治疗作用在一些研究中得到肯定,但其机制需进一步阐明。雌激素的副作用成为临床应用及研究的制约因素。进一步的研究将对抑郁症的诊断及治疗有重要意义。     

原发性肝癌的外科治疗进展

目的探讨原发性肝癌的外科治疗手段。方法对原发性肝癌的外科治疗手段做一综述。结果肝部分切除术、肝移植术及局部治疗使原发性肝癌的治愈率和长期生存率得到明显的提高。结论外科手术切除仍是治疗肝癌的首选及最为有效的手段。     

原发性胃肠道恶性淋巴瘤的诊治探讨

目的探讨原发性胃肠道恶性淋巴瘤的临床诊断及治疗方案。方法总结通过手术及病理确诊的49例原发性胃肠道恶性淋巴瘤的临床特点和内镜资料以及病理所见。结果原发性消化道恶性淋巴瘤病变部位较多的是胃及小肠，术前病理活检确诊率达62％。结论内镜检查进行活检时多部位、多次活检及黏膜下取材并加以免疫组化检查有助于提高诊断率。对低度恶性并且无转移的胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤(MALT淋巴瘤)以根除HP作为首选，然后加以化疗或放疗。对其它类型的消化道恶性淋巴瘤，必须结合手术、化疗或放疗。     

Early intervention in the general practice setting

There is a growing pressure on general practitioners to become more involved in the detection and management of alcohol related problems. However, there is evidence to suggest that general practitioners are unaware of the alcohol consumption of many of their patients, and even when they are aware that their patients are drinking too much, they are reluctant to manage these problems. This paper discusses some of the reasons why general practitioners avoid dealing with their heavy drinking patients. It is argued that advising patients to modify their alcohol consumption should be viewed as an exercise in health promotion, analogous to advising them to stop smoking or lose weight. The disease model of alcoholism, which is adhered to by many general practitioners, is seen as an impediment to the effective management of heavy drinkers within general practice.     

早产儿呼吸暂停早期护理措施

早产儿呼吸暂停是早产儿常见的临床症状之一,如果没有及时发现或反复发生会导致早产儿脑损伤或猝死。应当给予重视,做到早预防、早发现,采取相应的护理措施将呼吸暂停发生率降至最低,提高早产儿的存活率,减少患儿痛苦,避免产生后遗症。