健康教育促进小儿结节性硬化症患者神经功能恢复

结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种多系统受累神经皮肤综合征。临床特征为癫痫、智力低下、皮肤色素脱失斑和面部血管纤维瘤。由于此病病程极其缓慢、并发症多，需要长期治疗。开展健康教育，提高患儿及家长的应对能力，配合治疗与护理，对提高生活质量有十分重要的意义。     

小儿结节性硬化症10例临床分析

目的：提高小儿结节性硬化症的早期诊断率，避免漏诊和误诊。方法：回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗。结果：该病以皮肤改变、癫痫、智能低下为特征。结论：注重小儿皮肤特征性改变，及早CT检查，能早期诊断。     

结节性硬化症13例分析

[目的]评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值.[方法]对13例结节性硬化症患儿的临床资料进行回顾性分析.[结果]13例患儿的临床特征为：起病年龄均在3岁以内占100%,除一例患儿外其余均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者9例占69.2%,均表现为色素脱失斑.智力低下者9例占69.2%,全部患儿均有脑CT或MRI改变.[结论]癫痫、特殊的皮肤损害、智力低下为本病的主要临床特征：脑CT或MRI检查有助于明确诊断.     

B超诊断小儿结节性硬化症3例

结节性硬化症是由Ｂｃｕｒｎｅｒｉｌｌｅ于1880年命名,临床主要症状为:先天痴呆、癫痫和皮脂腺瘤。此病发病率低,我院Ｂ超诊断3例,报告如下。例1,陈某,女,4岁,因自2岁时发现下肢抽动,约每周一次,站立不稳,易摔跤,无诱因来院就诊。脑电图检查示:额颞棘慢综合波异常脑电图?..     

结节性硬化症一家系调查

对结节性硬化症一家系调查如下. 　　1 病例调查 　　先证者[Ⅲ],女,13岁.自10岁起常于晨起出现愣神,有活动中突然终止,意识不清,缓解后不能回忆.近4个月因抽搐频繁加重、伴学习成绩下降来院就诊.查体：鼻翼两侧及唇周见多个粟粒至绿豆大小的红黄色圆形皮疹、互不融合.     

结节性硬化症1家族4例

结节性硬化症１家族４例山西省吕梁卫校（０３３０００）温兰义，刘桂珍１病例简介先证者女，１８岁，于５岁开始在面部出现红色小丘疹，后渐增多增大，近年内更著。同期头、颈、腰部出现柔软斑块，呈缓慢增长。患者出生后不久，其母发现腹背部有散在、大小不等色素减退斑...     

结节性硬化症42例分析

结节性硬化症 (TS)是一种较常见的神经皮肤综合征。由于TS是一种多系统受累的疾病 ,患者就诊科室不一 ,再加上部分医务人员尤其是基层医生对该病缺乏全面了解 ,容易造成误诊。 1999～ 2 0 0 0年我们收治 42例 ,分析如下。1　临床资料本组男 2 7例 ,女 15例 ,年龄 4月龄～ 2 9岁 ,平均年龄 7岁。 42例中 12例家族中有 TS特征 ,首次就诊科室 :皮肤科 16例 ,儿科及学习困难门诊 14例 ,神经内科 9例 ,外科 3例。采用 1998年美国全国 TS诊断标准 [1 ]。该标准以临床特征为依据 ,其中主要特征 11个 ,次要特征 9个。确诊 :2个主要特征或 1个主…     

结节性硬化症一家系临床分析并文献复习

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性多系统受累的神经皮肤综合征。典型的TSC三联征包括：癫痫,智能减退,皮肤血管纤维瘤。其发病率为1：6000～1：10000,其中70％的TSC患者为散发病例,30％的患者有家族遗传史。本组发现一结节性硬化家系,现报道如下。     

结节性硬化症1例

患儿 ,男 ,12岁。因阵发性四肢痉挛10余年 ,加重两个月入院。患儿 2岁左右时无明显诱因出现四肢痉挛 ,表现为阵发性头及躯干急骤前屈 ,上肢伸直 ,然后屈曲内收 ,下肢屈曲。每次发作时间在 5～ 6ｓ左右后自行缓解 ,每月发作数次。在当地医院以“癫痫”治疗 ,口服“鲁米那”药物     

一对同患结节性硬化症的孪生姐妹

1 病历摘要 例1:女,2岁.1周前突然神志不清、双眼上翻、口唇紫绀、四肢阵挛性抽搐,持续约30 min自行缓解.查体:鼻根部两侧有红褐色、针尖大小的皮脂腺瘤.脑电图异常,头颅CT检查示脑室周围多个不规则高密度影.诊断为结节性硬化症,给予苯巴比妥口服.     

