p22phox基因C242T多态性与糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨NADPH氧化酶亚基（P^22 phox）基因C242T多态性与糖尿病肾病（DN）的相关性．方法采用Taqman PCR（Three—star）法在中国昆明汉族人群中，对192例2型糖尿病患者（其中正常白蛋白尿组即DN0组70例，微量白蛋白尿组即DNI组57例，临床白蛋白尿组即DN2组65例）的P^22 phox基因C242T多态性进行检测．并比较分析各组间基因型频率和等位基因频率以及相关临床资料．结果DN组（DNI＋DN2）的CT＋TT基因型频率和T等位基因频率高于DN0组（P〈0．05），DNI和DN2组间基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）．logistic回归分析表明舒张压、p^22 phox基因C242T多态性与DN相关．结论在昆明地区汉族人中，p^22 phox基因242T阳性基因型可能与DN相关．     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果CC基因型频率为0.877,CT TT基因型频率为0.123,C等位基因频率为0.934,T等位基因频率为0.066。结论广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性,该基因多态性存在种族差异。     

p22phox基因多态性与2型糖尿病肾病的相关性研究

目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。     

广东汉族人细胞色素C242T p22phox基因多态性观察

目的 调查广东汉族人是否存在细胞色素C242T p22phox基因多态性。方法 应用聚合酶链反应-限制性长度多态性法(PCR-RFLP)检测122名广东籍汉族人C242T p22phox基因多态性。结果 CC基因型频率为0．877，CT TT基因型频率为0．123，C等位基因频率为0．934，T等位基因频率为0．066。结论 广东汉族人存在C242T p22phox基因多态性，该基因多态性存在种族差异。     

筋脉通对糖尿病大鼠坐骨神经NADPH 氧化酶p22-phox亚基表达的影响

目的观察中药筋脉通对糖尿病大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基表达的影响。方法将STZ诱导的糖尿病大鼠随机分为模型组,维生素C组,筋脉通小、中、大剂量组,并设立正常对照组,连续灌胃16周。检测各组治疗前及治疗后4、8、12、16周的体重、血糖;测定第16周时大鼠机械痛阈值;采用免疫组化法测定大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基的表达,并进行半定量分析。结果与正常组相比,各组糖尿病大鼠体重均显著下降（P〈0．01）,血糖均明显升高（P〈0．01）;与模型组比较,各治疗组大鼠体重及血糖在各时间点均无显著差异（P〉0．05）。与正常组相比,模型组、Vc组、筋脉通小、大剂量组机械痛阈值显著降低（P〈0．01）;各治疗组机械痛阈值较模型组均明最升高（P〈0．01）;与VC组比较,筋脉通中剂量组机械痛阈值显著升高（P〈0．01）。与正常组相比,模型组及各治疗组p22亚基的IOD值明显升高（P〈0．05,P〈0．01）;各治疗组p22哑基的IOD值较模型组均显著降低（P〈0．01）;与VC组比较,筋脉通中、大剂量组p22亚基IOD值显著降低（P〈0．01,P〈0．05）。结论筋脉通能显著降低大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基的表达。     

延边地区朝鲜族糖尿病肾病患者CD14启动子-159位点基因多态性的相关性研究

目的研究延边地区朝鲜族糖尿病肾病(DN)患者CD14启动子-159(C-T)基因的多态性分布,探讨延边地区朝鲜族DN患者该基因的多态性与DN发病的相关情况。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对延边地区人群中152例朝鲜族DN患者及139名朝鲜族正常对照组者的CD14基因启动子-159位点进行基因型分析,并将在该院住院治疗的152例朝鲜族DN患者分为男性和女性两组,分析两者基因型频率和等位基因频率的差别。同时对152例朝鲜族DN患者的临床资料及生化指标进行回顾性分析。结果①CD14启动子-159位点基因多态性在朝鲜族正常对照组和朝鲜族DN患者中的分布差异无显著性(χ2=1.776,P>0.05);②在男性和女性DN的患者中,CD14启动子-159位点纯合子CC的基因频率与杂合子CT及纯合子TT的基因频率相比,差异存在显著性(χ2=3.903,P<0.05);③正常对照组与DN患者相比,DN的发生与高血压、病程、空腹高血糖、C反应蛋白及低密度脂蛋白密切相关(P<0.05或P<0.01),与年龄、餐后血糖、糖化血红蛋白、肌酐、胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白及体重指数无关(均P>0.05)。结论①CD14...     

