胎儿镜应用近况

当前有三种诊断工具(羊膜穿刺术、超声及胎儿镜)可用以评价先天性畸形,单基因遗传异常及染色体的异常,共3,000种以上疾病。羊水穿刺:在妊娠14～16周中抽取羊水,用羊水或胎儿细胞作诊断,这对测定染色体异常,大多数神经管缺损及80种以上生化紊乱很有用处。羊水穿刺的限制是:1.在羊水及其细胞中缺少许多单基因遗传异常的表现;2.大量(90%)无生命胎儿细胞存在于标本中;3.培养胎儿细胞需要较长时间。探测中枢神经,心脏胸腔,胃肠、泌尿及肌肉骨骼系统,实时及B型灰阶超声是有用的。在许多病例中超声观察对胎儿较胎儿镜为优。胎儿镜可直接观察在子宫内环境中的胎儿,可用于测定单基因遗传异常,可直接采取胎儿血标     

昆明地区258例羊水细胞染色体核型分析

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽羊水20ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对258例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型15例,占5.82%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

孕中期羊水细胞核型分析预防染色体病胎儿出生(附4051例分析)

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,对预防染色体异常胎儿出生的重要性和必要性,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法 4051例在妊娠19~21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(Percutaneous ultrasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果 4051例中查出异常核型151例,异常检出率为3.72%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的正确,安全,可靠常用的产前诊断方法 ,对预防染色体病胎儿出生具有决定性诊断价值。     

羊膜腔穿刺抽取羊水行染色体核型分析在产前诊断中的应用

目的对胎儿患有染色体疾病进行诊断,争取优生,达到提高人口素质。方法超声引导下经腹穿刺进羊膜腔内抽取羊水20～30ml,进行胎儿细胞染色体核型分析。结果在对278例胎儿羊水细胞染色体核型分析中,检测出异常核型11例,占4.07%。结论该方法进行产前诊断安全可靠,易被孕妇接受,值得推广。     

产前诊断中的羊水细胞培养检测染色体异常

目的通过分析妊娠中期胎儿羊水细胞染色体核型检查,明确妊娠中期羊膜腔穿刺的指征,价值,可行性和安全性。方法2081例在妊娠19～21w有产前诊断指征的孕妇,在超声波引导下经腹行羊膜穿刺抽羊水(percutaneous ul-trasiund-monitored amniocentesis,PUMAC)进行遗传学诊断。结果2081例中查出异常核型82例,异常检出率为3.9%。无穿刺并发症。结论孕中期行PUMAC遗传学检查是诊断胎儿有无患染色体病的常用产前诊断方法,具有诊断正确,安全,可靠的优点。     

起源于胎儿神经胶质的羊水快速贴瓶细胞

无脑儿、脊柱裂等异常妊娠的羊水中,在组织培养的条件下,可含有大量的“快速贴瓶细胞”(称为RA细胞)。该细胞的起源尚未证实。本文用免疫荧光法研究表明这些细胞起源于神经胶质。这种细胞在羊水中的出现,为诊断无脑儿等属于先天性神经管缺陷的胎儿提供了可靠的依据。作者为一位已确诊怀有无脑儿的孕妇(初产妇);有长期服用苯妥英钠等抗惊厥药物的服药史;妊娠20周时母体血清甲胎蛋白含量异常性升高;超声波检查异常;对羊水中甲胎蛋白含量大于正常值的五十个标准差以上的羊水细胞作了检查。即先将羊水细胞     

羊水甲胎蛋白水平和21三体

Cuckle等根据对48例独生的21三体胎儿妊娠研究认为,羊水甲胎蛋白(AFP)的测定可用从胎儿染色体异常风险不增高的羊膜穿刺者中,挑选进行胎儿核型分析的对象。为了了解按该法测量羊水AFP的可行性,作者回顾性查阅了West Midland地区羊膜穿刺登记中86例胎儿21三体妊娠资料。自1976年以来,当地的21家产院被伯明     

