先天愚型患儿的临床和细胞遗传学分析

通过对254例智力低下(MR)患儿的染色体检查发现典型的21三体综合征32例，进行了临床和细胞遗传学分析。高龄孕妇是引起21三体综合征的重要因素，但不是唯一的因素。父母酗酒，从事有害工种、孕母服药保胎等约占46．87％，提示我们为了减少本综合征的发生，加强环境保护和妇女孕期保健的综合措施是十分必要的。     

时间荧光分辨法产前筛查402例孕妇结果分析

目的:降低本市先天缺陷儿的出生率,提高人口素质。方法:利用时间荧光分辨法(DELFIA),对我院门诊402例孕妇静脉抽血2ml,进行21三体综合征、18三体综合征及神经管畸形(NTD)的筛查。结果:402例孕妇中21三体综合征筛查阳性高危者12例,占3·0%;18三体综合征筛查阳性高危者7例,占1·7%;NTD筛查阳性高危者1例,占0·2%。转到省产前诊断中心检测,21三体综合征筛查阳性高危者6例,18三体综合征筛查阳性高危者4例。经羊水细胞培养检测发现,在402例中1例为21三体综合征。孕16周孕妇甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)二联法筛查为21三体综合征阳性高危者,于孕22周时引产。结论:产前筛查对降低21三体综合征患儿的出生率有重大意义,是减少缺陷儿出生的重要手段。     

13、18及21-三体综合征胎儿产前超声表现对比分析

目的分析13、18及21-三体综合征胎儿的中孕期不同超声表现及在产前诊断中的意义。方法回顾性分析2012年1月-2016年6月在该院经产前诊断确诊的中孕期13、18及21-三体综合征胎儿产前超声声像图表现。结果 124例胎儿中13-三体综合征27例,18-三体综合征44例,21-三体综合征53例;代表性畸形:13-三体综合征胎儿为无叶全前脑及其引起的中线性颜面部畸形;18-三体综合征胎儿为手姿势异常及固定;21-三体综合征胎儿为十二指肠闭锁;124例胎儿中心脏畸形检出率最高(66.9%),常见为室间隔缺损;代表性软指标:18-三体综合征胎儿为脉络丛囊肿及单脐动脉,21-三体综合征胎儿为鼻骨缺失或发育不良及胎儿颈部皮肤层(NF)增厚。96.3%13-三体综合征胎儿及77.3%18-三体综合征胎儿可见2或2个以上部位结构异常,50.9%21-三体综合征胎儿仅见单一部位结构异常。结论大部分13、18-三体及部分21-三体综合征胎儿中孕期超声可检出多发结构异常,畸形谱各有特点。超声系统检查是对三体综合征胎儿有效的产前筛查方法。     

妊娠早期超声联合血清Fβ-hCG与uE3及AFP诊断21-三体综合征的临床价值

目的研究妊娠早期超声联合血清绒毛膜促性腺激素(Fβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)、血清甲胎蛋白(AFP)诊断21-三体综合征的临床价值。方法选取2016年3月-2018年5月于我院进行产检的孕妇9678例作为研究对象,所有产妇均接受颈项透明层超声检测,检测孕妇血清学指标Fβh CG、u E3、AFP水平,分析孕早期血清学指标与超声诊断21-三体综合征的临床价值。结果随访结果显示:9678例孕妇中,共47例在产后或孕期进行染色体检查确诊为21-三体综合征;其余9631例未检出21-三体综合征;其中检测出21-三体综合征孕妇孕早期血清u E3、AFP水平显著低于非21-三体综合征组(P0.05),Fβ-HCG指标显著高于非三体综合征组(P0.05)。血清学检查共检测出高风险552例,确诊为21-三体综合征者37例,低风险9126例,检测出21-三体综合征者10例;超声检查出高风险228例,确诊为21-三体综合征者40例,低风险者9450例,确诊为21-三体综合征者7例。两种方法联合检测高风险者123例,确诊为21-三体综合征者43例,低风险者9555例,确诊为21-三体综合征者4例。采用ROC曲线对三种方式的诊断价值进行分析,结果显示:血清学与超声单项检测特异度较高,但敏感度较低,两组方式联合检测敏感度为94.1%,特异度为100.0%。结论超声检测联合血清Fβ-HCG、u E3、AFP指标对诊断21-三体综合征具有较高的敏感度与特异度。     

