广州地区2009～2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析广州市2009~2012年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查、召回和确诊结果,了解广州地区CH筛查情况,为进一步做好筛查工作提供依据。方法:利用荧光酶免疫方法对2009~2012年广州市出生的新生儿进行足底血片促甲状腺素(TSH)筛查,诊断筛查结果阳性者及时召回,测定TSH、游离T3(FT3)、游离T4(FT4)复查确诊。结果:2009~2012年新生儿CH筛查人数分别为156 706例、156 444例、193 127例、211 345例。CH确诊人数分别为74例、91例、93例、103例。CH发病率分别为47.22/10万、58.17/10万、48.15/10万、48.74/10万,经χ2趋势检验,差异无统计学意义。四年间CH阳性召回率分别为98.39%、99.01%、98.12%、98.08%,有69例阳性标本失召。结论:新生儿疾病筛查是CH早期诊断的有效措施,建立有效的筛查召回网络,加强宣传教育工作,提高患者家属认识以及强化医务工作人员培训能有效提高筛查率和召回率,降低CH患儿残疾发病率,提高出生人口素质。     

河南省先天性甲状腺功能减低症发病趋势分析

目的:了解河南省先天性甲状腺功能减低症（congenita1hypothyroidism,CH）的发病趋势。方法:分析河南省2005年至2013年CH的筛查结果。收集河南省出生72h至7天内充分哺乳的新生儿足跟血滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法检侧促甲状腺激素（TSH）水平进行CH筛查,筛查阳性病例采用化学发光法检侧血清中游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离四碘甲状腺原氨酸（FT4）、总三碘甲状腺激素（TT3）、总四碘甲状腺激素（TT4）及促甲状腺激素（TSH）水平,确诊病例按疾病诊疗常规进行治疗和随访。结果:河南省2005年1月至2013年12月9年间共筛查新生儿3504577例,确诊CH 1342例,总发病率为0.383‰。2005年至2007年CH发病率为0.242‰,2008年至2010年CH发病率为0.291‰,2011年至2013年CH发病率为0.421‰。2008年至2010年CH发病率较2005年至2007年有明显上升趋势,差异有统计学意义（P<0.05）;2011年至2013年CH发病率较2008年至2010年亦有明显上升趋势,差异同样有统计学意（P<0.05）。结论:河南省CH发病率呈上升趋势,可能与标本量逐年增加,筛查面逐年扩大,漏筛查率减低及可疑阳性患儿召回率增加等因素有关^[1]。     

温州市新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查结果分析

目的 回顾分析温州医科大学附属第二医院2015年-2017年新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查结果及确诊情况,了解新生儿CH的发病率及CH患儿的初始治疗时间。方法 2015年-2017年本院出生的31 553例新生儿,于出生72 h后采集足部末梢血,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素(TSH),筛查结果阳性者召回抽取静脉血测定血清TSH、游离T4以确诊。结果 2015年-2017年本院共筛查新生儿CH 31 553例,筛查阳性为93例,筛查阳性率为0. 29%(93/31 553);召回复查93例,召回率为100. 00%(93/93),确诊CH 32例,发病率为1/986(32/31 553); CH筛查阳性率冬季与春季、夏季、秋季比较,差异均有统计学意义(P 0. 01);患儿在出生30 d内初始治疗占78. 13%(25/32)。结论 2015年-2017年于本院出生的31 553例新生儿中CH发病率较高,高于全国及浙江省的平均发病率,冬季筛查阳性率高于其他3季,确诊为CH的患儿初始治疗时间较理想。     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症检出的影响因素分析

目的:分析影响新生儿先天性甲状腺功能减低症(Congenital hypothyroidism,CH)检出的因素,为提高CH检出率,减少漏诊,提供可借鉴的方法。方法:对比分析2002年1月~2005年12月间,不同年份新生儿筛查覆盖率和筛查率与CH检出率和发病率的关系;同时对比不同筛查切值和不同年份可疑阳性召回率与CH检出率的关系。结果:①随着新生儿筛查覆盖率和筛查率的逐年提高,CH的检出率逐年提高,CH的发病率逐年上升;②用正常新生儿滤纸干血片TSH97.5%的可信限作为筛查切值,其CH检出率高于用TSH99.0%的可信限作为筛查切值;③随着可疑阳性召回率的逐年提高,CH检出率逐年提高;④在29例CH病例中,早产儿2例,其中1例早产儿滤纸干血片TSH初筛值小于筛查切值。结论:新生儿筛查覆盖率、筛查率、筛查切值、可疑阳性患儿召回率以及新生儿早产均是影响新生儿CH检出的因素。     

