孕中期与染色体有关的超声结构异常及软标志的临床价值探讨

孕中期超声检查可以直接观察到胎儿的一些与染色体异常有关明显的结构异常,如双泡征、颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿心脏病,还可以观察到一些更微小的结构,常常是一过性的,但提示胎儿存在着严重的胎儿异常的风险。如胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、颈部皮肤皱褶增厚、心内灶状强回声肠管强回声、肾盂扩张、长骨短小、单脐动脉。该文回顾国内外文献对与染色体有关的胎儿结构异常及软标志的研究进展。     

胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展

胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一,染色体异常对儿童的健康生长有很大影响,现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联,通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常,故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值。文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述。     

胎儿超声软标记与结构畸形在产前诊断染色体异常中的意义

目的：探讨胎儿超声软标记、结构畸形在产前诊断染色体异常病例中的临床意义。方法：回顾性分析608例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果,总结染色体异常胎儿的超声征象特点,比较超声软标记、结构畸形胎儿染色体异常检出率的差异。结果：608例中,染色体核型分析结果异常54例（检出率8.9%）,其中21?三体25例（46.3%）;18?三体9例（16.7%）;13?三体2例（0.04%）;Turner 综合征1例（0.02%）;余17例为其他染色体异常。染色体核型分析结果异常中有31例（57.4%）存在超声征象异常。高危因素为超声因素的检出率（12.3%）明显高于非超声因素的检出率（6.7%）（P＜0.05）。结构畸形的染色体异常检出率（28.6%）明显高于超声软标记的染色体异常检出率（6.7%）（P＜0.01）。结论：发现胎儿存在结构畸形或多个软标记阳性,特别是合并羊水过多或其他高危因素（高龄、血清学检查阳性）时应建议行染色体检查以明确诊断;发现单个超声软标记时,没有必要过分强调其可能的染色体风险,以免引起孕妇精神紧张和过度医疗。     

胎儿染色体异常与产前超声特征的相关性研究

目的探讨胎儿染色体异常与产前超声特征的关系。方法收集我院2005年1月至2009年12月经产前诊断出的53例染色体异常胎儿,与产前超声检查出的异常征象进行对比性分析,统计染色体异常胎儿的检出类型与超声畸形谱,并对染色体异常的胎儿进行术后或出生后随访。结果共有510例羊水和脐带血样本进行染色体检查,检出异常核型53例,阳性率为10.2%。其中,染色体数目异常32例,包括21-三体15例,18-三体11例,13-三体2例,45,XO单体2例,92,XXXX四倍体2例。染色体结构异常21例,包括易位4例,插入3例,倒位6例,缺失4例,衍生4例。染色体异常胎儿产前超声检查为明显结构畸形者占41.5%(22/53);结构畸形合并超声软标记者占34.0%(18/53);单独检出超声软标记者占15.1%(8/53)。结论胎儿产前超声检查异常与染色体异常关系密切。染色体异常胎儿产前超声常表现为各种明显结构畸形,畸形数越多,染色体异常的风险越大,出现超声软标记时胎儿染色体异常的风险也将增加。了解各种类型的染色体异常的超声畸形谱,对产前识别高风险胎儿,提高侵入性操作的阳性率,减少漏诊有重要意义     

早-中孕规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用

目的：评估规范化产前超声筛查胎儿异常的临床应用价值。方法：对2 728例孕妇进行规范化超声检查,并追踪妊娠结局：①规范化孕期超声检查时间和次数：11～13＋6周、18～24周;②规范化检查内容：11～13＋6周主要以发现明显畸形和染色体异常的软指标为主,18～24周以筛查胎儿结构畸形为重点;③规范化保存胎儿标准切面图片;④规范化超声报告的内容和格式。结果：规范化超声检查胎儿2 728例,发现和产后证实胎儿异常102例（3.7％）,其中胎儿及附属物异常48例：前三位病种为头颅畸形10例,不合并其他畸形的胎儿宫内死亡6例,脐带异常6例。漏诊6例（占全部检查例数0.22％,占胎儿异常5.9%）,敏感性94.4%,特异性100%。此外软标志阳性54例,其中心腔内强光点48例,除5例晚孕或出生后异常外,90%出生后未见异常。结论：规范化产前超声检查在时间、内容、方法上统一规范,是孕期检查发现胎儿发育异常和预防出生缺陷的有效手段。     

我院进行胎儿心脏超声检查的临床观察与评价

目的探讨胎儿心脏超声检查在胎儿先天性心脏病检测中的可行性。方法以正常胎儿各项心功能参数为参照,与先天性心脏病胎儿做对比,即M-型超声观察心房、心室的搏动情况,判断心脏结构形态及搏动是否正常及心律失常性质。新生儿彩色多普勒超声心动图及尸体解剖结果对照胎儿心脏超声检查结果。结果1200例胎儿中发现心脏结构异常17例,心律失常81例,心包积液90例。结论胎儿心脏超声检查能诊断多种类型的胎儿先天性心脏异常,是产前胎儿诊断的重要方法,是胎儿先天性心脏病检测中可靠的无创性影像诊断技术。     