孕中期产前新生儿出生缺陷筛查的效果评价

目的探讨孕中期产前筛查在金华地区的应用价值。方法利用全自动时间分辨荧光免疫分析仪对2011—2014年在金华市产前筛查中心孕检的165 939名孕中期单胎孕妇血清(孕周在15~20+6周)各标志物浓度进行检测分析,高风险孕妇在核对孕周等因素后建议进行羊水胎儿染色体核型分析,对神经管畸形阳性孕妇进行三维B超检查。结果 21-三体综合征风险率为4.17%、18-三体综合征风险率为0.10%、神经管畸形风险率为0.43%。经确诊21-三体综合征80例、18-三体综合征16例,神经管畸形361例,其中21-三体综合征8例漏筛。随着年龄的增长,21-三体综合征的高风险逐渐增高(P0.01)。结论产前筛查能预防缺陷胎儿的出生,是经济、简便和无创伤的检测方法,值得推广应用。     

48例21-三体综合征的产前筛查诊断与家庭社会负担分析

目的:分析48例21-三体综合征患儿发生的原因及家庭社会负担。方法:采用回顾性筛查诊断分析及家庭调查的方法。结果:48例21-三体综合征患儿中有19例参加产前筛查,10例被确定高危孕妇,9例进行了产前诊断,8例在孕28周前做了治疗性流产。结论:孕妇对21-三体综合征筛查意义认识不足,贫困及政府政策不利是21-三体综合征筛查率较低、阳性孕妇漏筛的主要原因。遗传、环境污染、生活节奏快、工作压力大、职业有害接触等可能在21-三体综合征患儿的发生中起重要作用。     

孕中期产前筛查7717例结果分析

目的:探讨孕中期母血清筛查21-三体和18-三体综合征及神经管缺陷胎儿阳性病例中的染色体异常情况。对高风险人群进行后续诊断,及早发现患病胎儿,防止其出生。方法:采用时间分辨免疫荧光法,对风险值计算21-三体和18-三体切割值,对阳性病例进行染色体核型分析。结果:在7 717例产前筛查中共筛查出高风险孕妇295例,其中21-三体综合征191例,阳性率为2.48%;18-三体综合征32例,阳性率为0.41%;神经管缺陷高风险72例,阳性率0.93%。对阳性病例中的63例进行羊水胎儿染色体核型分析,确诊21-三体综合征、18-三体综合征各2例;神经管缺陷病例经B超确诊脊柱裂、唇腭裂、内脏外翻各1例,先天性心脏病(先心)2例。结论:孕中期血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,可筛查出胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的高危个体,通过产前诊断,可早确诊、早干预。     

羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.     

泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。     

包头地区妊娠早中期妇女血清学与超声检查的相关性分析

目的：探讨内蒙古包头地区妊娠早中期超声检查与母体血清测定的相关性在产前诊断21-三体综合征（DS）、18-三体综合征（Edward 综合征）及神经管畸形（NTDs）中的临床应用。方法2013年01月—2014年12月在包钢妇产医院进行产前筛查的18765例孕妇,测定血清甲胎蛋白（AFP）、游离β绒毛膜促性腺激素（Free-β-hCG）及妊娠血浆相关蛋白 A（PAPP-A）的数值,产前超声检查微小病变和结构畸形,两种方法相结合筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形。筛查高危者行基因检测以明确诊断。结果发现异常染色体核型共计25例,血清学及超声检查均异常者中21-三体综合征8例;神经管畸形4例,阳性符合率1.4％;血清学阴性超声异常检出21-三体综合征12例;神经管畸形32例;13-三体综合征1例;其他4例,阳性符合率4.4％。结论妊娠早、中期超声检查结合母体血清标记物检测对提高本地区筛查21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形的检出有重要价值,对降低先天缺陷儿出生的发生风险有重要的临床意义。     