北海市部分新生儿先天性甲状腺功能低下筛查现状分析

目的:总结该院2002年10月～2005年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及进行临床分析。方法:新生儿生后72h足跟采血用酶免疫标记法(BA-ECISA)测定TSH的浓度。阳性者召回采静脉血用放射免疫法测定血清TSH、FT3、FT4。对确诊患儿进行治疗及随诊观察。结果:共筛查5280例新生儿,检出TSH增高4例,召回确诊为CH共4例。发病率1/1320。结论:新生儿筛查是先天性甲状腺功能低下症早期诊断的有效方法,注意其早期非典型的临床表现及早期治疗有良好的效果。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查召回模式的探讨

目的：总结四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）召回经验,探讨新的召回模式,提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨荧光免疫法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿血中促甲状腺激素（ TSH）浓度进行检测,对阳性可疑患儿及时进行召回。召回方式根据TSH筛查结果的数值分为紧急召回和普通召回。 TSH＞20．0mIU/L者采取紧急召回模式,TSH在8．0～20．0mIU/L者采取普通召回模式（传统召回模式）。对召回结果、确诊时间进行回顾性分析。结果2011至2012年共测定525941例标本,检出可疑阳性3327例,召回了2590例（77．85％）,确诊387例（11．63％）。紧急召回率为93．75％（330/352）,确诊率74．72％（263/352）;普通召回率为75．97％（2260/2975）,确诊率4．17％（124/2975）。紧急召回模式平均确诊时间为23．34天,普通模式平均确诊时间为45．55天,经比较有显著性差异（ t＝-5．686,P＜0．05）。结论四川省新生儿疾病筛查中心采用的CH筛查分类召回模式是可行的、有依据的,能够有效地提高召回率、缩短检测周期。     

593例先天性甲状腺功能减低症结果分析

目的：通过新生儿疾病筛查发现先天性甲状腺功能减低症（CH）,早期干预,避免痴呆儿。方法：筛查采用时间分辨荧光免疫法检测滤纸血斑中促甲状腺素（TSH）值,切值为TSH〉9mU/L,诊断采用化学发光酶免疫分析法,检测患儿血清甲状腺功能TSH／FT3／FT4水平,CH诊断标准为血清TSH升高、FT4下降、FT3降低或正常。高TSH血症诊断标准为血TSH升高、FT4正常、FT3正常。结果：安徽省筛查中心2001年6月至2011年12月31日共筛查新生儿973 907例,确诊甲低535例;高TSH 58例。结论：筛查的TSH越高,甲低发生的风险越高;高发于秋冬季节。     

天水市145233例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的:分析天水市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的筛查和发病情况。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血3滴渗于滤纸片上,应用时间分辨荧光免疫分析法检测干血片中促甲状腺激素(TSH)水平。TSH≥8μIU/ml的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果:筛查覆盖率从2009年的22.04%提高到2013年的97.35%。5年筛查145 233例新生儿。确诊CH患儿67例,发病率为4.61/万,农村地区发病率明显高于城区(P<0.05)。结论:天水市新生儿CH发病率高于全国平均水平,且有区域高发的特征。通过筛查和及早诊断治疗,使患儿体格发育和智力发育达到正常水平,减少弱智儿童的发病率,为提高人口素质奠定了基础。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾

目的:总结1997～2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。     

平邑县1999—2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的了解两种疾病的发病率,探讨新生儿疾病筛查（简称新筛）工作中存在的问题和对策。方法选择1999年9月—2008年9月在平邑县各助产机构内分娩的活产新生儿为筛查对象,于出生后72小时,充分哺乳后采足跟血,10日内送临沂市新生儿疾病筛查中心检测促甲状腺素（TSH）和苯丙氨酸（Phe）以筛查先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）。结果9年共出生81721人,参与筛查79145人,筛查率为98.05%,血片合格率为99.15%,复采召回率达99.65%。检出CH患儿32例,发病率为4.04/万,PKU患儿13例,发病率为1.64/万。结论平邑县两种疾病的发病率较全国平均水平（CH：3.32/万,PKU：0.90/万,血片合格率和复采召回率有待提高;明确各级人员职责,做好宣传告知工作,提高群众和家长对新筛意义的认识,是进一步提高筛查率,降低患儿致残率,提高出生人口素质的关键。     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

