2302例孕中期唐氏综合征和神经管缺陷的产前筛查

目的:评价孕中期AFP/β-HCG二联试验在筛查唐氏综合征(DS)和神经管缺陷(NTD)的应用价值。方法:采用酶联免疫法应用专用筛查软件计算DS与NTD的风险率。结果:2302例孕妇中,DS高危孕妇95例,阳性率4.13%,经羊水产前诊断,确诊DS3例;NTD高危孕妇13例,阳性率0.56%,经B超检查,确诊NTD1例,引产后被证实。结论:在孕中期进行产前筛查,可减少出生缺陷,对优生优育工作具有重要意义。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的 :探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值。方法 :应用时间分辨荧光免疫法对孕中期 (15～ 2 0周 )妇女进行血清标记物 (AFP+Free-β- HCG)二项指标双标试剂盒检测 ,筛查结果应用 Multicalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征 (Down's Syndrome,DS)风险切割值为 1∶ 2 74 ,当≥ 1∶ 2 74时为 DS高危孕妇 ,结合 B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常。结果 :产前筛查 36 85例孕妇 ,筛查 DS高危孕妇 2 2 0例 ,阳性率为 5 .97% ,有 118例接受了羊水或胎血产前诊断 ,发现胎儿染色体异常 11例 ,异常检出率为 9.32 % ,DS筛查 NTD高危 4 5例 ,阳性率为 1.2 2 %。在高危孕妇中 B超发现异常胎儿 10例。结论 :孕中期血清 AFP和 Free-β- HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标 ,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

2756例孕妇孕中期产前筛查与产前诊断结果分析

目的:检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,进行孕中期胎儿唐氏综合征的无创性筛查。方法:采用化学发光法对孕中期(16～21周)妇女进行AFP、游离β-HCG检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,经专用软件进行分析验正,计算风险率。高危风险孕妇自愿选择羊膜腔穿刺,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:接受筛查的2756例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险41例,占筛查总数的1.49%;18-三体综合征高风险16例,占筛查总数的0.58%。35例高风险孕妇接受了羊水细胞染色体检查,占高危孕妇总数的85.37%;检出染色体异常核型5例,占高危孕妇接受羊水细胞染色体检查的14.29%。结论:利用检测孕妇血清AFP、游离β-HCG水平进行孕中期胎儿无创性产前筛查,结合产前诊断,对减少出生缺陷儿的出生有重要意义。     

孕中期唐氏综合征筛查及产前诊断

目的探讨唐氏筛查及产前诊断在预防和减少染色体病及先天缺陷儿出生的实用价值.方法应用时间分辨荧光免疫法对孕中期(15～20周)妇女进行血清标记物(AFP+Free-β-HCG)二项指标双标试剂盒检测,筛查结果应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险.唐氏综合征(Down's Syndrome,DS)风险切割值为1274,当≥1274时为DS高危孕妇,结合B超、羊水或胎血进行诊断排除胎儿异常.结果产前筛查3 685例孕妇,筛查DS高危孕妇220例,阳性率为5.97%,有118例接受了羊水或胎血产前诊断,发现胎儿染色体异常11例,异常检出率为9.32%,DS筛查NTD高危45例,阳性率为1.22%.在高危孕妇中B超发现异常胎儿10例.结论孕中期血清AFP和Free-β-HCG标记物是产前筛查异常胎儿的有效指标,再结合羊水或胎血、B超产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.     

44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析

目的：了解二联法血清学产前筛查技术在中孕期妇女中筛查唐氏综合征（ DS）胎儿的应用情况及效果评估。方法采用时间分辨荧光免疫法对中孕期（妊娠15～20＋6周）妇女进行二联法血清学产前筛查，筛查为高风险（≥1：270）的孕妇，采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断，并对分娩的新生儿进行网络随访，对可疑DS的新生儿行外周血染色体核型分析诊断。结果筛查出DS高风险1803例，筛查阳性率为4．05％，阳性者经羊水染色体检查，确诊9例胎儿；在随访的34715例筛查为低风险孕妇中确诊新生儿DS 6例。共确诊15例DS患儿，产前筛查检出率为60．00％（9/15），假阳性率为4．02％（1794/44551），假阴性检出率0．17‰（6/34715）。血清学筛查结果为高风险者，其检出DS儿的机率高于低风险者，两者差异有统计学意义（χ2＝102．908，P＜0．001）。结论中孕期妇女二联法血清学产前筛查技术是DS产前筛查异常胎儿的有效指标，但在随访过程中应注意筛查结果为假阴性或假阳性的解释工作。     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的:探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位(Freeβ-hCG)在产前诊断唐氏综合征(DS)等缺陷儿中的作用。方法:采用美国Genemed生物技术公司生产的孕中期唐氏综合征产前筛查试剂盒(酶联免疫法)对2504例孕妇进行上述二联血清标记物检测,结合孕妇年龄、体重,确切孕周,利用该试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18/13-三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇。凡筛查DS、18/13-三体为高危的孕妇均通过彩超了解妊娠情况及实际孕周,按实际孕周进行第2次筛查,即复筛。对复筛仍为高危的孕妇建议其进行羊水染色体检查以确诊。凡筛查NTD为高危的孕妇,通过彩超或B超动态观察妊娠情况至分娩。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果:被筛查孕妇中确诊DS患儿4例,其中复筛高危为3例,初筛为低危1例,为假阴性,DS产前检出率为75.00%;初筛假阳性率为8.27%,复筛假阳性率为4.35%,同时筛出NTD及其他异常胎儿3例,未发现18/13-三体高危孕妇。结论:该方法在产前可有效检出DS患儿,降低DS患儿出生率,通过复筛可降低假阳性率,具有较强的实用性及临床应用价值。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

