Marchesani综合征继发性青光眼1例

患者女31岁教师自幼双眼高度近视,1年前无明显诱因发生双眼胀痛,无头痛、发热、恶心,呕吐.眼压,右眼22.29mmHg,左眼48mmHg.诊断为左眼慢性闭角型青光眼.     

Marchesani综合征同胞姐妹2例

1　临床资料例 1,患者 ,女 ,5 5岁 ,因右眼复视、视物模糊 10月入院。外院诊断为“晶状体脱位 (双 )、眼底出血” ,未给予处理。于2 0 0 4年 5月就诊于我院 ,有高血压病史 10a ,其父母系近亲结婚。体查 :身高 15 0cm ,头大 ,指趾粗短 ,肌肉发达 ,皮下脂肪丰满。眼科检查 :Vou =     

Marchesani综合征白内障手术一例

患者女 ,40岁。因左眼视力逐渐下降 1年 ,于 1997年11月就诊。患者自幼双眼裸眼视力差 ,曾配戴 - 10 0 0Ｄ眼镜。 1989年曾因低头工作后双眼胀痛伴头痛 ,来我院就诊 ,诊断为“双眼闭角型青光眼” ,滴用毛果芸香碱眼液治疗后 ,症状无明显好转 ,分别于 1991及 1994年行左、右眼小梁切除手术 ,术后症状缓解。 1995年 4月患者自觉右眼视物不清再次来我院就诊 ,检查发现晶状体后囊下皮质混浊 ,诊断为右眼白内障。因患者右眼为高度近视眼 ,单纯行白内障囊外摘除术 ,术中散瞳后可见小而圆的晶状体及四周悬韧带。术后右眼裸眼视力 0 0 6 ,矫正视力…     

小梁切除术治疗Marchesani综合征一例

小梁切除术治疗Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ综合征一例李骏，庞琳Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ综合征是一种少见的遗传性疾病￣［１，２］，以小球形晶体伴骨、肌肉异常为特征，并常继发青光眼。我科曾收治一例Ｍａｒｃｈｅｓａｎｉ综合征继发青光眼患者，经小梁切除术得以治愈。现报道...     

Marchesani综合征同胞兄弟患者二例

例1患者男(先证者Ⅲ4)，13岁。因视物不清10年，发现上腹包块4d，于2001年5月15日入院。患者自幼视物不清、身材矮小，上小学二年级时患者近视，裸眼视力：左眼0．5、右眼0．4，现已高度近视。患者智力发育正常。4d前洗澡时其父发现患者右上腹部明显隆起。查体：患者神志清醒，饮食好，无发热、面黄，无消瘦、纳差及体力下降。门诊以“肝脏肿瘤”收住院。父母非近亲婚配，其父身材矮小，身高153cm，指趾粗短呈锹样。其母身材正常。患者祖母也身材矮小，指趾粗短呈锹样，视力差。患者家系图谱见图1。     

Marchesani综合征晶体摘除术后脉络膜脱离

患者　王××　女　 2 4岁　以双眼自幼视物不清 ,加重10个月。身高 13 8mm ,体重 40kg ,体形矮胖 ,双手指和脚趾均短粗。心电图示窦性心率不齐及窦性心动过缓 ,余常规检查未见异常。视力 :双眼均为手动 /眼前。双角膜透明 ,前房浅 ,房水清亮 ,双眼瞳孔直径 3mm ,圆形 ,对光反应迟钝 ,可见虹膜震颤、晶体晃动、透明 ,呈球形 ,双眼晶体向上、外方脱位。托品酰胺散瞳后瞳孔区可见下方晶体赤道部和已断开的悬韧带。双眼玻璃体轻度混浊。视乳头色苍白。C/D =0 8,血管鼻侧移位 ,视网膜血管正常 ,视网膜未见出血、渗出、裂孔和变性。眼压 ,右 3 …     

