MerTK基因突变致视网膜色素变性的研究进展

视网膜色素变性是一种遗传性视网膜变性性疾病,目前已发现的致病基因众多.近年来发现受体酪氨酸激酶在视网膜色素上皮代谢中起到重要作用,其受体酪氨酸激酶基因(MerTK基因)突变致视网膜色素变性成为致病基因研究的新热点.本文就MerTK基因突变所致视网膜色素变性的研究现状作一综述.     

视紫红质基因突变相关的视网膜色素变性

视紫红质基因突变是导致视网膜色素变性最常见的原因,占常染色体显性遗传视网膜色素变性的25％～30％.在视网膜色素变性中已发现的视紫红质基因突变多达150余种.视紫红质基因突变可引起内质网应激、蛋白聚集、膜受体异常激活,从而导致视网膜色素变性.P23H和T17M等突变小鼠转基因模型的建立,为深入探讨视紫红质在视网膜色素变性中的作用,以及为干扰突变基因表达,替换突变基因等潜在治疗策略提供理论依据.     

无色素性视网膜色素变性3例

无色素性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa sine pig-mento，RPSP）是一种特殊类型的原发性视网膜色素变性（re-tinitis pigmentosa，RP），临床上较罕见，目前国内外仅有散在病例报道^[1-4]。自2005年6月至2006年5月，我院共发现3例，现报告如下。     

儿童视网膜色素变性临床特点分析

目的探讨儿童视网膜色素变性在诊断和治疗方面的临床特点。方法将符合准入标准的27名14岁以下视网膜色素变性患者在进行视野检查后,分为有家族史患者组和无家族史患者组,用二十二碳六烯酸胶囊、β-胡萝卜素胶囊、血脂康胶囊治疗1年,以中心视力和视野平均缺损敏感度（MD）作为疗效的观察指标。观察总结儿童视网膜色素变性患者在诊断和治疗中的临床特点。结果归纳儿童视网膜色素变性患者的临床特点有：（1）他人发现患者患病;（2）全自动视野检测是首选的检查手段;（3）可能会有极少数患者被误诊;（4）无家族史患者比有家族史患者的治疗效果好。结论儿童视网膜色素变性患者具有4个临床特点。     

视网膜色素变性遗传致病基因peripherin/RDS的突变筛选

目的 了解中国视网膜色素变性患者（RP）中peripherin/RDS基因的突变谱及突变率。方法 应用聚合酶链-异源双链-单链构象多态性（PCR-SSCP）及DNA序列分析技术对收集的15个常染色体显性遗传视网膜色谱变性家系和55例散发视网膜色素变性患者peripherin/RDS基因的第一，第二外显子进行检测。结果 15个家系及55例散发患者未检测到peripherin/RDS基因突变。结论 本研究所检测的视网膜色素变性患者与RDS基因无关，显示视网膜色素变性的遗传异质性。     

视网膜色素变性

视网膜色素变性是以视网膜的进行性变性伴有夜盲、视野缺损为特征的一种遗传性疾病。1857年由Donder命名为“色素性视网膜炎”(retinitis pigmentosa)。实际上,它是视网膜色素上皮和视网膜光感受器的变性。因此,“炎”的命名是不恰当的。一、发病率有关视网膜色素变性(简称RP)的发病率,目前缺乏精确的统计。英国为1-     

视网膜色素变性合并青光眼5例

本文报告了视网膜色素变性合并青光眼患者5例，其中男性2例，女性3例。视网膜色素变性的发病年龄为15~33岁，平均年龄为20.8岁；青光眼的发病年龄23~51岁，平均年龄37.6岁；青光眼的类型：闭角型青光眼4例，开角型青光眼1例。本文就视网膜色素变性的遗传及视网膜色素变性合并青光眼的发病机理等问题进行了讨论。 （中华眼底病杂志，1992，8：183-184）     

原发性视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的眼底疑难病，原发性视网膜色素变性是一种以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病，有遗传异质性。现将我院眼科发现的一个包括8例患的遗传家系报道如下。     

非典型原发性视网膜色素变性6例

原发性视网膜色素变性是一种临床表现及遗传类型多样的毯层视网膜变性。典型的原发性视网膜色素变性临床常见，非典型的原发性视网膜色素变性临床较少见。现将近几年来我院就诊的6例不同眼底表现的非典型原发性视网膜色素变性报道如下。     

Wistar鼠和RCS鼠的视网膜超微结构观察

RCS鼠为遗传性视网膜色素变性的经典模型,最先由英国皇家外科学院(Royal College of Surgeon)种系鼠中发现,该鼠患有一种以视细胞进行性变性为特征的常染色体隐性遗传病,原发异常在视网膜色素上皮吞噬视细胞外节膜盘能力的缺陷,致使视细胞碎屑堆积,最终导致视细胞变性坏死。通过对比Wistar鼠和RCS鼠视网膜的超微结构,希望对人类视网膜色素变性研究的动物模型有更深入的了解。     