孕早期血清AFP、β-HCG、PAPP-A联合检测的产前筛查意义

目的 探讨孕妇血清甲胎蛋白(alpha fetoprotein, AFP)、绒毛膜促性腺激素β亚单位(human chorionic gonadotrop(h)in-beta subunit,β-HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(pregnancy-associat-ed plasma protein, PAPP-A)联合检测在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用.方法 用时间分辨免疫荧光法,测定孕早期(9～14周)妇女血清AFP、β-HCG水平,用酶联免疫法测血清中的PAPP-A水平.结合孕妇年龄、体质量、孕周等,用 Multi FreeFreecalc 软件分析,得到该名孕妇怀 DS 风险率.对于筛查阳性的孕妇作遗传咨询,必要时进行脐带血染色体检查及B型超声进行确诊.阳性孕妇追踪到出生.结果 产前筛查 413 例孕妇,发现2 例DS,其他胎儿异常2例.结论 孕早期联合检测血清AFP、β-HCG、PAPP-A是产前筛查异常胎儿的有效指标,如再进一步结合脐带血、超声产前诊断,对防止先天缺陷儿的出生有较高实用价值.     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

出生缺陷干预检测情况分析

目的:探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查,对控制出生缺陷的意义。方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险。结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22%(13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例。经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿剌术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9%。有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿。结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值。     

23921例唐氏综合征产前血清学筛查结果分析

目的:探讨唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查的临床应用价值。方法:用全自动时间荧光免疫分辨仪对23921例妊娠14～21周的孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素β亚基(Free-β-HCG)、游离雌三醇(uE3)检测,结合软件进行风险评估,对筛查阳性孕妇进行羊水细胞染色体检查以确诊。结果:23921例孕妇中,DS高风险1494例,其中1048例作了羊水细胞染色体核型分析。检出异常核型66例,异常率为6.30%。确诊21-三体11例,确诊阳性率为1.05%。非高龄孕妇胎儿的异常率(56/776,7.22%)明显高于高龄(≥35岁)孕妇胎儿的异常率(10/272,3.68%),P=0.04。结论:产前血清学筛查是预防唐氏综合征等染色体异常患儿出生的有效方法,同时结合其它检查方法可提高产前筛查效果。     

孕中期产前筛查的价值

目的:探讨产前筛查在孕中期产前诊断中的价值。方法:2006年1月～2009年9月对2 880例孕16～20周的妇女行产前筛查,检测其血清中甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)和游离雌三醇(μE3)浓度,结合年龄、体重等因素,评定危险系数。高危孕妇进行羊膜腔穿刺,羊水细胞染色体核型检查以确诊。结果:共有2 880例孕妇接受筛查。其中筛出唐氏综合征(DS)高风险5例,经羊水细胞染色体核型分析确诊2例;18-三体高风险2例,确诊1例:神经管缺陷(NTD)高风险2例,确诊2例。所有筛查孕妇均随访至胎儿出生,1例筛查阴性的孕妇分娩唐氏儿。结论:产前筛查可提高先天缺陷儿的检出率,是提高出生人口素质的有效技术措施。     

斑点金免疫渗滤法在血吸虫病查病中应用效果评价

目的：开展血吸虫病查病适宜技术普及推广应用,提高监测效率。方法：选择杭州市余杭区5个流动人口较为集中乡镇的社区卫生服务中心作为血吸虫病查病适宜技术推广应用试点,采用斑点金免疫渗滤法作为血吸虫病查病适宜技术,开展监测。试点应用适宜技术监测与常规监测进行比较,评价监测效果。结果：2011年开展血清学查病2106人,查出阳性者7例,病原学粪检6例,查出血吸虫病患者2例。常规监测目标对象监测率77．8％,试点监测93．2％,差异存在统计学意义（P〈O．01）。常规监测血清学阳性检出率为o．32％,试点为0．36％,差异无统计学意义（P〉O．05）。结论：斑点金免疫渗滤法作为血吸虫查病适宜技术在基层医疗单位推广应用是可行的。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

