先天性秃发的遗传学研究进展

单基因遗传病是由单个基因突变引起的一类疾病,也是唯一符合孟德尔遗传方式的疾病,具有数量多,散发,危害子代健康的特点.先天性秃发是该类疾病中的一组皮肤疾病,对其进行遗传学研究,以期找到致病基因,明确发病机制,预防后代发病.目前国外对此病的遗传学方面的研究较多,现简要综述如下.     

先天性秃发/少毛症

先天性秃发/少毛症是一组临床罕见的单基因遗传性毛发疾病,临床表现为出生时或出生后不久出现的毛发弥漫性或局限性的缺失或稀少,可单独发病,也可作为其它遗传性疾病或综合征的临床表现之一。该组疾病的临床特征、遗传方式和遗传基础均存在异质性,临床准确诊断较为困难。随着分子生物学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,为确定诊断、明确发病机制和预防后代发病奠定了基础。本文从临床表现及诊断思路方面对先天性秃发/少毛症进行分类,并结合相应遗传学研究进行综述。     

姐妹3人同患先天性秃发

先天性秃发临床较少见。笔者于门诊遇到同胞姐妹 3人同患本病 ,现报告如下。例 1　女 ,14岁。自 1周岁起 ,额顶部头发逐渐变细软 ,失去光泽。继之呈弥漫性脱落 ,至 9岁时基本完全脱落 ,趋于稳定 ,至今仍未恢复。脱发区边缘整齐 ,状似男性型脱发 ,中心残存少量细软毛发。颞部及枕部毛发正常。例 2　女 ,11岁。自 4岁起 ,枕部开始脱发 ,渐波及额顶部 ,至今未见缓解。枕部脱发区边缘较清晰 ,呈三角形 ,边长约 5ｃｍ。中央头皮光滑 ,无毛发存留 ,毛孔消失。额部及顶部脱发区呈小片状类似斑秃。周边毛发细软 ,但不易拔除 ,用力拔除可带有毛根及毛…     

先天性秃发/少毛症的遗传学研究进展

先天性秃发/少毛症是一组罕见的单基因遗传性脱发疾病。临床表现为先天性毛发局限或弥漫性缺失或稀少,头皮活检可发现毛囊稀少或缺如,毛球部萎缩。近年来,随着分子遗传学技术的发展,越来越多的致病基因被发现,包括APCDD1、RPL21、CDSN、U2HR、KRT74、KRT71、LPAR6、HR及LIPH等。这些研究成果可为先天性秃发发病机制的研究、治疗及产前诊断提供参考和重要依据。     

秃发性毛囊炎1例

秃发性毛囊炎可导致永久性秃发,该病属于球菌感染性皮肤病中较为少见的一种,我科诊治1例,现报道如下。     

一家系先天性秃发的基因定位

目的:通过定位克隆或定位后选克隆技术识别先天性秃发的致病基因。方法:将家系成员外周血基因组DNA,利用微卫星标记技术,对文献报道过的与毛发和外胚层发育有关的5,6,7,8,17,18号染色体进行基因组扫描,采用Genescan和Genotyper软件进行基因分型,采用Linkage软件包进行连锁分析,初步确定致病基因所在的染色体的位置。结果:未发现与5,6,7,8,17,18号染色体连锁的微卫星标记。结论:先天性秃发可能具有基因异质性。     

早发性雄激素性秃发1例

患儿男,12岁.因脱发半年就诊.患儿半年前无明显诱因开始脱发,伴夜间多梦.4岁时曾患"斑秃",后治愈.其父患雄激素性秃发.体格检查:发育正常,营养良好,系统检查无异常.皮肤科检查:头顶部弥漫性毛发稀疏,发质细软,头皮及头发油腻感(图 1).颞部、枕部头发正常.拉发试验阴性.面部及胸背部无痤疮.     

雄秃样纤维性秃发一例

【摘要】 报道1例雄秃样纤维性秃发（FAPD）及其临床病理、皮肤镜和TrichoScan特征,以提高对FAPD的认识。患者男,23岁,前额及头顶部进行性脱发10年,伴局部头发变细、软,偶有头皮瘙痒。皮肤科检查：前额至头顶部头发弥漫性稀疏,前额发际线后移,局部发质细软,脱发区可见部分毛囊角化性丘疹、毛囊周围红斑,未见明显鳞屑。TrichoScan检查：毛发密度明显降低,毳毛比例增加。皮肤镜检查：部分毛囊开口消失,融合性白点征。头皮组织病理检查：毛囊漏斗部、峡部淋巴细胞苔藓样浸润,毛囊周围同心层状纤维化,毛囊结构破坏,毛囊性微瘢痕形成,残留毛囊直径变异度明显增加,可见部分毳毛。诊断：FAPD。FAPD临床易误诊为雄激素性秃发,需及早诊断并治疗。     

一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查

目的：对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查，以期寻找致病基因。方法：收集家系成员的临床资料及血液样本，抽提外周血基因组DNA，进行PCR扩增，采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化，然后用ABI PRISM 3700自动测序仪进行测序，最后用Autoassembler软件与基因组序列对比，查找有无突变。结果：未发现突变。但找到12个多态位点，其中11个是首次发现，结论：HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。     

全身性苔藓样结节病伴秃发1例国内首报

报告国内首例全身性苔藓样结节病1例。患者男,18岁,11年前腹部及项部出现数个绿豆大、肤色的丘疹,后皮损继续增多,并蔓延至全身。2年前出现脱发。胸部X线片正常,结核菌素试验阴性。腹部丘疹组织病理示:真皮上层呈非干酪坏死性上皮样细胞肉芽肿,染色示:网状纤维围绕并渗入上皮样肉芽肿。     

