新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

成都市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

目的 了解成都地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病分布情况.方法 采用NADP＋氧化还原酶法,对11 085例（男6 440例,女4 645例）就诊患儿进行红细胞中G6PD活性的定量检测.结果 在11 085例受检者中,检出G6PD缺乏者677例,总检出率6.1%.其中男婴545例,占男婴检查人数的8.46%（545/6 440）;女婴132例,占女婴检查人数的2.84%（132/4 645）.结论 成都地区G6PD缺乏症检出率较高,应在新生儿期常规开展G6PD检测,及早诊断,采取有效防范措施,预防由G6PD缺乏引起的新生儿高胆红素血症及核黄疸的发生.     

清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症检测结果分析

目的 了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病分布情况.方法 用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)定量比值法,对2 561例就诊患者进行红细胞中G6PD含量的检测.结果 在2 561例受检者中,检出G6PD缺乏者246例,发生率9.6%.其中小于或等于17岁的少儿组检出105例G6PD缺乏症,发病率4.1%;18～40岁生育组检出133例,发病率5.2%;≥41岁中老年组检出8例,发病率0.3%.特别是少儿组在受检患儿中G6PD缺乏症发病率高达51.7%(105/203),其中男童占47.3%(96/203),女童占4.4%(9/203).结论 清远地区位于南方的广东省,是G6PD缺乏症高发区域.应加强对孕产夫妇优生优育的科学宣教,让他们了解G6PD缺乏症日常注意事项,加强儿童G6PD缺乏症的筛查,做到早知道、早预防,减少溶血的发生,降低儿童的黄疸发生率,保护智力发育,提高身体素质.     

我国葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分布特征和基因突变

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenas,G6PD)缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷疾病,可导致急性溶血性贫血、新生儿高胆红素血症和慢性非球形红细胞溶血性贫血等疾病,其发生率和基因突变类型有明显的地域和种族特异性,本文主要综述了中国不同民族和地区G6PD缺乏症的分布特点和基因突变.     

新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症的临床分析

目的：回顾性分析新生儿GBPD缺乏症并发新生儿高胆红素血症的临床特点,探讨G6PD缺乏症在新生儿期发病的诱因、临床进程及诊治效果。方法：2007—10—201206收治的12例新生儿G6PD缺乏症并发高胆红素血症患儿,对其病因、临床表现及转归进行分析。结果：黄疸高峰出现在生后第2～7天,血清总胆红素（STB）峰值为（417．38±154．73）μmol／L,STB〉342μmol／L占66．7％。血红蛋白（Hb）为52～164g／L,平均为（123．37±34．54）g／L,Hb〈140g／L占66．7％;血网织红细胞（Ret）为1．31％～4．22％,均值（2．50±0．94）％。G6PD／6PGD比值平均为（0．44±0．18）。回归分析显示STB与G6PD／6PGD比值、HB和Ret均无明显相关性（r=-0．175,-0．180,0．272;P=0．587,0．576,0．393）。合并疾病及并发症：感染4例,窒息缺氧1例,ABO溶血病2例,核黄疸2例。结论：G6PD缺乏所致新生儿高胆红素血症发病早,黄疸进展快而严重,大多数患儿无明显诱因;G6PD活性和Hb水平不能完全反映黄疸的严重性或溶血程度。对新生儿早期重度黄疸应提高对本病的认识,常规行G6PD活性的检查,并给予积极治疗能有效预防胆红素脑病的发生。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定试剂盒（荧光比值法）的研制

正葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)参与了磷酸戊糖代谢过程,催化还原氧化型辅酶Ⅱ(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADP)[1]。作为红细胞中产生还原型辅酶Ⅱ(reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)的唯一方式,保护红细胞免受氧化损伤。G6PD活性降低或缺失称为G6PD缺乏症,是一种X连锁不完全显性遗传疾病,该病影响了全世界2~4亿人口的健康~[2]。     

新生儿病理性黄疸患儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测的临床意义

目的探讨新生儿病理性黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的临床意义。方法检测200例新生儿病理性黄疸患儿(简称黄疸组)和100名健康新生儿(正常对照组)G6PD活性并做比较。依据G6PD缺乏判断标准(2.5 U/L)将200例新生儿病理性黄疸患儿分为G6PD缺乏组和无G6PD缺乏组,比较两组之间的胆红素浓度和G6PD活性。结果黄疸组胆红素浓度明显高于正常对照组(P0.05),而G6PD活性明显低于对照组(P0.05)。G6PD缺乏组胆红素浓度明显高于无G6PD缺乏组(P0.05)。结论 G6PD缺乏是新生儿病理性黄疸发生的重要原因。加强对新生儿G6PD的监测可以为临床预防和治疗新生儿病理性黄疸提供依据。     