正常和异常胎儿羊水中的未经培养的细胞

据作者所知,目前还没有使用未经培养的羊水细胞进行遗传病的产前诊断研究。本文研究了41名孕妇(27名中正常一胎、6名无脑儿、5名脊柱裂和3名其它异常),由于血清α-胎蛋白升高或以前分娩过受累婴儿表明有神经管缺陷的高危险率时,在妊娠17-22周经腹部进行羊膜穿刺,采集羊水标本,取0.8～1.0ml羊水离心(700转/分钟)10分钟,未经培养的羊水细胞直接涂片,每张玻片上放置50μl的浓缩细胞悬液。涂片用     

1879例产前诊断胎儿染色体核型的分析

目的探讨具备产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术胎儿染色体异常的临床应用价值。方法对符合产前诊断指征的中期妊娠孕妇进行知情同意羊水或脐血穿刺,孕妇经腹抽取适量羊水或脐血,细胞培养,染色体核型分析。结果 1879例羊水和脐血染色体核型分析标本中发现异常核型89例,总体异常核型检出率4.7%(89/1879),其中结构异常64.0%(57/89);数目异常36.0%(32/89)。唐氏筛查高风险而进入产前诊断的孕妇中染色体异常检出率为5.6%(46/816),高龄孕妇胎儿异常染色体检出率为2.9%(15/513),超声提示胎儿异常伴有染色体异常胎儿检出率9.6%(18/189)。结论对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率;而超声示胎儿结构异常、孕妇血清学筛、父母平衡易位携带及高龄更有预测价值。     

妊娠中晚期羊水细胞核型分析

目的通过分析妊娠中、晚期胎儿羊水细胞染色体核型或白化病基因检查,了解该时期羊膜腔穿刺术的指征和安全性,总结中晚期羊膜腔穿刺价值及可行性。方法115例有产前诊断指征的孕妇,在妊娠16~34w行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养,检查胎儿染色体核型或白化病基因型。结果羊膜腔穿刺115例,被检的87例妊娠中期羊水细胞培养成功率95.3%;28例晚期妊娠羊水细胞成功率96.4%;总成功率95.6%。无穿刺并发症。产前诊断符合率100%。孕妇中父、母染色体异常组出现胎儿染色体异常率最高(37.5%)。结论在妊娠中晚期行羊膜腔穿刺取羊水细胞行遗传物质分析对胎儿是否患有染色体病或白化病作出产前诊断是安全可行的。     

双胎妊娠产前诊断的羊膜穿刺术

作者对所有作产前诊断的孕妇,于羊膜穿刺术前常规地进行超声显像检查,如果判断为双胎,用染料注射法(即用1～3毫升的靛胭脂稀释液)以区别不同的羊膜囊,接着吸出第一个羊水标本,随即在超声显像判定第二个胎儿位置同时作第二个羊膜穿刺术,如吸出无色的羊水则提示已进入第二个。羊膜囊。相反,如吸出有染料色的羊水:则提示又进入原来的羊膜囊。对单羊膜囊双胎用本法不可能对每个胎儿进行研究。作者遇到17例双胎妊娠,有2例未作穿刺术,13例穿刺成功证明为两个羊膜囊及两。个胎儿。1例由于穿刺第2个羊膜囊数次而未成功。在1例不常见的病例中,两个胎儿中之一有严重的胎儿发育迟缓,并伴有羊水     

常规羊水AFP测定40 000例

作者通过在妊娠中期三个月进行羊膜穿刺,对40 000例孕妇做了常规羊水甲胎蛋白(AF-AFP)测定。其中38 691例(96.7%)的妊娠结果已经知道。方法: 羊膜穿刺的适应征包括高龄孕妇、以前     