Marchesani综合征1例

1　临床资料患者,男,23a,因双眼视力下降3mo余而入院。患者自幼视力不好,14a时即戴-8.00D眼镜。近3mo来视力显著下降已影响生活。其父高168cm,母高152cm。其祖父身材瘦长(180cm左右),有心脏病史,70a时不明原因去世。查体:一般情况好,智力较差。身高143cm,体重52kg,较同年龄者显得年轻。皮下脂肪肌肉发育良好,皮肤紧而光滑。听力正常,无耳前瘘管,颈粗短。心肺肝脾正常。四肢指(趾)粗短,手指不能完全屈曲。眼部情况:双眼视力均0.06。-11.00DS亪-3.50DC×90°右眼0.4,左眼0.5,双眼0.7-1,角膜透明,大小10mm×9.5mm,周边前房右<1/4　CT(鼻下方…     

Marchesani综合征1例

李××男8岁汉族辽宁省金县人,住院号33204。自幼双眼视力不佳。1983年4月右眼晶体前脱位、继发青光眼入院手术,摘除晶体,同时发现左眼晶体上部也向前半脱位,平卧后又退回后房,家属不愿同时手术。出院后1年,右眼晶体又向前脱位,眼压增高,再次入院。患儿智力低下,身高110cm,体重32kg,颈短体胖,手指粗短,胸宽,心脏听诊及透视未见异常。眼部检查:因不合作视力无法测定,眼压右眼14.57、左眼28.97mmHg,角膜直径11×10mm。右眼前房     

青光眼白内障联合手术治疗Weill—Marchesani综合征一例

患者,女,55岁。双眼视力逐渐下降半年,伴眼痛及头痛,2009年8月25日至暨南大学附属第一医院眼科就诊。双眼瞳孔约6mm,晶状体膨胀,眼底视盘苍白,C／D约0．7,非接触眼压计测得眼压30mmHg（1mmHg=0．133kPa）,视野检查患者不能配合。诊断为：双眼慢性闭角型青光眼。给予1％匹罗卡品及盐酸左布诺洛尔滴眼液点眼。     

Rieger‘s综合征1例

Rieger′s综合征指虹膜表层发育不全,可伴有角膜后胚胎弓.前房角虹膜条带,虹膜表面纹理不清.虹膜上可出现孔洞.瞳孔偏位或异常.本人于2001年3月在中国医科大学附属一院门诊遇到1例现报告如下.     

Marchesani氏综合征1例报告

蒋××男 68岁住院号8014。视物模糊约40年,只能勉强阅读,18年前曾发现双眼晶状体混浊,未进行治疗,以后双眼视力逐渐下降。体格检查:侏儒型,神志清楚,声调高,颅顶部尖,前额低而平,颈短而软,胸廓窄而厚,胸廓的皮下组织丰富,其横经约19cm,前后径16cm,胸廊呈方形,心肺正常,腹软肝脾均未触及,四     

Urrets-Zavali综合征3例

Urrets-Zavali综合征为一种内眼手术后瞳孔强直的综合征.现将我院3例报告如下.     

Marchesani综合征一例

患者女 ,8岁 ,自幼双眼视力不好 ,曾多次到当地医院就诊 ,诊断为“双眼晶状体脱位”。于 2 0 0 0年3月来我院就诊。患儿系足月顺产 ,母亲在怀孕期间无疾病及用药史 ,其弟 (5岁 )及其他家庭成员无类似病症。该患儿在校学习成绩优秀 ,智力发育好。眼部检查 :视力 ,左、右眼均为 0 0 5。屈光检查 :右眼 ,-6 5 0ＤＳ ⌒⌒ -1 2 5ＤＣ× 90° =0 1 ;左眼 ,-6 2 5ＤＳ ⌒⌒ -1 0 0ＤＣ× 90° =0 1。角膜透明 ,横径1 0ｍｍ ,前房深 ,虹膜纹理清 ,瞳孔约 2ｍｍ ,对光反应灵敏。用复方托品酰胺眼水散瞳后见晶状体呈球形 ,向鼻下方半脱位 ,视乳…     

