荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症

目的:分析荧光分析法筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)的优点。方法:采用荧光分析法,仪器为芬兰WALLAC公司生产的Voctor2型分析仪,试剂为该公司提供的新生儿Phe检测试剂盒。结果:①化学荧光法筛查81301例,检出PKU5例,检出率为1/16260;②血片放置1周内检测与两周后检测Phe的结果分别为(0.9504±0.2878)mg/dl和(0.7562±0.2564)mg/dl,经t检验,P<0.01,有显著性意义;③振荡5min与振荡10、15minPhe含量分别为(4.9188±0.5094)mg/dl、(5.5175±0.4184)mg/dl、(5.5463±0.4413)mg/dl,经t检验,振荡5min与振荡10、15min的Phe含量有显著性差异。结论:化学荧光法是稳定、灵敏、定量、快速的检测方法,适合对大人群进行新生儿PKU的筛查。     

新生儿苯丙酮尿症筛查及早期干预措施的结果分析

目的：应用早期干预措施提高新生儿苯丙酮尿症（PKU）的生活质量。方法：应用免疫荧光法对新生儿进行PKU的筛查。结果：对发现的PKU患儿凡坚持特殊饮食治疗者，智力可达到正常水平或接近正常水平。并且干预越早，预后越好。结论：早期干预可改善或避免血Phe增高所致的脑发育障碍，减少残疾儿的发生，提高人口素质。     

淮安市新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解淮安市新生儿苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:在新生儿出生72h并充分哺乳后,采集足跟血制成滤纸血片,应用荧光测定法测定血片中苯丙氨酸的浓度。结果:从2002年3月～2004年底,在淮安市42483名新生儿中共筛查出苯丙酮尿症患儿10例,新生儿PKU的发病率为1∶4248。结论:在新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,逐步提高筛查覆盖率,提高淮安市儿童保健水平。     

成都市348468名新生儿苯丙酮尿症筛查分析

目的:总结成都市新生儿疾病筛查中心14年来苯丙酮尿症(PKU)筛查情况和发病率。方法:1992年9月～2006年9月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的348468例新生儿,在出生后72h采足跟血,采用细菌抑制法和定量荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定。结果:在召回复查的1560例可疑阳性患儿中检出苯丙酮尿症20例,其中经典型PKU14例,中度HPA6例,轻度HPA3例,发病率为1/17423。结论:新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗苯丙酮尿症的重要措施,同时要严格控制血苯丙氨酸浓度,患儿智能发育才可接近正常。     

长春市新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

目的:了解长春地区新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光法筛查结果。方法:对长春地区出生的新生儿259 716例采集出生48～72 h充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸(Phe)含量。凡Phe≥120μmol/L者为实验阳性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。结果:259 716例标本中,初次筛查检出阳性138例,Phe浓度在120～1 740μmol/L之间。132例已复查,46例结果仍为阳性,其余均正常。长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5 646。结论:长春地区苯丙酮尿症发病率为1/5646,比全国平均水平1/11 307高。     

新生儿苯丙酮尿症筛查有关问题的探讨

我们1993年3月～1995年3月用Guthrie细菌抑制法对我院出生的2520例新生儿进行PKU筛查,经复查只发现一例新生儿phe浓度为4mg/100ml,没有发现一例PKU阳性的新生儿,在门诊PKU可疑的患儿中查到一例PKU阳性患儿。本文结合我们开展新生儿PKU筛查的情况,对筛查中可能出现的一些问题进行了讨论,并提出了解决这些问题的可能方法。     

吉林省新生儿苯丙酮尿症筛查阳性切值

目的:探讨建立吉林省新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查实验切值。方法:以吉林省出生新生儿为筛查对象,新生儿出生72 h后充分哺乳,采集足跟血滴于专用滤纸上,采用时间分辨荧光免疫分析方法,检测滤纸干血片苯丙氨酸(Phe)浓度。结果:共计测定新生儿足跟血Phe 30 000例,确定该实验室新生儿PKU筛查切值为1.80 mg/dl。结论:PKU筛查切值为1.80 mg/dl是适合吉林省实际情况的。新生儿足跟血Phe切值的确定为吉林省新生儿PKU的筛查工作提供了依据。     

影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析

目的 对新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 本院出生的新生儿１２０７８例,均取出生４８－７２小时充分哺乳后的足跟血滤纸片标本,以荧光法测定新生儿滤纸干血斑苯丙氨酸含量。凡苯丙氨酸≥０．１２ｍｍｏｌ／Ｌ２ｍｇ／ｄｌ）者为实验性,则召回婴儿取第二张血纸片标本进行复查。     

