6410例胎儿染色体核型分析及在产前诊断中的临床意义

目的了解胎儿染色体异常核型种类与产前诊断指征的关系,探讨胎儿染色体病的发生情况,并为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法对符合产前诊断指征的6410例孕妇进行羊膜腔穿刺,取羊水进行细胞培养、制备中期染色体,常规G显带,分析胎儿核型。结果6410例孕妇羊水标本中,检出胎儿染色体异常256例。其中,常染色体异常205例,占异常总数的80．1％;性染色体异常51例,占异常总数的19．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为多见,分别为167例和44例,占81．5％和86．3％。结论产前染色体核型分析是减少染色体异常患儿出生的有效方法。     

产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

目的：探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法：2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例，分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析，对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果：染色体核型分析364例标本中，存在100例染色体异常，检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例；CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例，检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论：两种方法染色体非整倍体检出能力相当，在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充，弥补各自的不足，提高染色体异常胎儿的检出率。     

妊娠中晚期胎儿2948例染色体核型分析

目的了解有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿染色体异常核型种类,为产前诊断提供参考依据。方法对广东省中山市博爱医院2005年8月-2009年10月筛查出有产前诊断指征的2 948例孕妇,于妊娠16~36周抽取羊水或胎儿脐血进行染色体核型分析。结果2 948例中检出胎儿染色体核型异常272例,核型异常检出率为9.3%;其中染色体多态性215例,占79.04%;三体型48例,占17.65%;染色体缺失4例,占1.47%;平衡易位3例,占1.10%;单体型2例,占0.74%;各产前诊断指征中,高龄孕妇胎儿染色体核型异常检出率为3.77%;唐氏筛查阳性孕妇核型异常检出率为6.22%;有不良生育史孕妇核型异常检出率为8.71%;孕早期有明显致畸因素接触史孕妇核型异常检出率为4.50%;夫妇一方为染色体平衡异位携带者核型异常检出率为50%;曾生育过染色体病患儿孕妇核型异常检出率为5.33%;其他产前诊断指征核型异常检出率为15.85%。结论染色体多态性是有产前诊断指征孕妇妊娠中、晚期胎儿最常见的染色体异常;产前进行染色体核型分析诊断有助于减少染色体异常儿的出生。     

染色体病产前诊断——393例指征分析

有遗传风险的孕妇393例,孕中期作羊术细胞培养染色体核型分析,捡出染色体异常13例(3.3％),正常变异4例,以夫妇一方染色体平衡易位携带者作指征的异常检出率最高,危险度分层分析其RR=25.92,联合因素分析:高龄合并反复流产死胎史RR=5.31(P <0.01),夫妇一方染色体平衡易位携带者合并反复流产、死胎史RR=14.44(P <0.001),如再合并前胎染色体异常RR=23.64(P<0.001)。因此产前诊断除当前国内外采用的指征外,具有二种或二种以上指征异常检出率更高,尤其是夫妇一方为平衡易位携带者,不论单独或同时合并指征时,必须作产前诊断。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局分析

目的分析产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局。方法对某院1997年1月～2009年12月1346例产前诊断细胞染色体核型分析发现的6例新发生的胎儿染色体异常病例进行分析,观察6例新发生的胎儿染色体异常病例的细胞遗传学检测结果、产前超声检查结果及妊娠结局。结果 6例新发生染色体异常的胎儿中,非平衡性染色体异常4例,占66.7%;2例平衡性染色体异常,占33.3%;4例非平衡染色体异常的胎儿中有2例选择引产终止妊娠,有1例足月分娩,1例出生后失访。足月分娩者随访至2周岁发现语言功能发育迟缓。2例平衡性染色体异常的胎儿均足月分娩,出生后随访未发现异常。结论新发生染色体异常的胎儿表型可通过详细的染色体核型分析以及进一步的分子细胞遗传学检测所提供的染色体成分进行预测,产前超声结构畸形检查可为妊娠结局的评估提供有力的参考依据。     

分析不同产前诊断指征与染色体异常核型的关系及产前诊断指征对于妊娠结局的指导意义

目的 分析产妇产前接受诊断后产前诊断指征以及同染色体异常核型关系对于产妇妊娠结局的影响.方法 选择广东省东莞市妇幼保健院2019年1月1日至2019年12月31日收治的1851例产妇进行妊娠结局指导分析,取羊水样本(1726例)、产绒样本(125例),观察染色体异常情况、异常关系、样本检测差异、妊娠结局四项数据.结果 ...     

