1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病（CAH），主要由于。肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷，致使皮质激素合成不正常。皮质激素水平低下刺激垂体分泌ACTH，引起肾上腺皮质增生。17α-羟化酶缺陷型是CAH中极为罕见的类型，仅占先天性。肾上腺增生症的1％。由于17α-羟化酶缺乏症会使人体盐皮质激素、     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia, CAH）是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1600-1/20000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的 CAH 分别由21羟化酶、11β羟化酶、3β类固醇脱氢酶、17α羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH 病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发育[3]。2012年6月-2013年6月我院共收治先天性肾上腺皮质增生症7例,现将护理体会报道如下。     

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症1例报告

17α羟化酶／17,20碳链裂解酶缺陷症（170HD）是先天性肾上腺皮质增生症的一种少见类型。本文报道1例170HD,患者社会性别为女性,因高血压6年伴低血钾入院。第二性征缺如,外生殖器呈女性幼稚型。有双侧隐睾存在;染色体为47,XY;皮质醇及雌、雄激素均降低,ACTH升高;基因分析示CYP17第6号外显子6436-6438（TAC—AA）发生纯合突变。行双侧隐睾切除术,地塞米松、雌激素长期维持治疗。该病例提示对高血压、低血钾且无青春期发育的患者,应警惕170HD。糖皮质激素治疗可维持正常血压、血钾,需终身服用。男性患者隐睾切除后应根据其社会及心理性别选择相应的性激素替代治疗。     

17α-羟化酶缺乏症1例

先天性肾上腺皮质增生（CAH）,是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病。其中最常见的是21-羟化酶缺乏,约占90％,其次为11β-羟化酶缺乏,17α-羟化酶缺乏很少见。至今国内报道最多的是北京协和医院共13例,其余均为零星报道。现报告我院2004年诊断的1例17α-羟化酶缺乏症（17α-HD）。     

17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症两例报告并文献复习

【目的】分析2例17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的临床特征，提高对该病的诊治水平。【方法】对2例患者的病史、临床症状、体征、实验室检查及染色体核型、影像学检查等联系文献进行分析。【结果】病例1核型诊断为46，XX，病例2核型诊断为46，XY。【结论】17α羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症是一种较为罕见的先天性肾上腺增生，临床上出现低钾血症、高血压、月经异常、性发育幼稚或外生殖器性别不清时应考虑此症可能。     

7例先天性肾上腺皮质增生症新生儿的护理

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是新生儿期一种较为常见的染色体隐性遗传性疾病,发病率为1/1 600~1/20 000[1],由肾上腺皮质激素合成途径中所需酶的先天性缺陷所致。表现为女性出现外生殖器男性化,男性有假性性早熟。常见的CAH分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起[2]。临床上单纯的性发育异常者往往就诊较迟;有水、电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病,病情较重,且最易误诊。CAH病人需终身激素替代治疗,有发生肾上腺危象的风险,并影响患儿的生长发育,尤其是性发     

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的研究进展及挑战

17α-羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症的一种罕见类型.以女性原发性闭经、男性假两性畸形、低肾素型高血压、低钾血症为主要临床表现.该病为罕见病且临床表现复杂,容易发生误诊.该文对17α-羟化酶缺陷症研究的发展与当前面临的挑战进行综述,有利于该病患者的明确诊断和及时干预.     

先天性肾上腺皮质增生症的早期观察和护理

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致,发病率为1/10 000活产新生儿.21-羟化酶缺乏为最常见的一种类型,约占CAH病人的90%～95%[1],根据酶活力缺乏的轻重程度和由此产生的不同临床表现可分为:单纯男性化型、失盐型、非典型3种[2].失盐型因21-羟化酶缺乏严重,病情重,发病早,绝大多数于新生儿期或婴儿期就以肾上腺皮质危象而收治入院.我院于1998年11月-2004年12月共收治先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺乏失盐型7例,现将护理体会报道如下.……     

先天性肾上腺皮质增生症的观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症(CHA)是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的一组疾病，均是常染色体隐性遗传病。常见的CHA分别由21-羟化酶、11β-羟化酶、3β-类固醇脱氢酶、17α-羟化酶等缺陷引起。临床上往往有性发育异常(假两性畸形、女性男性化、男性性早熟等)和／或水电解质紊乱(高钾、低钠、脱水、钠潴留、高血压等)。有水电解质紊乱者常在婴幼儿期即发病，     

