枸橼酸坦度螺酮治疗血管性痴呆伴发焦虑患者的疗效评价

目的探讨枸橼酸坦度螺酮治疗血管性痴呆伴发焦虑患者的的临床疗效。方法选取2010-01—2014-01我院神经内科门诊的血管性痴呆伴焦虑患者100例,随机分成治疗组和对照组,每组50例。观察组采用枸橼酸坦度螺酮治疗,起始剂量15mg/d,3d后增加5mg,直至30mg/d,平均(31.0±3.4)mg/d。对照组给予劳拉西泮,根据患者睡眠情况,每天服用剂量不超过10mg,服用2周后,给药剂量逐渐递减至停服。依照HAMA、BEHAVE-AD、ADL和副反应量表(TESS)对2组临床疗效和不良反应进行比较。结果 2组治疗后BEHAVE-AD评分明显低于治疗前(P0.05);观察组治疗2周后BEHAVE-AD评分明显低于对照组(P0.05);2组治疗后ADL评分明显低于治疗前(P0.05);2组治疗后HAMA评分明显低于治疗前(P0.05);观察组治疗2周、4周、8周后HAMA评分均明显低于对照组(P0.05);对照组恶心7例,头晕6例,呕吐4例,便秘6例,失眠5例,乏力4例,不良反应发生率62.0%。观察组恶心4例,头晕2例,失眠2例,乏力1例,头痛3例,不良反应发生率32.0%。2组不良反应发生率比较差异有统计学意义(χ~2=8.285,P0.05)。结论枸橼酸坦度螺酮治疗对血管性痴呆伴发焦虑疗效肯定,不良反应少。     

丁螺环酮治疗小脑性共济失调

目的 :探讨 5 HT1A受体激动剂丁螺环酮改善共济失调症状的作用。方法 :应用评分计分法观察丁螺环酮治疗 2 4例共济失调患者 3个月。结果 :治疗前后共济失调评分 ,包括稳定性、协调性、构音、眼球运动各方面的差异均有显著意义 (P <0 0 0 1) ;焦虑评分在治疗前后的差异无显著性 (P >0 0 5 )。结论 :丁螺环酮短期内可以有效地改善患者小脑性共济失调的症状     

氟西汀联合坦度螺酮治疗首发抑郁症的临床研究

目的探讨氟西汀联合坦度螺酮治疗门诊首发抑郁症的效果和安全性,为提高抑郁症的疗效提供参考。方法选择佛山市顺德区伍仲佩纪念医院门诊符合《国际疾病分类(第10版)》(ICD-10)抑郁症诊断标准的首发抑郁症患者72例,按照门诊单双数病历号分为单药治疗组和联合治疗组各36例,两组均采用氟西汀治疗,联合治疗组在此基础上联用坦度螺酮,共治疗8周。于治疗前和治疗2、4、8周末采用汉密尔顿抑郁量表17项版(HAMD-17)评定疗效,于治疗2、4、8周末采用副反应量表(TESS)评定安全性。结果治疗前两组HAMD-17总评分差异无统计学意义(P0.05)。从治疗第2周末起,两组HAMD-17总评分均较同组治疗前低,差异均有统计学意义(P均0.05),且联合组与单药组HAMD-17总评分比较差异均有统计学意义(P均0.01)。治疗后各时点两组TESS评分比较差异均无统计学意义(P均0.05)。结论氟西汀联合坦度螺酮对首发抑郁症的疗效优于单用氟西汀治疗,二者安全性相当。     

添加丁螺环酮治疗脑卒中后小脑性共济失调

目的：探讨5-羟色胺1A受体激动剂丁螺环酮对脑卒中后小脑性共济失调症状的改善作用.方法：有共济失调症状的小脑卒中患者30例,采用世界神经病联合会国际合作共济失调量表（ICARS）评分法评估,观察13周,对丁螺环酮治疗组与康复训练组进行比较.结果：添加丁螺环酮治疗的患者在步态、肢体共济失调、眼球运动和构音障碍方面与康复训练组比较有明显改善（P〈0.05）.结论：丁螺环酮在短期内可有效改善脑卒中后小脑共济失调症状.     

