遗传性皮肤病

20130045先天性外胚叶发育不良二例/童建波(南昌大学四附院皮肤科),张艳华,姚伟群∥实用皮肤病学杂志.-2012,5(4).-246～247例1男,3岁,怕热无汗,全身毛发稀疏、牙齿发育不全;例2男,1岁9个月,发热无汗1年9个月。均诊断为先天性外胚叶发育不良。本病又称为无汗-外胚叶发育不良综合征,系X连锁的性染色体隐性遗传性疾     

新生儿狼疮综合征与微管结构

新生儿狼疮综合征(NLS)是见于婴儿的一种暂时性胶原综合征。表现为环状红斑、盘状损害、发热、肝脾肿大、贫血、白细胞减少、先天性心脏传导阻滞以及在出生后数周抗核抗体阳性。患儿母亲常患胶原脉管性疾病,有或无症状。近年报告NLS患儿血清抗SS—A、SS—B及RNP抗体阳性,当皮损自行消退后,自身抗体阴转。Franco等曾假设经胎盘传递的自身抗体与NLS有关。本文报告1例NLS。患者女,6周,生后第3周于面部、躯干出现环状红斑,至7个月时红斑自行消退。心电图及血常规检查未见异常。ANA滴度1:320,为小斑点型,抗SS—A抗体滴度1:4,抗SS—B抗体滴度1:8。皮损活检显示真皮上部明显水肿,血管周围有轻度淋巴细胞浸润。患儿母亲既往无症状,亦无胶原病家族史。其异常的实验室检查示γ球蛋白升高,     

1例伴发恶性胸腺瘤的副肿瘤性天疱疮临床及免疫学研究

目的报告我国首例伴发恶性胸腺瘤的副肿瘤性天疱疮(PNP)临床及免疫学特征。方法对患者进行系统体检、医学影像学、组织病理学和免疫学检查,使用重组蛋白免疫印迹法对由胸腺瘤分泌抗体所针对的自身抗原进行了研究。结果患者确诊为PNP,伴发恶性胸腺瘤,患者血清中含有抗重组人包斑蛋白(envoplakin)和周斑蛋白(periplakin)L亚区GST融合蛋白的抗体。结论PNP具有独特的临床表现、组织病理以及免疫学特点,患者血清中的自身抗体针对多种抗原,包斑蛋白和周斑蛋白的L亚区很可能是PNP患者血清抗体结合的主要位点。     

胸腺黏膜相关淋巴组织淋巴瘤并发嗜酸性粒细胞增高

报告1例胸腺黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤并发嗜酸性粒细胞(EOS)增高。患者女,50岁。全身红斑及丘疹伴瘙痒3个月,外周血EOS进行性升高,其百分比最高值0.411,EOS计数4.03×10~9/L。予口服抗组胺药、雷公藤、环孢素及外用糖皮质激素治疗后效果欠佳。既往桥本氏甲状腺炎15年。皮肤科检查:躯干及四肢多发对称性红斑和丘疹,头皮弥漫性鳞屑,躯干皮损部分融合成片,边界不清,伴有少量鳞屑,可见抓痕。实验室及辅助检查:总IgE正常,抗核抗体(ANA)、抗双链(ds)-DNA、抗SSA、抗SSB及抗Sm抗体均阴性。骨髓活检及涂片EOS均增高,未见原始细胞。皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围少量淋巴组织细胞及EOS浸润。胸部、腹部及盆腔CT平扫:前上纵隔多发软组织密度团块影。转至胸外科行胸腺扩大切除术,皮损组织病理检查符合结外MALT边缘区B细胞淋巴瘤。     

新生儿红斑狼疮1例

患儿女,24d。面部、四肢水肿性红斑1周。临床表现为环状或半环状水肿性红斑皮损,血清学检查患儿及其母亲抗Ro/SSA抗体和抗La/SSB抗体均(+)。患儿心电图检查未发现先天性心脏传导阻滞。诊断:新生儿红斑狼疮。     

新生儿红斑狼疮1例

惠儿女,68天.头面、躯干出疹1月余.临床表现为亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)样皮损.血清学检查患儿及其母亲抗Ro/SS-A抗体和抗La/SS-B抗体均(5).患儿心电图检查未发现先天性心脏传导阻滞.随访1年,A血清中的抗Ro/SS-A抗体和抗La/SS-B抗体均完全消失,皮损完全消退.     