牵牛花综合征一例

患者女 ,13岁 ,发现视力差两个月。我院门诊检查 :视力右0 0 6,矫正无改善 ,左 1 2 ,双眼无炎症。眼位正常 ,各方向运动正常。瞳孔与左眼等大等圆 ,对光反射正常。晶状体透明 ,玻璃体未见混浊。眼底检查 :视乳头明显增大 ,约为左眼视乳头 (凹陷区 ) 4～ 5倍 ,凹陷区为白色 ,视乳头边缘呈灰白色。灰黑色相间的不规则隆起呈一环行嵴 ,其上断续有色素沉着 ,嵴环外为视网膜脉络膜萎缩区。有 15条血管从扩大的视乳头边缘曲膝状行走 ,伸向四周视网膜 ,以平直辐射状向周边走行。左眼底正常 ,C/D约 0 3。眼压右 14mmHg、左 12mmHg(1mmHg =0 13 …     

Rieger综合征二例

例1,男,23岁,因双眼视物模糊2年,胀痛近半年入院.入院检查:右眼视力0.12,眼压30.39 mmHg(1 mmHg＝0.133 kPa);角膜垂直径8.5 mm,水平径7.5 mm,前房轴深3 CT,瞳孔呈裂隙状移至9点位,虹膜根部与该处角膜前粘连,鼻侧虹膜有一5.5 mm×2 mm横椭圆形破孔,其余虹膜色淡,基质层可见组织稀薄及部分萎缩;晶状体混浊,眼底窥视不清.颞侧前房角虹膜前粘连,余各区均有不同程度的周边虹膜前粘连,部分Schwalbe线呈前突状;视野弥散缺损,不规则暗点.左眼视力手动,眼压50.62 mmHg,角膜水肿,垂直径8.5 mm,水平径8.0 mm,12点虹膜根部"V"字形破孔,颞侧虹膜有5.8 mm×3.5 mm破孔.患者面部鼻梁扁宽,面颊平坦,下颌前突.牙齿尖小,齿缝宽.肚脐皮肤残留长7 mm.无类似病家族史.入院诊断:(1)双眼Rieger综合征.(2)双眼继发性青光眼.入院药物治疗后,眼压右眼17.30 mmHg,左眼28.01 mmHg.左眼在局部麻醉下行小梁切除术+MMC,术后眼压7.10 mmHg.右眼药物保守治疗,随访观察眼压.     

Marchesani综合征2例

例1 李××男24岁住院号30541左眼视物不清2年多,右眼视物不清1周。于1957年10月10日入院。其兄双眼患先天性家族性白内障。前房角发育异常,身材矮小,生殖器细小。其弟身长矮小,双眼患先天性家族性白内障。双眼白内障摘除。其妹5岁,身长98cm,体重145.5kg。双眼角膜变性,双瞳孔残膜遗留。其父母身长均矮小。     

Marchesani综合征(附1例病例报告)

Marchesani综合征是一种以短指和球形晶状体为主要特征的综合征。临床表现为球形晶状体、晶状体脱位、青光眼、短指、身材矮小等。本文报告1例并结合复习文献,对本病的发病机制、临床特征及诊断治疗要点作一介绍。     

Weill-Marchesani综合征合并孔源性视网膜脱离一例

患者女 ,34岁。因右眼视物固定、黑影遮挡伴视力下降1个月 ,于 2 0 0 1年 2月 2 0日来我院就诊。眼部检查 :右眼视力眼前手动 ,不能矫正 ;左眼无光感。眼压测量 :右眼2ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,左眼 8ｍｍＨｇ。双眼角膜直径约为 11ｍｍ。房角检测 :右眼Ｎ1～Ｎ2 ,色素Ⅰ级 ,虹膜 8～ 9点钟处局限性前粘连 ;左眼Ｎ1～Ｎ3 ,色素Ⅰ级 ,虹膜 3～ 6点钟处局限性前粘连。双眼晶状体呈小球形 ,伴震颤 ,横径约8 5ｍｍ ,Ａ超检查 :双眼晶状体厚度为 4 17ｍｍ ,散瞳后可见36 0°悬韧带 ;右眼晶状体透明 ,向鼻侧轻度脱位 (图 1) ,左眼晶状…