孕妇及高胆红素血症新生儿G6PD检测结果分析

目的 探讨产前及新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性检测的意义.方法 采用比值法检测4 000例孕妇产前血标本及其所分娩的787例高胆红素血症新生儿血标本.结果 4 000例孕妇G6PD缺乏症检出率为4.1%(164/4 000);787例高胆红素血症新生儿G6PD缺乏症发病率为13.8%(109/787).结论 本地区孕妇G6PD缺乏症发病率较高;G6PD缺乏症是引起新生儿溶血病的主要原因.孕妇产前和胎儿出生后进行G6PD活性检测有利于减少新生儿溶血病的发病率和提高治愈率.     

2072名新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查分析

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症又称蚕豆病，是摄入蚕豆后引起的一种急性贫血。临床以贫血、黄疽、血红细胞蛋白尿为主要特点。发病年龄以9岁以下小儿最多见，男性显著多于女性^[1]。为了解玉林市新生儿G6PD缺乏症状况，我们对2072名新生儿进行G6PD缺乏症的筛查并对部份筛查阳性者于出生后2—3个月内召回复查。     

梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的 了解梧州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据.方法 采用G6PD定量(连续监测速率法)对3 235例新生儿G6PD活性进行检测,并对筛查结果进行分析.结果 所有被检测的新生儿中G6PD缺乏症的发病率是10.88%,其中男性的发病率为12.21%,女性的发病率为9.33%.结论 梧州市作为G6PD缺乏症的高发区,应常规开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查工作,对G6PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果,确保新生儿的生命质量,从而提高优生优育的水平.     

应用G6PD/6PGD比值法检测育龄夫妇6-磷酸葡萄糖脱氢酶

目的了解佛山地区育龄夫妇的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的发生率。方法应用G6PD／6PGD比值法检测8057例育龄夫妇的G6PD缺乏。结果4008例男性受检者中，G6PD缺乏的227例，4049例女性受检者中检出146例，检出率分别是5．66％和3．57％，总检出率为4．63％。结论佛山地区G6PD缺乏症有较高的发生率。在育龄夫妇中进行G6PD缺乏症的筛查，并及早采取措施，是减轻新生儿病理性黄疸发生率和核黄疸发生率的有效途径。比值法简单、快速、较准确，是G6PD缺乏症筛查较理想的方法。     

临沂市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,患儿红细胞G6PD活性低下,平时不出现症状,在某些诱因作用下,如进食蚕豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）药物、使用樟脑丸、感染病菌等时,可发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。新生儿早期在某些围产因素作用下,常并发新生儿高胆红素血症,严重者形成胆红素脑病导致智力低下等后遗症,甚至死亡。     

642例足月新生儿高胆红素血症实验室检测结果与病因分析

目的探讨足月新生儿高胆红素血症的病因组成,对比分析病理性黄疸与生理性黄疸的血清胆红素水平。方法回顾分析642例足月新生儿高胆红素血症患者的临床资料以及血清胆红素检测结果。结果 642例足月新生儿高胆红素血症患者,生理性黄疸458例(71.34%),病理性黄疸184例(28.66%),其中包括ABO溶血病58例、感染52例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症31例、围生因素所致26例、其他因素17例。病理性黄疸组血清总胆红素、直接胆红素、间接胆红素显著高于生理性黄疸组(P0.01)。结论 ABO溶血、感染、G6PD缺乏症是病理性黄疸的主要病因,病理性黄疸血清胆红素水平明显高于生理性黄疸。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的临床特征与实验室特征分析