26例21三体综合征的细胞遗传学分析

摘要:目的　分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法　常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析和遗传咨询。结果　26例确诊的21三体综合征染色体核型中,单纯型23例（占88.46%）,嵌合型1例（占3.85%）,易位型2例（占7.69%）;26例患儿的母亲在生育患儿时的年龄＞35岁6例（占23.08％）,父亲年龄＞39岁5例（占19.23％）;26名患儿中有1位易位型患儿的母亲为罗伯逊平衡易位携带者。结论　21三体综合征是造成小儿先天智力障碍的重要原因,其中单纯型比例最高,易位型和嵌合型较少;其发生与父母年龄、遗传和环境因素相关。细胞遗传学分析是诊断21三体综合征必不可少的方法;产前筛查和遗传优生咨询是降低21三体综合征患儿出生率、提高人口素质的有效手段。     

产前超声诊断胎儿21-三体综合征的意义

目的:探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法:对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查,同时利用羊水细胞核型分析进行比较。结果:28例21-三体综合征胎儿至少存在1种以上的超声异常声像,其中2例21-三体综合征伴有独立微小结构异常,3例胎儿伴有多个微小结构异常,4例胎儿存在单发结构畸形,9例胎儿存在多发器官畸形。结论:妊娠期超声可检测到21-三体胎儿在形态结构上发生的异常,结合羊水染色体核型诊断,对于提高21-三体综合征胎儿的产前诊断率,降低严重染色体病缺陷患儿的出生率具有重要意义。     

21-三体综合征患儿发病与母亲年龄和环境因素的关系

目的:探讨21-三体综合征患儿发病与母亲年龄和环境因素的关系。方法:常规取外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。对21-三体综合征患儿母亲年龄及其接触环境因素的情况进行分析。结果:95例患儿中出生时母亲年龄在30岁以下者85例占89.5%,其母亲均接触过化学、物理等有害因素。结论:发生21-三体综合征患儿的母亲年龄有偏低倾向,其发病与有害的环境因素密切相关。应扩大产前诊断的年龄范围,加大优生优育环境因素重要性的宣传力度。     

台州地区284例无创产前检测高风险孕妇影响因素分析

目的 分析台州地区无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)高风险人群特征，探讨NIPT对21、18、13-三体综合征的检出能力及影响因素，为NIPT高风险人群产前遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在浙江省台州医院产前诊断中心行NIPT检测结果为21、18、13-三体综合征高风险的孕妇284例，建议所有高风险孕妇行介入性产前诊断确诊并随访妊娠结局。结果 NIPT高风险孕妇以高龄为最常见指征，其中21-三体综合征169例、18-三体综合征65例、13-三体综合征50例，阳性预测值分别为79.74%(126/158)、61.67%(37/60)和19.57%(9/46),经介入性产前诊断确诊胎儿染色体嵌合体和拷贝数变异分别占1.89%(5/264)。多因素logistic回归分析发现，Z值对NIPT检测21、18、13-三体综合征的阳性预测值均有统计学意义(P<0.05)。χ²检验或Fisher精确概率法分析发现，Z值3个分组的阳性预测值比较，差异有统计学意义(P<0.05)。结论...     

应用Clinprot系统研究21-三体综合征胎儿羊水蛋白质谱

目的:建立21-三体综合征的蛋白质组指纹诊断模型,为21-三体综合征的产前快速诊断提供理论依据。方法:收集2009年1月~2011年12月间在该院做产前诊断的孕妇,采用液体蛋白芯片飞行时间质谱技术对18例21-三体综合征胎儿(21-三体组)及18例正常胎儿(对照组)的羊水进行蛋白质组学对比研究。结果:21-三体组和对照组中共有44种蛋白质峰强度差异有统计学意义(P<0.05),选取其中质荷比(m/z)分别为3 762.68 Da、7 988.8 Da、3 911.26 Da、3 709.99Da和1 450.5 Da的5种蛋白质峰建立分类预测模型,该模型对21-三体组和正常对照组的识别率和预测率均为100%,其中3762.68 Da和861.8 Da的分布能力较好,3 762.68 Da在21-三体组中高表达,861.8 Da在21-三体组中低表达。结论:利用Clinprot系统筛选出来的44种差异表达蛋白有可能成为用于21-三体综合征产前快速诊断的一组生物学指标,3 762.68 Da可能为21-三体综合征胎儿的羊水蛋白标志物。     

