新生儿出生缺陷与婚前检查的相关性研究

目的探讨新生儿出生缺陷与婚前检查的相关性。方法选取我院2008年1月至2012年12月13436例未婚检产妇,作为对照组,并选取13436例婚检产妇作为研究组,分析对比两组新生儿出生缺陷率,并统计新生儿出生缺陷与婚前检查所存在的关系。结果研究组新生儿出生缺陷率和对照组存在明显差异性,具有统计学意义(P<0.05);对照组新生儿出生缺陷与婚前检查存在直线相关性,y=0.1098x-71.2312。结论未婚检例数和新生儿出生缺陷率存在明显相关性,加大婚前检查力度可有效避免新生儿缺陷发生。     

实施三阶段预防干预出生缺陷效果的研究

目的通过预防干预出生缺陷，降低围产儿死亡率，提高人口素质。方法将2000-2003年（未实行预防干预措施的为未干预组）与2004-2007年（期间采取预防干预措施的为干预组）的新生儿进行出生缺陷对比。结果2000-2007年共出生21503例新生儿，出生缺陷187例，其中未干预组出生缺陷182例，干预组出生缺陷5例，出生缺陷率分别为1．10％和0．09％，通过实施干预使出生缺陷明显下降（P〈0．01）。结论实施预防干预措施后新生儿出生缺陷明显减少，无一例神经管畸形儿出生。     

首次妊娠妇女新生儿出生缺陷知识调查

目的了解当地首次妊娠妇女对新生儿出生缺陷知识掌握情况。方法采用自制调查问卷对笔者所在医院2009年1月～2010年12月就诊的首次妊娠妇女进行问卷调查,比较分析不同生活背景和文化程度妊娠妇女对新生儿出生缺陷知识正确回答率。结果本组被调查的首次妊娠妇女均对新生儿出生缺陷及其常见原因有较好的认知,不同生活背景和文化程度女性对新生儿出生缺陷干预措施知晓率不尽人意;本组352例中,新生儿出生缺陷知识来源渠道较多,但以来源于亲友为主,占48.58%。结论梨树县首次妊娠妇女对新生儿出生缺陷常识性知识具有良好的认知,但仍存在着城市好于农村,高学历人群好于低学历人群的分化现象以及知识来源渠道狭窄等问题,亟待妇幼保健人员加大宣传普及力度。     

2001～2008年成都市青白江区出生缺陷监测结果分析

目的：了解成都市青白江区出生缺陷的发生率、疾病顺位及影响因素,制定相应干预措施,降低出生缺陷率,提高人口素质。方法：按照全国出生缺陷监测中心制定的监测方案,采用流行病学前瞻性研究方法,对2001～2008年围产儿出生缺陷情况进行分析。结果：22406例围产儿出生缺陷242例,出生缺陷发生率10．80‰,出生缺陷前3位依次为多（并）指（趾）、总唇裂、耳部畸形;出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,乡村明显高于城镇（P〈0．05）,产母年龄≥35岁者出生缺陷发生率明显增高（P〈0．05）,出生缺陷发生率与新生儿性别无相关性（P〉0．05）。结论：广泛开展优生优育宣传教育,加强婚前及孕期保健工作,提高产前检查技术,降低出生缺陷发生率和围产儿死亡率。     

蚌埠市新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的了解蚌埠市近年来新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查情况及发病率。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)浓度以筛查苯丙酮尿症。结果 2008年10月1日～2012年9月30日4年共筛查新生儿107 772例,检测出PKU患儿21例,发病率为1/5132,高于全国1/11144平均水平。各年间发病率差异无统计学意义。结论蚌埠市苯丙酮尿症发病率高于全国1/11144平均水平。通过新生儿疾病筛查,早发现、早治疗,是预防出生缺陷的重要措施。     

孕前必要的常规检验及意义

新的《婚姻登记条例》施行后，将“婚前医学检查”由强制改为自愿。由于对婚检重要性的认识不足，导致婚检率大幅下降，随之而来的新生儿出生缺陷率大幅增加，因此医学上认为孕前常规检验是预防出生缺陷和先天残疾的必不可少的检测项目。     

