Turner综合征的生长激素水平

目的：探讨Turner综合征的生长激素水平和人生长激素治疗效果．方法对不同核型的Turner综合征患者19例进行生长激素激发试验，并对部分对象7例用人生长激素治疗。结果生长激素完全缺乏者9例，部分缺乏者8例，正常2例。接受人生长激素治疗7例，治疗前年增长速率均≤2cm，治疗后较前有所增长，效果最好者7个月增长5．6cm。结论Turner综合征的矮小与生长激素水平有一定的关系，用人生长激素治疗能使之改善。     

Turner综合征的生长激素治疗(综述)

Turner综合征(以下简称TS)又名先天性卵巢发育不全征。其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等,体细胞染色体核型特征为45,X,亦可呈各种嵌合型。近来发现TS的生长障碍与生长激素有一定的关系。 影响TS身高增长的诸因素 TS的生长不良可能与抗生长激素(GH)和生长激素分泌不足及紊乱有关,呈进行性生长不良表现。不论是45,X/46,XX或45,X,95～100％存在生长衰竭。造成矮小的基因在X染色体短臂,其生长延     

重组人生长激素治疗Turner综合征2例报告

特纳综合征 (ＴｕｒｎｅｒＳｙｎｄｒｏｍｅ，ＴＳ）又名先天性卵巢发育不全症 ,其主要特征为生长障碍、性幼稚、蹼颈、肘外翻等。９５%～１００%ＴＳ女孩具有生长迟缓的特征 ,未治疗其最终身高低于１４３ｃｍ ,给患儿带来诸多的社会心理问题。国外研究证明应用生长激素 (ＧＨ)大多数能提高患儿生长速度 ,而同化雄激素（Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ）能提高ＴＳ患儿生长速度(ＧＶ) ,单用ＧＨ和ＧＨ +Ｏｘａｎｄｒｏｌｏｎｅ联合应用均能促进生长 ,而后者效果优于单用生长激素。为此 ,我们采用以上方法对２例ＴＳ患儿进行治疗 ,现报告如下。临床…     

重组人生长激素对Turner综合征患儿身高的疗效

目的 探讨重组人生长激素(rhGH)对Turner综合征(TS)患者身高的疗效,分析影响其治疗效果的因素.方法 2004年1月-2007年6月四川大学华西第二医院儿科门诊12例TS患儿.年龄4.9～16.9(11.28±3.64)岁.均进行染色体核型分析确诊.常规行肝肾功能、血常规和头颅磁共振检查均正常.所有患儿尚未接受过生长激素或雌激素治疗.患儿有不同的临床表现,患儿均身材矮小,肘外翻9例,盾状胸8例,发际低4例,颈蹼2例,乳房未发育11例,无腋毛、阴毛11例,均无初潮,均无智力落后和其他畸形.rhGH为每日睡前皮下注射,注射部位为脐周3～5 cm的环形区域.rhGH治疗平均剂量0.16 IU/(kg·d)[0.15～0.18 IU/(ks·d)],计算和比较治疗前后TS患儿身高标准差积分(HtSDS),观察有无rhGH不良反应发生.结果 持续治疗时间12个月9例,15个月2例,18个月1例.12例患者治疗前身高(122.77±15.98)cm,治疗后身高(129.92 4±14.59)cm,身高增长速度(0.55 4±0.15)cm/月,治疗前HtSDS为(-2.99 4±1.13),治疗后为(-2.36 4±0.76),治疗前后HtSDS比较有显著统计学意义(t=2.87 P<0.05).3例出现一过性头痛,8例出现一过性膝关节疼痛.结论 rhGH对TS患者有明显的促生长作用,可提高患者的生活质量.     

生长激素与吡唑甲氢龙联合应用治疗Turner 综合征

Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿的主要临床特征是性发育障碍和矮身材 ,应用药物对其进行早期干预以改善患儿的身心发育甚为必要。自 80年代中期基因重组人生长激素 (Ｒ ｈＧＨ)问世以来 ,对本症的治疗已成为国内、外学者关注的热点。我们于 1995年起对 10例Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿用Ｒ ｈＧＨ和吡唑甲氢龙 (Ｓｔａｎｏｚｏｌｏ)联合治疗 ,进行了 6个月～ 3年的观察 ,现报告如下。对象1.选择以往未经任何治疗的Ｔｕｒｎｅｒ综合征患儿 10例 ,平均年龄为 ( 12 .0± 2 .2 )岁 ( 9.5～ 16 .7岁 )、骨龄为 ( 9.5±2 .1)岁 ( 7.8～ 13.0岁 ) ;身高均低于…     

Turner综合征研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是性染色体数目或结构异常所致的性染色体病.其临床症状主要包括生长迟滞、心血管疾病、性腺发育不全等.内源性生长激素的反应受损,以及矮身材同源结构域包含基因的单倍体剂量不足共同导致了生长迟滞.先天性心脏病和早发的冠心病,尤其是主动脉夹层瘤增加了TS的病死率.针对患者生长迟滞和性腺发育不全的治疗方法主要是生长激素刺激生长和雌激素诱导替代;尽早进行生长激素治疗和早期低剂量雌激素治疗,可使TS患者的成年终身高达最大化.     