1775例羊水染色体核型分析

染色体病是导致新生儿出生缺陷最多见的一类遗传性疾病,新生活婴的染色体异常发生率为0·85%[1]。染色体病多表现为智力低下、多发畸形的综合征,目前无法治疗,因而产前诊断尤显重要。产前细胞遗传学诊断已有20余年的历史,羊水细胞培养染色体核型分析仍为基本的产前诊断方法。本文总结了20年间1775例羊水染色体核型资料,探讨该时期胎儿染色体异常的频率与主要类型,以及与产前诊断指征的关系,为遗传咨询和产前诊断提供依据。资料与方法1研究对象1983~2004年1775例孕妇因各种产前诊断指征在我院成功进行了羊水染色体核型分析,病史资料完整。孕…     

486例异常胎儿染色体核型综合分析

目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:选择2006年1月～2010年1月在临沂市沂水中心医院产前检查的孕妇,行彩超检查出异常胎儿行引产或分娩,引产前或分娩后抽羊水和脐带血行染色体检查,在显微镜下观察染色体的结构和数量。共486例培养成功,记录染色体异常胎儿的发病时间。结果:486例异常胎儿共查出染色体异常65例,39例数目异常,26例结构异常。65例中21-三体占多数,胎儿染色体异常的发生率与孕妇年龄呈正相关。B超显示轻度畸形,染色体检查确认为21-三体。结论:随着孕妇年龄的增长,胎儿异常及胎儿染色体异常发生率逐渐增加。判定胎儿畸形与染色体异常是否有联系时,畸形的数量、类别、严重程度,胎儿能被超声检查出的时间是重要的参考依据。当临床上B超显示轻度畸形应采集脐血检查排除21-三体。     

151例胎儿羊水染色体异常核型与不同产前诊断指征间的关系

目的分析羊水染色体异常核型的分布情况并探讨孕中期不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系,以期能在优生优育门诊咨询中提供参考依据。方法以2013年1月-2017年3月6 222例在钦州市妇幼保健院进行产前诊断羊水穿刺的孕妇为选取对象,分析不同产前诊断指征与羊水染色体异常的关系。结果 6 222例羊水标本共检测出异常核型151例,检出率为2. 43%;其中数目异常是最多的,有95例,占异常62. 91%,而最常见的是21-三体(37. 75%),其次是性染色体(15. 23%),18-三体(6. 62%),13-三体(1. 99%);而结构异常的有34例,占异常22. 52%。各产前诊断指征的异常核型检出率中最高的为无创基因检测高风险组77. 42%,超声异常组5. 37%,不良孕产史或染色体易位携带者组为4. 32%,高龄孕妇组2. 54%,血清学筛查高风险组为1. 65%。结论具有产前诊断高风险指征的孕妇其异常染色体检出率明显高于普通人群,特别是高龄孕妇异常检出率是随着年龄的增长而增长的,所以产前诊断能及早发现胎儿染色体异常,对于指导临床及早干预,降低出生缺陷有重要意义。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520名经B超产科软件测量八项生物学指标,测值进行统计学分析。实验组选取妊娠12～24周孕妇4736例经B超产科软件测量胎儿八项生物指标,异常者经介入超声作羊水细胞染色体核型分析。结果:对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形3种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:超声筛选胎儿染色体异常切实可行。     

FISH技术快速诊断胎儿染色体数目异常

目的:使用荧光原位杂交(FISH)技术对胎儿染色体数目异常进行快速检测并评估其临床应用价值。方法:使用第13、18、21、X和Y5条染色体特异性的FISH探针对245例孕妇采用未经培养的新鲜羊水进行产前诊断,并与同时进行的羊水染色体检查结果进行对照。另外,选取36例染色体分析结果异常的存档标本(包括20例羊水标本和16例外周血/脐带血标本)对该检测技术进行验证。结果:使用FISH方法成功诊断唐氏综合征9例,18-三体综合征2例,性染色体数目异常3例,和同时进行的常规羊水染色体检查结果一致。但有4例经羊水染色体检出的染色体数目和结构异常,FISH因固有技术限制无法检出。在验证实验中,36例存档标本,全部染色体数目异常均能成功检出,成功率100%。结论:荧光原位杂交(FISH)技术检测第13、18、21、X和Y数目异常是准确快捷的产前诊断方法,值得推广应用。     

80例生育异常患者染色体核型分析

目的:探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法:对2004年5月～2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2 485例患者进行外周血淋巴细胞培养和染色体核型分析。结果:2 485例患者中,染色体核型异常患者257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。结论:生育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对生育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。     