孕妇血清AFP、F-βhCG对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用分析

目的探讨分析孕妇血清甲胎蛋白(Alpha-fetoprotein,简称AFP)、血清β-亚单位绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG,简称F-βhCG)对孕中期孕妇进行产前筛查胎儿染色体异常与神经管缺陷的作用。方法选取2018年1月-2019年1月在我院行产前筛查的孕妇2210例,所有孕妇均接受血清AFP、血清F-βhCG检测,然后再与孕妇的一般资料如孕周、年龄及体重等的相结合,通过随机分析软件来得到胎儿发生染色体异常和发生神经管缺陷的风险。结果本次研究进行产前筛查的孕妇2210例当中,共筛查高危孕妇98例(4.4%);其中,NTD高危:35例,18三体综合征高危:11例,21三体综合征高危:52例。(P0.05)。35岁年龄段筛查得到的高危风险比例低于≥35岁年龄段(P0.05)。随着妊娠孕周的不断增加,低危风险孕妇血清AFP水平逐渐增加,而血清F-βhCG水平逐渐降低;不同孕周下的孕妇在血清AFP水平和血清F-βhCG水平方面差异显著(P0.05)。63例染色体高危孕妇当中,有60例(95.2%)接受进一步的羊水穿刺检查,共确诊4例,全部为染色体异常,在确诊之后即引产,异常率为6.7%。35例NTD高危孕妇当中,有26例接受羊水穿刺检查,共确诊1例,异常率为3.8%。结论在孕妇妊娠中期联合检测孕妇血清AFP、血清F-βhCG,对预测及筛查胎儿是否出现染色体异常及神经管缺陷具有十分重要的参考作用;可最大程度的降低分娩缺陷新生儿的风险及比率。     

21-四体的产前诊断

本文报道了对一名即将分娩的34岁妇女做羊膜穿刺检查时,发现每个被检细胞均具有21-四体.此孕妇曾妊娠2次,胎儿均正常.家族中无先天异常、染色体畸变及遗传性疾病.羊水甲胎蛋白及母亲血清甲胎蛋白结果均在中值以下.羊水乙酰胆碱酯酶在正常限度之内.用常规胰蛋白酶法和G显带分析了8个羊水细胞,结果发现有中央着丝粒标记染色体存在,为21;21易位(47,XX t(21;21).G显带证明为21-四体,C显带显示存在有额外的活性常染色质,具有一个着丝粒.双亲血检查未见异常.     

101例遗传咨询者羊水、脐血染色体核型分析

目的为了解羊水、脐血染色体异常核型发生的频率和类型以及与各种产前诊断指征的关系.方法对101例有各种产前诊断指征的孕妇,在妊娠16-39w时行羊膜腔或胎儿腔静脉穿刺,采集羊水或脐静脉血,作染色体核型分析.结果在101例羊水、脐血染色体核型中检出异常4例,检出率为3.96%,培养成功率100%.结论羊水、脐血染色体检查应用于产前诊断可有效防止染色体患儿的出生.     

无创产前基因检测技术在胎儿性染色体非整倍体检测中的临床应用

目的探讨无创产前基因检测技术检测胎儿性染色体异常中的应用价值,以及分析其检测出的胎儿性染色体异常中不同核型之间的假阳性情况。方法选取2015年2月-2016年6月在我院进行无创产前基因检测的6972例单活胎孕妇,收集外周血标本并提取胎儿游离DNA,制备文库,利用高通量测序技术进行测序分析,对提示性染色体非整倍体异常的孕妇进行羊膜穿刺检查羊水细胞染色体核型检查。对所有被检测者进行随访。结果 1 6972例标本中,无创产期基因检测提示胎儿性染色体非整倍体异常20例,经知情同意,19例孕妇自愿接受羊水穿刺,其中8例羊水染色体核型结果与NIPT结果一致,均已自然流产或引产,包括45,X 2例,45,X,rob(14;21)1例,45,X[43]/46,XY[7]1例,47,XXY 2例,47,XYY 1例,47,XXX 1例。2 6972例标本中,NIPT对性染色体非整倍体异常检出率为0.29%(20/6972),假阳性率58%(11/19),其中XO、XXY、XYY、XXX的假阳性率依次为70%(4/13),0,50%(1/2),50%(1/2)。结论无创产前基因检测可应用于胎儿性染色体异常检测,但是其对X单体假阳性率高,仍需进一步产前诊断确诊。     