外科治疗小脑性共济失调35例

1992年5月起，我们手带蒂领肌和领浅动脉脑皮层贴敷治疗大脑半球缺血性疾病的基础上，设计了用两侧枕动脉和枕肌小脑贴敷与后颅窝减压的手术方法，治疗小脑性共济失调35例，现报告如下。1临床资料1．1一般资料本组男19例，女16例，年龄12－56岁，平均36．7岁，病程2－12年。家性遗传性共济失调16例，外伤性小脑性共济失调1例，推—基底动脉供血不足性共济失调2例，橄榄体桥小脑萎缩5例，脊髓小脑共济失调6例，小脑发育不全5例。1．2临床表现四肢共济失调、步态不稳、行走瞒册35例（100％），不同程度的眼球震颤35例（100％），语言欠流利或…     

小脑性共济失调13例病例报道

目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6例,小脑肿瘤1例,桥小脑结合臂脓肿1例,小脑梗死后遗症2例。结论:对于以进行性小脑共济失调为主要体征的患者,临床上首先要排除占位性病变,其次多系统萎缩和脊髓小脑性共济失调为主要的遗传变性病因。     

脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断

目的 对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系进行基因诊断.方法 采用PCR技术,对一汉族SCA家系(包括3例患者及3位无症状成员)及50名正常对照者的SCA1 ～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数.结果 该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围;3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次.结论 该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者.     

原发性自身免疫性小脑性共济失调的临床分析

目的 分析原发性自身免疫性小脑性共济失调（PACA）的临床特征，为对该类疾病的诊断及治疗提供经验。方法 收集2018年1月至2023年1月中南大学湘雅三医院收治的PACA患者，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、影像学资料等。结果 共纳入6例患者，其中男3例，女3例；中位年龄54岁。6例患者急性或亚急性起病，以步态不稳为主要症状，无前驱感染史；脑脊液常规、生化、细胞学和颅脑磁共振成像（MRI）检查基本正常；脑脊液自身免疫性小脑性共济失调抗体和血副肿瘤综合征抗体均为阴性；4例结缔组织病相关指标异常。6例患者中，4例患者接受免疫球蛋白治疗，其中2例合并激素治疗，1例合并激素及环磷酰胺治疗。6例患者经治疗后，步态不稳均有不同程度缓解，接受免疫或激素治疗患者的症状缓解明显。结论 PACA是一种免疫介导的，但未发现明确病因或特定神经元抗体的自身免疫性疾病；临床表现以共济失调为主；脑脊液及影像学检查大致正常；免疫治疗对多数患者是有效的。     

舍曲林联合坦度螺酮治疗卒中后抑郁伴焦虑老年患者的疗效

目的研究舍曲林联合坦度螺酮治疗卒中后老年抑郁及焦虑的临床效果及安全性。方法选取2014-01—2015-01我科收治的卒中后抑郁伴焦虑的老年患者80例,按随机数字表法分为实验组和对照组各40例。实验组给予舍曲林联合坦度螺酮治疗,对照组仅给予舍曲林治疗。记录并分析患者用药前后的焦虑自评量表SAS评分、抑郁自评量表SDS评分及不良反应TESS评分。结果 (1)治疗2周后实验组SAS评分(37.35±5.7)分,优于对照组的(44.19±6 24)分,差异具有统计学意义(P0.05)。(2)实验组SDS评分(41.21±6.74)分,优于对照组的(48.44±6.03)分,差异具有统计学意义(P0.05)。(3)2组不良发应发生率及各种不良反应差异均无统计学意义(P0.05)。结论舍曲林联合坦度螺酮治疗卒中后老年抑郁及焦虑的临床效果确切且安全性高,总值得临床进一步深入研究和推广。     

文拉法辛缓释剂与坦度螺酮治疗广泛性焦虑障碍的临床对照观察

目的 了解文拉法辛缓释剂与坦度螺酮治疗广泛性焦虑障碍的疗效和安全性.方法 将符合入组标准的70例患者随机分为研究组37例和对照组33例,研究组口服文拉法辛缓释剂,对照组口服坦度螺酮,疗程4周.临床疗效判定依据汉密尔顿焦虑量表(HAMA)减分率,不良反应采用不良反应量表(TESS)评定.结果 研究组有效率75.67%,对照组有效率为78.78%,两组有效率无统计学差异(χ2=0.10,P＞0.05).但在第2周时研究组抗焦虑效果研究组好于对照组(t=10.21,P＜0.01),不良反应两组之间无统计学差异.结论 文拉法辛缓释剂和坦度螺酮治疗广泛性焦虑症均有较好的疗效,不良反应少.在患者经济情况容许的情况下,可首先考虑选用文拉法辛缓释剂治疗.     