中孕期胎儿超声软指标筛查21-三体综合征的意义分析

目的:探讨中孕期胎儿超声软指标对产前筛查21-三体综合征的价值。方法:2005年1月～2009年12月期间对在广西壮族自治区妇幼保健院行产前咨询和产前筛查的单胎妊娠孕妇(孕周18～24周)8 510例进行胎儿超声检测。对出现软指标孕妇按自愿原则抽取羊水进行核型分析。结果:8 510例胎儿中,发现超声软指标1 414例,检出率16.62%,其中羊水及脐血穿刺531例,占37.29%;检出21-三体综合征46例,检出率为0.54%。超声软指标诊断21-三体综合征敏感度为73.91%,特异度为83.27%,假阳性率为16.73%,总的超声软指标阳性似然比为4.62,阴性似然比为0.28。结论:中孕期胎儿超声软指标与21-三体综合征有关,单独存在的超声软指标发生21-三体综合征的几率较低,多项超声软指标提示21-三体综合征的风险明显增高。     

8612例孕中期产前筛查结果分析

目的：了解缙云县21-三体综合征、18-三体综合征、神经管畸形的筛查状况,最大限度地降低出生缺陷发生率。方法：采用时间分辨荧光免疫法（TRFIA）对8 612例孕15-19＋6周孕妇空腹抽取静脉血2ml,测定甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG水平,再经试剂配套软件进行发病风险评价,结果：8 612例孕妇中筛查出高风险孕妇282例,阳性率为3.27%,其中21-三体综合征高风险209人,18-三体综合征高风险16人,神经管畸形高风险57人,高风险孕妇经知情同意,自愿选择行产前诊断。经产前诊断确诊为21-三体综合征2人,其他染色体病2人,脑脊膜膨出3人。结论：孕中期产前筛查对降低21-三体综合征、18-三体综合征及神经管畸形儿的出生有着重要意义。     

天津市21-三体综合征产前筛查结果分析

目的 评价本市2009～2010年产前筛查的工作效果.方法 对97 956例筛查孕妇进行血清甲胎蛋白和游离β-人绒毛膜促性腺激素二联指标检测,计算胎儿21-三体综合征风险,对所有筛查孕妇进行妊娠结局的随访.结果 胎儿21-三体综合征的总患病率为0.4 ‰.假阳性率为5.1 %,阳性预测值为0.8 %.高、低风险胎儿21-三体综合征的患病率分别为8.0 ‰和0.01 ‰;高、低龄组胎儿21-三体综合征的患病率分别为2.3 ‰和0.3 ‰,差异均有统计学意义.结论 孕中期胎儿21-三体综合征筛查是一种无创性检测手段,可以大大降低先天性缺陷儿的出生.     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

无创产前胎儿染色体非整倍体筛查在辅助生殖单胎中的临床应用

目的比较分析二代测序无创产前染色体非整倍体筛查方法 (NIPT)在辅助生殖单胎组和自然妊娠单胎组的效能。方法回顾性分析2013年10月1日至2015年8月31日多中心联合进行无创产前筛查且获得筛查结果的单胎孕妇15 438例,其中自然妊娠单胎孕妇10 397例,辅助生殖单胎孕妇5 041例,对两组中21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值进行卡方检验,并对两组的灵敏度、特异度进行初步比较分析。结果辅助生殖单胎组的21-三体综合征阳性预测值为82.86%,自然妊娠单胎组为96.77%,两组比较差异有统计学意义(P=0.024);辅助生殖单胎组的18-三体综合征阳性预测值为60.00%,自然妊娠单胎组为87.50%,两组比较,差异无统计学意义(P=0.163);辅助生殖单胎组的13-三体综合征阳性预测值为75.00%,自然妊娠单胎组为50.00%,两组比较,差异无统计学意义(P=1.00)。自然妊娠单胎组因发生1例21-三体综合征假阴性,其灵敏度为低于辅助生殖单胎组(98.36%vs.100.00%),两组的18-三体综合征、13-三体综合征灵敏度为100.00%。自然妊娠单胎组和辅助生殖单胎组的21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征特异度均高于99.80%。结论针对21-三体综合征的阳性预测值,尽管辅助生殖单胎组显著低于自然妊娠单胎组,辅助生殖单胎组21-三体综合征阳性预测值(82.86%)仍具有重要的临床应用价值;18-三体综合征、13-三体综合征的阳性预测值在两组间无明显差异;建议NIPT适用于辅助生殖单胎,临床咨询时需结合21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的阳性预测值,灵敏度和特异度。