结节性硬化症28例分析

目的 探讨结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 回顾性分析28例TSC患者的临床资料.结果 就诊患者年龄6月龄～32岁.12岁以下患者21例(75％).有癫痫发作者24例(85.7％),智力低下者22例(78.6％),有皮脂腺瘤者19例(67.9％),有家族史者9例(32.1％),同时具备癫痫、智力低下及皮脂腺瘤者5例(17.9％).脑CT检查全部病例均有脑室管膜下钙化,11例脑实质内可见钙化,其中18例患者同时行MRI检查,发现16例室管膜下结节.脑电图异常率为75％.结论 本病以癫痫发作、智能障碍和皮脂腺瘤为主要临床特征.颅脑CT、MRI和脑电图检查对该疾病的诊断有重要价值.     

结节性硬化症误诊分析

目的 提高对结节性硬化症(TSC)的认识,减少误诊及漏诊。方法 对1例TSC患者及其家系的临床资料及诊疗经过进行回顾性分析。结果 本家系四代中患者5例,男性4例,女性1例,其中2例患者儿童期死亡,3例患者早期均被漏诊或误诊。主要临床表现为面部血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、轻度认知功能障碍。CT检查提示肝、肾错构瘤及双侧侧脑室室管膜下结节状钙化。先证者肾脏病理活检提示肾脏血管平滑肌脂肪瘤。结论 识别结节性硬化症特征性的皮肤改变和影像学特征并进行家系调查有助于早期诊断,减少漏诊和误诊。     

超声诊断结节性硬化症颅内结节1例

患者,男,15岁.发作性呕吐半年.查体:智力正常,双重眼底水肿,双侧颊部散在红褐色丘疹.     

结节性硬化症一家3例报告

结节性硬化症一家３例报告广东省番禺市人民医院（５１１４００）张富生，林桂龙结节性硬化症是一种少见的遗传性疾病，临床有皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三大特征。国内各地均有少数散发，现将我院收治的一家三口发病情况报告如下。例１女，８岁，２岁起有癫痫史，每月发作...     

脑结节性硬化症误诊为癫痫一例

脑结节性硬化症（tuberous selerosis complex，TSC）又称Bourneville病，是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征，现报告TSC误诊为癫痫1例如下。     

结节性硬化症合并脑肿瘤的影像特征

结节性硬化症是一种可以侵犯多系统多器官的错构瘤样病，颅脑是最常受累的器官，少数病例可合并颅内肿瘤。作者在２６例结节性硬化症的患者中发现３例合并有脑肿瘤，为探讨其影像特征，对其ＣＴ和ＭＲ表现进行分析，供同道们参考。１材料和方法本组３例均为男性，年龄分别...     

结节性硬化症1例报告

1　病历简介患儿男 ,10岁。因间歇性抽搐 10年入院。生后 6个月始出现间歇性“点头状抽动” ,曾多次在当地医院经止惊、补钙等治疗无效 ,于 2岁左右服中药十余剂后症状一度减轻 ,但脾气逐渐暴躁 ,与家人难以和睦相处 ,近一年多抽搐频繁。发作时神志不清 ,面色青紫 ,四肢抽动 ,历时 1分钟左右自行缓解 ,间歇期活动正常。平素智力较差 ,学习困难 ,现仍读小学 2年级。患儿系G2 P2 ,足月顺产 ,无产伤及窒息史 ,母乳喂养 ;父母近亲婚配 ,体健 ,母亲孕期无服药史 ,家族成员中否认类似病史。体检 :神清 ,发育较差 ,营养中等 ,前额及面颊部可见散在…     

儿童结节性硬化症1例

患儿,男,13岁,因晕厥1次入院.不伴发热,头痛,呕吐 等.无癫痫及智力低下,无肾脏疾病.现上初中二年级,成绩中等.其母体健.查体:意识清楚,发育良好,智力正常.前 胸见色素脱失斑1个,背部见咖啡奶酪斑2个,约2 cm×2 cm 大小.颈软,心肺腹未发现异常.四肢肌肉未见萎缩,肌张力 正常,双侧病理征阴性.血常规:白细胞8.5×10 9,血红蛋白 105 g/L,血小板175×10.,肝肾功能正常.肝胆超声无异常征象,脑CT检查发现室管膜下多个钙化结节.诊断为结节性硬化症(TS).给予抗炎对症治疗3天后患儿自动出院.     

结节性硬化症伴肝肾多发错构瘤1例

患者男,22岁.肢体抽搐22年,面部淡红色皮疹20年,发热2个月.     

结节性硬化症与多发性神经纤维瘤一家系分析报告

结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家系临床资料报告如下,并结合家系谱对其遗传学基础及误诊原因予以分析。