XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌易感性的Meta分析

目的:运用Meta分析探讨X射线交叉互补修复基因1(X-ray cross-complementing group 1,XRCC1)Arg194Trp位点基因多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:检索中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、维普科技期刊全文数据库(VIP)、万方、Pub Med、EMBASE等数据库中与XRCC1 Arg194Trp位点多态性与结直肠癌易感性有关联的研究,按照纳入和排除标准筛选文献、提取数据,采用Stata12.0软件进行Meta分析。以OR值及其95%可信区间为效应指标,根据异质性检验结果,选择固定效应模型或随机效应模型对OR值进行合并。结果:纳入27个病例对照研究,病例组6 314例,对照组9 946例。Meta分析结果显示,总体人群中XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与CRC易感性有关(TT vs.CC:OR=1.19,95%CI=1.03~1.38,P=0.021)。按人种亚组分析结果显示,与亚洲人群的结直肠癌易感性有关(TT+CT vs.CC:OR=1.18,95%CI1.01~1.37,P=0.034;TT vs.CC:OR=1.28,95%CI=1.00~1.68,P=0.048;T vs.C:OR=1.16,95%CI=1.02~1.32,P=0.023),与高加索人群结直肠癌易感性无关。敏感性分析显示结果稳定性较好,发表偏倚检验结果显示不存在发表偏倚。结论:XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与亚洲人群结直肠癌易感性有关,携带T等位基因的亚洲人群发生结直肠癌的风险较高;但XRCC1 Arg194Trp位点基因多态性与高加索人群结直肠癌易感性不相关。     

α1-抗糜蛋白酶基因多态性与阿尔茨海默病相关性探讨

目的探讨阿尔茨海默病(Alzheimer Disease,AD)患者中α1-抗糜蛋白酶(AACT)基因的多态性及其与AD的相关性.方法利用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)技术,对48例AD患者及86例对照者的AACT信号肽基因进行分型,并进行AD与AACT信号肽基因多态性的相关分析.结果①AD病人AACT信号肽A/T基因型占27.1%,明显低于对照组的51.2%(P＜0.01,RR＝0.355),T/T占60.4%,明显高于对照组的37.2%(P＜0.01,RR＝2.576),A/A占12.5%,与对照组11.6%无显著性差异(P＞0.05,RR＝1.086).②AD病人中AACT信号肽等位基因A的频率为26.0%,T的频率为74.0%,与对照组(A37.2%、T 62.8%)无显著性差异(P＞0.05).结论AD病人的AACTT/T可能与AD存在正相关;而AACTA/T则可能与AD存在负相关.     

SORL 1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联分析

目的：探讨SORL1基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联。方法选取诊断为阿尔茨海默病的住院患者50例为研究组,社区健康老年人50例为对照组,比较2组SORL1基因型及等位基因。结果研究组与对照组SORL1基因型（AG、AA、GG）分别为（50%、32%、18%;24%、16%、60%）,差异有统计学意义（P＜0.05）;研究组与对照组等位基因（G、A）分别为（44、56;22、78）,差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组70～80岁人群与对照组70～80岁人群的SORL 1基因型（AG、AA、GG）分别为（48%、28%、24%;24%、14%、62%）,差异有统计学意义（P＜0.05）;研究组与对照组等位基因（G、A）分别为（42、58;28、72）,差异有统计学意义（P＜0.05）。研究组＞80岁人群与对照组＞80岁人群的SORL 1基因型（AG、AA、GG）分别为（54%、26%、20%;20%、17%、63%）,差异有统计学意义（P＜0.05）;研究组与对照组等位基因（G、A）分别为（48、52;16、84）,差异有统计学意义（P＜0.05）。结论中国人群SORL 1基因rs 2282649位点的多态性与散发性阿尔茨海默病可能有关联。     

转化生长因子-β1基因多态性与结直肠癌相关性的Meta分析

目的近年来转化生长因子β1(transforming growth factor beta 1,TGF-β1)-509C/T位点与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)遗传易感性关系的研究备受关注。但由于遗传和表型上的异质性,不同的研究结果尚不一致。文中探讨转化生长因子-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关系。方法以结直肠癌组和健康对照组基因型分布的OR值为效应指标,通过检索PubMed、CNKI和维普等数据库中TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联研究的文献,应用RevMan 5.0软件对各研究结果进行异质性检验和效应值合并,并进行敏感性分析和偏倚评估。结果纳入TGF-β1基因-509C/T位点多态性与结直肠癌易感性关联的文献10篇,共计病例2314例,对照4247例,除基因型TC与TT的比较外,各研究结果之间存在显著异质性,故在Meta分析时采用随机效应模型法进行数据合并,结果无统计学意义。在人群分层分析中,亚洲人群的异质性明显降低,基因型TT与(TC+CC)的比较分析结果显示P=0.08>0.05,因此认为有同质性,可用固定效应模型进行分析,合并的OR...     

