无明显病态造血的低危骨髓增生异常综合征9例分析

目的 探讨无明显病态造血的低危骨髓增生异常综合征(MDS)的实验室特点.方法 对9例无病态造血改变的MDS的染色体核型和骨髓切片进行回顾性分析.结果 9例中,4例有+8染色体异常,2例13、20号染色体异常.骨髓切片2例微小巨核阳性,3例骨髓切片CD34+细胞占骨髓有核细胞的比例较缺铁性贫血骨髓切片(对照)有增高趋势.结论 骨髓活检联合染色体核型分析是诊断无明显病态造血改变的低危MDS的良好指标.     

骨髓增生异常综合征患者骨髓异常克隆细胞起源的初步研究

本研究旨在探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者骨髓异常克隆细胞的起源,即MDS患者骨髓CD34+CD38-造血干细胞和CD34+CD38+祖细胞中是否存在恶性克隆细胞及其比例。用免疫磁珠分选技术(MACS)分选9例染色体异常的MDS患者(8三体4例,含有8三体的复杂核型1例,5q-2例,含有5q-的复杂核型1例,5q-合并8三体1例)的骨髓单个核细胞(BMMNC)中的CD34+CD38-细胞和CD34+CD38+细胞,分别涂片;然后在上述涂片上通过荧光原位杂交(FISH)方法比较CD34+CD38-和CD34+CD38+两群细胞中异常克隆细胞的百分比。结果发现,这两群细胞均有异常克隆累及,但CD34+CD38-干细胞中异常克隆的比例(41.8±8.4)%低于CD34+CD38+祖细胞(72.4±7.7)%(p<0.001),而在有核细胞检测的异常克隆细胞比例为(70.8±9.2)%。结论:提示MDS患者中5q-和+8异常克隆均可能起源于造血干细胞阶段,而在祖细胞阶段异常克隆占优势。     

骨髓涂片联合骨髓活检对骨髓增生异常综合征的诊断价值探讨

目的探讨骨髓涂片联合活检对骨髓增生异常综合征（MDS）诊断的价值。方法对43例MDS患者采用骨髓抽吸和活检进行取材,同步观察骨髓涂片和切片。结果活检中骨髓的增生程度明显高于涂片;涂片对红系病态造血的观察优于活检,而活检对原始细胞数量、骨髓基质、局部解剖定位、粒系、巨系病态造血观察优于涂片。结论骨髓涂片与骨髓活检在MDS的诊断、分型中各具优点,相互补充,联检可提高MDS诊断的准确性。     

65例骨髓增生异常综合征的临床及实验室分析

本研究探讨骨髓增生异常综合征（MDS）的临床及实验室检查特点。对65例MDS临床资料进行回顾性总结。65例MDS患者的FAB分型为：RA27例,RAS1例,RAEB33例,RAEB—T3例,CMML1例;中位年龄66岁（19—89岁）,65例MDS中继发性MDS6例。在研究中对患者进行了骨髓细胞学检查,骨髓活检和染色体检查。结果表明,经骨髓细胞学检查为病态造血者64例（98．5％）,其中3系病态造血者21例（32．3％）,2系病态造血33例（50．8％）,1系病态造血10例（单纯红系8例占12．3％,单纯粒系2例占3．1％）。骨髓活检38例,其中6例有幼稚前体细胞异常定位（ALIP）。染色体检查49例患者,其中29例检测出有异常核型（59．2％）,且以数量异常为主,高危型MDS（RAEB或RAEB—T）的核型异常发生率高于低危型MDS（RA,RAS）,继发性MDS高于原发性MDS;在这49例患者中15例转为急性白血病（30．61％）,20例染色体正常组中3例（15％）转化为AML,而染色体异常组29例中有12例（41．4％）转化为AML。随访中位时间为35个月（2个月-106个月）,染色体核型正常组中位生存期为26．8个月,异常组中位生存期为8个月。结论：我国MDS患者发病年龄较国外略年轻;高危MDS患者染色体畀常发生率高于低危MDS,染色体改变与MDS的白血病转化密切相关,核型异常组的白血病转化率较核型正常组高,生存时间短。     

染色体核型分析在骨髓增生异常综合征中的应用

目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断、预后评估中的价值.方法 对112例MDS患者的染色体核型情况进行回顾性分析.结果 112例MDS中,染色体核型异常者57例,占50.9%,主要累及 8,-7/7q-,-5/5q-,-y,20q-及其它涉及数量或结构异常的各种核型改变,其中-7/7q-和复杂核型异常的MDS易发生克隆转化,易进展为急性白血病;5例初诊为良性血细胞减少的患者经染色体核型分析,发现有克隆性细胞遗传学异常,最终确诊为MDS.结论 染色体核型分析在MDS诊断、预后评估方面具有重要价值,特别在原始细胞比例不高、病态造血不明显的MDS-RA或MDS-RCMD时,核型分析对疾病的诊断及预后估计起决定作用.     

