以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征1例

20号环形染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病。迄今多为散发病例,亦有母子、同胞同患病的报道。本文报道1例以难治性癫痫为表现的20号环形染色体综合征,以提高认识。1病历摘要患儿女,9岁9个月。因"间断抽搐10个月"于     

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

伴染色体异常的伊藤型黑色素过少症

1951年伊藤首次记载了无色素性色素失禁症(IPA)。其后,报告了80多例,本病除有皮肤症状外,还可并发各种异常,特别是中枢神经系统异常。口前,认为该症是神经皮肤综合征之一。自1973年Jelinek提出IPA名称不合理以来,国外已广泛应用伊藤型黑色素过少症(HI)这一病名,本病有性别差异,女性多发(约2.5倍),疑为常染色体显性遗传型疾病。 1985年首次报告伴有染色体异常的HI,进一步又报告了淋巴细胞的染色体正常,皮肤成纤维细胞染     

家族性平衡易位携带者t(9;13)引起畸形儿的细胞遗传学研究

染色体平衡易位,是常见的染色体结构异常,而不平衡易位的个体在人类较为罕见。由于带有不平衡易位染色体的个体,既有一条染色体的部分三体,又有另一条染色体的部分单体,因而对个体危害较大。具有不平衡易位染色体的胚胎,大多数在妊娠早期自然流产,只有极少数能发育到足月分娩。本文报告一个家系由于母亲的9号染色体与13号染色体的平衡易位而出生具有9号染色体部分三体,13号染色体部分单体的不平衡易位的患儿.     

16例无创产前检测8号染色体异常病例的产前诊断结果及妊娠结局分析

目的 探讨无创产前检测（non-invasive prenatal testing,NIPT）提示8号染色体异常病例的产前诊断、遗传学咨询和妊娠结局。方法 2016年4月1日至2022年10月31日,在中国医学科学院北京协和医院进行NIPT检测的孕妇中,结果为8号染色体异常且接受产前诊断的孕妇共16例。所有病例均接受羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞染色体核型分析及染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）,部分病例进行针对8号染色体的未培养细胞的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization,FISH）。回顾性分析患者的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局。结果 (1) 13例未提示其他染色体异常,为孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例为胎儿8-三体嵌合体,经咨询后继续妊娠,后续超声检查未见异常,随访新生儿未见异常。其余12例产前遗传学检测均未见异常,除3例失访之外,所有病例均继续妊娠,随访新生儿均未见异常。(2) 3例同时提示其他染色体异常,为非孤立性NIPT 8号染色体异常组。其中1例产前诊断结果...     

9号染色体部分三体综合征并幼年特发性关节炎1例

目的 探讨定位于9号染色体的与幼年特发性关节炎(JIA)等自身免疫性疾病发病相关的遗传因素.方法 报道本院1例染色体病并JIA患儿的临床资料,对其进行染色体核型分析,并进行相关文献复习.结果 患儿染色体核型为47,XX,+del(9)(q12),符合9号染色体部分三体综合征,其染色体三倍基因重复区域包含了干扰素-I基因簇.同时患儿并多关节肿痛,并具有类风湿关节炎影像学改变,符合JIA的诊断.结论 9号染色体上,具有与自身免疫性疾病发病相关基因,该染色体结构或数量的异常可能导致各种自身免疫系统疾病的发生.     

1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究

目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,异常率13.8%。常染色体数目异常181例,占异常核型的74.8%;常染色体结构异常28例,占11.6%;性染色体异常22例,占9.1%;染色体多态性11例,占4.5%。发现1例45,XX,psu dic(11;9)(p15;p24)核型,该核型为世界首次报道。结论染色体异常是导致儿童生长发育迟缓、智力低下和性分化异常等疾病的重要原因之一,常规染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

先天畸形及代谢缺陷

983225儿童染色体病161例临床分析/刘铁迎…//河北医药.一1997,19(4)一211 对60。例儿童外周血染色体分析中,检出异常染色体161例(26,8%),其中男88例,女73例。异常染色体核型共35种,其中7种是世界首次报导异常染色体核型;常染色体125例,性染色体36例。其中以先夭性愚型例数最多为106例(65.8%),典型的21一三体型96例、嵌合型和异位型为6例和4例。发现Fra(X)5例,对性畸形病例,在染色体分析基础上,进行病理PCR和Southemblot技术研究,确定2例为真两性畸形.1例为性反转综合征。表1参3(于永芳) 983226 22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告/杨…     