99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果的分析

目的探讨99例出生缺陷筛查高危孕妇优生遗传监测结果。方法本研究对2018年1月至2018年5月在我院产科接受产前检查99例出生缺陷筛查高危孕妇的临床资料进行了统计分析,全部观察对象均接受出生缺陷筛查和优生遗传监测,统计分析出生缺陷发生情况。结果 99例观察对象均自愿终止妊娠或是正常分娩,共15例新生儿确诊为出生缺陷,主要类型包括手指畸形、神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等。结论针对高危孕妇实施出生缺陷筛查,能够提高新生儿出生缺陷检出率,提高新生儿出生质量,实现优生优育。     

叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性分析

目的 观察分析叶酸吸收代谢途径基因多态性与新生儿出生缺陷的相关性,为减低新生儿出生缺陷的发生率提供参考.方法 系统性回顾分析2014年1月至2015年11月妇产科收治110例的孕产妇,根据其妊娠初期增补叶酸的情况分为服用叶酸组(70例)和未服用叶酸组(40例);分析2组孕妇分娩的新生儿的缺陷类型,比较2组孕妇的妊娠结局;2组新生儿的缺陷情况;不同孕期2组产妇的新生儿一般情况的比较,服用叶酸组产妇血浆、红细胞叶酸水平与新生儿体重、身长、头围的关系.结果 服用叶酸组与未服用叶酸组的活产儿率均为100%(P>0.05);2组在分娩方式、妊娠高血压和妊娠糖尿病发生情况之间的差异无统计学意义(P>0.05).服用叶酸组的总畸形率明显低于未服用叶酸组(P<0.05).孕晚期未服用叶酸组的患者分娩的婴儿出生体重和身长均有明显减低,与服用叶酸组相比差异有统计学意义(P<0.05);孕早期、孕中期未服用叶酸组的孕产妇的婴儿的体重、身长和头围较服用叶酸组稍有偏低,但差异无统计学意义(P>0.05).红细胞叶酸的变化与出生体质量、出生身长存在相关性(P<0.05).结论 叶酸缺乏会增加新生儿出生缺陷的概率,主要的缺陷类型为先天性心脏病、唇腭裂、指/趾畸形、脊柱裂及外耳畸形;叶酸缺乏的孕妇分娩的新生儿的体重和身长较正常增补叶酸的孕妇分娩的新生儿低,这与红细胞中叶酸水平密切相关.因此,孕妇在孕前及孕期补充适量的叶酸是减低新生儿出生缺陷率的关键措施.     

新生儿出生缺陷相关因素分析及干预措施

目的调查分析新生儿出生缺陷的相关影响因素。方法选取2013年6月~2016年1月在于我院出生新生儿432例,其中被诊断为新生儿出生缺陷的围产儿108例,正常活产儿324例。采用单因素和Logistic多元回归分析对导致新生儿出生缺陷的可能的因素进行筛选分aa析。结果病例组孕产妇文化程度低,经济状况差,且居住农村的占比较对照组的高,差异有统计学意义(P<0.05);两组孕产妇年龄的占比无统计学差异(P>0.05);单因素Logistic回归分析结果显示,婚检、孕前检查、孕检、服用叶酸、孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症、多胎和不良孕产史为新生儿出生缺陷的影响因素;多因素Logistic回归分析结果显示,孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症和不良孕产史为新生儿出生缺陷的独立危险因素,而婚检和孕检为新生儿出生缺陷的保护因素。结论孕期不良情绪、孕期接触有害物质、妊娠合并症和不良孕产史为新生儿出生缺陷的独立危险因素,而婚检和孕检为新生儿出生缺陷的保护因素。提倡妇女计划生育,重视婚检、孕前检查及孕检,做好孕期的保健工作,避免接触有害物质,可降低出生缺陷的发生率。     