坦度螺酮治疗广泛性焦虑症疗效观察

目的 观察坦度螺酮对广泛性焦虑症患者焦虑、抑郁症状的疗效.方法 采用自身对照的研究方法,将符合入组标准的广泛性焦虑症患者服用坦度螺酮30-60mg/天治疗,在治疗的6周内给予汉密顿焦虑量表(HA-MA)、汉密顿抑郁量表(HAMD)评估疗效.采用心电图、血生化等测试评估其不良事件.结果 汉密顿焦虑量表分数在治疗的第1周、2周、4周及第6周呈现逐渐下降的趋势,与基线比较均有显著性差异(P＜0.01),在治疗的第2周显示出明显疗效(HAMA减分率为41.1%),治疗的第6周焦虑症状消失(HAMA 4.32±3.45,减分率为83.5%).汉密顿抑郁量表在治疗第6周较治疗初期的也显著下降,差异显著(t=11.47,P＜0.01).结论 坦度螺酮对广泛性焦虑症的焦虑症状具有良好的效果,同时也能改善患者的抑郁症状.     

坦度螺酮与氯硝西泮治疗广泛性焦虑症的对照研究

目的了解坦度螺酮对广泛性焦虑症的治疗效果及不良反应。方法将符合CCMD-3广泛性焦虑症诊断标准的82例患者随机分为坦度螺酮组（41例）和氯硝西泮组（41例），均治疗6周，采用汉密顿焦虑量表（HAMA）和临床疗效总体量表（CGI）以及不良反应量表（TESS）评定疗效和不良反应。结果坦度螺酮和氯硝西泮对广泛性焦虑症均有显著疗效，两组间差异无显著性（P〉0．05）。坦度螺酮组不良反应明显小于氯硝西泮组（P〈0．01）。结论坦度螺酮治疗广泛性焦虑症安全有效，不良反应小。     

百乐眠联合坦度螺酮治疗高血压病伴焦虑障碍的疗效及安全性

目的：评价百乐眠联合坦度螺酮治疗高血压病伴焦虑障碍的疗效及安全性。方法将128例高血压病伴焦虑障碍患者随机分为A、B、C、D 4组,均给予氨氯地平5 m g／d ,A组仅常规降压治疗,B组加用百乐眠（1．08g,2次／d）,C组加用坦度螺酮（10mg,3次／d）,D组加用百乐眠（1．08g,2次／d）和坦度螺酮（10 mg ,3次／d）,连续治疗12周。于治疗前及治疗后4,8,12周末监测血压,并采用HAMA及匹兹堡睡眠质量指数（PSQI）评定临床疗效,采用治疗不良反应量表（TESS）及实验室检查评价其安全性。结果从降压的有效率看,治疗后4周时,C、D组的有效率均高于A组,治疗后8周和12周时B、C、D组的有效率均高于A组;从HAMA的减分率看焦虑障碍改善的有效率,治疗后4周时B、C、D组的有效率均高于A组,治疗后8周和12周时B、C、D组有效率均高于A组,而且C、D组有效率均高于B组;从PSQI的减分率看睡眠障碍改善的有效率,治疗后4周、8周和12周时B、D组的有效率均高于A组,而且B、D组自身前后比较,发现治疗后12周时B、D组的有效率明显高于治疗后4周,治疗后8周和12周时C组有效率高于A组;治疗后12周时D组3项指标的有效率均高于A、B、C组,以上比较差异均有统计学意义（ P ＜0．05）。各组总的不良反应发生例数分别为A组15例、B组19例、C组16例、D组26例。结论百乐眠可以有效改善睡眠障碍,而且随着治疗时间的延长疗效更好;百乐眠可加强降压疗效并改善焦虑障碍;坦度螺酮可明显增强降压疗效并改善焦虑障碍;百乐眠联合坦度螺酮对高血压病伴焦虑障碍有很好的协同作用,联合使用比单用疗效高且起效快,而不良反应并无明显增加。     

遗传性共济失调诊断与治疗专家策略

遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性、病死率和病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病.临床上以小脑共济失调为主要特征,表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等,并可伴有复杂的神经系统损害.本文结合疾病分子分型提出了遗传性共济失调的分子诊断流程.目前此类疾病尚缺乏有效的治疗方法,主要以对症治疗为主.     

