肝豆状核变性12例报告

目的 探讨肝型肝豆状核变性的临床特征.方法 回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等.结果 12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现.8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎.9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性:8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%.结论 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗.     

肝豆状核变性41例的护理体会

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病,发病机制主要是由于铜蓝蛋白合成障碍,导致体内大量的铜沉积在肝、脑、角膜、肾脏、骨骼等部位,而出现脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害.早期确诊、用药物控制及加强护理与愈后密切相关.现将2002年1月至2007年12月我院收治的41例肝豆状核变性的护理体会介绍如下.     

肝豆状核变性34例临床分析

目的探讨肝豆状核变性的临床特点。方法回顾性分析34例肝豆状核变性患者的临床表现及实验室检查。结果神经型12例,肝型12例,肝神经型10例。34例中13例以肝功能受损为首发症状,平均年龄13.4岁;神经系统首发症状16例,平均年龄21.2岁。K-F环阳性31例;血清铜蓝蛋白(CER)降低33例,血清铜降低32例;尿隐血阳性16例,尿蛋白阳性11例;头颅CT异常15例,头颅MRI异常6例。结论肝豆状核变性多见于青少年,肝及神经系统损害为主要临床表现,常伴有肾脏损害。角膜K-F环是重要阳性体征,血清CER及血清铜是重要实验室检查指标,头颅CT或MRI可作为辅助手段。     

健脾柔肝、活血利水法治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。由于肝脏合成铜蓝蛋白发生障碍，血液中铜蓝蛋白下降，铜沉积于肝、脑、肾、角膜等组织，引起一系列临床症状。我们结合中医理论及临床实践体会，采用健脾柔肝、活血利水法治疗肝豆状核变性，取得了较好的疗效，现报道如下。     

疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性38例临床观察

目的 观察疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性(WD)的临床疗效. 方法 58例WD患者随机分为治疗组(38例)和对照组(20例),治疗组服用中药疏肝利胆排毒汤治疗,对照组服用青霉胺片治疗,30天为1个疗程.3个疗程后观察两组疗效及尿铜、角膜色素环(K-F环)、血清铜、血清铜蓝蛋白、血清铜氧化酶的变化. 结果 治疗组总有效率为73.68%,对照组为70.00%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05),但治疗组无任何不良反应,且相关生化指标均有不同程度的变化. 结论 中药疏肝利胆排毒汤治疗肝豆状核变性安全有效,有可能改善体内铜浊毒邪运转机制.     

中药治疗肝豆状核变性1例

中药治疗肝豆状核变性１例１０００１７解放军３０５医院吴登山肝豆状核变性是一种以青年人为多发的疾病，临床比较少见。其特征为肝硬化，双侧脑部底神经节的软化与变性，以及角膜周围的棕绿色色素环。笔者曾用中药治疗此病１例，取得了较为满意的效果。现介绍如下。卢Ｘ...     

肝豆状核变性误诊为肝炎2例

肝豆状核变性具有多样的临床症状:神经系统功能障碍、肝脏症状、角膜外援出现色素环等,但儿童症状多不明显,首发及主要症状多为肝功能受损,极易误诊为肝炎,从而错过治疗的最佳时机。当出现急性肝病并有肝疾病家族史,发病过程中产生不可解释的神经症状时,应考虑肝豆状核变性病可能,应进一步通过裂隙灯或铜代谢进行系统检查,尽早诊断。     

柔肝健脾法治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种常见染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和基底节为主的脑部变性的家族性疾病。主要病理改变为豆状核变性和肝硬化。临床表现为进行性加剧的肢体震颤,肌强直,构音困难,精神改变,肝硬化及角膜色素环等症状。 中医学称此病为颤振,颤证。《素问·至真要大论》云:“诸风掉眩,皆属于肝”,“诸暴强直,皆属     

肝豆状核变性患儿的常见护理问题及对策

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson Disease（WD），是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病。本病特点是脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害。器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积。但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一，其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关。     

逍遥散加减联合针灸、青霉胺治疗肝豆状核变性30例

肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration,HLD）为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也称为Wilson病,导致脑基底节变性和肝功能损害,临床上表现为进行性加重锥体外系症状、精神症状、角膜色素环、肝硬化及肾功能损害等。2003-01—2009-12,我们采用逍遥散加减联合针灸、青霉胺口服治疗HLD30例,并与单纯青霉胺口服治疗30例对照观察,结果如下。     

肝豆状核变性案

专家推荐:郭义教授认为,肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HlD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病,为基因突变导致的遗传性疾病,主要由于P型铜转运ATP酶(ATP7B)功能部分或全部丧失导致铜代谢障碍,铜离子从体内排出障碍,沉积于肝、脑、肾、角膜等器官而致病,临床特征为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环),主要症状包括震颤、共济失调、语言障碍、吞咽障碍、肌强直、肌力降低、病理反射、异常步态、精神抑郁、人格改变、肝脾肿大、K-F环等。铜在体内参与造血、生成神经递质、合成各种酶等生理过程之后,在肝脏中代谢,绝大多数随胆汁排出体外,少量从尿中排泄。本病的发病率约为1/30万,属于一种发病率较低疑难病。现代医学对于肝豆状核变性的治疗主要是口服青霉胺、Zn剂,对于症状的改善效果不明显。根据症状表现不同,可归属于中医学中"颤证""眩晕"等范畴。针灸治疗能够很好地改善肝豆状核变性所带来的神经、精神等方面的症状。本案报道的病例包括了诊断、治疗方法及治疗结果,病例新颖,资料完整,所用诸穴将腧穴功效主治与现代研究相结合,应用于肝豆状核变性症状的改善方面,效果显著,可为肝豆状核变性的临床治疗提供借鉴经验。     

