2110例遗传咨询患者细胞遗传学临床分析

染色体病是遗传病的重要组成部分 ,通常伴发各种发育畸形及智力低下 ,同时也是导致流产、死胎、生育畸形儿等不良孕产史及不孕、闭经的重要原因。因此 ,对具有上述情况病例进行染色体检查 ,阐明病因 ,指导婚育 ,为进一步做产前诊断 ,防止残疾儿出生 ,促进家庭幸福 ,社会安定 ,提高人口素质具有重要意义。为此 ,作者对不同特征的 2 110例遗传咨询者进行细胞遗传学检查 ,现就其临床情况分析如下。1　资料与方法1·1　资料　来自 1998年 12月～ 2 0 0 2年 1月本院遗传咨询门诊中有不良孕产史、原发或继发不孕夫妇、原发或继发闭经、智力低下等…     

687例遗传咨询者的细胞遗传学分析

[目的]探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义. [方法]对2002年1月～2007年12月某院687例遗传咨询的患者进行外周血淋巴细胞培养,常规外周血制备染色体标本. [结果]查出异常核型145例,异常检出率21.11%. [结论]对遗传咨询者进行染色体检查,对于预防遗传性疾病,开展优生优育工作以及指导临床诊断与治疗具有十分重要的意义.     

山东地区5 143例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的 探讨山东地区遗传咨询者的染色体异常核型类型、发生率与临床常见疾病之间的关系,用于指导临床诊断.方法 选取2015年5月-2019年9月山东地区5 143例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术进行染色体核型分析.结果 5 143例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者222例,异常检出率为4.32％(222...     

400例遗传咨询者细胞遗传学分析

[目的]探讨反复自然流产、不育症、智力低下等症的遗传学原因。[方法]对400例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞遗传学检查。[结果]发现38例染色体异常核型(9．5％),不良孕产史者检出率6．3％(18／284),不育、不孕症18．5％(15／81),智力低下者4／10;不良孕产史以平衡易位、倒位为主,不育以性染色体异常、大Y为主,智力低下均为21三体。[结论]无论是染色体数目异常还是染色体结构异常,都可导致先天畸形、智力低下、流产、不孕和生长发育障碍等。     

成都地区2745例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的:分析遗传咨询人群中染色体异常的类型和发生频率,探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的重要意义。方法:采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果:2745例遗传咨询者中,染色体核型异常者138例,检出率为5.03%;随体区及异染色质区段变异43例,占1.57%;另25例发现存在单个细胞染色体结构畸变,占0.91%。结论:遗传咨询群体应视为染色体异常高危人群,对其进行染色体检查具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异及单个细胞染色体结构异常的临床意义不容忽视。     

980例遗传咨询患者的细胞遗传学分析

我们对 980例遗传咨询患者进行了染色体分析 ,报告如下。1　资料与方法1.1　病例来源。 980例患者均来自遗传咨询门诊 ,其中男 5 2 2例 ,女 4 5 8例 ,年龄从新生儿到 4 0岁以上不等 ,生育年龄占84 .9%。就诊原因包括 :不良孕产史 (包括流产、早产、死胎、死产和新生儿畸形 ) ,智力低下 ,性征异常 ,原发闭经等。1.2 　 方法。按我室常规操作外周血淋巴细胞培养及 G带分析 ,个别病例加做 C带、高分辨显带。每例观察 3 0个分裂相 ,分析 3个核型 ,异常者加倍观察和分析。2　结果2 .1　异常染色体核型分析 ,见表 1。表 1　异常染色体核型分析类…     

1091例细胞遗传学分析

1979年至1992年我室共作外周血淋巴细胞染色体检查1091例，现将结果报告如下。     

2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系。方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析。结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31%。2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00%)、16(6.35%)、19(6.55%),年份之间检出率差异无显著统计学意义(χ2=0.07,P>0.05)。2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(χ2=16.35,P<0.01)。结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理（必要时再作C带或N带）.结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38% 常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84 性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

123例男性染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 了解男性染色体异常核型对优生优育的影响。方法 对123例男性染色体异常核型进行细胞遗传学分析。结果 123例男性中60例（48.7%)为47，XXY，6例（4.9%)为47,xxy/46,xy;7例（5.2%)为大Y染色体；5例（4.5%)为46，xy,del(y)(q11);44例（35.8%)为常染色体异常；1例（0.8%)为46，xx男性综合症。结论 男性染色体异常严重影响人类的生育和婚姻质量，婚前对男性可疑患者进行染色体核型检查是必要的。     

细胞遗传学分析2885例

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果2 885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例(1.56%)。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

4500例遗传咨询者的细胞遗传学研究

一、对象与方法1．对象：大部分来自遗传咨询门诊，一小部分由内分泌、男性不有门诊、儿科、新生儿科提供。2.方法：按常规外周血细胞培养，制备染色体及G带染色体分析，必要时加用C带，早期产前诊断应用绒毛直接制备染色体分析。二、结果4500例受检者，男2106例，女2394例，染色体异常455例，异常率10．11％，其中常染色体结构或数目异常280例，占异常染色体61．54％，占受检者6．22％。性染色体结构或数目异常175例，占染色体异常3846％，占受检者3．88％，各类受检者染色体异常情况见表1。异常染色体检型涂6号、19号、20号染色体外，其…     

218例染色体异常者的细胞遗传学分析

目的:对贵州省218例染色体异常者进行细胞遗传学分析,了解染色体异常情况,指导优生优育,提高出生人口素质。方法:对受检者常规询问病史、体格检查,抽取静脉血1.5ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果:218例异常核型中常染色体数目、结构异常者150例(占68.8%),性染色体数目、结构异常者50例(占22.94%),染色体多态性18例(占8.26%)。结论:染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