新生儿外周血促甲状腺激素升高与母亲甲状腺功能关系的研究

目的探索新生儿外周血促甲状腺激素(thyroid-stimulating hormone,TSH)升高与母体甲状腺功能的关系。方法自2000年5月至2009年8月,潍坊市新生儿疾病筛查中心对在潍坊市妇幼保健院出生的615767例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyridism,CH)筛查。将筛查后确诊为CH呈阳性的195例(0.32‰,195/615767)患儿中,符合本研究要求的159对患儿及其母亲,纳入CH呈阳性患儿(母亲)组(A组);选择本次筛查认为可疑CH患儿(TSH≥15μIU/mL)及其母亲986对(不包括CH呈阳性患儿),纳入可疑CH患儿(母亲)组(B组)。同时。随机抽检2008年3月至2009年8月在潍坊市新生儿疾病筛查中心接受筛查的新生儿中,外周血TSH值正常儿及其母亲225对,纳入对照组(本研究遵循的程序符合潍坊市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与其签署临床研究知情同意书)。各组新生儿母亲,排除甲状腺功能异常外其他可能导致甲状腺功能异常疾病。采用新生儿干血片检测外周血TSH值法,进行CH筛查,筛选出TSH≥15μIU/mL新生儿后,采集其母肘静脉血2mL,利用电化学发光免疫检测分析系统,测定母血清中TSH、总三碘甲腺原氨酸(total triiodo thyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、游离三碘甲腺原氨酸(free triiodo thyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPO-Ab)、甲状腺球蛋白(thyroglobulin,TG)、抗甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TG-Ab)等参数,并分析其甲状腺功能状态,判断母亲甲状腺功能状态变化与新生儿血TSH升高的关系。结果①A组母亲甲状腺功能异常率为23.3%(37/159),B组母亲异常率为7.00%(69/986),对照组母亲异常率为1.78%(4/225)。经χ2检验,三组母亲甲状腺功能异常率比较,差异有显著意义(P0.01)。②A,B组母亲与对照组母亲TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab四项参数比较,差异有显著意义(P0.01)。③新生儿外周血TSH升高与其母亲血清TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab的异常相关(P0.01)。④应用分类变量关联分析的统计学方法进行处理显示,新生儿CH发病率与母亲血清TSH(r=0.205)、FT3(r=0.127)、FT4(r=0.206)、TPO-Ab(r=0.292)、TG(r=0.214)、TG-Ab(r=0.236)异常呈正相关;与母亲TT3(r=0.015)、TT4(r=0.065)无相关性。结论①新生儿外周血TSH升高与母亲甲状腺功能异常有关。②母亲TSH,TPO-Ab,TG和TG-Ab异常,与新生儿外周血TSH升高有关。③母亲甲状腺功能异常,可能导致新生儿CH发病。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

浙江省丽水地区新生儿甲状腺功能低下疾病筛查结果分析

目的探讨丽水市新生儿疾病筛查情况及新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率。方法新生儿出生满72h,喂足6次奶以上,采集其足跟血,自然凉干并密封保存于4℃冰箱内,一周内逐级递送至浙江省新生儿疾病筛查中心,采用时间分辨荧光免疫法进行TSH检测,诊断结果定期返回。结果2000-2005年全市共对134354例新生儿进行筛查,年平均筛查率为66.56%。全市共筛查出可疑病例539例,召回复查523例,召回率为97.03%。筛查出CH112例,发病率为1.25‰。结论新生儿疾病筛查是降低出生缺陷的三级预防,通过新生儿疾病筛查可使CH患儿早期发现、早期诊断,得到早期治疗,以取得比较满意的结果。以避免和减轻智力障碍患儿,保障婴幼儿身心健康,增进家庭幸福,切实提高人口素质,具有极其重要的现实意义和深远的战略意义。     

