46,XY,t(13;20) 伴自然流产

患者男，26岁。其妻自然流产3次，现怀孕80多天阴道流血。B超显示胚胎停止发育而就诊。查体：身高168cm，体重59kg。表型及智力正常。细胞遗传学检查，分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XY，t（13；20）（13pter→13q22：：20q13→20pter；20pter→20q13：：13q22→13pter）。其妻核型正常。     

46,XY,t(2;12)平衡易位一例

患儿　男 ,2岁 ,因头大、不会说话就诊。查体 :头稍大 ,囟门未完全闭合 ,但智力、反应尚好 ,能独立行走。胸廓对称 ,心、肺正常 ,肝、脾未触及 ,四肢及皮纹正常。 CT示轻度脑积水 ,脑电图等各项检查均正常。患儿系第 2胎第 1产 ,足月顺产 ,出生时无窒息史。父母表型正常 ,非近亲结婚。其母第 1胎妊娠 3个月左右自然流产。否认遗传病家族史。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞培养 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,分析 2 0个核型。患儿核型为 46 ,XY,t(2 ;12 ) (2 pter→ 2 p11∷ 12 q2 4→ 12 pter;12 qter→ 12 q2 4∷ 2 p11→2 qter…     

46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例

患者　男 ,2 8岁 ,婚后 5年不育。患者智力及外生殖器发育正常 ,精液常规检查结果为无精症。其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现。夫妻双方家族中无不孕史。患者姐姐表型正常 ,生育一子表型正常 ,现已 7岁。患者外周血染色体 G显带核型为 46 ,XY,t(1;18) (1p13→1pter∷ 18q2 1;18q2 1→ 18qter∷ 1p13) ,t(6 ;2 ) (6 q2 1→ 6 qter∷2 q37;2 q37→ 2 qter∷ 6 q2 1) ,见图 1。　　讨论　染色体平衡易位患者多无明显临床症状与体征 ,但在生育下一代时常因生殖细胞中染色体结构异常造成基因的丢失或增加 ,…     

46,X,t(Y;18)(p11;q11)易位导致自然流产一例

患者　男,3 3岁。婚后3年其妻怀孕两次,均自然流产,两胎相隔1年,先后于5 0～80天自然流产。夫妇非近亲结婚。细胞遗传学检查患者核型为46,X ,t(Y ;18) (p11;q11) ,其妻染色体核型正常。讨论　目前国内外文献证实了染色体异常可为早期流产原因之一。因为平衡易位的染色体在形成配子的过程中同源染色体片段相互配对,可形成18种类型的配子,如与正常类型的配子结合则形成8种类型合子,其中一种正常,一种为表形正常的携带者,其余均为异常,而引起流产、死胎、畸形等。该患者染色体异常导致其妻流产是主要原因。该妻再怀孕时应进行产前诊断,防止染…     

46,XY,t(3;15)(p13;p12)伴原发性不育一例

患者　男 ,2 8岁 ,因婚后 4年其妻未孕就诊。其妻月经正常 ,妇科检查 :子宫阴道正常。男方查体 :身高 175 cm,体重 71kg,阴茎、睾丸大小正常。精液常规检查 :精子细胞数量 10×10 6 / ml,存活率 <10 % ,A级精子低于 1%。患者父母健在 ,有一哥哥 ,生育史正常。细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 72小时 ,常规制片 ,染色体 G显带 ,分析 30个细胞 ,患者核型均为 4 6 ,XY,t( 3;15 ) ( p13;p12 ) ,其父母及妻子核型均未见异常。讨论　该患者父母核型均正常 ,推测患者的异常核型源自胚胎发育过程中的新生突变 ,所以虽为平衡易位 ,但可能由于染…     

46,XY,t(12;18)一家系三例

患儿　男 ,3岁。足月顺产 ,因肺炎就诊。查体 :发育较同龄儿差 ,应物能、应人能差 ,全身肌张力低 ,不能行走、坐立。上额较窄 ,前囟宽 ,眼裂小 ,下颌小 ,喜吮手指 ,不能自行饮食。CT检查 :脑胼胝体发育不良 ,脑发育不全。细胞遗传学检查 :取患者静脉血培养 ,常规方法制片 ,G显带 ,计数 30个中期分裂相 ,分析 3个核型。患者核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter)。其父核型为 4 6 ,XY,der( 12 ) t( 12 ;18) ( 12 pter→ 12 q2 4∷ 18q11→ 18qter;18pter→ 18q11∶ ) ,其母核型正常。其叔叔与其父核…     

