ApoAI基因rsI2721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的：探讨载脂蛋白tAI（apolipoprotein AI,Ap0AI）基因rsl2721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法：利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的Ap0AI基因rsl2721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、HDL—C及LDL—C水平。结果：脑出血组ApoAI基因rsl2721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义（p〉0．05）;脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL—C水平明显高于GT／GG基因型亚组（p〈o．05）,两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL—C水平差异无统计学意义（p〉0．05）。结论：ApoAI基因rsl2721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL—C水平。     

KLK1基因rs3212855和rs5515多态性与 长沙地区汉族人群脑出血的关联研究

目的：分析长沙地区汉族人群脑出血与组织型激肽释放酶（tissue Kallikrein,KLK1）基因多态性的关系。方法：收集长沙地区汉族人群中273例散发性脑出血患者和140例正常对照者的外周血标本。采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性(SNP)分型技术（Snapshot）和DNA测序法检测KLKI基因rs3212855及rs5515多态性位点在脑出血患者及正常人群中的分布情况。结果：在本研究样本中未能证实rs5515是多态性位点。脑出血组及对照组KLK1基因rs3212855多态性位点基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义（P﹥0.05）。脑出血组rs3212855多态性位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）;对照组rs3212855位点各基因型亚组间血压水平差异无统计学意义（P﹥0.05）。结论：KLK1基因rs3212855和rs5515位点与脑出血无关。     

长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因G12669A多态性的关系

目的 分析长沙地区汉族人群脑出血患者血脂水平与载脂蛋白B基因(apolipoprotein B,apoB)G12669A多态性的关系.方法 收集93例散发性脑出血患者和100例正常对照者的外周血标本.采用氧化酶法测定血清甘油三酯(triglycerides,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein cholesterol,LDL)水平,酶联免疫吸附法测定LP(a)浓度,免疫比浊法测定apoB100及apoAI浓度;聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(Pblymerase Chain Reaction-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测apoB基因G12669A多态性.结果 ①长沙地区汉族人群脑出血患者的TC、TG、LDL-C和LP(a)显著高于正常对照组,而HDL-C显著降低(P＜0.05);②脑出血组中,G/A基因型的TC、TG、LDL-C较之G/G型显著增高,而HDL-C则显著降低(P＜0.05),其他指标无显著性差异(P＞0.05);③脑出血组及对照组apoB基因G12669A多态A等住基因频率分别为0.097、0.045,脑出血组apoB基因G12669A多态A等位基因频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 长沙地区汉族人群脑出血患者的血脂水平升高,可能与apoB基因G12669A多态A等位基因存在相关性.     

基质金属蛋白酶-9基因多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系研究

目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因rs17576多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系.方法 收集2006年1月-2011年4月在湘雅医院就诊的418例脑出血患者和206例健康体检者的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序相结合的方法检测rs17576多态性,比较其基因型及等位基因在两组人群中的分布情况及其对血压水平的影响.结果 MMP-9基因rs17576多态AA、AG、GG基因型在脑出血组与对照组中频率分别为:0.112、0.439、0.449和0.163、0.332、0.505;A/G等位基因频率分别为0.332/0.668和0.329/0.671,脑出血组基因型频率分布与对照组差异有统计学意义(P =0.023).在对照组中rs17576多态AA、AG和GG基因型之间收缩压、平均动脉压水平整体差异有统计学意义(P＜0.05);但在脑出血组中,rs17576多态3种基因型亚组之间收缩压、舒张压及平均动脉压水平差异均无统计学意义.结论 MMP-9基因rs17576多态与长沙地区汉族人群脑出血发病存在关联,其很可能是通过影响血压以外的途径来增加脑出血的易感性.     