肝豆状核变性误诊肝硬化的分析

肝豆状核变性常损及肝脏，易被误诊为肝硬化，作者先后治疗10例肝豆状核变性，6例在本院或他院先误诊为肝硬化，而后才被确诊，现将肝豆状核变性误诊6例分析如下。l临床资料1．豆一般资料：男4例，女2例，起病年龄10～35岁，平均年龄23．5岁，误诊时间卫个月～7年，平均25．8个月，6例有肝脾肿大、腹胀、纳差等，4例继之腹水、食道静脉曲张、上消化道出血，误诊肝炎肝硬化2例，血吸虫病性肝硬化4例，6例在发病初期伴有程度不等的言语不清、流诞、四肢震颤、肌体和头部不随意运动、步态不稳等表现，肌张力S例增强，1例正常，肝功能正常或基…     

13例肝豆状核变性所致精神障碍患者临床分析

目的：对肝豆状核变性所致精神障碍的临床表现、治疗进行相关分析。方法：对我院2006年-2010年收治的13例肝豆状核变性所致精神障碍患者临床表现、辅助检查结果进行分析。结果：13例患者均有K—F环阳性,血清铜蓝蛋白降低,不同程度的锥体外系反应、肝功能异常。结论：首发精神障碍患者出现锥体外系症状、肝肾功能异常,应进行全面相关检查,早诊断及时治疗。     

大定风珠治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性(Wilson病)是临床上较少见的疾患之一,主要症状为肢体震颤强直、肝硬化表现、铜代谢异常及角膜绿褐色环(Ka-yser-Fleischeer环)。按祖国医学理论辨证,属“肝阳”、“肝风”范畴,治疗以滋阴潜阳熄风为主。笔者曾用大定风珠加减治疗1例     

柴黄肝豆散治疗肝豆状核变性59例临床观察

目的:观察柴黄肝豆散治疗肝豆状核变性(WD)的临床疗效及治疗前后血铜、铜蓝蛋白、尿铜及肝功能的变化情况。方法:88例WD患者随机分为治疗组59例和对照组29例,治疗组服用柴黄肝豆散治疗,对照组服用青霉胺治疗。结果:治疗组总有效率为74.58%,对照组为72.41%,两组比较差异无显著意义,但治疗组无任何毒副反应,而肝功能改善则优于对照组,且血铜、铜蓝蛋白则均有不同的变化。结论:柴黄肝豆散治疗肝豆状核变性安全有效,有可能改善体内铜浊毒邪运转机制。     

肝豆状核变性患儿的常见护理问题及对策

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson Disease(WD),是一种好发于青少年的常染色体隐性遗传性疾病.本病特点是脑基底核变性、角膜色素环、肝硬化和肾功能损害.器官组织中尤其是肝、脑、肾和角膜中有大量铜沉积.但它又是少数对症治疗有效的遗传病之一,其疗效与开始治疗的时间、饮食控制、是否坚持长期服药密切相关[1].加强对WD患儿的护理尤为重要.笔者根据多年来护理WD患儿的经验,将WD护理中常见问题及处理报道如下.     

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探周惠均（浙江省杭州市针灸专科医院，３１０００３）主题词肝豆状核变性／诊断，耳穴诊断肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病，多见于儿童或青年人。由于发病率较低，故临床...     

中药治疗肝豆状核变性一例

肝豆状核变性系西医病名:是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的疾病。本病属少见病,临床应用西药治疗,效果常不满意。笔者应用中医中药,治疗一例肝豆状核变性,获得满意效果,兹介绍如下。孙××,男,18岁,工人,住院号:34715。一九八二年初,家人发现其手足震颤、抽搐。遂去北京某医院就诊,查血清总铜量50微克％,血清铜蓝蛋白18.5毫克％,诊断为肝豆状核变性,给予D-青霉胺与二硫基丙醇等西药治疗,至今症状日渐加重,生活不能自理。于八四年九月六日入我院,并要求中药治疗。     

镇肝熄风汤治疗肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的疾病.其临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌张力增高和构音障碍等,甚至四肢屈曲挛缩,吞咽困难,唾涎外流,精神痴呆,少数病人可发生局限性癫痫或偏瘫,甚至出现精神异常.由于铜沉积于角膜缘后弹力层内,故在角膜边缘与巩膜交界处常有绿褐色色素环(即K-F环)是本病的特征.     

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探

肝豆状核变性患者的耳穴反应初探３１０００３杭州市针灸专科医院周惠均肝豆状核变性，又称Ｗｉｌｓｉｎ病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。多见于儿童或青年人，由于发病率较低，故临床不常见、主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直...