t(14;21)平衡易位三例

例1女,32岁,表型及智力正常,曾生育一21三体患儿,又怀孕两次,均孕60天左右自然流产。此次怀孕4个月要求产前诊断。细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21),其丈夫核型正常。患者孕19周抽取羊水,羊水染色体核型为46,XY。家系调查:患者姐妹3人,二姐有自然流产史,曾生育21三体婴儿,以后又生育一正常男婴,二姐外周血染色体核型为45,XX,-14,-21, t(14;21)。大姐无流产史,生育一正常婴儿,染色体核型正常。患者父母非近亲婚配,无异常生育史,拒绝做染色体检查。例2女,26岁,表型及智力正常,怀孕两次均在2个月左右自然流产,…     

t(3;7)(p23;p22)致3p部分三体一家系

患者　女,3 6岁,因第1胎生育弱智儿及早期自然流产一次就诊。查体:患者表型、智力正常,妇科检查及内分泌、免疫学实验室检查无异常发现。细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体标本,G显带,计数3 0个分裂相,分析2 0个。患者染色体核型为:46,XX ,t( 3 ;7) (p2 3 ;p2 2 )。患者之女染色体核型为:46,XX ,-7 der( 7) ( 7qter→cen→7p2 2∷3p2 3→3 pter)。家系调查:患者有4个哥哥,1个弟弟,除三哥智力低下外,其他表型正常;大哥二哥已婚,大哥生育两个表型正常的女孩,二哥不育。但家庭其他成员未做染色体检查。讨论　非同源染色体相互易位携带者…     

46,XX,t(1;13)染色体平衡易位致习惯性流产一例报道

病例 :　患者 ,女 ,2 9岁 ,因 6次妊娠均自然流产而就诊 ,患者婚后 4年 ,孕 6次 ,均在妊娠 75d内首先出现暗红色阴道流血 ,后经B超确认为“胚胎停育” ,行药物清宫术或手术清宫术。患者正常女性发育 ,心肺、肝脾无异常。无不良物质接触史 ,夫妇身体健康 ,智力正常 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取夫妇静脉血 ,行外周血淋巴细胞培养 ,G显带核型分析 ,计数 30个中期分裂相 ,患者核型为GTG ,4 6 ,XX ,t(1;13) (1qter→ 1p32∷ 13q14→ 13qter;13pter→ 13q14∷ 1p32→ 1pter)。丈夫染色体核型正常。患者家属中父母非近亲结婚 ,生育史正常 ,…     

46,XX,t(3;6)(q23;p24)伴习惯性流产一例

患者女，26岁，结婚4年，怀孕3胎，均于孕1～2月自然流产。妇科检查正常，夫妻双方体健，无药物及毒物接触史，表型、智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：外周血培养、制片、G显带分析，患者核型为46，XX，t（3；6）（3pte→3q23：：6p24：：→6pter；6qte→6p24：：3q23→3qter）。丈夫染色体核型正常。患者父母非近亲结婚，无不良生育史。有兄长2人均已婚，并生育正常子女。     

46,XX,t(2;22)平衡易位一例

患者　女 ,30岁 ,因生育一畸形儿、早期死亡来院咨询。患者表型正常 ,身高 15 9cm,体重 5 0 kg,智力正常。妇科检查未见异常。无射线、化学毒物等不良因素接触史 ,无不良嗜好 ,夫妇非近亲结婚。婚后第 1胎妊娠 3个月时无明显诱因自然流产。第 2胎足月顺产一男婴 ,有多发畸形 ,室中隔缺损 ,动脉导管未闭 ,大脑发育不全 ,喉返神经麻痹 ,腹股沟疝气 ,于生后 5个月死亡。患者在怀孕早期病毒检测 :风疹、疱疹和巨细胞病毒均阳性。细胞遗传学检查 :取患者外周血淋巴细胞常规培养 72小时 ,G显带 ,油镜下计数 6 0个中期分裂相 ,分析 2 0个 ,核型为4…     

产前诊断46,XX,t(5;6)平衡易位一例

携带者　女 ,30岁。孕 2 1周 ,因曾生过畸形儿要求产前诊断。曾自然流产两次 ,均于孕 1 月时无任何诱因胎死宫内。1999年足月娩出一畸形男婴 ,脊柱裂。细胞遗传学检查 :携带者核型为 46 ,XX,t(5 ;6 ) (5 pter→ 5 p11∷ 6 p11→ 6 pter;5 qter→5 q11∷ 6 q11→ 6 qter)。丈夫核型为 46 ,XY。夫妇非近亲结婚 ,家族中无遗传病史。查体 :宫底脐下一横指 ,B超检查各项生长参数在正常值范围。2 0 0 0年 11月 8日 ,B超监视下抽羊水 6 4ml,贴壁培养。7天收获 ,制片 ,G显带 ,计数 5 0个分裂相 ,镜下分析 10个分裂相 ,核型为 :46 ,XY,t(5 ;6 ) …     