骨髓穿刺涂片联合骨髓活检切片在骨髓增生异常综合征诊断中的应用

目的 探讨骨髓穿刺涂片联合骨髓活检切片在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)诊断中的应用价值。方法 对59例血细胞减少患者采取骨髓穿刺和骨髓活检同步取材法,两种方法对其骨髓的增生程度,各系细胞的病态造血及网硬蛋白进行分析。结果 59例患者经骨髓活检切片观察其骨髓增生程度,其中增生活跃、明显活跃及极度活跃的患者共为53例,占89.8%; 骨髓穿刺涂片为40例,占67.8%,两者比较差异具有统计学意义(χ²=5.087,P=0.023)。26例MDS患者骨髓涂片发现粒系病态造血16例,占61.5%,骨髓切片为25例,占96.2%,两者比较差异具有统计学意义(χ²=5.092,P=0.021)。骨髓涂片发现红系病态造血24例,占92.3%,骨髓切片为7例,占26.9%,两者比较差异具有统计学意义,(χ² =16.705,P=0.00)。骨髓涂片发现巨核系病态造血12例,占46.1%,骨髓切片为10例,占38.5%,两者比较差异无统计学意义(χ²=0.387,P=0.513)。26例MDS患者网硬蛋白纤维组织增生者16例,占61.5%; 33例非MDS患者为6例,占18.2%,MDS组患者显著高于非MDS组患者,两者比较差异具有统计学意义(χ²=10.086,P=0.001)。结论 骨髓穿刺涂片同时结合骨髓活检切片,可提高MDS诊断分型的准确性。     

骨髓增生异常综合征向急性白血病转化的研究

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)向急性白血病(AL)转化(转白)的规律.方法动态观察151例MDS患者的转白情况及转白患者(postMDS-AL)的临床表现、血常规、骨髓象、染色体核型、细胞免疫表型及治疗反应、预后特点.结果8年7个月内,151例MDS患者转白21例(13.91%),中位转白时间5(1～23)个月.RA、RAEB、RAEB-t间转白率差异无显著性,逐步转白和直接转白病例均可见.影响MDS转白的因素有年龄≤40岁;三系血细胞减少;骨髓原始细胞比例≥O.150;复杂染色体核型异常;联合化疗.postMDS-AL21例皆为急性髓系白血病(AML),以M2、M4和M5为主.其中2例(9.52%)有白血病细胞浸润表现;10例(47.62%)外周血白细胞计数减少,14例(66.67%)外周血中性粒细胞计数减少,14例(66.67%)骨髓增生活跃或明显活跃.8例(47.06%)转白前后异常染色体核型发生了改变.骨髓单个核细胞髓系不成熟抗原CD33(49.83±24.50)%、CD13(36.38±33.84)%,单核细胞相关抗原CD14(38.50±24.60)%及早期造血细胞标志抗原CD34(34.67±30.59)%,也可共表达淋巴细胞系抗原CD5、CD7、CD9、CDi9.postMDS-AML的诱导化疗完全缓解率为31.25%,中位生存时间6(1～28)个月.结论MDS是一类高风险向AML转化的疾病,转化方式可渐进也可突变;postMDS-AML有独特的生物学表现,且预后差.     

儿童骨髓增生异常综合征临床及血液学特征

目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS)的临床及血液学特点。方法：全部患儿均检测常规血液学及骨髓细胞形态学指标，部分患儿行骨髓病理、细胞化学及染色体检查。并以不同方案进行治疗。结果：33例中难治性贫血20例，难治性贫血伴环状铁粒幼细胞增多3例，难冶性贫血伴原始细胞增多(RAEB)6例，转变中的RAEB 4例。本组患儿骨髓均有病态造血特征，骨髓活检3例，1例检出粒系有幼稚前体细胞异常定位。染色体检查6例，2例出现核型畸变。有5例转化为白血病。结论：小儿MDS的诊断主要依据病态造血，必要时进行骨髓病理及细胞染色体检查，对MDS的诊断和预后评价有重要意义。     

骨髓涂片与骨髓活检在骨髓增生异常综合征诊断中的价值

目的 探讨骨髓活检对诊断骨髓增生异常综合征(MDS)的临床意义.方法 采用一步抽吸一活检技术.结果 粒系、巨核系病态造血的检出率,骨髓活检高于骨髓涂片;红系病态造血的检出率,骨髓涂片高于骨髓活检.免疫酶标染色法对微小巨核细胞的检出率高于瑞氏染色法.结论 骨髓活检与骨髓涂片同步分析及联合应用免疫酶标染色法检测微小巨核细胞明显提高MDS诊断的准确性.     

骨髓增生异常综合征的早期诊断研究

目的：联合应用四种克隆性分析法对骨髓增生异常综合征（MDS）的早期诊断进行研究。方法：对临床上怀疑为MDS的50例患者应用常规染色体核型分析，姐妹染色单体分化（SCD）染色，荧光原位杂交（FISH）和聚合酶链反应－单链构象多态性分析（PCR－SSCP）等技术分别检测染色体畸形，细胞周期时间，8三体（＋8）和N-ras突变。结果：45例符合FAB诊断标准；5例不符合FAB标准，其中2例患者只有红系病态造血改变，形态学诊断均为可疑RA，另3例患者无涉及三系的病态造血改变，形态学诊断分别为增生性贫血（1例），慢性再生障碍性贫血（2例），在这5例患者中，当色体核型分析发现4例具有克隆性当色体异常；SCD检测证实2例细胞周期时间延迟；FISH检测发现3例存在＋8异常；PCR－SSCP发现1例存在N－ras外显子1突变，证实它们实际上均为RA患者。结论：联合应用染色体核型分析，SCD、FISH和PCR－SSCP等方法可对形态学检查无病态造血或仅有一系病造血改变的不典型MDS患者有效进行早期诊断。