46,XX男性综合征2例报告

46,XX男性综合征的染色体核型46,XX,存在睾丸,无任何女性生殖器官,多数病例有正常男性外生殖器,少数可有外生殖器畸形,是一种少见的性染色体异常疾病。国内仅蔡、孟二氏各报告1例,但均属外生殖器发育正常之成年病例。有关存在外生殖器畸形的46,XX男性综合征的儿童病例,国内尚未见有报道。现将我们所见的2例报道如下。病例1:住院号106422,男性5岁,1982年7月因尿道下裂Ⅲ型入院作尿道整形术。入院时,全身     

伴骨髓转移的神经母细胞瘤患儿初诊时骨髓染色体核型的临床意义

目的总结伴骨髓转移的神经母细胞瘤(NB)患儿初诊时骨髓染色体核型分析结果,探讨其临床意义。方法采用G显带的方法,对2015年1月至2017年12月北京儿童医院血液肿瘤中心收治的伴骨髓转移的NB患儿进行染色体核型分析,总结临床特点、分析预后,随访至2018年12月31日。结果1.共120例患儿,男74例,女46例,≥18个月者98例(81.7%)。染色体正常组60例,其中56例(93.3%)国际神经母细胞瘤分期系统(INSS)-Ⅳ期,余4例为INSS-Ⅳs期;低危(LR)2例,中危(MR)9例,高危(HR)49例(81.7%);7例患儿MYCN基因扩增。染色体异常组60例患儿均为INSS-Ⅳ期,MR 1例,余59例(98.3%)均为HR,14例MYCN基因扩增。2.染色体异常患儿60例中单纯数目异常和结构异常者分别为4例、14例,42例患儿同时合并染色体数目及结构异常。数目异常方面,21号、10号、11号染色体缺失最为常见;结构异常方面涉及11q、1p、3p区段的异常发生率高。3.染色体正常组患儿随访时间为4~44个月,17例出现肿瘤进展或复发;染色体异常组患儿随访时间2~42个月,其中31例出现肿瘤进展或复发。所有患儿3年累积总生存率和累积无事件生存率分别为60.0%、48.4%;染色体正常组患儿3年累积生存率为74.2%,3年累积无事件生存率为65.7%;染色体异常组患儿3年累积生存率为47.5%,3年累积无事件生存率为24.9%;出现进展或复发患儿染色体数目异常以10号染色体缺失常见,结构异常以11q、1p、2p区域较多。结论NB患儿肿瘤细胞染色体异常率高,但重复率低,个体间差异明显。10号染色体缺失、11q、1p、2p区域结构异常可能为提示NB预后不良因素;通过骨髓标本进行肿瘤染色体核型分析可行,可为更精准的危险度分层和治疗提供依据。     

神经母细胞瘤的分子生物学特点

神经母细胞瘤 (ＮＢ)在临床上具有多样性 ,这种多样性与其生物学特点是密切相关的。遗传信息的扩增和过度表达位于 2号染色体短臂的原癌基因ＭＹＣＮ与ＮＢ的预后和分期关系密切。ＭＹＣＮ扩增说明肿瘤已属晚期 ,疾病进展快 ,预后差。因而常作为疾病评估和疗效观察的分子生物学指标。17号染色体长臂 (17ｑ)遗传信息的增加是原发性ＮＢ最常见的遗传学异常 ,其发生率为 5 0 %～ 75 %。通常是 1号染色体短臂与之发生不平衡的换位所致。 17ｑ遗传信息的增加常提示不好的预后。大多数晚期原发性ＮＢ细胞具有接近二倍体或四倍体的ＤＮＡ数目 ,而预…     

遗传性肾脏疾病诊断中应注意的几个问题

遗传病 (inheriteddisease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常 ,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病 (congenitaldisease) ,但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点[1] 。通常将遗传性疾病分为三类 ,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病 ,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内。染色体病(chromosomedisorder) :由于染色体结构和数目异常而导致的遗传性疾病 ,患病个体多有多发性先天畸形及生长、发育和智力落后。单基因遗传病 (monogenicdisorder) :疾病的发生与一对致病基因有关 ,按…     

环状染色体综合征3例报告

1 临床资料 染色体两臂各发生1次断裂,其带有着丝粒节段的两断端连接形成1个环,称为环状染色体,又叫着丝粒环(centric ring);如果1条较长的无着丝粒断片两端连接则形成无着丝粒环(acentric ring).所有染色体皆可形成环状染色体,发生率约为1/25 000,其中一半以上是近端着丝粒染色体.本研究室2003年6月至2010年5月间在2 209例G显带分析染色体异常病例中,对含着丝粒环状染色体病例汇总及分析,共发现3例病例,其中有罕见的亚中着丝粒2号、9号各1例,近端着丝粒14号1例,临床资料如下.     