以秃发为首发症状的二期梅毒1例

患者陈××,女,25岁,因脱发半年,双手掌,足底红斑2周而于1997年7月8日就诊。患者于半年前无明显诱因出现双侧颞部脱发,日渐加剧,曾先后多处多次就诊,均诊断为“斑秃”,予“烟酸胺、Vit B_(co),强的松,生发水、局部封闭”等治疗,效果不佳,脱发日渐加重。患者     

先天性三角形脱发10例临床分析

目的观察先天性三角形脱发的临床特点。方法收集厦门市儿童医院2020年8月至2021年6月诊治的10例先天性三角形脱发患儿的临床资料,分析其临床及皮肤镜特征。结果10例患儿均为男性,年龄2个月至6岁4个月。6例患儿出生时或者出生后1月内发现脱发,4例为4个月至6岁。脱发情况:5例位于左侧额颞部,3例位于右侧额颞部,2例位于头顶部。患儿脱发区均可见毳毛样毛发,拉发试验均阴性,其中1例毳毛样毛发区散在正常毛发。皮肤镜检查:脱发区边界较清,可见大量毳毛样毛发,周围为正常毛发,未见黄点征、黑点征及感叹号状发。7例曾因脱发就诊于皮肤科,其中5例被诊断为斑秃,2例被诊断为皮脂腺痣。结论先天性三角形脱发常见于儿童,好发部位为左侧额颞部。脱发区正常毛发被细的毳毛样毛发代替是该病的特点,皮肤镜有助于诊断和鉴别诊断。     

用活血药治疗秃发43例

我院1989年10月—1990年11月,用复方丹参片及当归注射液治疗各种脱发,取得满意疗效。现将随访资料完整的43例总结如下。一、临床资料:本组43例均系门诊病人,其中男28例,女15例;斑秃31例,全秃2例,脂溢性脱发10例。年龄8—45岁。病程最短10天,最长3年,平均4个月。     

儿童损伤性秃发2例

损伤性秃发又称牵拉性向导发．压力性秃发，其临床特征是在毛发受牵引或受压的头皮处出现斑秃样秃发。小儿多见于枕后摩擦和受压引起的压力性秃发．因扎辫子引起的损伤性秃发较少见．笔音在门诊遇见2例，现报道如。     

慢性休止期秃发

较为详细地描述了一种较为常见的慢性休止期秃发,其中包括其病因、类型、临床特征、组织学改变、诊断与鉴别诊断以及治疗方法。并着重强调了慢性休止期脱发与弥漫性妇女雄激素源性秃发在临床和病理上的不同。治疗上以加强心理治疗并使患者了解本病不容忽视。     

自体显微毛发移植治疗永久性秃发146例

目的观察自体显微毛发移植治疗永久性秃发的效果。方法应用毛发移植术对146例秃顶患者进行手术治疗。结果术后平均3个月生长出新发,移植毛发成活率大于90%,经过1～2次毛发移植手术,秃发区头发密度、发型等较为理想。结论应用自体显微毛发移植治疗永久性秃发的手术效果满意。     

雄激素性秃发的非手术治疗进展

雄激素性秃发是临床上最常见的一种脱发类型,也是一种典型的身心疾病。随着发病年龄逐渐年轻化,门诊脱发患者的接诊量日益增加,不少患者认为目前的治疗方案较为局限,且药物疗效欠佳,所以雄激素性秃发的新药研发和治疗方式的创新一直都是脱发疾病领域的研究热点。本文对近几年国内外雄激素性秃发非手术治疗的最新研究进行综述。     

非那雄胺治疗男性型秃发56例疗效观察

男性型秃发是雄激素依赖性多基因遗传性疾病，对患者容貌、心理和生活质量都有影响，寻求治疗本病的有效方法有着重要的意义。近年来笔者用非那雄胺(finasteride)治疗男性型秃发取得了一定的疗效，现报道如下。     

胎头嵌顿继发感染致瘢痕性秃发1例

患儿男 ,3岁。系第 2胎 7个月早产。 3年前其母妊娠 7月时 ,大便用力致羊膜早破 ,羊水流出 ,部分胎头露出 ,并嵌于阴道口 ,在家按新法接生 ,约 30ｍｉｎ胎儿娩出 ,分娩顺利。新生儿7天时 ,发现被阴道口嵌顿处头皮红肿 ,继之出现很多黄豆大脓疱 ,很快融合破溃 ,流出脓液 ,伴发热 (体温未测 )。乡医院诊为“头皮化脓性感染并发败血症” ,给予“青霉素”静滴 7天 ,热退出院。继用“青霉素”肌注 ,外用“庆大霉素” ,共 2月 ,头皮化脓性感染治愈。遂后发现头皮嵌顿化脓处环状脱发 ,环内亦有点状脱发未再生长。体检 :患儿发育正常 ,营养中等 ,系…     

89例常见秃发的毛发结构检查分析

目的:探讨毛发结构异常与常见秃发类型的相关性。方法:收集89例常见秃发患者的头发每人次100根,于光镜及电镜下观察其结构是否异常。结果:经统计斑秃(AA)的生长期脱发是以感叹号样发为主,伴断发时可见有羽状脆发、偶见粗细段发、结节状脆发或伴有毛小皮损伤;男性型秃发(MPA)、女性型秃发(FPA)的休止期脱发是以杵(棒)状发为主;另外女性秃发患者经常伴有管状发鞘(毛管型)。26例进行治疗前后的毛发结构检查,经有效治疗后所有秃发病例感叹号样发减少,而杵状发都不同程度增加。结论:毛发的结构异常与常见秃发类型相关。毛发结构检查的静态及动态观察,对秃发的诊断、疗效判断具有重要临床意义。