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珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇的病因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 调查珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血的原因。方法 采用已建立的技术和方法分析珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血门诊及体检儿童和孕妇个体的珠蛋白基因型和铁代谢状态及其他血液学指标。结果 在所研究的271例小细胞低色素性贫血儿童和孕妇病例中(其中儿童和孕妇各142和129例),检出α-、β-地中海贫血(地贫)表型阳性和缺铁(ID)病例各为80、93和98例。经基因分析,有115和93例分别被确定了α-和β-地贫基因型(各含124和96个突变等位基因,其中包括有3例β-合并α-地贫)。另外尚有3个和2个分别为α-和β-地贫表型阳性的病例未能确定其基因型。据此得出珠海市金湾区户籍小细胞低色素性贫血儿童和孕妇个体的地贫基因检出率和携带率分别为76.75%和81.18%(未知基因型以杂合子计),α-合并β-地贫的机率为1.11%;ID的发生率为42.44%,其中儿童和孕妇ID的发生率各为43.66%和41.09%。ID病例地贫基因检出率高达45.22%,地贫合并ID个体占25.00%。此外,还发现单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)个体有更高的地贫基因检出率(84.62%)和携带率(85.31%)。结论 该研究阐明了地贫是引起珠海市金湾区户籍儿童和孕妇发生小细胞低色素性贫血特别是单纯性小细胞低色素症最主要的原因,其次为ID,地贫合并ID住居第三。同时还发现ID个体有不容忽视的地贫基因检出率。由于小细胞低色素性贫血通常被认为是ID的指征,故该研究所得出的结论具有很强的临床针对性和重要的优生优育学意义。 相似文献
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目的 了解浙北地区小细胞低色素性贫血患儿中地中海贫血患儿的基因类型和分布情况。方法 首先对小细胞低色素性贫血的患儿进行血红蛋白电泳,对地贫表型阳性的患儿,再进行相应的中国常见地贫基因检测。结果 本次研究中,共对959例小细胞低色素性贫血患儿进行血红蛋白电泳,筛查出地贫表型阳性的527例儿童进行了地贫基因检测,最后检出223例患儿携带地贫常见的突变基因类型。在小细胞低色素性贫血患儿中,地贫基因携带者占23.2%,其中α-地贫携带率5.6%(54/959),β-地贫携带率为17.4%(167/959),αβ地贫复合型携带率0.2%(2/959)。其中α-地贫检测出αα/-α3.7、αα/-α4.2、-α3.7/αQS、--SEA/αα、--SEA/-α3.7、-α3.7/αcs共6种基因型,以--SEA/αα为主,占79.5%(43/54);β-地贫检测出IVS-Ⅱ-654... 相似文献
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目的了解缺铁性贫血(IDA)对地中海贫血筛查指标的影响。方法检测受试者血常规,血红蛋白电泳,血清铁蛋白指标,并对所得数据进行统计分析,分析IDA对地中海贫血筛查指标的影响。结果通过对1999例样本的检测分析,得到缺铁性贫血会使正常人或静止,轻型α-地贫血液学参数降低,对β地贫只会使HB,MCH参数发生改变,不会影响HBA2的数值,对中重型地中海贫血筛查同样也不构成干扰。结论地中海贫血筛查工作中我们应该对缺铁性贫血加以关注,避免漏诊和误诊。 相似文献
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《中国优生与遗传杂志》2016,(8)
目的了解深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血的现状,并分析其原因,为儿童小细胞低色素性贫血的预防和治疗提供科学依据。方法随机收集2014年3月~2015年8月来本院体检儿童3760例,分别对儿童个体中的血液学指标和珠蛋白基因型及铁代谢状态进行检测。结果 3760例体检儿童中检出小细胞低色素性贫血399例,占10.6%(399/3760);经基因分析,399例小细胞低色素性贫血患儿中分别检出α-地中海贫血188例[合并铁缺乏症(ID)59例],β-地中海贫血117例(合并ID25例),α-复合β-地中海贫血47例(合并ID6例),铁缺乏231例(合并地中海贫血90例),地中海贫血检出率为64.7%(258/399),铁缺乏检出率为57.9%(231/399),地中海贫血合并ID的发生率为34.9%(90/258);单纯性小细胞低色素症(MCV和MCH均降低,但不贫血)患儿53例,占13.3%(53/399),其地中海贫血基因总检出率为66.0%和总携带率为75.5%。结论深圳宝安区儿童发生小细胞低色素性贫血尤其单纯性小细胞低色素症最主要的原因是地中海贫血,其次为ID和地中海贫血合并ID。同时,还发现ID个体有较高的地中海贫血基因检出率,应引起临床和社会高度重视。 相似文献