中国汉族人PAl-1基因多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的 对中国汉族人纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）基因启动子675 4G/5G多态性4G4G基因型与冠心病的相关性进行Meta分析.方法 冠心病组和相应的对照组之间4G/4G基因型的比值比为统计量.尽可能收集到所有相关文献,剔除不符合要求的文献以排除发表偏倚的影响,最后有6个原始研究总计1 853例对象进入本研究.用Stata8.0和SPSS10.0统计软件包对各研究结果进行一致性检验并采用相应的数学模型进行数据合并.结果 相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果显示冠心病组和对照组4G4G/（4G5G＋5G5G）比值比为1.82,95%的可信区间为1.21～2.74（P＜0.01）.结论 中国汉族人PAI-1基因启动子4G/5G多态性与冠心病有关联,冠心病组4G4G基因型增多.     

IL-1β-511和IL-1RN VNTR基因多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的 Meta分析评价IL-1β-511和IL-1RN VNTR基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性.方法 设定入选条件,文献检索收集关于IL-1β-511和IL-1RN VNTR 基因多态性与冠心病关系的病例-对照研究,对相关研究进行同质性检验并合并数据进行Meta分析.结果 7个有关IL-1β-511多态性与冠心病相关研究合并OR值为1.04,95%CI为O.93～1.18(Z=0.71,P=0.48);5个IL-1RN VNTR基因多态性与冠心病相关研究合并OR值为1.01,95%CI为O.78～1.17(Z=0.08,P=0.93).结论 IL-1β-511和IL-1RN VNTR基因多态性与冠心病易感性无明显相关,但可能影响冠心病的发展和临床表现的变化.     

MCP-1基因rs1024611单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性Meta分析

目的:探讨人单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因rs1024611位点单核苷酸多态性与哮喘易感性的关联.方法:检索PubMed、EMBASE、Web of Science、BIOSIS、中国知网、万方数据等6个电子数据库,检索日期截止到2019年9月30日.根据制定的纳入和排除标准筛选符合条件的研究文献,提取数据,通...     

分拣蛋白受体1基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病相关性

目的 探讨分拣蛋白受体1（SORL1）基因多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性.方法 采用病例对照研究方法,选取179例SAD患者和106例正常健康对照,利用连接酶检测-聚合酶链反应（LDR-PCR）方法对5个候选SORL1基因多态位点rs985421、rs12364988、rs4598682、rs3781834和rs3781836进行基因分型,比较不同等位基因及基因型与SAD发病风险的关系.结果 SORL1基因SNPrs985421等位基因A的频率在SAD组与正常对照组之间存在显著差异（趋势检验：P=0.0044,Padj=0.022;等位基因：P=0.0023,Padj=0.012）.分层分析发现,在APOEε4等位基因非携带者中,SAD组中SORL1SNP rs985421等位基因A的频率显著高于正常对照组（OR=2.260,95％ CI=1.269～4.024,P=0.0048）.此外,logistic回归分析结果进一步揭示SORL1基因rs985421等位基因A与SAD患病风险显著相关（OR=1.968,95％ CI=1.273～3.042,Padj=0.002）.然而,在其他四个SNPs中并没有观察到任何阳性关联信号.结论 SORL1基因SNP rs985421等位基因A可能与中国人群AD发病有关,并且是非APOE ε4依赖型的独立风险等位.     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库,搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中,MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09],在杂合子、显性和隐性遗传模型中,与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8];据DR严重程度,进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与原发性肝癌(HCC)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、WebofScience、TheCochraneLibrary（2016年7期）、CNKI、WanFangData、VIP和CBM数据库,搜集有关IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关性的病例对照研究,检索时限均为建库至2016年8月。2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Stata12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入7个病例对照研究,包括HCC患者1021例和对照者1696例。Meta分析结果显示IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性,其中AvsC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.27,P=0.63）;AA+CAvsCC（OR=1.06,95%CI：0.88~1.27,P=0.56）;AAvsCA+CC（OR=1.05,95%CI：0.73~1.51,P=0.79）;AAvsCC（OR=1.19,95%CI：0.77~1.84,P=0.44）;CAvsCC（OR=1.05,95%CI：0.87~1.28,P=0.60）;AA+CCvsCA（OR=0.95,95%CI：0.81~1.11,P=0.50）。按照人种、基础疾病和对照来源进行亚组分析,IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险均无相关性（均P＞0.05）。结论现有证据尚不支持IL-18基因启动子-607C/A位点多态性与HCC发病风险相关;受纳入研究的数量和质量限制,这一结论仍需更多大样本、高质量研究进一步验证。     

