强直性肌营养不良症—一个家系的报告

强直性肌营养不良症(DM)为神经系统遗传性疾病,发病率5.5/10万。近期收治1例,调查该家系4代有5人发病和可疑患者2人,对其中2例进行了临床、实验室及肌肉活检的病理和组化检查。 例1,女,47岁。8年前无诱因觉腰肌和四肢无力,进行性加重伴双手握拳后不易放松,逐渐丧失劳动能力。38岁绝经,幼子先天智力低下。外祖父和舅舅青年期消瘦死亡。两个妹妹有肌无力和强直的表现。查体:表情少,眼睑闭合无力,行走鸭步。双侧胸锁     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

强直性肌营养不良一家系报告

强直性肌营养不良为常染色体显性遗传的多系统疾病,主要临床表现为肌强直,进行性肌无力,面部肌肉萎缩(特征性的斧形脸),四肢肌萎缩(以手部小肌肉、前臂肌及胫骨前肌首先累及),此外还往往合并有眼、心肌、呼吸肌、平滑肌、内分泌、骨骼、神经系统损害,大部分男性患者伴有乳腺过度发育、睾丸萎缩和早秃现象[l].本篇对一家系确诊的6例强直性肌营养不良患者的临床资料进行分析,旨在提高对该病的认识与诊断水平.     

肌强直性肌营养不良症：一个家系12例报告

肌强直性肌营养不良症是较少见的遗传性肌病,国内少有报道。我们发现1例肌强直性肌营养不良症患者,并对其家族进行了调查,报告如下。 临床资料 全组家系共调查四代38人,发病者12例,其中男性8例,女性4例。起病年龄最大44岁,最小4岁,平均26.2岁。12例患者均有肌强直及肌无力,其中肌萎     

儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告

儿童强直性肌营养不良症甚少见 ,现报告一家系 3例如下。1　先证者　男 ,12岁 ,因阵发性四肢活动障碍 6年于 2 0 0 1年 7月 5日来本院就诊。患者近 6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常 ,尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体 :神志清楚 ,口齿流利 ,智能正常 ,颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常 ,无明显肌萎缩及肥大 ,无感觉障碍 ,腱反射 ( ) ,叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作 1次。患者头颅ＭＲＩ及ＥＥＧ均正常 ,血清钾、钠、氯、钙…     

强直性肌营养不良1例报告

<正>强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本     

强直性肌营养不良家系的临床及电生理表现

强直性肌营养不良家系的临床及电生理表现张哲成王纪佐实验对象：对来自于４个家族的４例强直性肌营养不良（ＭＤ）患者作出明确诊断后，追朔其各家族谱系，除已故者、大部分儿童及家族成员配偶外，包括先证者在内的２０名成员作为研究对象。其中男性１２名，女性８名，年...     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

强直性肌营养不良与白内障的分子诊断关系

目的 观察强直性肌营养不良（ＤＭ）临床典型或可疑的患者并符合分子诊断标准的２５例患者中白内障发病率,特点及与强直性肌营养不良蛋白激酶（ＭＴＰＫ）基因中ＣＴＧ三核苷酸（Ｃ－细嘧啶,Ｔ－胸腺嘧啶,Ｇ－乌嘌呤）重复次数的关系。方法 裂隙灯检查受检者晶状体情况,长模板扩增＾ＴＭＰＣＲ法检测１９ｑ１３．２－３位点上蛋白激酶基因（ＭＴＰＫ）３端非翻译区上ＣＴＧ三核苷酸重复次数,并比较白内障与ＣＴＧ重复次数的关     

强直性肌营养不良一家系报告

临床资料 :先证者 ,男性 ,39岁。因四肢无力伴进行性消瘦 10年入院。患者 10年前渐起四肢无力 ,伴全身消瘦 ,缓慢加重。后出现双手僵硬不灵活、握拳后不能马上放松 ,用冷水洗手后加重。近 2年来出现性欲下降、头发稀疏和视物模糊。查体 :意识清楚 ,构音障碍。头发稀疏 ,双侧颧弓明显突出 ,头部稍前倾 ,心肺未发现异常。神经系统检查 :双侧咽反射迟钝。四肢肌张力低 ,腱反射消失 ,四肢肌力Ⅳ级。跨阈步态。双侧病理征 (- )。头面部、颈部、胸背部及四肢远、近端均有明显肌肉萎缩 ,无压痛及肌肉跳动。上臂肌肉叩诊可见肌球形成。裂隙灯检查 :…     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

面肩肱型肌营养不良症一个家系12例临床分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病 ,主要特点为进行性加重的肌肉萎缩和无力。面肩肱型为其中一类型 ,临床少见。现分析如下。1　临床资料　　此家系中发病年龄最早 5岁 ,最迟 31岁 ,平均 2 1.6岁。共 12例患者症状与体征相似 ,起病隐袭 ,面部表情肌受累最早 ,表情运动微弱 ,口轮匝肌假性肥大 ,嘴唇特别厚而微翘 ,吹口哨和鼓气困难 ;眼睑闭合无力 ;鼻唇沟变浅或消失 ;有胛带肌内受累 ;冈上肌、冈下肌、菱形肌、三角肌、肱二头肌、肱桡肌均有不同程度萎缩 ,上肢抬举无力 ;产生“翼状肩”;胸大肌上部萎缩 ,锁骨与第一肋骨显…     