新生儿出生缺陷发生风险的预测模型构建

目的 分析新生儿出生缺陷发生的影响因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型。方法 选取2019年1月至2022年3月于医院建卡并随访到分娩结局的4 213名孕妇为研究对象，记录孕妇和胎儿基线资料，根据孕期检查结果及分娩结局是否发生新生儿出生缺陷分为发生组与未发生组，对比2组基线资料，采用Logistic回归分析影响新生儿出生缺陷发生的相关因素，绘制列线图构建新生儿出生缺陷预测模型预测，并绘制决策曲线检验新生儿出生缺陷预测模型对新生儿出生缺陷发生风险的预测价值。结果 4 213名调查对象中，发生新生儿出生缺陷111例2.63%;发生组未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史比例高于未发生组，差异有统计学意义(P<0.05);2组其他基线资料比较，差异无统计学意义(P>0.05);Logistic回归结果显示，未做孕前保健、孕早期未服用叶酸、未规律服用叶酸、孕期患病、孕期服用药物、有异常生育史是新生儿出生缺陷的影响因素(OR>1,P<0.05);绘制列线图构建新生儿出生缺陷风险预测模型，验证模型显示C-index值为0....     

粤北山区出生缺陷风险因素调查分析

目的了解粤北山区出生缺陷的风险因素,出生缺陷的种类、发生率等,以提出防控措施。方法首先设计问卷调查表,尽可能将引起出生缺陷的可能因素列入其中,然后,对粤北山区（连州）近5年来（2008。2013年）有生育（包括死胎、死产、活产）的家庭人户进行问卷调查,找出导致粤北山区出生缺陷的风险因素、出生缺陷的种类、发生率。结果调查了31548名新生儿,共检出有出生缺陷的新生儿683名（216／万人）,出生缺陷的种类达31种,其中前五位的是：耳部畸形、先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、先天性脑积水,主要的风险因素有孕妇早期感冒（发热、病毒感染）、营养因素（叶酸、碘缺乏）、孕妇有畸形儿生育史、孕期接触有害有毒物质、孕期服药史、近亲婚配。结论粤北山区出生缺陷的发生率比全国平均水平略高,其风险因素较多,加强对风险因素的控制,可降低出生缺陷的发生。     

孕妇年龄与围产期胎儿出生缺陷关联的回顾性队列研究

目的 探究孕妇年龄与围产期胎儿发生出生缺陷的关系.方法 采用回顾性队列研究方法,对2009-2012年广东省21个地市共58家医院出生缺陷监测网络数据的孕妇年龄和胎儿出生缺陷进行分析,计算出生缺陷率及其RR值,以确定孕妇年龄与出生缺陷的关联.结果 2009-2012年共有789,319例围产期胎儿,出生缺陷有29,114例,出生缺陷发生率为369/万.孕妇年龄为＜20岁、20～24岁、25～29岁、30～34岁和＞35岁的出生缺陷率分别为365.43/万、358.02/万、355.30/万、379.41/万和439.74/万,其中25～29岁的出生缺陷率最低(RR:0.97;95％CI:0.90-1.05),＞35岁最高(RR:1.20;95％CI:1.10-1.30).结论 孕妇年龄与胎儿发生出生缺陷的关系密切,应加强孕妇尤其是高龄孕妇的孕前、孕早期保健宣传,并开展产前筛查、产前诊断和新生儿疾病筛查工作,避免和减少出生缺陷发生,提高出生人口素质.     

唐筛高危孕妇临床结果分析

目的减少新生儿出生缺陷率,优生优育。方法分析51例孕14～21周、唐筛结果大于1/250的高危孕妇的临床资料。结果染色体异常3例;先心病3例;早产4例。结论唐筛的高危孕妇出生缺陷率高,为降低出生缺陷,提倡产前筛查并重视高危的结果,尽量选择自然分娩。     

新生儿出生缺陷80例分析

优生优育是提高人口素质的重要途径之一．而预防和减少出生缺陷（birth defect，BD）的发生是优生学的重要课题之一，本地区2006年发现出生缺陷儿80例．占新生儿总数的36．47％，明显高于北京市及全国，现分析如下。     