嗜酸性肉芽肿性多血管炎

报告1例嗜酸性肉芽肿性多血管炎(EGPA)。患者男,27岁。双足背红斑伴瘙痒半年,双下肢环形瘀斑及结节2个月。既往支气管哮喘及过敏性鼻炎病史4个月。皮肤科检查:双足背散在红斑,双下肢多发黄豆至鸡蛋大结节,浸润明显,表面可见紫癜样改变,部分皮损呈环状,少数皮损破溃及结痂。实验室及辅助检查:总IgE 712 kIU/L,嗜酸性粒细胞(EOS)计数3.0×109/L,白细胞分类:EOS 0.29。抗核抗体(ANA)、抗中性粒细胞胞质抗体(ANCA)及抗髓过氧化物酶抗体(Anti-MPO)均(-)。鼻窦CT:鼻窦炎。肌电图:双下肢周围神经中度受损,双下肢感觉神经中度受损。下肢血管超声:右侧足背动脉闭塞。皮损组织病理检查:血管周围及皮下脂肪组织可见大量EOS浸润,局部区域可见嗜酸性肉芽肿结构。诊断:EGPA。     

天疱疮的免疫学概观

本文报告3例天疱疮的经过以及几种免疫学检查结果,结合资料进行了讨论。病例1诊断寻常性天疱疮。IgG 1800(毫克/分升)、IgA260、IgM290、β_1C80毫克/分升。CH_(50)36μ。抗核抗体(-)、抗DNA抗体(-)、抗表皮细胞间抗体(pab)128倍(+)、表皮细胞问IgG沉着。结核菌素试验(+)。DNCB反应(+)。纵膈充气拍片胸腺增生。病例2诊断落叶性天疱疮。IgG1300、IgA215、IgM190、β_1C50。抗核抗体(-)、抗DNA抗体(-)、pab 1024倍(+)、表皮细胞间IgG沉着、结核菌素试验(-)、DNCB减弱(Ⅰ度)。纵膈充气拍片胸腺增生。病例3诊断红     

22例儿童型系统性硬化症病例临床分析

目的 探讨儿童型系统性硬化症（JSSc）患者的临床特点及治疗效果。方法 回顾性分析了22例住院JSSc患者的临床表现、实验室检查及治疗结果。结果 (1)女18例,男4例。首发症状出现年龄为4～16岁,平均10.4岁。(2)临床表现：以雷诺现象首发19例,皮肤增厚硬化首发3例,皮肤硬化范围累及四肢及躯干11例。Rodnan积分：10分及以下5例,11～20分9例,21～30分4例,31分以上4例。肢端病变14例。内脏受累：肺间质纤维化15例,心脏受累5例;肺动脉高压1例,消化道受累10例,肾脏受累2例,合并系统性红斑狼疮（SLE）2例,合并多肌炎1例;无内脏受累3例。(3)常规检查：白细胞减少3例,血红蛋白（Hb）偏低13例,乳酸脱氢酶（LDH）升高5例。(4)自身抗体：抗拓扑异构酶Ⅰ（SCL-70）抗体阳性18例,抗核糖核酸蛋白抗体（nRNP）阳性4例,抗核小体抗体（ANuA）阳性3例,SSA抗体阳性4例,SSB抗体阳性2例,抗核糖体P蛋白抗体（anti-P）阳性4例,抗双链DNA(dsDNA)抗体阳性1例,抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体阳性1例,抗组蛋白抗体（AHA）阳性1例,SM抗体阳...     

深在性红斑狼疮1例

患者女,47岁。右侧面部红斑、结节2个月。免疫学检查抗核抗体(ANA)1∶160核颗粒型,抗Sm抗体弱阳性,SSA抗体阳性,Ro-52抗体阳性,SSB抗体阳性,dsDNA抗体阳性。皮肤镜检查:可见黄色毛囊角栓,毛细血管扩张,皮肤萎缩以及白色鳞屑。皮损组织病理示真皮全层及皮下脂肪间隔及小叶内小血管扩张、充血,周围大量炎细胞浸润。诊断:深在性红斑狼疮(LEP)。予强的松20 mg/次,2次/d口服,1个月后减量至30 mg/次,1次/d口服,硫酸羟氯喹0.2 g/次,2次/d口服,皮损逐渐消退。