73例躁郁症患者细胞遗传学分析

目的：通过对躁郁症患细胞内染色体与正常人的对照分析，探讨其叛国与遗传的关系。方法：采用外周血淋巴细胞培养，G显带，Giemsa染色，每例随机镜检计数分析30个细胞的染色体，发现异常细胞进行显微摄影，分组剪贴进行核型分析。结果；经统计学分析，正常组与患组异常细胞对比有显差异（P＜0．01），有阳性家族史异常细胞对比，无阳性家族史异常细胞有显差异（P＜0．01）。结论：躁郁症病因与遗传密切相关。     

海淀区10784例遗传咨询患者外周血染色体核型及多态性分析

目的通过对遗传咨询者的外周血染色体核型分析及多态性分析,探讨染色体检查的重要意义。方法收集2009年1月1日—2021年3月1日在北京市海淀区妇幼保健院优生咨询门诊就诊的10784例患者为研究对象,对其进行染色体核型分析,统计分析结果。结果异常核型检出率为2.19%(236/10784,染色体多态性不在此范围),染色体异常在一般人群中的发病率为5.00%,其中数目异常共计104例(44.07%);结构异常共计132例(55.93%)。将各类染色体异常核型进行具体分类,其中以数目异常最为多见(44.07%);次之为平衡易位(27.97%)、倒位(8.05%)、罗氏易位(13.98%);而其他异常(缺失、增加、插入等)占5.93%。染色体检查病因分类以自然流产为最多数(53.39%),次之为未明原因(10.59%)。染色体多态核型分布为1qh+占比最高,达到人群中3.98%。在复发性自然流产患者中,染色体多态性的发生率高于正常人群,差异有统计学意义(P<0.01)。RSA组Yqh+有64例,占5.00%(64/1279);Yqh-有24例,发生率为1.88%(24/1279);Y倒位有3例,占比为0.23%(3/1279)。RSA组Y染色体多态比例高于对照组(7.11%,3.25%),差异有统计学意义(P<0.01)。结论对于优生优育的夫妇,进行染色体核型检测具重要意义。     

男性不育患者179例细胞遗传学分析

据统计 ,已婚夫妇不孕约占 15 0 %。导致不孕症的原因很多 ,主要分为女性不孕和男性不育两方面 ,男性不育约占不孕症的 30 0 %～ 4 0 0 % [1] 。据报道 ,在男性不育症中 ,因为染色体异常所致占 2 2 %～ 33 0 % [2 ] 。细胞遗传学分析是研究男性不育的主要方法之一 ,本文对近 10年于我室进行不育咨询的 179例患者进行细胞遗传学分析 ,现将结果报告如下。对象和方法1 对象 :1994年 1月至 2 0 0 4年 9月来我室进行不育咨询的患者 179例 ,年龄 2 1～ 4 3岁 ,不育时间 2～ 8年 ,女方完全健康 ,婚后未采取任何避孕措施。2 方法 :外周血淋巴细…     

深圳地区2891例遗传咨询患者染色体分析

目的探讨不良孕育史、性发育异常、智力低下患者染色体的有关特点和意义。方法常规外周血淋巴细胞培养,应用G、C显带技术进行细胞遗传学分析。结果2891例遗传咨询者染色体异常检出率4.22%,其中不良孕育史患者2809人,检出异常核型88例,检出率3.13%;性发育异常62人,检出异常核型19例,检出率30.65%;智力低下患者20人,检出异常核型15例,检出率75%。结论先天愚形和性发育不良染色体病风险率高,染色体异常是导致不良孕育的重要因素。     

江门地区2051例遗传咨询外周血染色体分析

目的:探讨临床疾病与外周血染色体异常的关系。方法:对2051例遗传咨询有疑问者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体检查,G显带,进行核型分析。结果:2051例查出染色体异常的核型200例,异常率9.75%。结论:染色体异常与临床疾病发生有关,遗传咨询与产前诊断在临床治疗及指导优生优育中意义重大。     

67例原发性及继发性闭经患者的细胞遗传学分析

目的:探讨原发性及继发性闭经患者外周血细胞染色体异常及其临床意义。方法:对67例原发性及继发性闭经患者进行外周血淋巴细胞染色体培养,G显带,显微镜下核型分析。结果:在67例原发性及继发性闭经患者中共检出染色体异常20例,总异常率为29.85%。其中,38例原发性闭经患者中染色体异常17例,异常率44.74%;29例继发性闭经患者中染色体异常3例,异常率10.34%。包括染色体数目异常、嵌合、重复、缺失、异位及倒位。结论:染色体异常是导致原发性或继发性闭经的主要原因,对闭经患者外周血细胞进行染色体核型分析,对研究闭经的病因、估计患者预后和及时治疗具有十分重要的意义。     

500例遗传咨询者细胞染色体分析

我们自１９８６年开展遗传咨询门诊,至１９９６年底对５００例有流产史、智力低下等遗传咨询者,做了外周血淋巴细胞染色体检查。现将结果报告如下。１对象与方法 对疑有染色体异常的患者５００例做淋巴细胞染色体检查,进行常规采血、接种、培养、中期染色体制片、Ｇ显带处理;每例计数３０个核型,分析核型３个以上,有异常者加大计数及分析量,对特殊病例进行特殊处理,如显微摄影、剪贴、存档。２结果 在５００例遗传咨询者中,发现异常核型４５例,异常率为９,０％。染色体异常以智力低下,自然流产为最高,达７３．３％;生殖器及性…