免费孕前优生检查在社区内应用的价值分析

目的探讨免费孕前优生检查对新生儿的影响。方法 2016年5月~2017年7月,选取石岩街道计划怀孕夫妇,按照是否参与免费孕前优生检查分为检查组和未检查组,检查组100对,未检查组100对,共200对,比较两组新生儿缺陷情况。结果 (1)检查组妊娠相关知识知晓率(93.0%)显著优于未检查组(77.0%)(P0.05)。(2)检查组生殖道感染19例,感染率19.0%;未检查组生殖道感染48例,感染率48.0%(P0.05);检查组孕期流产4例,流产率4.0%;未检查组孕期流产19例,流产率19.0%(P0.05)。(3)检查组新生儿出生缺陷率2.0%,未检查组新生儿出生缺陷率14.0%(P0.05)。新生儿缺陷类型主要包括神经管畸形、指趾畸形、小儿先心病、唇腭裂等。结论开展免费孕前优生检查有利于降低新生儿缺陷率,有必要大力推广。     

一县两范围监测出生缺陷结果的比较

<正> 山西是全国出生缺陷发生率最高的省。襄垣县又是山西省出生缺陷率最高的县之一。为了掌握襄垣全县出生缺陷率的高低、分布和动态,探讨出生缺陷的高危因素,以便更好地制定干预措施,对襄垣县医院和人群分别做了出生缺陷监测。     

新余市围产儿出生缺陷相关因素及产前诊断分析

目的 了解新余市出生缺陷的可疑因素及产前诊断现状,提出干预措施和提高产前诊断率的对策.方法 回顾性统计新余市2001～2011年出生缺陷情况,分析出生缺陷率、出生缺陷发生顺住与构成比及产前诊断情况.结果 72514例围产儿中,出生缺陷儿481例,出生缺陷发生率 66.33/万;随孕母年龄增加,围产儿的出生缺陷发生率升高(χ2=45.63,P<0.05),35岁以上缺陷发生率明显增高(P<0.05);孕母文化程度越低,出生缺陷的发生机会越大(RR=4.59);出生缺陷围产儿死亡高于非出生缺陷围产儿(RR=16.21);产前诊断的出生缺陷儿有151例(31.39%).结论 新余市出生缺陷发生率偏高,产前诊断率偏低,提高产前诊断水平已是势在必行.     

甲状腺功能检测在孕前优生健康体检中的应用分析

目的观察甲状腺功能检测在孕前优生健康体检中的临床应用效果,针对异常群体进行及早干预以预防发生妊娠期相关疾病及新生儿出生缺陷的发生。方法选取2018年1月-2019年1月如皋市妇幼保健计划生育服务中心接收的行孕前优生健康体检女性1000例,受检者均行促甲状腺激素(TSH)水平检测,分析检测结果。结果1000例受检者中,血清甲状腺激素检测异常20例(2.00%),其中包括甲亢10例(1.00%)、甲减4例(0.40%)、亚甲亢3例(0.30%)、亚甲减3例(0.30%);甲状腺功能异常率随着受检者年龄增加而增加,不同年龄段异常率对比存在明显差异(P<0.05)。结论女性进行孕前优生的健康检查中行促甲状腺激素检测具有重要作用,可指导临床医师对女性甲状腺功能进行及时干预调节,以预防发生早产、流产及新生儿出生缺陷等不良妊娠状况的发生。     

3685例新生儿听力筛查相关因素及其对策探讨

据国内外大范围调查统计分析,听力障碍在各种新生儿出生缺陷中居于首位,占新生儿总数的0.3%左右。新生儿听力障碍是一种常见的出生缺陷,同时也是新生儿可筛查疾病中发病率最高的一种[1]。我科2007年1月至2008年12月对我院产科及新生儿科住院新生儿进行了听力筛查,现报告     

河北省乐亭县2140例新生儿听力筛查结果分析

<正>新生儿听力普遍筛查是指采用客观的生理学方法和主观测试的方法对所有活产出生的新生儿进行听力筛查~([1]),是早期发现听力障碍的有效途径。2009年我国卫生部以法规形式把新生儿听力普遍筛查纳入《新生儿疾病筛查管理办法》,新生儿听力普遍筛查成为依法开展的母婴保健技术服务之一。新生儿听力损伤是比较常见的出生缺陷,2006年第2次全国残疾人调查的数据显示,全国听力残疾人口共2 004万,我国每年约2 000万至