共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学研究

目的 探讨共济失调毛细血管扩张症的细胞遗传学异常特点,方法 收集来自３个家系本病患者６例,进行外周血淋巴细胞Ｇ显带分析,结果６例患者中４例有染色体异常,在该４例患者所分析的１２９个细胞中,４３个细胞有核型异常,累及１,７,１４,２,４,６,１１,１７,号染色体的分别有１８,１８,１５,３,２,１,１,１个细胞,４３个异常核型细胞中,缺失,易位,染色体断裂,双着丝粒,倒位各有１９,１６,４,１,１个     

Clinical and neuroradiological features of spinocerebellar ataxia 38 (SCA38)

IntroductionSCA38 (MIM 611805) caused by mutations within the ELOVL5 gene, which encodes an enzyme involved in the synthesis of long-chain fatty acids with a high and specific expression in Purkinje cells, has recently been identified.ObjectiveThe present study was aimed at describing the clinical and neuroimaging features, and the natural history of SCA38.MethodsWe extended our clinical and brain neuroimaging data on SCA38 including 21 cases from three Italian families. All had the ELOVL5 c.689G > T (p.Gly230Val) missense mutation.ResultsAge at disease onset was in the fourth decade of life. The presenting features were nystagmus (100% of cases) and slowly progressive gait ataxia (95%). Frequent signs and symptoms included pes cavus (82%) and hyposmia (76%); rarer symptoms were hearing loss (33%) and anxiety disorder (33%). The disease progressed with cerebellar symptoms such as limb ataxia, dysarthria, dysphagia, and ophtalmoparesis followed in the later stages by ophtalmoplegia. Peripheral nervous system involvement was present in the last phase of disease with sensory loss. Dementia or extrapyramidal signs were not detected. Significant loss of abilities of daily living was reported only after 20 years of the disease. Brain imaging documented cerebellar atrophy with sparing of cerebral cortex and no white matter disease.ConclusionsSCA38 is a rare form of inherited ataxia with characteristic clinical features, including pes cavus and hyposmia, that may guide genetic screening and prompt diagnosis in light of possible future therapeutic interventions.     

Clinical and genetic analysis of hereditary and sporadic ataxia in central Italy

We have clinically and genetically evaluated 24 affected patients belonging to 22 Italian Friedreich ataxia (FA) families, 52 patients from 32 kindreds with proven autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA), 9 patients belonging to 5 families with autosomal recessive hereditary ataxia (ARCA) and 103 sporadic cases, 89 of which affected by idiopathic late onset cerebellar ataxia (ILOCA). Genotype-phenotype correlation analyses in FA patients have evidenced an inverse relationship between GAA repeat expansion length and age of onset, disease duration, and presence of cardiomyopathy. Among autosomal dominant types, spinocerebellar ataxia 2 (SCA2) genotype has been found in 31% of our ADCA families, resulting the most frequent form of ataxia. Phenotypic analysis of the various SCA subtypes evidenced a marked heterogeneity of symptoms with a substantial overlap between different syndromes.     

Thalamic ataxia

Summary Seventeen patients with hemiataxia as a manifestation of thalamic infarction were studied. Hemiataxia had the main clinical characteristics of a cerebellar type of ataxia, though it never occurred in isolation, being associated with ipsilateral sensory disturbance (hemiataxia hypaesthesia) in 7 patients, with ipsilateral sensory disturbance and hemiparesis (hypaesthetic ataxic hemiparesis) in 8 patients, and with hemiparesis (ataxic hemiparesis) in 2 patients. Recovery was good, and in all patients the sensory and motor disturbances improved or cleared before the hemiataxia. All patients had an infarct involving the lateral part of the thalamus (thalamo geniculate territory in 16, tuberothalamic territory in 1), also affecting the posterior limb of the internal capsule (PLIC) in 7 patients. Hemiataxia seemed linked to involvement of the caudal part of the ventral lateral nucleus of the thalamus or the immediately adjacent medial part of the PLIC. These structures are near the corticospinal pathways and the ventral posterior nucleus of the thalamus, explaining why hemiataxia is associated with hemiparesis or hypaesthesia in this type of infarct.     

Treatment of spinocerebellar ataxia with buspirone

Preliminary data suggest potential benefit of 5-HT receptor agonists in the treatment of ataxias. We studied the effects of buspirone in a cohort of twenty patients with spinocerebellar ataxia (SCA). Twenty patients were treated in this double-blind, placebo controlled, cross-over trial with either buspirone HCl 30 mg twice daily or placebo for 3 months. Buspirone was not shown to be superior to placebo in the treatment of patients with SCA.