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目的:探讨小细胞低色素贫血患者采用自拟益气补血、健脾补肾方联合右旋糖酐铁治疗的临床效果.方法:选取2018年8月~2020年8月我院收治的124例的小细胞低色素贫血患者作为研究对象,采用随机数字表法分为试验组和参照组,各62例.两组均给予维生素C、促红细胞生成素等常规治疗,参照组给予右旋糖酐铁治疗,试验组在参照组基础上... 相似文献
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哈尔滨地区261例孕妇缺铁性贫血分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的 调查了解孕妇缺铁性贫血状况及其相关因素,制订干预措施。方法 对900例孕妇进行血红蛋白(rib)和血清铁(Fe)测定。结果 妊娠缺铁性贫血发生率为29%。随着孕周的进展贫血发生率增高,孕28周后贫血发生率上升显著。孕28周~36周贫血发生率29%。结论 建议对孕妇补铁可从12周-16周开始。 相似文献
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目的了解孕妇贫血的状况及探讨贫血原因,为孕产期做好保健工作提供依据。方法对2006年来我院初次产检4756例孕妇进行血红蛋白值、红细胞平均体积(MCV)、血清铁、红细胞脆性试验、血红蛋白电泳检测及分析。结果4756例孕妇中,贫血孕妇1382例发病率为29.06%,其中缺铁血性贫血占20.56%,地中海贫血占8.5%。结论缺铁血性贫血占贫血孕妇的70.77%与孕周关系密切,同时不同职业、不同文化程度有较大差异.本地区属地中海贫血高发区。 相似文献
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目的:调查一种缺失型δβ地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,探索进行β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断方法。方法:以表型和基因分型进行家系分析。表型分析采用红细胞指标和血红蛋白电泳分析;用跨越断裂点的三引物聚合酶链反应直接分析法检测δβ地贫缺失突变;用反向点杂交技术筛查β地贫基因突变;并对一例该型地贫高风险胎儿进行了产前基因诊断。结果:先证者(重症地贫)为一种缺失型δβ地贫与β地贫双重杂合子,其δβ地贫基因遗传自母方,在该家系3代9名成员中共检测到4例携带了这一基因,其表型和基因型结果相互吻合;β地贫基因(密码子41-42-CTTT移码突变)遗传自父方。对该家系的重症地贫高风险胎儿进行产前基因诊断的结果显示,胎儿的基因型完全正常。结论:在国内首次报告由缺失型δβ地贫基因与β地贫移码突变双重杂合导致的重平地贫高风险胎儿的产前诊断结果。采用的技术简便、快速,可用作同类事件的参考。 相似文献
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目的回顾性分析160例羊水地中海贫血基因诊断结果及孕妇围产期超声结果,探讨较为合理的产前诊断与干预处理方案。方法在160例有重型地中海贫血遗传风险的胎儿的羊水分别运用gag—PCR法和PCR—RDB法进行产前基因诊断。结果117例夫妇同为α地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿38例32.5%(38/117),α地贫基因携带者57例48.7%(57/117),地中海贫血水肿胎(Bartg水肿胎)22例18.8%(22/117)。43例夫妇同为β地贫基因携带者孕妇的胎儿中检出正常胎儿16例37.2%(16/43),13地贫基因携带者15例34.9%(15/43),B重型胎儿12例27.9%(12/43)。34例重型地贫胎儿均已引产。结论gag—PCR与PCR—RDB在产前羊水基因诊断中占据重要地位,对于无创性超声产前诊断的应用,也起到了重要的诊断和补充作用。 相似文献