先天性肾上腺皮质增生症的临床若干问题

先天性肾上腺皮质增生症发病率较低，临床表现多样，易于误诊。本介绍近年来诊治进展。 1先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia，CAH）概要 本病因编码肾上腺皮质激素合成过程中某种酶基因突变而导致糖／盐皮质激素减少，旁路途径活跃，雄性激素增加，引起一系列水、电解质及物质代谢紊乱和雄性激素过多症侯群。因糖皮质激素（对Lieocorticoid）是维持生命所必须，它的减少，负反馈不足，继发促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）增加、ACTH增加，导致肾上腺皮质增生（可达10-75g）故名。     

先天性肾上腺皮质增生症6例临床分析

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症的认识、诊断及治疗水平。方法:回顾性分析6例先天性肾上腺皮质增生症患者的临床资料。结果:1例为17α-羟化酶缺陷症,具有高血压、低血钾等临床表现,余为21α-羟化酶缺乏症。1例表现为假性性早熟,余5例表现为两性畸形(2例阴蒂肥大已行阴蒂成型术,2例阴唇、阴茎均存在,1例外生殖器辨别不清)。3例有不同程度皮肤、黏膜色素沉着。24h尿17-羟孕酮、17-酮类固醇、血促肾上腺皮质激素水平均明显升高。CT扫描均示有单侧或双侧肾上腺皮质增生。患者均行糖皮质激素替代治疗,生化指标和临床症状均有改善。结论:先天性肾上腺皮质增生症尽早诊断、尽早应用肾上腺皮质激素替代治疗,可使患者改善男性化、性早熟等症状,保证患儿正常生长发育。     

1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症患者临床分析和基因检测

目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OHD患者,抽提其外周血DNA,采用PCR扩增CYP17A1基因外显子及外显子与内含子交接区域,采用直接测序法对PCR产物进行序列检测和分析。结果该例患者CYP17A1基因上检测到纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89),该突变生成包含417个氨基酸的截短蛋白。结论该例患者17OHD是由纯合突变c.985-987delinsAA(p.Y329KfsX89)所致。     

1例先天性肾上腺皮质增生症患儿股静脉置管的护理

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病．属常染色隐性遗传病。常见的酶缺陷中类固醇-21羟化酶缺乏最常见，根据缺乏程度不同可分为三型．其中失盐型为最严重型，其表现为生后不久即出现拒食、呕吐、腹泻、体重不增或下降、脱水、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒等，若不及时治疗会因循环衰竭而死亡。我院于2005年11月15日曾收治1例此症患儿，患儿全身水肿，     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症（CAH），属于常染色体隐性遗传，其发生率1／10000～12000，主要为21-羟化酶缺乏。CAH女性有生育能力者仅占40％，妊娠的报道不多。妊娠合并先天性肾上腺皮质增生的患者不能产生正常量的皮质醇，应激时更不能相应地增加皮质醇的分泌，因此可能产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现：高热、胃肠紊乱、躁动不安、严重脱水、低血压、心率快、嗜睡、昏迷、休克，称为肾上腺皮质危象。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查的初步报告

目的开展新生儿先天性。肾上腺皮质增生症（CAH）筛查,降低残疾儿童的发生率,提高人口素质。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的17－羟孕酮（17－OHP）浓度。结果筛查93971例新生儿,确诊5例,CAH发生率为1／18795;98．7％的新生儿17－OHP〈40nmol／L。结论开展新生儿CAH筛查可以早期诊断和治疗CAH,值得在我国推广。17－OHP的阳性临界值取40nmol／L是可行的。     

先天性肾上腺皮质增生症致女性性分化异常8例分析

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组常染色体隐陛遗传病,临床少见,是由于某些合成肾上腺皮质类固醇激素所需酶的先天性缺乏,导致类固醇激素分泌异常,且因继发性促肾上腺皮质激素分泌过多而致肾上腺皮质增生。CAH的某些类型可引起性分化异常,如假两性畸形、第二性征缺如、原发性闭经等,是性分化异常的重要病因之一。现报道本院1997年1月至2006年12月收治的CAH患者8例,并以此对CAH中不同类型女性性分化异常的诊断和治疗进行讨论。     

非经典型肾上腺皮质增生症的诊断与治疗进展

先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的常染色体遗传代谢性疾病,也是21-羟化酶缺失症中最常见的一种类型。部分患者临床表现隐匿不典型,容易造成漏诊或误诊。目前对非经典型肾上腺皮质增生症的研究已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷诊断,对其治疗除传统外科手术外,激素疗法等也有了新的突破。     

1例17α-羟化酶缺陷症患者股骨颈骨折的护理

先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成不正常[1].     

17α-羟化酶缺陷症临床特点分析

先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇激素合成酶活性先天性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑-垂体的促肾上腺皮质激素释放激素-促肾上腺皮质激素代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生[1]。本病新生儿发病率在欧美地区约为1：15 000~1：16 000[2]。     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.