误诊为自身免疫性肝炎的肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍,铜代谢异常导致患者体内血清铜蓝蛋白的合成不足和胆道排铜减少,因而大量铜沉积在脑基底节、肝、肾及骨髓中,主要累及中枢神经系统和肝脏,引起多系统出现症状。本病首     

wilson氏病症状前型及肝型的头部CT检查

Wilson 氏病是一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病,其特征是体内组织铜的异常沉积,血浆铜兰蛋白缺乏及尿铜增加,铜的异常沉积引起实质性改变,以肝,脑、肾和角膜最明显。本病早期无特殊症状,肝功能正常,肝组织学结果正常或轻度肝脂     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

Wilson病的药物和外科治疗

Wilson病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢疾病 ,对于大多数患者 ,药物治疗能获得显著效果。肝移植目前亦受到广泛重视 ,用于重症的肝型和脑型患者。本文介绍了治疗Wilson病的不同药物及各种治疗方案。     

铜蓝蛋白的代谢和低铜蓝蛋白血症的临床表现

铜蓝蛋白在人体铜的转运和铁代谢中起着重要的作用。肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症和Menkes综合征均可表现为血浆铜蓝蛋白降低。其中,遗传性铜蓝蛋白缺乏症是铜蓝蛋白基因变异导致铁异常沉积于脑、肝脏等组织所产生的疾病。临床表现为痴呆、舞蹈样动作、糖尿病、视网膜变性等。肝豆状核变性因其不典型的肾脏、血液、骨骼、精神等系统损害的表现常被误诊。本文介绍了铜蓝蛋白的代谢和表现为低铜蓝蛋白血症的几种神经变性疾病。     

肝豆状核变性误诊原因分析

肝豆状核变性(HDL)是铜代谢障碍引起的脑、肝变性为主的常染色体隐性遗传性疾病。多为隐性起病，临床表现多样，易被漏诊或误诊。现将我院近两年来收治的84例HDL患者中误诊情况分析如下。     

妊娠期发病的肝豆状核变性一例

<正>肝豆状核变性(HLD)又称威尔逊病(WD),是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体13q14.3的ATP7B,该基因突变导致P型铜转运ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

肝豆状核变性基因诊断与治疗进展

Wilson病（Wilson’s disease,WD）又称肝豆状核变性,是较常见的以铜代谢障碍为特征的常染色体单基因隐性遗传疾病,以脑、肝脏及其他组织细胞内渐进性铜蓄积为发病基础,临床表现多样,但以豆状核变性为主的锥体外系症状和以肝脏病变为主的消化系统症状多见。目前临床上关于WD患者的诊断与治疗主要还是采用传统的方法,这给临床工作带来一定的困扰。     

16例肝豆状核变性的CT诊断与临床分析

肝豆状核变性(Haptolenticular degeneration HLO)又称Wilson氏病。属常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。常引起肝、脑、肾、角膜等器官实质性改变。我们总结16例经临床、生化证实的HLD病例。现将其临床表现和脑部CT扫描结果分析报道如下: 临床资料 16例中,男7例,女9例,年龄12～46岁,平均24.4岁。病程2月至7年不等。起病症状:肢体震颤     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系,以提高临床医生对该病的警惕性,避免误诊.方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现,相关血生化指标,脑CT和MRI检查情况及误诊情况.结果58例中内脏型29例,脑型18例,混合型11例.K-F环阳性率87.9%.血清铜均提示铜代谢障碍.脑CT阳性率56.2%,脑MRI阳性率82.1%.早期误诊率93.1%,误诊病种多样,误诊时间半月～32年不等,早期确诊预后较好.结论肝豆状核变性临床表现复杂,尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K-F环、CP及脑CT和MRI等检查,早诊早治,改善预后.     

肝豆状核变性可能为控制基因的突变所致

肝豆状核变性是由隐性常染色体遗传性缺陷所致的先天性铜代谢障碍.常染色体的隐性遗传有力地提示,单一基因的缺陷同本病特征性的肝铜浓度升高和血清总铜量与铜蓝蛋白水平的降低有关.肝脏与维持正常铜代谢平衡有关.饮食中的铜经门脉血循输入肝脏,在肝脏内,铜被结合为含铜蛋白(特别是铜蓝蛋白),剩余的铜在胆汁中排出.正常新生儿的肝铜浓度、血清铜和铜蓝蛋白的浓度均有增高,但后二者很快降低,因此新生儿的铜代谢和肝豆状核变性十分相似,即肝铜浓度很高(均大于250微克/克干重,而正常成人则低于55微克/克),而血清铜和     