9号染色体臂间倒位的遗传效应及产前诊断的重要性

目的:探讨9号染色体臂间倒位的临床效应及产前诊断的重要性。方法:取不良孕产史患者外周血行染色体核型分析;9号染色体臂间倒位患者再次妊娠时于妊娠16～20周抽取羊水或妊娠22～32周抽取脐静脉血进行染色体核型分析,按常规方法行淋巴细胞培养,制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果:1468例(734对)不良孕产史夫妇行外周血染色体检查,发现9号染色体臂间倒位21例,检出率为1.43%,明显高于一般人群9号染色体臂间倒位的发生率。9例患者再次妊娠时行胎儿染色体检查进行产前诊断,9号染色体臂间倒位3例,唐氏综合征1例,16号染色体长臂次缢痕增加1例。B超检查为畸形儿引产2例。结论:9号染色体臂间倒位可导致异常生育,应引起重视,对携带者再次妊娠应行产前诊断。     

孕中期母血清标记物在唐氏综合征产前筛查中的应用

目的:探讨妊娠中期血清标记物甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Free-β-HCG)在妊娠中期唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法:应用时间分辨免疫荧光法对天津市2009年1月～2010年1月75 876例孕15～20+6周妇女进行血清AFP和Free-β-HCG含量检测,结合年龄、孕周、单双胎、体质量、既往异常妊娠史、有无糖尿病、吸烟史等因素,通过Life Cycle 3.0版软件进行风险率评估,对高风险妊娠妇女进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及B超检查以确诊。结果:75 876例妊娠妇女中,筛出染色体异常高风险妊娠妇女4 241例,其中1 036例接受羊膜腔穿刺产前诊断,发现唐氏综合征(DS)16例、18-三体综合征2例、其他胎儿染色体异常9例;27例中有18例<35岁;建立了该地区妊娠中期两项筛查指标的中位数值。DS胎儿母亲血中AFP水平较正常孕妇女降低,Free-β-HCG水平增加;18-三体胎儿的母亲血中AFP和Free-β-HCG水平均降低。结论:不能以年龄作为筛查DS的唯一指标,孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG联合检测可能是预测胎儿染色体畸形的有效指标,经产前诊断及时采取措施,能降低出生缺陷,对优生工作具有重要意义。     

酶联免疫法筛查人类免疫缺陷病毒抗体在艾滋病诊断中的应用

目的 探讨酶联免疫法筛查人类免疫缺陷病毒(HIV)抗体在艾滋病诊断中的应用效果.方法 选择2019年1—12月于医院接受HIV抗体筛查的1000例艾滋病疑似患者作为研究对象,所有患者均行酶联免疫法与金标斑点法检测,以初筛及印证试验联合诊断结果 为金标准,比较酶联免疫法与金标斑点法的诊断准确度、灵敏度、特异度.结果 酶联...     

羊水穿刺与NIPT对高龄孕妇21-三体综合征胎儿的检出价值对比

目的 探讨无创产前检测技术(NIPT)与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征胎儿进行筛查的临床价值.方法 选取江苏省无锡市中西医结合医院进行NIPT检测的4000例高龄产妇进行研究,收集时间2013年1月至2016年8月,同时本组所有孕妇均进行羊膜穿刺检查,并且对4000例妇女的分娩结局进行随访,统计分析NIPT、羊水穿刺诊断高龄产妇产前诊断21-三体综合征的临床价值.结果 在3989例获得随访结局的高龄孕妇中,NIPT检测获得21-三体综合征高风险孕妇31例、漏诊4例,误诊2例;羊水穿共诊断21-三体综合征33例,1例孕妇核型诊断不明(46XN),漏诊2例、误诊2例;随访结局为:21-三体综合征34例(0.85%);NIPT产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为91.18%、特异度为99.95%、漏诊率为8.82%、误诊率为0.05%;羊水穿刺产前筛查高龄孕妇21-三体综合征的灵敏度为94.12%、特异度为99.95%、漏诊率为5.88%、误诊率为0.05%;NIPT产前筛查与产前羊水穿刺检查诊断21-三体综合征的一致性结果Kappa值为0.955,P<0.001.结论 产前NIPT检查具有与羊水穿刺对高龄孕妇产前21-三体综合征的筛查结果具有较高的一致性,同时具有较高的灵敏度和特异度及无创取样的优势.     

孕中期母血产前筛查36947例先天缺陷的研究

目的:探讨血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βhCG)在胎儿先天缺陷筛查中的作用。方法:对孕15～20周妇女进行上述两项血清标志物检测,结合孕妇年龄、孕周、体重、既往妊娠史、有无糖尿病、吸烟等因素,通过产前筛查软件计算风险率;对高风险孕妇进行羊水细胞染色体检查及B超检查;每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果:36947例孕妇中,发现唐氏综合征13例,18-三体综合征6例,染色体其他核型异常3例。结论:孕中期血清AFP、Free-βhCG两项血清标志物联合检测作为筛查胎儿先天缺陷安全可行,能有效降低先天缺陷患儿出生率。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。