目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资料,并通过统计学方法探讨患者临床特征和实验室检查特征的关系。结果:临床特征分析显示,43例患者中10例以新生儿黄疸为首发症状,23例以急性溶血性贫血为首发症状,主要临床症状包括皮肤和(或)巩膜黄染、尿色加深、发热、消化道症状、乏力和嗜睡等。26例患者在明显诱因下发病,诱因包括蚕豆摄入(61.5%)、感染(34.6%)和心肌梗死(3.8%)。实验室检查分析显示,43例患者均存在G6PD活性缺乏,患者间接胆红素(IBIL)水平与网织红细胞百分数(Ret%)、平均红细胞体积(MCV)呈正相关(r=0.5881,r=0.6854)。以新生儿黄疸为首发症状的患者与以急性溶血性贫血为首发症状的患者相比,表现出更高的Ret%(P 0.01)、MCV(P 0.001)和更低的红细胞计数(P 0.01)和低血红蛋白水平(P0.01)。结论:G6PD缺乏症最常见的临床表现包括新生儿黄疸和急性溶血性贫血,检测IBIL、Ret%与MCV对评估溶血严重程度有辅助价值。以新生儿黄疸为首发症状的患者比仅发生急性溶血性贫血的患者表现出更严重的溶血特征。     

筛选红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶缺乏症的四氮唑蓝纸片法

检测红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症国内过去多使用高铁血红蛋白还原试验,此法虽较简单,试剂易得,可间接反映G6PD活性,适于普查,但也有一定缺点。即在临床实验诊断中,如遇不稳定血红蛋白病、血红蛋白H病、高脂血症、巨球蛋白血     

1例败血症伴胆汁淤积症检出大量正常靶形红细胞病例报告并文献复习

正靶形红细胞是指红细胞中央和周边着色浓,中间有一条透明带隔离~([1]),其形似墨西哥草帽呈靶状,故而得名,较正常红细胞扁而薄,故又称薄细胞~([2])。靶形红细胞可以是小红细胞、正常红细胞,也可以是大红细胞~([3])。健康人占1%~2%~([4]),新生儿略多一些。笔者在工作中遇到1例败血症伴胆汁淤积症检出大量正常靶形红细胞的病例,患者经抗感染、利胆汁治疗后出院,现报道如下。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发病机制及诊疗现状

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻微甚至无临床症状,而在摄人蚕豆、使用氧化性药物、发生感染等诱因下可出现急性溶血反应.G6PD基因突变造成的酶活性异常是该病的主要发病原因.目前,G6PD缺乏症筛查与诊断的主要方法是G6PD活性检测和检测G6PD基因突变位点.本文就近年来G6PD缺乏症的临床特点、发病机制、诊断和治疗的研究进展进行综述.     

定量比值法筛查上海地区G6PD缺乏症的初步报告

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种红细胞酶的缺陷病,属X染色体显性遗传。女性杂合子的表现型可以从正常到显著缺乏,故男女对象同时普查统计其发生率不能准确反映G6PD缺乏症真正发生率。为此,我们于2007年7月至8月采用G6PD定量比值法调查了上海地区的G6PD缺乏症的发病率。     

广元地区新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的探讨广元地区新生儿黄疸的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性及G6PD常见基因突变,为临床诊断及治疗提供一定的依据。方法选取广元市中心医院2013年1月至2014年6月儿科收治的新生儿黄疸患儿126例,进行G6PD荧光斑点定性试验初筛及G6PD活性测定确诊,然后对确诊为G6PD缺乏的患儿进行常见基因分型,检测其突变基因。结果 126例新生儿黄疸患儿中,G6PD常见基因突变31例,发病率为24.6%,突变以G1388A(G-A)为主,共23例,占基因突变比例为74.2%(23/31),而G1376T(G-T)和A95G(A-G)突变各占12.9%。结论广元地区新生儿患G6PD缺乏症者多数为G1388A(G-A)突变,亦属于G6PD缺乏症高发地区。     

广东省4个地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的了解广东省粤东、粤中、粤西、粤北4个地区人群中红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况。方法选取广东省2014年1月至2015年12月送检到该中心所有筛查G6PD缺乏症标本,采用改良G6PD测定试剂盒(定量比值法)检测G6PD活性。结果在受检的39 644例标本中,共检测出G6PD缺乏2 672例,检出率为6.74%;粤东地区7 359例标本,占标本总数18.56%,检测出G6PD缺乏419例,检出率为5.69%(419/7 359);粤中地区27 684例标本,占标本总数69.83%,检测出G6PD缺乏1 734例,检出率为6.26%(1 734/27 684);粤西地区3 774例标本,占标本总数9.52%,检测出G6PD缺乏386例,检出率为10.23%(386/3 774);粤北地区827例,占标本总数2.09%,检测出G6PD缺乏133例,检出率为16.08%(133/827)。结论广东省是G6PD缺乏症的高发地区,应注意在育龄人群和新生儿中进行该疾病的筛查,以降低G6PD缺乏症的发病率及预防其引起的并发症。