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目的探讨轻型地中海贫血孕妇妊娠晚期贫血的其他相关因素,揭示妊娠期铁(Fe)、维生素B12(Vit B12)、叶酸(Fol)的代谢状况,旨在为临床提高轻型地中海贫血孕妇血红蛋白水平提供理论依据。方法选取在我院定期产检的孕28~40周孕妇84例,α地贫23例(A组)、β地贫21例(B组)、100g/L<血红蛋白(HGB)<110g/L 19例(C组)、HGB≥110g/L 21例(D组)。所有病例检测血红蛋白(HGB)、血清铁蛋白(SF)、血清维生素B12(Vit B12)、血清叶酸(Fol),同时对各项指标进行统计分析。结果①A组HGB较B组高(P<0.05),A组发生贫血风险是B组的0.285倍。②SF比较:除A组低于D组(P<0.05)、B组高于C组(P<0.05)、C组低于D组(P<0.05)外,其余各组间比较P>0.05。Fol、Vit B12在四组间比较P>0.05。③储铁缺乏率:A组高于D组(P=0.0048);C组高于D组(P=0.0016);储铁减少率四组间比较P>0.05。④储铁缺乏风险:A组是D组的3.196倍(P<0.05);C组是D组的3.592倍(P<0.05)。储铁减少风险:B组是C组的0.704倍(P<0.05);C组是D组的1.530倍(P<0.05)。结论①轻型地贫并不增加晚期妊娠孕妇铁负荷,与正常孕妇一样可出现铁缺乏;②β地贫低HGB水平较α地贫多,提示β地贫孕妇更应该密切动态关注HGB水平,分析贫血的其他相关因素;③α地贫孕妇缺铁风险较非贫血的正常孕妇高,应高度重视合理的铁补充;④地贫孕妇出现HGB降低,且存在SF低时,在实验室的监测下补铁是安全的;⑤HGB 100~110 g/L时,即是缺铁的高危界限,此时及时补铁,可防止HGB进行性降低致妊娠期贫血;⑥Vit B12、Fol与晚期妊娠轻型地贫贫血无明显相关性。 相似文献
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目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建省9地市籍贯体检人群的静脉血,测定红细胞参数和用高效液相色谱法分析血红蛋白,表型阳性的标本用单管多重PCR方法检测中国人常见的3种α缺失型突变和PCR-寡核苷酸探针反相斑点杂交法检测非缺失α地贫基因突变及β-地贫基因突变.未知突变采用DNA直接测序法进行分析.结果 11234人中,共检出α和β地贫504例,地贫总携带率为4.41%.其中356例样本为α地贫,--SEA/αα236例、-α3.7/αα 67例、-α4.2 /αα 24例、血红蛋白H病4例(-α3.7/--SEA3例,-α4.2/--SEA1例)、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/-α4.21例、非缺失型α地贫中,ααQS/αα7例、ααCS/αα 3例、ααWS/αα 2例,最常见的为--SEA/αα占全部基因突变的66.29%;148例为β-地贫,共检出12种基因突变类型,IVS-2-654(C→T)65例、CD41-42(-TCTT)40例、CD17(A→T)12例、-28(A→G)10例、CD27-28 (+C)7例、起始密码子ATG→AGG 5例、CD26(G→ A)2例、CD71-72(+A)1例、IVS-1-1(G→T)1例、CD43(G→T)1例、-29(A→G)2例、Codon 36(-C)2例,其中最常见的是IVS-2-654(C-→T)和CD41-42(-TCTT),占全部基因突变的70.95%,并再次在中国人群中发现了Codon 36(-C)的新的突变类型.α地贫复合β地贫双重杂合子9例.结论 阐明福建省籍各地市人群α和β地贫的基因突变类型和频率,在国内具有较高的地贫发生率和遗传异质性,该研究为在本地区开展遗传咨询和产前诊断提供了参考借鉴资料. 相似文献
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目的统计分析我院2010—2012年产科门诊及住院孕妇地中海贫血基因筛查情况,为本地区地中海防治提供参考依据。方法采用回顾性统计方法,分析我院2002例妊娠妇女筛查结果。结果筛查结果为阳性的患者共341例,占17.03%。其中α-地中海贫血217倒,占10.84%;β-地中海贫血117例,占5.84%;α-地中海贫血复合β-地中海贫血7例,占0.35%。结论本地区地中海贫血发病率高,加强产前筛查,能够减少地中海贫血患儿的出生率,有利于人口素质的提高。 相似文献
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14例β—地中海贫血的突变基因分析 总被引:1,自引:0,他引:1
β-地中海盆血是一种遗传性溶血性疾病,常见于我国南方地区。本文应用突变引物延伸扩增PCR技术对来自于福建省不财了区的14例β-地中海贫血患者的突变基因进行了分析,结果显示,在本组病例中IVS-Ⅱ-654突变最常见。 相似文献