筋脉通对糖尿病大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基表达的影响

目的观察中药筋脉通对糖尿病大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基表达的影响。方法将STZ诱导的糖尿病大鼠随机分为模型组,维生素C组,筋脉通小、中、大剂量组,并设立正常对照组,连续灌胃16周。检测各组治疗前及治疗后4、8、12、16周的体重、血糖;测定第16周时大鼠机械痛阈值;采用免疫组化法测定大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基的表达,并进行半定量分析。结果与正常组相比,各组糖尿病大鼠体重均显著下降(P<0.01),血糖均明显升高(P<0.01);与模型组比较,各治疗组大鼠体重及血糖在各时间点均无显著差异(P>0.05)。与正常组相比,模型组、VC组、筋脉通小、大剂量组机械痛阈值显著降低(P<0.01);各治疗组机械痛阈值较模型组均明显升高(P<0.01);与VC组比较,筋脉通中剂量组机械痛阈值显著升高(P<0.01)。与正常组相比,模型组及各治疗组p22亚基的IOD值明显升高(P<0.05,P<0.01);各治疗组p22亚基的IOD值较模型组均显著降低(P<0.01);与VC组比较,筋脉通中、大剂量组p22亚基IOD值显著降低(P<0.01,P<0.05)。结论筋脉通能显著降低大鼠坐骨神经NADPH氧化酶p22-phox亚基的表达。     

NADPH氧化酶p22phox与非瓣膜性心衰左室重量指数的相关性分析

目的研究非瓣膜性慢性心衰患者吞噬细胞NADPH氧化酶p22phox表达与左室重量指数的相关性,初步探讨该途径导
致的氧化应激在非瓣膜性慢性心衰左室重构中的作用。方法收集59例非瓣膜性慢性心衰患者作为心衰组,20例健康体检者
为健康对照组。心衰组（HF）患者根据有无左室肥厚(LVM),分为单纯心衰组和心衰合并左室肥厚组。计算其体表面积（BSA）
及体质指数（BMI）,抽取其空腹外周静脉血,收集吞噬细胞,提取总RNA,进行RT-PCR反应,得到p22phox的最终表达量。同时
进行血清高敏C反应蛋白（hs-CRP）、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇
（HDL-C）、尿素氮（BUN）、肌酐（CR）、尿酸（UA）测定。测量并记录左室舒张末期内径（LVEDd）、左室收缩末期内径（LVEDs）、
室间隔厚度（IVST）、左室后壁厚度（LVPWT）、EF值等参数,计算左室质量指数（LVMI）。结果心衰组p22phox表达水平（0.91±
0.37）较对照组（0.68±0.33）表达增高,差别有统计学意义（P=0.039,P<0.05）;心衰合并左室肥厚组（1.58±0.20）较单纯心衰组
p22phox水平（0.71±0.24）增高,差别有统计学意义（P=0.026,P<0.05）;p22phox与LVMI呈正相关关系（r=0.508,P<0.05）。结论
NADPH氧化酶p22phox与非瓣膜性心衰左室质量指数呈正相关性,在一定程度上可提示左室重构的水平。
     

PPAR-γ2 基因-C34G、NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌感染的交互作用和 食管鳞状细胞癌的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖因子活化受体-γ2（PPAR-γ2）基因-C34G、烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）氧化酶 p22phox亚基基因-C242T多态性与幽门螺杆菌（H. Pylori）感染的交互作用和食管鳞状细胞癌（ESCC）的关系。方法选择我院 2010年5月~2015年3月收治的ESCCBroderⅠ级、BroderⅡ级和BroderⅢ级患者各200例,以200例健康体检者作为对照组,以 上述各组患者的外周血白细胞为样本,利用PCR-RFLP检测PPAR-γ2 基因-C34G和NADPH氧化酶p22phox亚基基因-C242T 多态性。采用14C-UBT 检测受检者H. Pylori 与14C 结合的每分钟衰变数（DPM）以判断H. Pylori 感染情况。采用非条件 Logistic 回归对-C34G、-C242T 多态性与H. Pylori 感染的交互作用进行分析。结果-C34G（CG）和-C34G（GG）基因型者患 ESCC的风险均显著增加,-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型者患ESCC的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-C34G （GG）和-C242T（TT）基因型在ESCC发生、发展存在正向的交互作用,另外在-C34G（CG）和-C242T（TT）之间、-C34G（CG） 和-C242T（CT）之间及-C34G（GG）和-C242T（CT）之间均存在正向交互作用（γ均大于1）。H. Pylori感染者患ESCC的风险性均 明显增高。H. Pylori感染与-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型与均有正向交互作用（γ均大于1）。 结论携带-C34G（CG）、-C34G（GG）、-C242T（CT）和-C242T（TT）基因型的个体属ESCC高危险人群,这些基因型和H. Pylori感染 的交互作用促进了ESCC的发生、发展,应当采取根除H. Pylori或调控基因表达的措施以达到有效预防LSCC的目的。     