三、四维超声在胎儿面部异常中的应用

目的探讨三、四维超声成像技术在中晚期胎儿面部结构异常中的诊断价值,提高超声对胎儿面部结构异常的检出率。方法应用V-730Pro多功能超声诊断仪对956例妊娠20周￣42周胎儿面部进行三维、四维成像,观察胎儿面部结构。结果956例中,904例成功获得胎儿面部结构三、四维成像,其中发现唇腭裂1例,单纯单侧唇裂4例,面部肿瘤1例,下颌过小1例,无假阳性病例。所有三、四维图像清晰、直观地识别胎儿面部结构及其相互间的位置关系。结论三、四维超声较二维超声能提供更形象、更直观、更丰富的诊断信息,是二维超声的有益补充,是诊断胎儿面部结构异常更有效的方法,有广泛的临床应用价值。     

实时三维超声显像在产科的应用

在产科,二维超声通常只对胎儿结构进行切面观察,因而有许多不足.三维超声不仅可以对胎儿体表结构进行表面重建,还可以用透明成像对胎儿体内结构进行三维成像,可从整体上对胎儿形体结构进行观察,提高胎儿畸形的产前诊断率,确定不同孕龄胎儿正常及病理形态,因而可从整体上对胎儿形体结构进行观察.三维超声对胎儿畸形的诊断水平较二维超声明显提高,尤其是可准确判断胎儿颜面部、脊柱、四肢等畸形,在产科中发挥着重要的作用.     

胎儿心律失常的超声心动图分析

目的:探讨胎儿心律失常的原因及其预后,为产科临床采取正确应对措施提供依据。方法:二维及彩色多普勒超声了解心脏结构有无异常,用M型超声观察房、室壁运动曲线并分析其相互之间的节律关系。结果:40例心律失常的胎儿中,持久窦缓14例,一过性窦缓8例,房性早搏7例,室性早搏11例。持久窦缓易合并心脏畸形,一过性的心律失常多无心脏结构异常。结论:胎儿超声心动图可以明确心律失常的类型,同时可提供胎儿心脏结构及血流动力学信息。     

产前系统超声检查对染色体异常的筛查价值

目的 探究产前系统超声检查对胎儿染色体异常的筛查价值。方法 选择2016年2月至2019年10月于宝鸡市妇幼保健院进行系统超声检查的8 563例孕妇作为研究对象,记录胎儿结构畸形、超声软指标异常情况,分析超声对胎儿畸形的诊断价值及结构畸形、超声软指标异常对染色体异常的筛查价值。结果 以最终随访结果作为金标准,8 563例孕妇产前超声共诊断胎儿结构畸形89例,检出率为10.39‰,漏诊12例,漏诊率为1.40‰;超声诊断胎儿畸形中,心血管系统畸形最多(28.09%),其次为中枢神经系统(19.10%)、颜面部(17.98%);共634例胎儿接受遗传学检查,其中38例(5.99%)存在染色体异常,包括染色体数目异常30例,染色体结构异常8例;207例超声结构及软指标异常胎儿共检出染色体异常25例,超声异常筛查染色体异常的符合度为12.08%,单发结构畸形、多发结构畸形、单发超声软指标异常、多发软指标异常诊断染色体异常的符合度分别为8.89%、22.73%、5.88%、18.18%。结论 产前系统性超声检查对胎儿结构畸形的检出率较高,胎儿结构畸形、超声软指标异常可用于筛查染色体异常胎儿。     

分析探讨早孕期超声在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中的临床价值

目的：探讨在系统评估胎儿解剖结构及染色体异常中采用早孕期超声的临床效果。方法回顾性分析进行产检的5000例孕妇临床资料,全部孕妇给予产前超声诊断。结果产前超声诊断发现共有92例胎儿解剖结构异常,其中在早孕期检测出59例（64.13%）胎儿结构异常,对其中12例异常胎儿进行染色体检查,发现7例出现染色体异常;另外33例（35.87%）在孕中期和孕晚期检测出胎儿结构异常。孕中期和孕晚期总检出率35.87%与早孕期总检出率64.13%比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论采用早孕期超声可以准确检测出大多数胎儿异常,并与实验室指标结合对染色体进行检测,若发现异常可以及早采取措施进行防治。     

B超在产科临床胎儿异常状况诊断中的应用

B型超声诊断仪是应用最广的一种超声图象诊断装置.它的操作形式多样,既可以静态的观察和分析各器官和组织等部位,又动态观察和分析心脏、胎儿等器官.B超是对胎儿异常进行诊断的重要医学方式,本文探讨了B超在产科临床胎儿异常诊断中的应用方法.     