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目的对217例可疑为中、重度α地中海贫血胎儿进行α地贫基因羊水产前诊断,以此降低出生缺陷率。方法应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种突变型基因进行检测。结果在受检的217份羊水中,共检出正常胎儿50例(23.04%),α地中海贫血静止型15例(6.91%),轻型81例(37.32%),中间型39例(17.97%),重型32例(14.74%)。结论通过地贫基因检测技术行羊水产前诊断可有效的避免中、重度α地中海贫血胎儿的出生,从而降低出生缺陷率。 相似文献
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目的应用常用筛查方法鉴别诊断153例孕期妇女的轻型β-地中海贫血和缺铁性贫血并进行结果分析。方法轻型β-地贫组、缺铁性贫血组,检测红细胞6项参数及血清铁(SI)、血清铁蛋白(SF)。结果红细胞6项参数,RBC:IDA组显著降低,轻型β-地贫组显著升高;Hb:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCV和MCH:IDA组及轻型β-地贫组显著降低;MCHC:IDA组显著降低;RDW:IDA组显著升高。IDA组SI、SF均显著降低;轻型β-地贫组SF显著增高。结论红细胞6项参数和SF对轻型β-地贫与缺铁性贫血有鉴诊断意义。 相似文献
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目的评估红细胞指数对鉴别婚育年龄轻型β地中海贫血和缺铁性贫血患者的作用,并利用这些指数建立基于反向传播(BP)人工神经网络的诊断模型以提高预测准确率。方法选择310例轻型β地中海贫血患者,其中男性131例.女性179例.年龄23~37岁,中位年龄25岁:125例缺铁性贫血患者作为对照,其中男性52例,女性73例,年龄20~34岁,中位年龄24岁。采用7种公式计算红细胞指数,分析它们对轻型β地中海贫血的预测灵敏度、特异度和约登指数,以此7种公式的计算值作为参数在MATLAB7.0程序上实现BP人工神经网络诊断模型.结果轻型β地贫血红细胞和血红蛋白(Hb)水平比缺铁性贫血高,平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)比后者低。7种指数中.Green and King指数(GKI)对轻型β地中海贫血的预测灵敏度(90.6%)及约登指数(78.6%)最高。BP人工神经网络诊断模型刈轻型β地中海贫血的诊断准确率为96.77%。结论GKI用于鉴别轻型β地中海贫血和缺铁性贫血可靠性相对较高、采用伞部7种答别指数建市起来的RP人工神经网络诊断模型可明显提高轻型R地中海贫血的诊断准确率一 相似文献
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目的通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的应用价值。方法回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果。所有病例均进行了羊水细胞核型分析;24例需要或要求进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断。结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;超声筛查高危;非整倍体胎儿妊娠史;孕早期服药或放射线接触史。羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常,发生率为6.31%;包括21例染色体数目异常(含1例嵌合体)和5例染色体结构异常(含3例嵌合体)。地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例。结论孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前诊断的价值是肯定的。随着高龄孕妇在产前诊断人群中所占比例的增加,应该制定更为合适的产前检查方案。 相似文献
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目的 探讨北京地区地中海贫血基因的携带情况及基因突变类型,为北京地区开展地中海贫血遗传咨询及预防提供参考依据.方法 对来我院体检人群进行全血细胞分析、铁代谢检测筛选出疑似地中海贫血的患者,对其进行α和β地中海贫血基因分析.结果 11766例体检人群中共检出贫血患者399例,其中铁代谢异常353例,在铁代谢正常的人群中筛... 相似文献