多巴反应性肌张力障碍三例报告（附71例文献报道综合分析）

目的加强对多巴反应性肌张力障碍（DRD）的认识和重视。方法回顾性分析南昌市第一医院收治的3例多巴反应肌张力障碍患者和国内文献报道的71例多巴反应肌张力障碍患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女性,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效。辅助检查：血清学检查、CSF、头颅CT/MRI和神经电生理检查均正常。结论DRD为少见的遗传性运动障碍疾病,大部分在儿童期起病,典型者诊断不难,小剂量多巴制剂有显著、持久疗效,早期用安坦治疗有效。对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,使患者能够保持正常生活质量。     

多巴反应性肌张力障碍2例误诊分析

多巴反应性肌张力障碍(DRD),是一种大多于儿童期起病,以肌张力障碍为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病.1976年由Segawa等[1]首次描述,其临床特点:有明显昼间波动的肌张力障碍,小剂量左旋多巴有显著的疗效.现将误诊的2例DRD报道如下.     

多巴反应性肌张力障碍误诊8例分析

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点及诊断。方法：对8例误诊的多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点及误诊原因进行回顾性分析。结果：多巴反应性肌张力障碍主要表现为下肢运动障碍,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状可迅速改善。结论：多巴反应性肌张力障碍临床特点较明显,对儿童期起病的疑似患者可给予小剂量左旋多巴试验性治疗。     

多巴反应性肌张力障碍2例

多巴反应性肌张力障碍（DRD）3L称为明显昼夜波动的进行性肌张力障碍，也有称为肌张力不全综合征。为原发性肌张力障碍的一种变异型。我院门诊遇到2例，现报告如下。     

GCH1基因突变致多巴反应性肌张力不全一例

多巴反应性肌张力不全（DRD）是一种常染色体显性或隐性遗传运动障碍疾病,病理特征为黑质纹状体多巴胺含量减少,主要表现为儿童期肌张力障碍, 小剂量左旋多巴可以改善症状。三磷酸鸟苷环化水解酶1（GCH1）基因是其致病基因之一。该文报道1例GCH1基因突变所致的DRD患儿,其以步态异常为主诉,行走时出现肌张力不全姿势,症状晨轻暮重,经基因检测证实其GCH1基因出现杂合性突变。接受小剂量左旋多巴治疗后患儿神经系统体征基本消失,于小儿神经科门诊随诊2年,运动功能良好。临床上对于病因不明的肌张力障碍患儿, 需警惕DRD的可能, 尽早识别和治疗可明显改善预后,预防残疾的发生。     

多巴敏感性肌张力障碍神经生物学研究新进展

多巴敏感性肌张力障碍的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关；四氢生物喋呤(BHc)是酪氨酸羟化酶的天然辅助因子；BH4的不足必然影响酪氨酸羟化酶活性，导致多巴胺合成障碍，从而出现肌张力的异常。酪氨酸羟化酶活性有昼夜的波动性，即在活动时该酶的活性下降而在休息时该酶的活性升高；该酶活性的下降主要发生在与D1受体和直接通路联系的黑质纹状体多巴胺神经元的末梢，从而产生姿势性肌张力障碍；由于D2受体和间接通路保留，所以不出现帕金森式的肌强直和左旋多巴诱导的运动障碍。     

误诊为痉挛性截瘫的多巴反应性肌张力障碍1例报道

多巴反应性肌张力障碍(dopa-respon-sive dystonia,DRD)是一种少见的遗传性肌张力障碍,为肌张力障碍遗传学分类中的DYT5。该病由于对小剂量左旋多巴具有显著疗效,因此早期诊断、及时治疗可避免患者发生残疾。为提高医生对该病的认识,特将我科收治的1例误诊为遗传性痉挛性截瘫的     

成年起病的多巴反应性肌张力障碍4例分析

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1],国内报道大龄起病者非常少,本文报道4例成年起病的DRD.     

多巴反应性肌张力障碍临床资料分析

目的:回顾多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床资料,以加深对该病的认识。方法:总结并分析4例DRD患者的临床表现、辅助检查及治疗情况。结果:小剂量多巴制剂(美多巴62.5 mg,每天3次)对4例患者均有明显疗效。结论:DRD是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,小剂量多巴制剂有显著、持续疗效,早期治疗效果好,需与其他肌张力障碍相鉴别,以震颤首发时易误诊为少年型帕金森病。     

成人型多巴反应性肌张力障碍3例报道并文献复习

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的运动障碍性疾病,多在儿童期起病,在成年期起病罕见[1]。现将我院诊断的3例成人DRD患者的临床资料进行回顾性分析,旨在提高对成人DRD的认识,减少误诊。1临床资料病例1男,33岁,教师。于27岁开始患者自感右手手指不灵活,症状在上课书写时加重,休息时     

儿童肌张力障碍的研究进展

正肌张力障碍(dystonia)又称肌张力不全、肌紧张不全,是一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、重复运动或姿势异常的综合征~([1])。依据病因可分为原发性(或称特发性)和继发性(或称症状性),成人仅1/4的肌张力障碍患者为继发性肌张力障碍,而儿童则以继发性肌张力障碍多见,1/3合并痉     

多巴反应性肌张力障碍综合报告

多巴反应性肌张力障碍(dopy responsive dyston ic.DRD)是一种少见的常染色体显性遗传病。具有独特的临床表现,小剂量多巴类制剂对其有显著疗效。现将本患者的临床资料结合文献复习如下。1临床资料1.1病例来源此例DRD患者为神经内科住院患者,发病年龄为11岁,住院就诊时14岁。1.     