Association of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate oxidase p22phox gene 549C>T polymorphism with coronary artery disease

Background  The p22phox is a critical component of the superoxide-generating vascular nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase. Several polymorphisms in p22phox gene are studied for their association with cardiovascular diseases. However, no publication is available to assess the relation of 549C>T polymorphism in p22phox gene to coronary artery disease (CAD) risk. This study was to investigate the effect of the p22phox gene 549C>T polymorphism on CAD risk.

Methods  Hospital-based case-control study was conducted with 297 CAD patients and 343 healthy persons as the control group. Polymerase chain reaction and pyrosequencing using PSQ 96 MA Pyrosequencer (Biotage AB) were used to detect the polymorphisms. Multiple Logistic regression model was used to adjust the potential confounders and to estimate odds ratio (OR) with 95% confidence intervals (CIs).

Results  The observed genotype frequencies of this polymorphism obeyed the Hardy-Weinberg equilibrium in both cases (P=0.439) and controls (P=0.668). The frequency of mutant genotypes (TT+CT) in cases (41.08%) was higher than that in controls (36.73%) with an OR=1.20 (95% CI=0.87–1.65). After the adjustment of the potential confounders, there was a significant association of the mutant genotypes with increased risk of CAD (OR=1.57, 95% CI=1.01–2.46, P=0.047).

Conclusions  The mutant genotypes of the p22phox gene 549C>T polymorphism had a significant effect on the increased risk of CAD in this studied population.

     

NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T多态性与蒽环类药物治疗弥漫大B细胞淋巴瘤化疗疗效的相关性研究

目的探讨NAD(P)H氧化酶P22phox亚基C242T基因多态性与以蒽环类药物为基础的化疗方案治疗弥漫大B细胞淋巴瘤化疗疗效的关系。方法收集经病理形态学和免疫组织化学确诊DLBCL患者32例,采用PCR-RFLP技术检测C242T位点的基因型,观察其不同基因型与化疗效果的关系。结果 32例DLBCL患者中,CC基因型22例(68.8%),CT基因型10例(31.2%),其中16例完全缓解,9例部分缓解,近期缓解率为78.1%。其中CC型有效20例(62.5%),CT型有效5例(15.6%),差异有统计学意义(P=0.019)。结论野生基因型(CC)对以蒽环类为基础化疗敏感,临床疗效优于突变型。     

糜酶基因多态性与浙江地区汉族人群2型糖尿病肾病的相关性

目的探讨糜酶（CMA）基因多态性与浙江地区汉族2型糖尿病肾病（DN）患者的相关性。方法应用PCR—RFLP技术和遗传学方法,对145例汉族正常人群和130例汉族2型糖尿病患者进行CMA基因CMA／B多态性频率检测;同时根据尿白蛋白排泄率将糖尿病患者分为3组：正常蛋白尿组66例、微量白蛋白尿组40例和临床蛋白尿组24例,并分别检测各组CMA基因CMA／B多态性频率。结果CMA／B基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡;在汉族正常人群中,CMA基因AA、AG、GG型频率分别为0159、0497和0345。糖尿病组及其3个分组患者CMA／B基因型、等位基因频率与正常对照组的差异均无统计学意义（χ^2分别为1219、0．560和3．359、1．940,均P〉0.05）,而DN组患者与非DN组上述指标的差异均无统计学意义（χ^2分别为1403和1．062,均P〉0.05）。结论浙江地区汉族人群存在CMA基因CMA／B多态性,而CMA／B多态性可能与汉族人群糖尿病和DN的发病无相关性。     

C242T p22phox gene polymorphism in the population of Han nationality in Guangdong province.

This study aimed to investigate the gene polymorphism of the C242T p22phox in the population of Han nationality in Guangdong Province by randomly selecting 122 unrelated healthy candidates examined by means of polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). It was found that the C and T allele frequencies were 0.934 and 0.066, and CC and CT+TT genotype frequencies were 0.877 and 0.123, respectively, in the population of Han nationality in Guangdong Province, suggesting the presence of C242T p22phox gene polymorphism with significant racial differences.