三、四维超声在胎儿面部异常中的应用

目的 探讨三、四维超声成像技术在中晚期胎儿面部结构异常中的诊断价值，提高超声对胎儿面部结构异常的检出率。方法 应用V-730Pro多功能超声诊断仪对956例妊娠20周-42周胎儿面部进行三维、四维成像，观察胎儿面部结构。结果 956例中，904例成功获得胎儿面部结构三、四维成像，其中发现唇腭裂1例，单纯单侧唇裂4例，面部肿瘤1例，下颌过小1例。无假阳性病例。所有三、四维图像清晰、直观地识别胎儿面部结构及其相互间的位置关系。结论 三、四维超声较二维超声能提供更形象、更直观、更丰富的诊断信息，是二维超声的有益补充，是诊断胎儿面部结构异常更有效的方法，有广泛的临床应用价值。     

11~14周胎儿超声筛查临床价值

目的:探讨11~14周超声筛查的临床价值?方法:于孕11~14 周对胎儿进行颈项透明层厚度测量(nuchal translucency thickness,nt)及胎儿结构筛查?结果:共检测到nt增厚病例20例,6例进行了染色体检查,其中4例染色体核型异常,2例核型正常的病例至中孕期超声检查胎儿结构异常?筛查发现胎儿结构异常11例?结论:11~14周超声筛查能够有效检出染色体核型异常的高危胎儿及早期排除胎儿的结构异常?     

胎儿系统超声检查胎儿外耳异常的诊断价值

目的:探讨胎儿系统超声筛查胎儿双耳异常的可行性。方法:选取胎龄16-40周胎儿2358人次,在胎儿彩超检查过程中,要求观察到胎儿双耳,在中孕期系统筛查中,要求检查胎儿双耳的外耳廓。结果:两次胎儿系统超声检查较一次检查的显示率高,二者差异有统计学意义,二次与二次以上胎儿系统超声检查显示率的比较,二者没有统计学意义。结论:在产前行胎儿系统超声检查,胎儿外耳异常诊断率为79.6%,可以作为诊断染色体异常的辅助指标,指导临床医师进一步选择检查项目,降低出生缺陷。     

产前胎儿Ⅲ级超声检查对胎儿畸形的诊断价值

目前我国产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,而我院主要依靠超声检查为主要产前检查手段。产前超声检查可以发现胎儿很多结构异常,特别是18～24周胎儿Ⅲ级产前超声检查在降低出生缺陷率、提高优生质量和提高人口素质方面起着极为重要的作用。本文回顾分析了2007年10月至2010年9月在我院分娩或引产的胎儿结构异常确诊畸形的资料,评估胎儿Ⅲ级超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值及降低胎儿出生缺陷的作用。     

三维超声表面成像模式检测胎儿体表形态

【目的】探讨三维超声表面成像技术检测胎儿体表形态和排除胎儿畸形的临床应用价值。【方法】应用三维超声表面成像技术对137例具有高危妊娠因素或在常规二维超声检查中可疑异常的胎儿进行检测,观察胎儿颜面部、颈部、躯干及四肢等的体表结构显示情况,诊断胎儿体表畸形,并与二维超声对比两者所提供的显示和诊断信息方面的差别。【结果】共确诊胎儿异常12例,其中2例胎儿肢体异常二维超声漏诊。三维超声成像所提供的胎儿体表信息丰富,图像逼真,形态自然,微细结构显示清晰。【结论】三维超声技术能比二维超声提供更为详细的胎儿宫内生长发育和体表形态的信息,有助于提高胎儿畸形的产前诊断水平,是一种良好的产前检查方法。     

胎儿早中孕超声软指标与染色体异常的新进展

有0.1%～0.2%的新生儿存在染色体异常,其中以唐氏综合征最常见,产前超声能够发现明显的结构畸形及超声软指标,超声软指标可以提示胎儿染色体异常,已成为其独立危险因素。常用来评价胎儿染色体异常的超声软指标有颈项透明层、颈部皮肤皱褶、脉络膜囊肿、胎儿侧脑室扩张、鼻骨发育不良、心室强回声灶、肾盂扩张、肠管强回声、胎儿短长骨及单脐动脉。现探讨胎儿染色体异常及超声软指标风险的相关性。     

二维超声对胎儿唇腭裂的诊断

目的 探讨二维超声成像技术评价胎儿上唇结构异常的价值,对胎儿唇腭裂的诊断、方法应用ALOKA-630二维超声诊断仪对中晚期妊娠的胎儿颜面结构进行观察,着重观察胎儿上唇是否连续.对1634例孕龄为20周以上28周以前胎儿鼻唇部结构进行常规超声显像.结果 1634例中显示鼻唇结构1486例,鼻唇显示率91%,检查出唇腭裂畸形62例.二维超声也能快速提供清晰的上唇图像,结论二维超声对胎儿唇腭裂的筛选具有重要价值.     

彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值

目的 探讨彩色多普勒超声对胎儿心脏畸形的诊断价值.方法 采用彩色多普勒超声对该院120例胎儿进行了产前检查,观察是否存在先天性心脏畸形.结果 以上120例胎儿中共存在10例心脏畸形患儿,检测出有9例胎儿存在先天性心脏畸形,漏诊1例,漏诊患儿为房间隔缺损,在出生后经过超声心动图复查核实.结论 彩色多普勒超声技术可以在产前发现大多数的胎儿心脏结构异常,对于产前胎儿心脏畸形的诊断具有意义.