小分子化合物在干细胞诱导分化为视网膜色素上皮细胞中的应用

视网膜色素上皮细胞的变性、坏死将导致患者的视力丧失。由于视网膜色素上皮细胞不能再生,移植健康的视网膜色素上皮细胞已成为视网膜变性性疾病最具有前景的治疗策略。随着化学、分子生物学和再生医学的发展,人们发现越来越多的小分子化合物通过调控某些特定的信号通路,能够操纵干细胞的分化方向。本文主要对小分子化合物在体外诱导干细胞定向分化为视网膜色素上皮细胞的应用作一综述。     

与年龄相关性黄斑变性有关的细胞外沉积：基板沉积

随着年龄增长,脂蛋白来源的碎片等沉积物除了堆积在视网膜色素上皮下外,还可沉积在视网膜色素上皮基底外侧细胞膜和视网膜色素上皮基板之间,表现为视网膜色素上皮基板增厚,称为基板沉积。基板沉积也与年龄相关性黄斑变性有关。虽然大多数时候临床上不可查见位于视网膜色素上皮下的基板沉积,但视网膜色素上皮萎缩后,基板沉积可在视网膜外层和视网膜色素上皮下腔之间,或者在视网膜色素上皮下液与外层视网膜之间形成一条明显的分界,OCT有时可以发现。（眼科,2022, 31： 330-333）     

载脂蛋白E基因变异与视网膜色素变性关系的研究

目的通过检测中国汉族人视网膜色素变性患者的载脂蛋白Ｅ表型，探讨其基因变异与视网膜色素变性发病的关系。方法采用等电聚焦及免疫印迹方法检测正常人和视网膜色素变性患者的ａｏｐＥ表型。结果视网膜色素变性患者中ε４基因频率明显上升（χ２＝１２．９８３，Ｐ＜０．０１），ε２，ε３基因频率与正常对照组无差异。ａｏｐＥ　ε４等位基因与视网膜色素变性的发病有关联（ＲＲ＝２５．０７１，Ｐ＜０．０１）。结论ａｏｐＥ　ε４基因可能是视网膜色素变性发病的又一遗传因素。     

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹二人各患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均为对视细胞有进行性损害的遗传性眼病。我们见同一家系中姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下。例１女，６８岁。１２岁出...     

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性

姐妹患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性屈传武林松原发性视网膜色素变性和结晶状视网膜变性同属毯层视网膜变性，均是一种进行性损害视细胞的遗传性眼病，确切病因不清。我们在同一家系中见姐妹二人分别患视网膜色素变性及结晶状视网膜变性，现报告如下：例１女，６８岁...     

视网膜色素变性视网膜的组织病理和超微结构观察

目的：探讨视网膜色素变性的病理改变及其发病机制。 方法：对1例常染色体显性遗传性视网膜色素变性患者的视网膜进行组织病理和超微结构观察．结果：视网膜各层组织均有变性改变和结构紊乱，并有区域性差异，后极部变性较周边部为重．视网膜色素上皮细胞病变与感光细胞病变程度密切相关，但后者似较前者为重．感光细胞的超微结构有明显变性改变，尤以外节变性，线粒体变性、胞浆内脂褐索沉着为突出。结论：超微结构变化提示感光细胞能量代谢系统和(或)自噬系统功能障碍。 （中华眼底病杂志，1997，13：24-26）     

INF-γ和TGF-β1对视网膜色素上皮细胞端粒酶活性的影响

目的 探讨不同浓度的干扰素-γ(interferon-γ，INF-γ)和转化生长因子-β1(transforming growth factor-βl，TGF—β1)对人视网膜色素上皮(RPE)细胞端粒酶活性的影响。方法 使用不同浓度的INF-γ和TGF—βl处理RPE细胞24h后，采用端粒重复序列扩增法定性、定量检测上述细胞因子作用下的RPE细胞端粒酶活性。结果 随着上述细胞因子浓度的增加，RPE细胞端粒酶活性逐渐降低，且呈剂量依赖性，2种细胞因子具有协同作用。结论 INF-γ和TGF—βl对RPE细胞端粒酶活性具有抑制作用，细胞因子有可能成为治疗增生性玻璃体视网膜病变的新靶点。     

视网膜色素变性的分子发病机制

视网膜色素变性是目前主要的致盲眼病之一，导致该病的基因很多，本就视网膜色素变性的物质基础和致病基因进行简单介绍，并从基因突变引起的功能障碍对视网膜色素变性的分子发病机制进行分类探讨。     

色素上皮撕裂

浆液性视网膜色素上皮脱离是老年性黄斑变性常见的体征。最近Hoskin等(1981)发现视网膜色素上皮脱离有一种新的罕见并发症—色素上皮撕裂(Ripping of the RPE)。为引起同道者重视,本文报告6例视网膜色素上皮撕裂的临床所见。     

视网膜色素变性的分子发病机制

视网膜色素变性是目前主要的致盲眼病之一,导致该病的基因很多,本文就视网膜色素变性的物质基础和致病基因进行简单介绍,并从基因突变引起的功能障碍对视网膜色素变性的分子发病机制进行分类探讨。