羊水细胞遗传学检查在近期死胎分析中的作用

6～12％的死胎有染色体异常,死胎发生越早,异常可能性越大。即使胎儿无畸形,也不意味染色体一定正常。因此,死胎分析应包括染色体检查。但胎儿死亡至娩出要间隔一段时间,常发生组织自溶,影响培养及细胞遗传学检查。如获取近期死胎病例的羊水,则可解决该问题。作者对11例死胎(1例双胎)进行了研究。B 超监视下羊膜腔穿刺,抽10～20ml 羊水。双胎两羊膜囊均穿刺。胎儿娩出     

血清学产前筛查中期与早中孕期整合筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果分析

目的探讨血清学产前筛查中期与早中孕期整合筛查胎儿染色体非整倍体异常的效果分析,提供高效率胎儿染色体非整倍体异常的筛查方案。方法选择筛查的231176例孕妇,其中中孕筛查201113例,早中孕整合筛查30063例;中孕筛查予采用DELFIA测定孕妇血清Free-HCGβ,甲胎蛋白(AFP),早中孕整合筛查分别予早孕采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(Free-βh CG),妊娠相关蛋白A(PAPP-A),B超测定胎儿颈部透明带厚度(NT)值,中孕采用DELFIA测定孕妇血清Free-HCGβ,甲胎蛋白(AFP),然后运用软件分析唐氏综合征风险;高风险的孕妇进行羊水穿刺和脐静脉穿刺诊断,出生结局通过电话、电子网络跟踪随访。结果早中孕整合筛查比中孕筛查阳性率降低2.93%细胞学诊断率提升40.58%、检出异常率增加2.1%,侵入性穿刺减少55.42%,低风险的漏诊率0.10‰。结论早中孕整合筛查要比中孕筛查优越,高风险的阳性率低,细胞学诊断率、检出异常率明显高于中孕筛查,低风险的漏诊率与中孕接近,但是能有效减少孕妇侵入性穿刺数,减轻了孕妇从产前筛查到诊断的恐惧心理,也有效减少了缺陷儿的发生。     

孕中期母血清标志物产前筛查及产前诊断临床应用价值

目的探讨孕中期母血清标志物三联筛查在唐氏综合征(DS)、18-三体综合征和神经管缺陷(NTD)的临床应用价值,评价羊水细胞培养胎儿染色体异常的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法,对21 109例15～20+6周孕妇进行血清AFP、free!-HCG和"E3检测,结合孕妇的孕周、体重、年龄、是否双胎、有无糖尿病及吸烟史等参数,采用Multicalc风险评估软件进行风险评估;将筛查的结果与B超、羊水细胞染色体分析结果对照。结果查出973例高风险孕妇,DS高风险692例,18三体综合征高风险156例,NTD高风险125例,高风险孕妇占参检总数的4.61%。有548名孕妇参与羊水细胞培养胎儿染色体诊断,发现胎儿异常核型18例,包括21三体6例,18-三体综合征4例,其他异常核型8例,胎儿异常核型检出率为3.28%。在NTD高危125例中,确诊21例畸形儿。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效手段之一,羊水细胞核型分析在产前诊断中具有重要的实用价值。     

69,XXY伴严重生长迟缓及眼球突出病例的产前诊断

目的分析孕中期血清筛查数据和胎儿彩色多普勒与染色体异常之间的关系。方法对一孕中期血清产前筛查18三体风险1:10,血清Free-hCGβ异常减低(值为1.29ng/ml即0.08MOM),胎儿系统结构检查提示胎儿小于孕周,头腹围比(1.63)大于正常(1.25),上唇连续性中断延至鼻底的孕妇进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞遗传学检查。结果羊水细胞染色体核型:69,XXY。结论中孕期妇女血清Free-hCGβ异常减低和胎儿头胸围发育不同步、胎儿唇腭裂提示胎儿染色体畸变可能,血清和超声联合筛查有助于染色体疾病的检出。