染色体平衡易位两例

例 1　女 ,2 7岁 ,已婚 ,表型及智力正常。曾足月剖宫产一女婴于生后两个月不明原因死亡。后妊娠 2次均于孕 2个月左右自然流产 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传学检查 :取患者外周血做淋巴细胞培养 ,常规方法制片 ,G显带分析 ,镜下计数 5 0个中期分裂相 ,分析 15个 ,患者核型为 4 5 ,XX,t(13;14 ) (13qter- cen- 14 qter)。其夫核型正常。例 2　女 ,39岁 ,表型及智力正常。曾自然流产 3次 ,后又生育一发育不良儿 ,现 3岁。夫妇非近亲结婚 ,孕期无不良物质及放射线接触史。否认家族中有类似病史。细胞遗传…     

t（4;13）平衡易位携带者世界首报一例

病例：患者,女,25岁。表型正常,婚后怀孕3次,前2次均在2个月左右自然流产,第三次在第80天左右自然流产。细胞遗传学检查：取外周血常规制备染色体,G显带,计数50个中期分裂相,核型分析10个,患者核型为46,XX,t（4;13）（4qter→4p16∷13q14→13qter;13pter→13q14∷4p16→4pter）,其丈夫核型正常。     

母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析

目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析（SNP-array）及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母进行外周血高分辨染色体核型分析验证患儿染色体异常的来源。结果 SNP-array分析结果显示患儿3号染色体断臂3p26.3发生2.26 Mb片段缺失、18号染色体长臂18q12.1q23发生47.27 Mb片段重复。高分辨染色体核型分析显示患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,t(3;18)(p26;q12),患儿父亲染色体核型结果为46,XY,inv(12)(p11.2q21),患儿染色体核型为46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)mat。结论 患儿携带母源性der(3)t(3;18)(p26;q12)非平衡易位,患儿的表型与染色体缺失和重复片段的大小及位置密切相关;通过遗传学检测发现患儿的病因,并为该家庭提供下一胎生育指导。     

t(14;15)平衡易位一例

患者女，34岁。婚后妊娠3次，均于孕10周内自然流产。夫妇双方外周血染色体检查，患者核型为45，XX，rob(14；15)．其丈夫核型正常。现第4次妊娠，于孕19周进行羊膜腔穿刺术，羊水细胞培养后染色体G带分析，镜下记数30个分裂相，分析10个核型，结果为45，XY，rob(14；15)，要求保留此胎，后于孕38周以剖宫产分娩一表型正常男婴，脐血染色体分析结果与羊水一致。     

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

患者女,29岁,结婚后怀孕6胎,均于孕80天左右流产。妇科检查正常,夫妻双方体健,无药物及毒物接触史,表型、智力正常,非近亲结婚。细胞遗传学检查:取夫妇外周血细胞培养、常规收获制片、G显带分析,患者核型为46,XX,t(2;4)(2qter→2p15∷4p16→4pter;4qter→4p16∷2p15→2pter),其     

46,XY,t(1;18)染色体平衡易位一例

平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变,但基因的总数不变,因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正常人结婚后,可导致子代染色体的异常。病例:患者,男,28岁,婚后3年余,其妻3次妊娠,第1次妊娠药物流产;后两次妊娠均50天左右自然流产。患者无吸烟     

t(2;9)平衡易位一例

患者　男 ,2 4岁 ,因其妻不明原因流产 3次就诊。患者表型正常。家族中无类似病史 ,非近亲结婚。细胞遗传学检查 :取外周血淋巴细胞培养 ,G显带染色体分析 30个分裂相 ,核型为46 ,XY,t(2 ;9) (2 pter→ 2 q2 1∷ 9p11→ 9pter;9qter→ 9p11∷2 q2 1→ 2 qter)。其妻核型为 46 ,XX。父母拒绝检查。　　讨论　染色体平衡易位携带者 ,因无遗传物质丢失 ,故表型正常 ,但会发生生育异常 ,该患者妻子的 3次流产可能与其核型异常有关。因而其妻若再怀孕应做产前染色体检查 ,以避免异常染色体患儿出生。因患者父母拒绝检查 ,无法查明患者的异常核…     

46,XY,t(4;5)染色体平衡易位一例

病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于停经3个月胎死宫内。