多巴敏感性肌张力障碍神经生物学研究新进展

多巴敏感性肌张力障碍的发病与黑质多巴胺神经元轴突末端酪氨酸羟化酶活性下降有关;四氢生物喋呤(BHc)是酪氨酸羟化酶的天然辅助因子;BH4的不足必然影响酪氨酸羟化酶活性,导致多巴胺合成障碍,从而出现肌张力的异常。酪氨酸羟化酶活性有昼夜的波动性,即在活动时该酶的活性下降而在休息时该酶的活性升高;该酶活性的下降主要发生在与D1受体和直接通路联系的黑质纹状体多巴胺神经元的末梢,从而产生姿势性肌张力障碍;由于D2受体和间接通路保留,所以不出现帕金森式的肌强直和左旋多巴诱导的运动障碍。     

局限性肌张力障碍80例生活质量临床调查

肌张力障碍综合征简称肌张力障碍,是主动肌与拮抗肌收缩不协调或过度收缩,引起以肌张力异常动作和姿势为特征的运动障碍综合征,具有不自主性和持续性特点。在全部肌张力障碍患者中局限性肌张力障碍约占50％。目前对于肌张力障碍的治疗报道较多,本研究拟确定影响患者生活质量的人口、临床因素,旨在对该病的治疗提供依据。     

误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍

目的:进一步加深对多巴反应性肌张力障碍的认识,提高临床诊断水平.方法:对收治并误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍6例的临床资料进行回顾性分析.结果:6例临床主要表现为下肢僵硬、步态异常及足内翻跖屈,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状得到显著改善,病初均误诊为脑性瘫痪.后依据病史、临床特点及医技检查并试验性治疗明确诊断.结论:多巴反应性肌张力障碍有较明显的临床特点,对疑似患者可予小剂量左旋多巴试验性治疗,以避免误诊误治.     

多巴反应性肌张力障碍误诊11例分析

多巴反应性肌张力障碍（DRD）是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病。避免误诊,早期诊治是提高患者生活质量的关键。现将我院2000／2008年临床确诊的11例DRD患者误诊情况分析如下。     

超声引导肉毒毒素A颈深部肌群注射治疗颈部局限性肌张力障碍:1例报告

颈部肌张力障碍(cervical dystonia)是一种累及颈部肌群的局灶性肌张力障碍，表现为重复刻板的痉挛性头部动作或持续的强直性头位异常。肉毒毒素局部注射现已成为局限性肌张力障碍的常规治疗方法。但由于部分颈部肌张力障碍患者累及多组肌群，造成复杂的异常动作与姿势，因此正确判断受累肌肉，准确标定治疗靶点是获得疗效的关键。我们自2002年10月应用超声引导进行颈深部肌群肉毒毒素A注射治疗颈部肌张力障碍，现结合典型病例介绍如下。     

肉毒毒素治疗脑卒中后屈趾性肌张力障碍的疗效研究

正继发性运动障碍是脑卒中的并发症之一,据统计其发生率为1%—4%~([1]),而肌张力障碍仅占其中的17%~([2—3])。在下肢,肌张力障碍常累及肢体末端,常表现为足趾(2—5趾)跖屈和(或)拇趾跖屈或背屈。肉毒毒素注射是一种公认的降低肌张力、缓解肌肉过度活动的有效治疗方法,但目前鲜见关于肉毒毒素处理脑卒中后屈趾肌张力障碍的研究报道,基于此,本研究针对脑卒中后继发屈趾肌张力障碍患者进行肉毒毒素注射治疗,回顾观察并报道其治疗效果。     

Meige综合征

Meige综合征也称特发性眼睑痉挛、口、下颌肌张力障碍综合征,由法国神经病学家Heury Meige于1910年首例报道,目前我国已有数10例报道.本病多见于老年人,平均发病年龄为56岁,女性多见.     

儿童多巴反应性肌张力障碍6例报告

目的：探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点，诊断及鉴别诊断。方法：回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治经过，并结合文献进行讨论。结果：男2例，女4例，家族史4例，散发2例。发病年龄4～10岁。除1例外，5例患者均有不同的长时间误诊，治疗前平均病程为12．5年。临床表现：6例患者均以双下肢肌张力障碍，步态异常为首发，2例患者伴有震颤、肢体僵硬，3例患者病理征阳性，1例患者伴有自动症状，6例患者均有症状明显的昼间波动及小剂量多巴胺快速明显的疗效。结论：DRD是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病，早期诊治是提高患儿生活质量的关键。