脑腓呔基因单核苷酸多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的探讨浙江地区汉族人群脑腓呔基因159C／T多态性与晚发性阿尔茨海默病（AD）的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测141例AD患者（AD组）和145例健康体检者（对照组）脑腓呔基因159C／T位点多态性,并分析基因与疾病的相关性。结果两组脑腓呔159C／T等位基因频率及基因型构成差异无统计学意义（P〉0.05）。两组女性等位基因和基因型的分布频率差异有统计学意义（χ^2=7．717、8968,P〈0．05或0.01）C／C基因型与AD患病相关。结论脑腓呔159C等位基因的多态性及C／C基因型可增加女性患者AD的风险;推测脑腓呔与雌激素有一定的相互作用。     

罗格列酮对阿尔茨海默病治疗作用的Meta分析

目的：探讨PPAR-γ激活剂--罗格列酮对阿尔茨海默病（AD）的治疗作用,为临床上阿尔茨海默病治疗方案的选择提供指导。方法：按照系统评价的要求全面检索Medline、中国学术期刊全文数据库（CNKI）,搜集有关罗格列酮治疗AD的随机对照试验（RCT）或临床对照试验（CCT）;由2名评价员独立筛选、评价文献和提取数据;用Review Manager 5.0软件对符合纳入标准的3篇文献进行Meta分析。结果：共有8项RCT入选本次研究。罗格列酮与安慰剂治疗AD的ADAS-cog评分变化比较差异有统计学意义（WMD=－0.39,95%CI＝－0.69～－0.08,P=0.01）。罗格列酮与安慰剂治疗AD的安全性比较差异无统计学意义（OR=1.16,95%CI=0.97～1.37）,P=0.10）。按照治疗剂量分层进行亚组分析发现,服用8 mg罗格列酮发生不良反应的风险是服用安慰剂的1.33倍（OR值95%CI=1.13～1.56）。结论：罗格列酮在一定程度上可改善AD患者的认知功能,但应用时需要考虑其安全性。     

髓过氧化物酶基因多态性与冠心病易感性的Meta 分析

目的：分析髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO) 基因多态性与冠心病易感性的关系。方法：利用多个
网络数据库及相应关键词检索自建库以来至2013 年3 月的相关文献。用Stata12.0 对纳入文献的相关数据进行Meta 分
析,评估相对危险度(odds ratio,OR 值) 及95% 置信区间(confidence interval,CI)。同时,对文献中各研究的异质性
及敏感性进行分析。发表偏倚通过Begg's 漏斗图和Egger's 线性回归图进行检测。结果：共纳入17 篇文献,Meta 分析
显示各基因型合并后的OR 值及95%CI,其中在MPO -463 G/A 基因中,A 等位基因与 G 等位基因比较,OR=0.58,
95% CI (0.47~0.72);基因型AA+AG 与GG 比较,OR=0.58,95% CI (0.46~0.72)。在欧洲人群亚组中,AA+AG 对GG
的OR=0.79,95% CI (0.58~1.08);在稳定型心绞痛亚组中,A 对 G 的OR=0.45,95% CI (0.15~1.37); AA+AG 对GG 的
OR=0.57,95% CI (0.19~1.65)。在MPO -129 A/G 基因中,GG 对AA+AG 的 OR=0.91, 95% CI (0.74~1.10)。结论：除欧
洲人群外,携带MPO -463 G/A 基因中A 等位基因者冠心病的发病风险降低,MPO -129 A/G 基因与冠心病易感性无
相关性。     

基于发病机制的阿尔茨海默病护理干预

阿尔茨海默病是一种原发性神经退行性疾病,严重影响人们的正常生活。Aβ假说和Tau蛋白假说已被认可,但至今尚未有专一高效的治疗药物,故传统的治疗策略多以药物为主,护理干预为辅。基于发病机制的护理干预可延缓阿尔茨海默病的发生发展。因此,护理干预在阿尔茨海默病的防治中具重要作用。     

LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析

目的探讨富含亮氨酸重复序列激酶2(LRRK2)基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。结果共纳入15项病例对照研究,其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提示LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国人群散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.68,95%CI=2.06～3.47,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=2.76,95%CI=2.11～3.62,P0.00001)。在亚组分析中,该位点与中国大陆地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.97,95%CI=2.15～4.10,P0.00001;AA+AG vs GG:OR=3.07,95%CI=2.19～4.29,P0.00001)。该位点与中国台湾地区散发性帕金森病显著相关(A vs G:OR=2.10,95%CI=1.32～3.37,P=0.002;AA+AG vs GG:OR=2.17,95%CI=1.34～3.51,P=0.002)。结论LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病易感性相关。且中国大陆地区人群Gly2385Arg位点基因A携带者患帕金森病的风险较中国台湾地区人群更高。Gly2385Arg可作为中国散发性帕金森病高危人群的筛选标志。     

MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的Meta分析

目的系统评价甘露糖结合凝集素2(mannose-binding lectin 2,MBL2)基因P57位点多态性与结核易感性的相关性。方法检索Pub Med、CNKI、Wan Fang Data、CBM、EMbase、VIP等数据库,检索时限为建库至2016年6月20日。查找所有研究MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关系的相关文献,采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果共纳入8篇英文文献,均为病例对照研究,结核组共1 375例,对照组共1 465例。经异质性检验,各研究之间不存在统计学异质性(P≥0.1),故总体分析采用固定效应模型。Meta分析结果显示:在总体人群中,MBL2基因P57位点与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.84,95%CI:0.68~1.04,P0.05)。亚组分析结果显示:在亚洲人群中,MBL2基因P57位点多态性与结核易感性关联无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=1.46,95%CI:0.82~2.60,P0.05);在高加索人群中关联也无统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.80,95%CI:0.33~1.92,P0.05);在非洲人群中,MBL2基因P57位点多态性可能降低结核易感性,结果有统计学意义(CC+AC vs AA:OR=0.77,95%CI:0.61~0.97,P0.05)。结论MBL2基因P57位点多态性可能降低非洲人群结核发病风险,与亚洲人群和高加索人群结核的发病风险可能不存在相关性,但该研究样本量较小,需扩大样本量进一步确认。     

5-羟色胺1A受体基因多态性与精神分裂症关联性的Meta分析

目的：用Meta分析的方法综合评价人群中5-羟色胺1A（5-HT1A）受体基因多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传背景提供循证医学证据。方法：计算机检索PubMed、Cochorane、CNKI和万方数据库,搜集有关5-HT1A 受体基因多态性与精神分裂症关联性的全文文献。以病例组和对照组5-HT1A受体基因分布的OR及其95% CI为效应指标,在全面文献回顾的基础上对文献进行筛选、评价和数据提取。应用Rev Man5.0软件对各研究原始数据进行统计分析,包括异质性检验、合并效应量以及评估发表偏倚。结果：共有5篇文献被纳入分析,其中2篇研究rs6294位点与精神分裂症的关联性,3篇研究rs6295位点与精神分裂症的关联性。精神分裂症患者rs6294位点的基因型Meta 分析结果,合并OR=0.35,95%CI=0.12～1.08,P=0.07;rs6294位点等位基因Meta 分析结果,合并OR =0.34, 95%CI=0.11～1.03,P=0.06;精神分裂症患者rs6295 位点的基因型 Meta 分析结果,合并 OR=1.78,95%CI=0.69～4.59,P=0.23;rs6295 位点的等位基因Meta 分析结果,合并OR=1.80,95%CI=1.03～3.16,P=0.04。结论：人群中5-HT1A受体基因多态性与精神分裂症有关联。        

铝与阿尔茨海默病

铝是一种对人体健康有害的元素,可在人体内蓄积并产生慢性毒性。阿尔茨海默病是一种老年人多发的进行性神经退行性疾病,引起该病的因素有很多,其中,铝可以在脑组织中蓄积,引起中枢神经功能紊乱,从而导致阿尔茨海默病的发生。大量的临床、动物试验和病理及流行病学调查表明,铝可对神经细胞的形态和功能造成明显影响。本文主要侧重于从铝的神经毒性角度,来探讨一下铝对神经系统,尤其是对阿尔茨海默病发生机制的影响。     

载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病痴呆作用关系的研究

目的 探讨阿尔茨海默病（ＡＤ）、帕金森病（ＰＤ）、帕金森病痴呆（ＰＤＤ）的发病机制及与载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因多态性的关系。方法 对ＡＤ组（４８例）、ＰＤ组（５４例）、ＰＤＤ组（４３例）和非痴呆对照组（２３４例）的ＡｐｏＥ基因频率及基因型分布进行对照研究。结果 ＡＤ组ＡｐｏＥε４基因频率明显升高（２１．９％）,显著高于非痴呆对照组（５．１％,Ｐ〈０．０１）,表明ε４与ＡＤ发病关系极为密切。ＰＤ和     

Meta-analysis of cytochrome P4501A1 MspI gene polymorphism and childhood acute leukemia

Objective To investigate the relationship between cytochrome P4501A1 (CYP1A1) Msp I gene polymorphism and childhood acute leukemia (AL).Methods Relevant literature was extensively searched and screened by Pubmed and Wanfang Database,Chinese Science Journal Database and Chinese Journal Net.Various data consolidation,combined OR values and their 95% CI were tested by RevMan 4.2;Funnel plots were used for the bias analysis.Results Six related literatures were found to meet the requirements.According to heterog...