多囊肾合并多囊肝1例及其家谱分析

成人型多囊肾为常染色体显性遗传病（ADPKD），特征是双侧肾脏形成多个大小不等的液性囊肿并进行性增大．破坏肾脏结构与功能，最终发展为终末期肾衰竭。ADPKD常合并有肾外器官，如多囊肝等。现将我院收治的1例多囊肾合并多囊肝及其家谱分析报告如下。     

多囊肾家族的临床表现及护理干预

<正>多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

彩色多普勒超声对89例多囊肾的诊断分析

<正>多囊肾是一种累及双侧肾脏的先天性遗传性疾病,外显率高,其病理改变是在两侧肾实质内发生无数个潴留性囊肿。分为成年型和婴儿型2种。成人型多囊肾属常染色体显性遗传,多数在40～50岁才出现症状,主要症状是腹部肿块、腰痛、血尿[1]。常合并多囊肝等其它脏器的多囊性疾病。现对我院2003年4月至2007年12月收治的89例多囊肾患者回顾性分析如下:     

多囊肾超声介入硬化治疗前后肾动脉血流分析

常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是最常见的多囊肾,绝大部分在30～40岁以后才出现症状,30%～50%发生尿毒症[1]。目前,该病的治疗方法主要有内科对症治疗、外科去顶手术、超声介入穿刺。本研究通过彩色多普勒超声对比观察多囊肾介入硬化治疗前、后肾动脉血流,评价介入硬化治疗对多囊肾肾动脉血流动力学的改善情况。1资料与方法1.1研究对象多囊肾组45例,其中男24例,女21例,     

先天性多囊肾合并多囊肝：附1个家系的调查报告

多囊肾合并多囊肝是一种常染色体显性遗传病。此病是由于先天性肾、肝发育异常所致。多囊肾常为双侧性,两侧受累程度可以不同,一侧性者以左侧较常见;多囊肝常为多个。据统计在尸体解剖中发现有多囊肾改变者为1:500。生前临床诊断率则仅     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

肝豆状核变性同时累及脑灰白质的MR影像5例分析

肝豆状核变性又称为Wilson氏病.是一种少见的常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病.其特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积.     

多囊肝多囊肾并肝脏多发性血管瘤1例

多囊肝是一种具有家族遗传倾向的慢性疾病。常合并多囊肾，但合并肝脏血管瘤者尚未见报道，现将我院收治的1例多囊肝多囊肾合并肝脏多发性血管瘤报道如下。     

一家系多囊肾9例报告

多囊肾是一种常见的先天性肾脏疾病,多为显性常染色体遗传。本文报告一家系三代9例多囊肾。首证者女,50岁,已婚。系腰腹胀痛,间歇性血尿,浮肿2年来院就诊。体检:慢性病容,贫血貌,面和双下肢浮肿,心肺无异常,腹稍膨隆,肝脾肋下未触及,中腹部可扪及8×14cm 囊性包块,触及胀痛,腹水征阴性,双肾区叩击痛不明显,尿常规蛋白(?),红血球+。B 超:左肾13.7×9.6×9.4cm,右肾14.6×10×9.6cm,肾外形不规则,内可见多个大小不等暗区。血清BUN26.4mmol/L,Cr738μmol/L,Hb36克/L。诊断多囊肾、慢性肾衰。     

腹腔镜去顶术治疗疼痛性多囊肾

多囊肾是常染色体显性遗传疾病,患者可以存在难以消除的疼痛症状,常规处理是经皮穿刺引流囊肿,若穿刺引流失败,则行开放囊肿去顶术。作者报告应用腹腔镜去顶术治疗6例有疼痛症状常染色体显性遗传的多囊肾病人,术前均行穿刺引流而失败。平均手术时间3小时,平均麻醉时间3小时35分钟,平均失血量为140ml,手术时将所有术前已确诊的囊及邻近较大的囊均切除,以电凝止血。术后无需禁食,住院到下床活动的平均时间分别为1.5、3     

肝叶切除治疗肝内胆管结石的体会

肝内胆管结石的发生率约占胆道结石的15%～30%,因其位置深,常伴发胆道感染及狭窄,而且大多数病人是术后复发,所以治疗难度大.这类病人最有效的治疗方法就是手术治疗.1995～1999年对32例肝内胆管结石病人成功地实施了肝叶切除肝内胆管取石ROUX-Y胆肠吻合,胆道重建手术,取得了理想的效果,报道如下.     