新生儿苯丙酮尿症的筛查和随访

目的开展新生儿苯丙酮尿症的筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质。方法用荧光法测定新生儿滤纸干血片上的苯丙氨酸浓度以筛查苯丙酮尿症。结果筛查新生儿224 881,阳性18例,筛查阳性率为1/12493。结论苯丙酮尿症越早治疗,预后越好。荧光法具有定量、灵敏、准确、简便、快速之优点,应成为今后筛查苯丙酮尿症的主要方法。新生儿筛查是一系统工程,教育与长期随访以及各部门严把质量关均十分重要。     

甘肃省6万例新生儿苯丙酮尿症筛查和治疗分析

【目的】研究甘肃省新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况,以便做到早确诊、早治疗。【方法】应用化学荧光分析法进行苯丙酮尿症检测,确诊患者给予低苯丙氨酸饮食治疗,定期检测血苯丙氨酸水平及体格和智能发育。【结果】自1999~2006年共筛查60 000例新生儿,确诊36例,检出率为1∶1 666,明显高于全国平均水平。【结论】新生儿PKU的筛查及早期治疗,是减少出生缺陷,提高人口素质的重要措施之一。     

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及群体分布规律研究

先天性甲状腺功能低下症（甲低）是导致患儿智力和体格发育严重损害的一种常见致残性内分泌疾病。河南省是我国第一人口大省，该省新生儿甲低筛奁、发病及群体分布情况如何，为此进行了本次调查。     

河南省先天性甲低和苯丙酮尿症筛查的初步结果

为探讨河南省先天性甲低和苯丙酮尿症的发病率，对河南省１６个地、市、县的４１家医院出生的非选择新生儿４．１万人，于出生７２小时，充分哺乳后采血。先天性甲状腺功能低下症采用ＤＥＬＦＩＡ（时间分辨免疫荧光法）检测，苯丙酮尿症采用Ｇuthrie细菌抑制法检测，阳性病人确诊后立即给予治疗并建立随访制度。得出结果，４．１万新出生婴儿中ＣＨ阳性６例，发病率为１/６８３３，而ＰＫＵ阳性３例，发病率为１/１３６６７，与我国     

河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查10年回顾

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病情况、治疗效果及10年筛查情况,总结经验、查找不足以指导今后筛查工作。方法:非选择新生儿出生后72h,采足跟血,制成干血滤纸片,用时间分辨免疫荧光法(DELFIA法)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH>10μIU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,用化学发光法测甲功五项(T3、T4、TSH、FT3、FT4)而确诊。结果:河南省10年来共筛查新生儿480519例,确诊CH患儿144例,CH发病率为0.299‰,男、女之比为1∶1.93,确诊病人立即口服甲状腺素片或优甲乐进行治疗并定期监测其体格和智力发育情况。结论:河南省CH的发病率为0.299‰,10年来有逐年上升趋势,基本符合我国CH总的发病趋势,CH患儿早期确诊、治疗效果满意,各级政府部门和医疗保健机构应加强新生儿筛查工作,进一步提高筛查覆盖率,降低CH患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

北京市苯丙酮尿症新生儿筛查状况分析

目的 分析和总结北京市苯丙酮尿新生儿筛查状况.方法婴儿出生喂奶72小时后采取足跟血,滴渗在规定的滤纸片上.采用Guthrie细菌抑制法测定血苯丙氨酸含量.结果 北京市自1993年开展苯酮尿症新生儿筛查,筛查率逐年提高,截止到1997年8月达 89.1%.几年来共筛查250 227名新生儿,确诊苯丙酮尿症患儿24名,检出率1:11 705.24名患儿中有17名积极配合治疗智能发育正常、有4名出现不同程度智力异常、另有3名放弃治疗.结论 新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗,防止智力低下的发生,     

2002～2008年锦州市新生儿疾病筛查分析研究

目的:探讨锦州市2002～2008年新生儿疾病筛查情况,总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法:新生儿出生后72h,采足跟末稍血制成滤纸干血片,进行筛查。结果:2002～2008年锦州市新生儿筛查83328例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)30例,CH发病率1/2777;苯丙酮尿症(PKU)为6例,PKU发病率为1/13888。新生儿筛查率呈逐年上升趋势,由2002年的26.6%上升至2008年的74.6%,平均每年以6.8%的速度上升。结论:锦州市CH及PKU发病率处于稳定水平,在进行新生儿疾病筛查工作中,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,对CH和PKU患儿早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施。     