2068例胎儿染色体产前诊断结果分析

目的:通过对妊娠中期染色体病高危胎儿进行染色体核型分析,对染色体病所致的畸形儿进行产前诊断,探讨胎儿染色体病的发生情况。方法:对2003年9月~2008年9月中国医科大学附属盛京医院2 068例染色体病高危孕妇进行羊膜腔穿刺或胎儿脐静脉穿刺,采取细胞培养,制备中期染色体,分析胎儿核型,进行产前诊断。结果:在2 068例胎儿染色体核型中,发现染色体异常68例,异常率为3.29%,其中数目异常41例,结构异常27例。结论:妊娠中期对染色体病高危胎儿进行羊水或脐血染色体核型分析是产前诊断的重要方法,孕母血清筛查、B超检查并结合孕妇高龄等是发现染色体病胎儿的重要措施。     

960例21号染色体异常核型分析

目的 分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据.方法 按常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,经G显带分析,计数30或100个中期分裂相,分析3～5个或5～10个核型,按ISCN标准确定核型结果,采用x2检验统计分析.结果 30年间,DS患儿构成比显著增长,DS患儿构成比男童高于女童,标准型患儿占88.60％,易位型占6.18％,嵌合型占5.11％,20年DS患儿母亲孕龄增加3.5岁.结论 DS是危害儿童健康最主要的遗传病,应不断提高和改进DS的产前筛查及快速诊断技术,加强孕前和孕期DS相关知识宣贯,降低出生缺陷,提高人口素质.     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。     

产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形分析

目的:探讨产前超声心动图诊断胎儿心血管畸形的临床价值.方法:将2 861例孕妇进行胎儿超声心动图检查,并随访所有胎儿尸解或产后超声心动图结果.结果:产前超声心动图诊断心血管畸形106例,畸形发生率为3.7％,其中75例经引产尸解或产后超声心动图证实,42例伴有其他结构异常.产前超声心动图检查未发现异常胎儿2 755例中,产后超声心动图检查发现心脏畸形7例.结论:产前超声在诊断胎儿心血管畸形尤其复杂畸形中具有重要临床价值,可为胎儿宫内监测及产前干预提供基础和依据.     

早期产前筛查中胎儿颈项透明层厚度与绒毛染色体异常的相关性分析

目的探究早期产前筛查中胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与绒毛染色体异常的相关性。方法选择2013年10月至2016年10月于恩施州中心医院行产前超声检查的孕11~13周单胎孕妇、且胎儿NT厚度≥2.5 mm者150例,对所有孕妇进行胎盘绒毛染色体核型分析,并根据不同NT厚度分析出现绒毛染色体异常的差异。结果胎儿NT厚度越高,则绒毛染色体异常比例越高(P0.05)。Logistic回归分析,NT厚度测量值与胎儿染色体异常发生率存在正相关关系,胎儿发生染色体异常的概率随NT厚度测量值的上升而增加。NT增厚胎儿中有30例绒毛染色体异常,其中21三体所占比例最高(43.33%,13/30);120例正常绒毛染色体核型中出现4例多态性;4例核型为嵌合体,嵌合率为2.67%(4/150)。结论早期产前运用超声检查胎儿NT厚度可作为筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与绒毛染色体异常发生率呈正相关关系,胎儿NT厚度≥3 mm时应进行介入性检查。     

产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析

目的:进一步探讨超声对先天性胎儿畸形的诊断价值。方法:回顾性分析143例先天性畸形胎儿的临床资料。结果:胎儿畸形中以神经系统、心血管系统和颜面部为最多见。神经系统畸形为第1位。心血管系统畸形随着孕周增大,检出率增高。结论:超声检查属于无创性检查,可以清晰显示胎儿外形和内脏结构,对人体无害,可以反复检查,目前产前超声筛查胎儿畸形是我国出生缺陷干预二级预防中的重要组成部分,对减少出生缺陷、提高人口素质、减轻社会及家庭的负担都起到了积极的作用。     

超声诊断胎儿肺部异常的价值

目的:探讨超声诊断胎儿肺部异常的价值。方法:用VOLUSON-E8型彩色多普勒超声诊断仪检查。结果:18例经产前系统超声检查发现并尸检及产后证实为胎儿肺部异常,其中11例为肺囊腺瘤畸形,肺隔离症3例,先天性膈疝3例,先天性高位气道闭锁1例。结论:系统产前超声检查可观察胎儿肺发育情况及诊断胎儿肺部异常,并可重复检查,动态观察,有助于及早终止妊娠,实现优生优育。