DNA和组蛋白表观遗传修饰在2型糖尿病发病中作用的研究进展

糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的代谢性疾病。表观遗传修饰被证实与糖尿病发病有关。表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等。表观遗传通过DNA甲基化、组蛋白乙酰化和甲基化修饰等方式影响生命活动,其变化会影响糖尿病的发生发展。环境因素可以通过影响DNA甲基化及组蛋白修饰明显增加2型糖尿病的患病风险。DNA甲基化异常通过影响炎症反应和干扰胰岛的分泌从而导致糖尿病。组蛋白的翻译后修饰主要分为组蛋白的甲基化和乙酰化,通过作用于炎症反应、胰岛β细胞发育和胰岛素表达,从而影响糖尿病的发生发展。本文作者对2型糖尿病中可能的表观遗传学DNA甲基化和组蛋白修饰机制进行综述。     

DNA甲基化与肿瘤的关系

肿瘤的形成受遗传学修饰和表观遗传修饰的影响，DNA甲基化是真核细胞正常的修饰方式，是一种重要的表观遗传修饰，其异常在肿瘤等多种疾病的发生、发展中有重要的作用。DNA甲基化是遗传外修饰的重要的调控方式，也是脊椎动物DNA唯一的自然修饰方式。DNA甲基化后核苷酸顺序未变，而基因表达受到影响。这种修饰反应通常发生在CDG二核苷酸上，     

DNA甲基化与妇科肿瘤

DNA甲基化是哺乳动物表遗传机制，也是哺乳动物DNA惟一的自然化学修饰方式。但异常甲基化则为肿瘤发生的重要因素，在人类多种妇科肿瘤中都可以发现不同程度的DNA异常甲基化现象。本文介绍了哺乳动物DNA甲基化的特点及其抑制转录、表达的机制，DNA异常甲基化与妇科肿瘤发生、发展的关系，甲基化的检测方法及展望等。     

神经相关基因甲基化和性别差异与家族性短QT综合征表型变异相关

目的：探讨DNA甲基化在家族性短QT综合征遗传和表型变异中的作用。方法：对一个三代短QT综合征家系的7例患病个体和2名未患病个体的血液样本进行了研究。采用简化代表性亚硫酸氢盐测序来评估全基因组DNA甲基化模式，分析差异甲基化基因的遗传模式、差异甲基化区域和基因本体富集。结果：本研究没有发现可遗传的差异甲基化位点。我们在患病个体和未患病个体之间鉴定了2 502个差异甲基化区域。高甲基化基因包括许多神经系统相关基因，如SYN1和NRXN1。对差异甲基化基因的基因本体富集分析进一步确定了神经系统的富集和激素水平的调节，这表明性别差异可能会影响表型。结论：与家族性短QT综合征相关的甲基化没有显著的遗传模式，差异甲基化区域富集分析提示短QT综合征表型差异可能具有跨代表观遗传效应。     

衰老与甲基化的关系

随着老龄化的逐年增长,衰老研究受到了更多学者的关注。已有更多的研究证据表明,在衰老过程中表观遗传修饰扮演着重要的角色。表观遗传修饰的内容主要包括:DNA的甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA等,我们通过研究DNA的甲基化与组蛋白的甲基化修饰来解释说明衰老过程中甲基化的改变,为预防老龄化和抗衰老研究提供理论依据。     

衰老的表观遗传修饰研究

衰老是内、外因素共同作用的结果,是一种多基因的复合调控过程,衰老相关基因的表达调节衰老的进程。表观遗传修饰包括DNA甲基化和组蛋白乙酰化等,是基因表达调控的重要方式之一。衰老过程中表观遗传修饰改变复杂,通常基因组脱氧甲基胞苷(dmC)的含量普遍减少,而在某些启动子含GC丰富序列的局部区域(称为CpG岛)dmC的含量增加[1]。因此表现为细胞衰老时出现总基因组DNA甲基化水平下降和某些特异基因的高甲基化[2]。现就衰老相关基因的表观遗传修饰改变及其在衰老过程中的作用作一综述。一、表观遗传修饰与基因调控(一)DNA甲基化DNA甲基…     

DNA甲基化与骨髓增生异常综合征的研究进展

表观遗传学是指在不改变DNA序列的条件下所发生的可遗传基因表达的变化。DNA甲基化是表观遗传修饰中一种最为重要的DNA修饰。通常情况下,基因表达水平与DNA甲基化呈负相关,基因启动子区域甲基化从而导致该基因沉默。骨髓增生异常综合征（MDS）患者DNA异常甲基化与疾病的发生、发展、预后及治疗反应密切相关。文章就DNA甲基化机制及其特点、MDS患者异常甲基化、DNA甲基化在MDS进展中的作用、去甲基化药物的作用机制及其临床应用进行综述。     

DNA甲基化与骨髓增生异常综合征的研究进展

表观遗传学是指在不改变DNA序列的条件下所发生的可遗传基因表达的变化。DNA甲基化是表观遗传修饰中一种最为重要的DNA修饰。通常情况下,基因表达水平与DNA甲基化呈负相关,基因启动子区域甲基化从而导致该基因沉默。骨髓增生异常综合征（MDS）患者DNA异常甲基化与疾病的发生、发展、预后及治疗反应密切相关。文章就DNA甲基化机制及其特点、MDS患者异常甲基化、DNA甲基化在MDS进展中的作用、去甲基化药物的作用机制及其临床应用进行综述。     

DNA异常甲基化与胃癌

摘要：胃癌发生的分子机制中,遗传和表观遗传机制均起着重要的作用。DNA甲基化是研究最多的一种表观遗传学表达机制。DNA异常甲基化在胃癌发生发展中有重要作用,可以影响基因转录活性而不涉及DNA序列的改变。目前,胃癌相关基因异常甲基化已成为胃癌发病机制研究中的热点。本文就基因异常甲基化与胃癌的关系作一综述     

结直肠癌与DNA甲基化

表观遗传调控是真核基因的表达调控之一,在结直肠癌的发生发展中具有重要作用。DNA甲基化修饰是表观遗传调控中目前研究较多的部分,DNA甲基化异常引起抑癌基因失活和癌基因激活是结直肠癌形成的分子机制之一。DNA异常甲基化的逆转可能有助于结直肠癌的诊断和治疗。