新生儿足跟血促甲状腺激素水平的影响因素

目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症（CH）筛查的检测方法，新生儿出生季节对碘营养状况正常的新生儿足跟血促甲状腺激素（TSH）测定值的影响。方法采集新生儿出生后72h足跟血（血片），酶联免疫吸附测定（ELISA），时间分辨荧光免疫（TRFIA）法检测TSH，应用X^2检验比较2种检测方法和出生季节对TSH水平及cH发生率的影响。结果ELISA法新生儿筛查TSH〉5mU／L（16．16％、2003年）的比率与其他碘缺乏病（IDD）监测指标明显分离；TRFIA法2004、2005年TSH〉5mU／L比率分别为2．84％、2．77％，达到WHO／UNICEF／ICCIDD的碘营养状况正常的标志（TSH〉5mU／L的比率〈3％）。发现夏季新生儿TSH〉5mU／L的比率显著低于1a中其他3个季节（P〈0．05）；统计61例CH病儿，CH发生率以秋冬季节为高（P〈0．05）。结论TRFIA法筛查新生儿CH，其TSH水平可作为评价人群碘营养状况指标，新生儿出生季节对TSH水平和CH发生率有一定影响。     

武汉市新生儿疾病筛查5年分析研究

[目的]回顾武汉市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症5年来筛查情况,总结经验、查找不足,以促进新生儿疾病筛查工作。[方法]新生儿出生后72h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,用FEIA法检测血片中TSH和Phe含量,将TSH值≥10mIU/L,Phe值≥2.0mg/dl的新生儿判为筛查阳性,并召回确诊。[结果]武汉市5年来,共筛查新生儿182339例,确诊CH患儿115例,CH发病率为0.631‰,男、女之比为1︰1.17,确诊PKU患儿11例,PKU发病率为0.60/万,5年来,CH和PKU发病率无显著上升或下降趋势。[结论]武汉市PKU发病率处于全国平均水平,但却是CH高发地区,各级政府部门和妇幼保健机构应加强新生儿疾病筛查网络建设、管理,进一步提高筛查覆盖率;要加强疾病鉴别诊断和治疗,同时加强新生儿CH高发病因的研究,降低缺陷儿发生率,提高我市出生人口素质。     

珠海市10年先天性甲状腺功能减低症的治疗及远期随访

目的了解珠海市先天性甲状腺功能减低症(CH)的发病率、经筛查诊治的CH患儿远期预后。方法我院新生儿疾病筛查中心于2003年1月至2012年12月按卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》共对珠海市177 522名新生儿进行了先天性甲状腺功能减低症筛查,确诊CH患儿89例。有80例在本院儿童保健科治疗随访,平均18.5天开始给予左甲状腺素钠规范治疗。定期复查静脉血游离三碘甲状腺素(FT3),游离甲状腺素(FT4)及促甲状腺素(TSH)水平,根据甲状腺功能监测结果进行个体化药量调整。监测患儿体格发育如身高、体质量,用WHO推荐标准进行体格发育评价。4岁以下用盖泽尔发育量表,4岁以上用韦氏智力量表进行智力发育评价。结果珠海市10年间的CH发病率为1∶1 995。有59例CH患儿体格发育随访至2周岁,无1例发生生长迟缓,2岁时身高达中等及以上水平占91.5%,体质量达中等及以上水平占71.2%。有49例CH患儿做了智力发育测评,取最近一次智测资料统计,CH患儿总智商得分正常者占85.7%(42/49),临界水平占8.2%(4/49),发育迟缓占6.1%(3/49)。两变量两两相关分析显示,治疗前的FT3、FT4水平与总智商得分呈线性正相关,治疗前的TSH水平、开始治疗的天数、需要激素替代维持的时间与总智商得分呈线性负相关。结论珠海市经筛查诊治的CH患儿远期体格和智能发育预后大多良好。CH病情严重程度、治疗环节因素对患儿远期智力预后会有影响,要注意治疗随访环节质量管理。为减少CH的发生,应开展本地区先天性甲状腺功能减低症危险因素研究。     

青岛市四方区1997——2007年新生儿疾病筛查回顾性分析

目的 回顾分析1997-2007年四方区新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查情况．总结经验．使新生儿筛查工作更加正规化、制度化,最大限度地降低智障儿的发生。方法 新生儿出生后72h采足跟血滴于美国进口滤纸上,用荧光法检测血促甲状腺素（TSH）,苯丙氨酸（Phe）浓度。结果 四方区11年来共筛查29814例,确诊CH14例．（男：女=1：2．5）发病率为0．470％。;PKU患儿1例,发病率为0．033％。结论 新生儿疾病筛查是CH,PKU患儿早期诊断的有效方法：政府支持、政策得力、健全妇幼保健三级网络及严格控制实验室质量．保证100％的追访治疗率．是完善新生儿疾病筛查工作．有效降低智障儿发生的有效手段。