神经母细胞瘤的细胞遗传学研究

大多数神经母细胞瘤患者的瘤细胞的染色体改变是特异的;染色体数目的变化范围很大,大多数为近2倍体;染色体结构异常最常见是1号染色体短臂部分缺失,同时还可见到双微体和均质染色区;这些染色体改变与神经母细胞瘤的诊断、分期、预后及治疗有密切关系,在Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ-S期不出现或较少出现染色体结构异常,提示肿瘤正在进展。Ⅲ期和Ⅳ期肿瘤常见染色体畸变,预后极差。此文,还分析了肿瘤染色体变化与癌基因N-myc扩增之间的关系。     

2号染色体短臂缺失1例及文献复习

<正>2号染色体短臂缺失很罕见,目前国外报道仅有10例患者涉及2p23-pter的缺失,国内对2号染色体短臂缺失则尚无报道。笔者科室收治1例2号染色体短臂缺失患儿,主要表现为全面性发育落后,肌张力低下,特殊面容。现报告如下。     

先天畸形及代谢缺陷

044 0 2 7　先天性外胚发育不良 1例报告 /卢根…∥中国当代儿科杂志 .-2 0 0 4,6(2 ) .-840 44 0 2 8　 2 0 64例细胞遗传学分析临床与优生意义 /梁　雁…∥临床儿科杂志 .-2 0 0 4,2 1(7) .-4 0 3～ 40 6对 2 0 64例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体 G显带标本 ,必要时进行C带各高分辨 G显带分析。结果显示 :染色体异常 45 7例 ,其中常染色体异常 2 63例 ,性染色体异常 194例 ;染色体数目异常 3 15例 ,结构异常 116例 ,性反转 2 6例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断主要方法。表 3参 1…     

染色体畸变与临床

染色体畸变系指染色体构结和数目的异常,由于先天性染色体畸变而引起的疾病称为染色体病或染色体综合征。染色体载有许多遗传基因,染色体的各种畸变将使所载基因发生数量上或位置上的改变,由于基因的剂量效应或位置效应导致胚胎发育异常,表现     

HBsAg携带者母亲的新生儿染色体异常

娠妊期感染乙型肝炎病毒的不良影响,如多次发生自发性流产和死胎,过去已有报导。但是,母亲患病毒性肝炎与生出先天愚型患儿的关系,现仍不清楚。有人报告,娠妊期罹患另一种慢病毒感染——风疹,与先天愚型的发生率增高和性染色体异常有关。本文报告2例新生儿染色体异常,其母在娠妊期曾受乙型肝炎病毒的感染。例1 女婴,32周早产,出生体重1,680g,母亲在娠妊5个月后两次查HBsAg阳性,e抗原阴性,否认有药物及酒精嗜好,曾娩一正常男婴。患儿生后窒息,经抢救1S分钟后恢复自主呼吸。体检时发现有急性呼吸道疾病,两耳低位,眼裂向外上斜,两眼内     

Prader-Willi综合征的诊断与治疗进展

Prader-Willi综合征最早由Prader等人在1956年所报道。它是一个复杂的多系统异常,主要临床特征包括新生儿肌张力低、发育延迟、身材矮小、行为异常、童年时期开始肥胖、下丘脑性性发育不良及特征性外貌。人类父源15号染色体q11-13区域的异常是导致疾病发生的原因。美国、瑞典和日本均有关于发病率的研究,从1／5000到1／15000不等,最近一个研究显示,出生发病率在1／29000,平均死亡率在3％。现就Prader-Willi综合征的诊治进展作一综述。     

Chediak-Higashi综合征1例报告

目的探讨Chediak-Higashi综合征的临床特点及预后。方法回顾分析1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁。有发热、局部皮肤白化、肝脾大、全血细胞减少表现。血涂片显示部分中性粒细胞与淋巴细胞内可见包涵体存在,在中性粒细胞内呈多个分布;骨髓检查显示部分中性粒细胞胞浆内有粗大的异常颗粒。基因检测发现LYST基因有1个纯合突变,c.2311CT(编码区第2311号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶),导致氨基酸改变p.Q771X(无义突变),遗传方式为常染色体隐形遗传,疾病表型为先天性白细胞异常颗粒综合征。结论 ChediakHigashi综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,预后差,诊断主要依靠骨髓检查及基因检查。