中国580万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查

目的总结中国开展新生儿疾病筛查以来苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查情况,报告PKU和CH的发病率,探讨新生儿疾病筛查中存在的问题和对策。方法由中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查学组和北京卫生部临床检验中心全国新生儿疾病筛查质量控制中心,联合进行PKU和CH的发病率调查。所有筛查对象在出生后72h针刺足跟采血。PKU筛查采用细菌抑制法或者荧光测定法测定血苯丙氨酸浓度,CH筛查采用酶免疫吸附试验、酶免疫荧光分析法或者时间分辨免疫荧光分析法等方法测定促甲状腺素。结果根据调查和统计,中国自1985年至2001年期间,共对5817280例新生儿进行了PKU筛查,检出PKU患儿522例。新生儿PKU的发病率为1：ll144。对5524019例新生儿进行了CH筛查,检出患儿1836例,发病率为1：3009。最近6年新生儿疾病筛查量平均年递增45．5％。结论中国新生儿疾病筛查近年发展较快,在一些大城市,如上海市的新生儿筛查覆盖率已经达到98．3％,但从总体来看,全国的新生儿疾病筛查覆盖率约占10％。在发展新生儿疾病筛查工作中,要重视筛查工作的质量,提高筛查覆盖率,在PKU和CH筛查的基础上发展新技术,逐步使更多可预防的疾病纳入新生儿疾病筛查项目,提高儿童保健水平。     

云南省新生儿疾病筛查的现状及其对策研究

云南省新生儿疾病筛查起步较晚,至今还未建立起完善的筛查网络体系。政府部门支持力度不够,相关法律法规不健全,民众认知程度低,实验室管理不规范等因素成为制约云南省新生儿疾病筛查发展的主要原因。云南省新生儿疾病筛查落后于其他地区,在发展新生儿疾病筛查工作中,只有争取政府部门支持,完善新生儿疾病筛查管理办法和技术规范,加强社会宣传力度,重视筛查工作质量,提高新生儿疾病筛查水平和筛查覆盖率才能促进新生儿疾病筛查技术在全省开展。本文旨在研究云南省新生儿疾病筛查的现状和问题,探讨切实可行的解决途径,为今后云南省推广新生儿疾病筛查技术提供决策信息。     

甘肃地区13920例新生儿高苯丙氨酸血症筛查和诊断分析

目的 通过对新生儿筛查和检测,了解甘肃地区高苯丙氨酸的发病情况和类型.方法 采集13 920例新生儿足跟末梢血,用荧光定量法检测干滤纸血片中的Phe浓度,并用尿蝶呤谱分析、四氢生物蝶呤负荷试验和PAH基因测序确诊和鉴别诊断可疑患者.结果 在13 920例新生儿中检出高苯丙氨酸血症6例,均诊断为苯丙酮尿症(PKU),未确诊四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症,仅1例诊断为BH4反应性PKU.6例PKU患儿PAH基因部分外显子测序,检出6种基因突变.其中R243Q突变所占比例最高,其次是V399V、EX6-96A.结论 甘肃地区高苯氨酸血症发病率1/2 320,明显高于其他地区,早期诊断和鉴别诊断可以指导患儿的治疗.     

天津市新生儿疾病筛查47万例结果分析

目的:了解天津市新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病率和筛查现状。方法:新生儿出生72 h后采集足跟血滴于滤纸片,应用时间分辨荧光免疫方法检测干血片的促甲状腺激素(TSH)的水平,采用荧光法检测苯丙氨酸(phe)含量。结果:2005～2010年间,天津市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿469 544例,近两年筛查覆盖率接近100%,共筛查出CH阳性患儿210例,CH的发病率为1/2 236,农村地区略高于城市(P<0.05),其中塘沽区和大港区CH的发病率明显高于市区平均水平(P<0.05);筛出PKU阳性患儿59例,其中确诊1例四氢生物蝶呤缺乏症患儿,PKU的发病率为1/7 161,两病的发病率均高于全国平均水平。结论:新生儿疾病筛查是减少出生缺陷的重要手段,是预防保健的重要组成部分;通过筛查和早期治疗,可使患儿智力达到正常水平,减少弱智儿童的发病率;有效开展新生儿疾病筛查,对提高人口素质起着积极的推动作用。