强直性肌营养不良临床及肌电电生理(附5例报告)

强直性肌营养不良（MY）是常染色体显性造传的多系统疾病,临床表现为肌无力、肌强直、肌萎缩,大多为缓慢起病,疾病晚期可出现瘫痪。因部分病例临床症状不典型而误诊为其它疾病,肌电图及肌肉病理对本病有一定诊断意义。现将我院近年来确诊为（MYD）11例报道如下。临床资料1．一般资料：本组患者11例（其中3例为一个家族）,男6例,女5例,就诊年龄18～52岁,平均年龄363岁。发病年龄11～40岁,平均为23岁。病程4～3O年,平均12年。其中9例有明显家族史。2．临床与体征：本组患者11例均有肌无力、肌强直症状,4例有肌萎缩。首发症状双…     

5例强直性肌营养不良一家系报道

1病例先证者,女性,35岁,6年余前渐出现梳头困难,活动后加重,病情渐进展,持物费力,行走困难,不能耐受活动。既往：无特殊表现。查体：体重46kg,面容瘦长,颧骨突出,呈斧状脸,构音稍含糊,双眼睑闭合力弱,颈项部、胸背部及四肢近远端明显肌萎缩,肌肉叩诊未见肌球;四肢肌张力低,颈项肌肌力2级,四肢肌力4级,用力握拳后不能立即将手伸开、重复数次后才能放松;     

强直性肌营养不良症的分子遗传学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病,发病率1/8000～1/20000,为最常见的累及成人的肌营养不良症。近年来的分子遗传学研究表明,19号染色体上的一蛋白激酶基因为本病的候选基因,且三联体(CTG)。拷贝数的增加与本病的发生有关。本文就最近几年有关DM的分子遗传学研究进展与本病的临床联系及有关DM的产前或症状前诊断等问题作一综述。     

强直性肌营养不良发病机制研究进展

强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3'非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。     

强直性肌营养不良患者及家系成员基因的三核苷酸重复数检测

探讨强直性肌营养不良（ＤＭ）患者及家系成员三核苷酸重复数ＣＴＧ（胞嘧啶、胸腺嘧啶、鸟嘌呤）的变化。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增及ＤＮＡ杂交法对５例临床诊断ＤＭ患者及其中３个家系的其他１１名成员和１名正常人进行了ＤＭ基因的ＣＴＧ重复数的测定。结果１名正常人ＣＴＧ三核苷酸重复数是３０个，５例ＤＭ病人均在８５个以上，其中２例在１６０５个以上，明显高于正常人ＣＴＧ重复数，而且ＣＴＧ重复数与临床症状轻重有关。１１名家系成员中除２名正常外，余９例ＣＴＧ拷贝数均超过正常范围，此９例据此诊断为ＤＭ。结论ＤＭ基因诊断与其临床诊断相一致，而且该基因诊断可早期发现ＤＭ家系中无临床症状的ＤＭ患者，也可对临床可疑的ＤＭ患者进行鉴别诊断。     

父子同患强直性肌营养不良

强直性肌营养不良(Myotonicdystrophy,DM)临床少见,现将我们所见到的父子同患DM的两病例报道如下。先症者．男,58岁,因双下肢行走困难5年入院,患者存在四肢肌肉随意收缩后,不易松驰现象。查体:返应迟钝、头皮稀疏、口张启、流涎、姿势木僵、动作缓慢、走路困难易跌跤。上睑、颞肌、咬肌、面部诸肌、胸锁乳突肌、肱挠肌、股四头     

强直性肌营养不良的肌肉病理特点

目的:总结强直性肌营养不良(DM)的肌肉病理特点。方法:分析8例强直性肌营养不良患者肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果。结果:光镜下病理改变,8例标本示肌纤维萎缩,Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,且均有核内移,核链形成。电镜下病理改变:4例为肌节不清晰,4例肌丝排列紊乱,3例肌丝溶解、肌纤维坏死,3例肌膜下肌浆块。结论:DM的病理特征为核内移,核链形成,以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩,伴有Z带破坏,肌纤维坏死,肌浆块和肌膜微小缺损等。     

伴有周围神经损害的强直性肌营养不良

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床表现和病理改变。方法通过1例确诊的DM病例的临床表现和神经肌肉的病理改变来系统回顾本病的发病机理、分类、临床表现、病理改变、诊断和治疗。结果该例患者的临床表型和肌肉病理改变符合DM1型,腓肠神经主要病理改变为轴索变性,伴有轻度脱髓鞘。结论DM是一组遗传性疾病,临床表现为骨骼肌萎缩、力弱、强直和多种骨骼肌以外的症状,可伴有以轴索变性为主的周围神经损害。