肝豆状核变性58例临床特点与CT、MRI分析

目的分析肝豆状核变性的临床特点和CT、MRI表现特征及二者间的关系，以提高临床医生对该病的警惕性，避免误诊。方法回顾分析58例肝豆状核变性的临床表现，相关血生化指标，脑CT和MRI检查情况及误诊情况。结果58例中内脏型29例，脑型18例，混合型11例。K—F环阳性率87．9％。血清铜均提示铜代谢障碍。脑CT阳性率56．2％，脑MRI阳性率82．1％。早期误诊率93.1％，误诊病种多样，误诊时间半月～32年不等，早期确诊预后较好。结论肝豆状核变性临床表现复杂，尤其对儿童不明原因的肝损害、锥体外系病征者应及时作K—F环、CP及脑CT和MRI等检查，早诊早治，改善预后。     

肝豆状核变性的分子遗传学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration ,HLD）又名威尔逊病（Wilson disease ,WD）,为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。     

肝豆状核变性诊断与治疗中需注意的问题

肝豆状核变性（亦称Wilson病）是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传。其发病机制是由于Wilson基因（13q4．1）突变致该基因编码的蛋白质（ATPTB蛋白或ATP7B酶）发生改变，引起血浆铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少和胆管排铜障碍，使铜离子在肝、脑（尤其是基底节）、肾、角膜等组织中沉积；临床表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K—F环等。肝豆状核变性好发于青少年，亚洲国家（中国、韩国、日本、印度等）发病率明显高于欧美等西方国家，据我院李洵桦等统计，肝豆状核变性占我院神经遗传病门诊的10．14％，仅次于Duchenne型肌营养不良症（DMD）。[第一段]     

肝豆状核变性的病因及治疗进展

肝豆状核变性是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,本文就其病因与发病机制及治疗进展作一报告。     

肝豆状核变性临床若干问题

肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因 ( 13914 1 )突变,其编码的蛋白 (ATP7B酶 )发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑 (尤其是基底节)、肾、角膜等沉积,表现为肝硬化、锥体外系症状、肾功能损害、角膜K F环等。WD好发于青少年,世界范围内的患病率 1∶30 000,发病率 15 ~25 /100万,杂合携带者频率 1∶100 [1];中国、日本、印度等国的WD远较西方国家多见。据李洵桦等 [2]统计,WD占我科神经遗传门诊的 10 14%,仅次于假肥大型肌营养不良症。WD作为…     

肝豆状核变性的腹部肌肉病理及铜染色研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的腹部肌肉病理特点及铜染色技术在HLD的诊断价值。方法 21例HLD患者因脾脏功能亢进需行脾脏切除术为HLD组,其中肝型HLD 11例,脑-内脏型HLD 10例。另选择5例因外伤致脾破裂行急诊脾脏切除术的非HLD患者为对照组。两组患者均留取腹部手术切口处少许肌肉标本,经液氮-异戊烷处理后作厚度为10μm的冰冻切片,分别进行苏木精-伊红、改良Gomori(MGT)、还原型辅酶Ⅰ四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)、细胞色素C氧化酶(CCO)等组织病理染色,以及红氨酸、硫氧酸铜染色,光镜下观察病理表现。比较肝型和脑-内脏型患者的肌肉病理有无差异。结果肝型HLD患者腹部肌肉病理未见异常。脑-内脏型HLD患者腹部肌肉病理见肌纤维大小轻度不等,4例有明显的强反应性血管(SSVs),3例有破碎红纤维(RRF),2例CCO活性缺失纤维和S/C双染呈蓝纤维;其中2例颅脑MRI示额叶有软化灶者腹部肌肉均发现典型SSVs现象。21例HLD患者的腹部肌肉的铜染色均阴性。结论肝型HLD患者腹部肌肉未见线粒体功能异常,而脑-内脏型HLD患者腹部肌肉发现线粒体功能异常。肌肉铜染色对HLD诊断价值不大。     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病( Wilson' s disease,WD) ,是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经...     

混合型肝豆状核变性1例报告

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称为Wilson病(Wilson's disease,WD),是一种常染色体单基因隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于编码铜跨膜转运蛋白的基因ATP7B发生突变,以致铜在肝脏、大脑及其他组织器官中过度沉积.多数HLD患者以肝病和神经精神症状...