基因重组人生长激素治疗Turner综合征并Rathke裂囊肿2例

例1,社会性别女,15岁3个月,外周血染色体核型45XO,双乳Ⅰ期,阴毛Ⅰ期。B超示子宫1.4cm×0.9cm×0.8cm,未探及宫腔线,双侧卵巢未探及,双腹股沟未及异常回声。胰岛素低血糖生长激素兴奋试验血生长激素峰值34μg/L。骨龄11岁。例2,社会性别女,14岁,外周血染色体核型45XO,双乳Ⅰ期,     

Turner综合征32例

目的探讨Turner综合征（TS）患儿染色体核型异常与发育异常、卵巢发育不全、性激素及促性腺激素、生长激素、甲状腺激素异常及矮小和骨龄落后的关系。方法对32例TS患儿进行染色体核型分析,20例患儿行GH药物激发试验,甲状腺激素、性激素和促性腺激素的测定;并进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。同期选择30例健康体检女童（健康对照组）行血清性激素及促性腺激素检测。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查3例无子宫和（或）卵巢声像,余29例子宫纵径、前后径及横径与健康对照组比较有显著性差异（Pa〈0.01）。与健康对照组比较,TS组血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高（Pa〈0.01）。骨龄落后（2.7&#177;1.2）岁,身高标准差积分为（-3.7&#177;1.4）分。结论TS患儿临床表现与染色体核型有关。身材矮小和骨龄落后可能与SHOX基因缺失、雌激素缺乏、生长激素缺乏及甲状腺功能低下有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全,且其性激素水平异常。     

Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素。雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

Turner综合征的治疗进展

近年来Ｔｕｒｎｅｒ综合征的治疗取得一些进展,本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子－Ｉ等药物及体外受精技术在Ｔｕｒｎｅｒ综合征的应用等方面作一综述。     

Turner综合征内分泌异常研究进展

Turner综合征(TS)是由于一条X染色体完全或部分缺失所致,常合并内分泌功能异常,如甲状腺异常、生长发育障碍及糖脂代谢紊乱等。在TS患儿长期随访过程中应注意定期监测甲状腺自身抗体、甲状腺功能、血糖及血脂等指标,早期发现各种合并症并及时干预,从而改善患儿生活质量。     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄     

Turner综合征合并猫叫综合征1例

患儿女,１天。因生后阵发性口周青紫,哭声微弱似猫叫,进奶后呕吐于１９９８年１月２日入院。第１胎第１产,足月剖宫产,体重３７ｋｇ。双亲表型、智力正常。其母染色体经Ｇ显带分析为４６,ＸＸ。除发现多倍体外（约占１％）,未见其他异常。体检：体温不升,脉搏１...     

新生儿Turner综合征一例

患儿,女,第一胎第一产,孕龄40周,1989年4月1日自然分娩,羊水Ⅲ度污染,1分钟Apgar评分8分,脐带28cm,胎盘正常,出生体重2300g,身长42.7cm。查体:体温,36℃,呼吸48次/分,心率120次/分。精神反应尚可,眼距较宽,鼻梁扁平,高弓腭,左耳低位,后发际低,颈短,颈蹼,盾状胸,乳间距较宽,手指扁平。心肺(-),外生殖器女性,大小阴唇发育良好。生后吮奶、大小便均正常。家族史:父     

Turner综合征的诊断和治疗

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等.现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍.     

小儿Turner综合征时假丹毒

Turner综合征是女性遗传病,X染色体异常,身材矮小有颈蹼,肢体呈先天性外周淋巴水肿,乳头距离增宽,肘外翻,脊柱侧凸,性腺发育不全,肾及心血管异常。由淋巴梗阻所致的淋巴水肿在早期即可好转或消失。尽管淋巴引流异常,感染并非常见。现介绍一例小儿Turner综合征,呈轻度持继性外周淋巴水肿同时有多次肢体明显感染情况。     

Turner综合征患者的性激素替代治疗

特纳综合征的基本特征是矮身材、先天畸形、性腺发育不足.其性激素分泌不足导致无第二性征发育、不孕症,并与骨质疏松症频繁发生、心血管疾病风险增加、身体健康状态及身体结构改变、胰岛素抵抗、自身免疫病发病率增加等相关.最近的研究强调特纳综合征女性患者需要终身的性激素替代治疗,以改善其生活质量.该文对雌激素和雄激素不足及性激素替代治疗对于特纳综合征患者的全身影响做一综述.     

Turner综合征临床表现的遗传学基础研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是最常见的染色体病之一,发病率在活产女婴中约为1∶2500。事实证明,99%的45,X胚胎在妊娠早期都自然流产,只有1%能存活[1]。患者临床表现个体差异大,有严重表型的患者生存质量低、预后不良。研究显示,患者个体化表现与核型、基因型等相关,了解其遗传学基础对遗传咨询、个体化治疗、判断预后有重要意义,本文就近年TS在该领域研究进展作一综述。1核型、基因型与表型的联系TS典型表现有身材矮小、性腺发育不全,伴先天或后天多系统异常,如心血管或肾脏先天畸形、耳聋、高血压、甲状腺疾病、骨质疏松症及肥…