多囊肾尿毒症患者保留原肾肾移植的临床分析

成人型多囊肾病是泌尿外科最常见的一种遗传性肾病,属于常染色体显性遗传病.患者会因囊肿肿大压迫肾实质造成肾功能丧失,其约占终末期肾病的10%[1].透析和肾移植是治疗终末期多囊肾病的有效措施.但两者相比,无论是存活时间还是生活质量方面,肾移植均优于透析.但是对于原发病的处理上,国内外观点各异.我院对63例多囊肾患者进行了同种异体肾移植术,其中32例患者保留原位肾,现对其临床效果报告如下.     

一家族性血管网状细胞瘤报告

家族性血管网状细胞瘤亦称 von Hippel-Lindau 病,为常染色体显性遗传病变,临床表现包括小脑血管网状细胞瘤、延髓和脊髓血管网状细胞瘤、视网膜血管瘤病,肝和肾血管瘤、肾和附睾     

先天性肾囊肿性疾病的CT诊断

目的 讨论先天性肾囊肿性疾病的CT诊断.方法 对先天性肾囊肿性疾病的CT检查结果进行分析.结果 多囊肾CT表现为双肾增大,肾内有大小不一的CT值与水相近的低密度区或明显高密度区.髓质海绵肾CT能发现众多斑点状小结石,呈扇形放射状分布,增强扫描可见钙化周围扩张的收集管内造影剂聚集,呈现钙化影增大的条纹状图案.结论 CT诊断先天性肾囊肿性疾病有着其他诊断手段不具有的优势,对该类疾病可提供更准确的临床参考价值.     

8例多囊肾去顶减压术时机指征探讨

成人多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，临床发病多在中年，由于肾实质进行性受压，肾功能进行性减退，终因尿毒症而死亡。本病过去多采用内科保守治疗，但效果欠佳，采用积极的去顶减压术，在一定程度上能缓解病人的症状，延缓病情发展，为本病有效的治疗方法。选择最佳手...     

肝豆状核变性的护理进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(wilson's disease,WD),属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.     

Tolvaptan获美快通道审批地位

美国FDA已经授予马里兰大塚研究所用于治疗常染色体显性多囊肾的血管紧张素-2抑制剂tolvaptan（Ⅰ）快速审批地位。此药物正处于预防严重染色体显性多囊肾病、肾脏增大及合并症如高血压、蛋白尿、肾痛的Ⅲ期临床试验中。在2004年的一项研究中，（Ⅰ）提高了使用血管紧张素抑制剂治疗充血性心力衰竭病人出现系统性水肿的可能性。马里兰大士冢研究所是大探制药公司的一部分。     

临床实践中影响单基因遗传病分析的因素

人类单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X 连锁显性遗传病、X 连锁隐性遗传病和Y 连锁遗传病五种.但由于受到遗传背景或环境因素的影响,也存在着不符合孟德尔遗传规律的一些例外情况,了解这些有助于在临床实践中辩证地分析、解决与遗传有关疾病的问题.     

肝豆状核变性的临床影像表现及其诊断

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其遗传缺陷在染色体十三的长链上[1]。由于肝脏不能将铜排入胆汁,铜在肝、脑、肾及角膜等脏器聚集,并对其造成损伤,导致肝硬化,神经及精神异常,肾     

肝外胆管大出血10例术中处理体会

目的 介绍术中肝外胆管大出血处理的方法和体会。方法 12例术中大出血病例中2例用冷盐水纱布或去甲状腺素冷盐水纱条填塞胆总管止血；10例先用明胶海绵或胶原蛋白海绵等填塞胆管出血处，再用冷盐水加去甲。肾上腺素浸湿纱条填塞胆总管。结果 先用明胶海绵或胶原蛋白海绵等填塞胆管出血处，再用冷盐水加去甲。肾上腺素浸湿纱条填塞胆总管止血取得满意效果。结论 明胶海绵及胶原蛋白海绵等对胆管-血管瘘能起到填塞止血作用。