广东汉族人PCSK9基因E670G位点多态性与冠心病相关性研究

目的通过对中国广东地区冠心病(CAD)患者和健康个体前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型(PCSK9)基因E670G位点单核苷酸多态性(SNP)的研究,分析其在CAD患者和健康人中的分布,以及与冠心病和血脂代谢的相关性。结论采集经冠脉造影确诊的CAD患者血液标本165例,健康人血液标本180例,分别提取基因组DNA模板,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PCSK9基因E670G位点SNP,并用基因测序法验证结果。血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度水平采用酶法测定。结果中国广东地区CAD患者和健康人群在该位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组中AA和AG基因型之间LDL-C、HDL-C的差异具有统计学意义(P<0.05),TC、TG的差异没有统计学意义(P>0.05);与非670G携带者比较,670G携带者血LDL-C水平增高,血HDL-C水平降低。AG基因型的冠脉病变支数明显高于AA基因型,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性与血LDL-C、HDL-C水平,以及冠心病病变严重程度相关联。     

ApoB基因多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响

目的:分析载脂蛋白B(apolipoprotein B,apo B)基因C7673T多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系及其对血脂水平的影响.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(polymerase chain reaction -restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA直接测序法检测130例脑出血患者和100例正常对照者的apoB基因C7673T多态;并用氧化酶法测定其血清甘油三酯(triglyceride,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、高密度脂蛋白(high density lipoprotein-cholesterol,HDL)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein-cholesterol,LDL)水平;酶联免疫吸附法测定脂蛋白(a) [lipoprotein(a),LP(a)]浓度;免疫比浊法测定apoB100及apoAI 浓度.结果:(1)脑出血组和对照组apoB基因C7673T多态T等位基因频率分别为0.108和0.040,脑出血患者组apoB基因C7673T多态T等位基因频率显著高于对照组(P＜0.01).(2)脑出血组apoB基因C7673T多态T/C基因型较C/C基因型的TC和LDL-C显著增高,而HDL-C显著降低(P＜0.05),其它指标差异无统计学意义(P＞0.05). 结论: apoB基因C7673T多态可能与长沙地区汉族人群脑出血有关,且可能通过改变血脂水平影响脑出血的发生发展.     

贵州省汉族、苗族、布依族载脂蛋白M基因rs707922位点多态性与血脂水平相关性研究

目的探讨我国贵州省汉族、苗族、布依族3个民族人群载脂蛋白M(apolipoprotein M,apoM)基因rs707922位点的多态性及其与血脂水平的关系。方法 (1)应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对233例贵州汉族人,140例苗族人和140例布依族人apoM基因rs707922位点进行基因多态性分析;(2)自动生化仪检测血清中甘油三酯(TG)、胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平。结果 (1)汉族人群rs707922位点的GG基因型明显高于布依族(P<0.05),汉族的G等位基因频率明显高于苗族(P<0.05)与布依族(P<0.05);苗族与布依族之间未见差异(P>0.05)。(2)rs707922位点的GT+TT型血浆apoM浓度水平明显低于GG型(P<0.05);GT+TT型血浆TC含量明显高于GG型(P<0.05)。结论在apoM基因rs707922位点民族之间存在基因型和等位基因频率的差异。rs707922位点的GT+TT型引起血浆apoM浓度降低,apoM水平改变影响脂质代谢,使TC含量升高。     

糖尿病合并冠心病血脂异常的临床分析与护理干预

目的:分析糖尿病合并冠心病患者的临床资料和护理干预措施。方法:选取我院2010年5月～2011年5月在心内科住院治疗的2型糖尿病合并冠心病患者100例,并加健康自愿组作为对比,观察糖尿病合并冠心病血脂异常临床因素。结果:A组与B组比较,血TG、HDL-C、载脂蛋白A1(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)差异均有统计学意义(P<0.05),组间TC、LDL-C差异无统计学意义(P>0.05);A组与C组比较,血TG、HDL-C、ApoAI、ApoB差异有统计学意义(P<0.01),TC、LDL-C差异无统计学意义(P>0.05),B组与C组比较TG、HDL-C差异有统计学意义(P<0.05);TC、LDL-C、ApoAI、ApoB差异无统计学意义(P>0.05)。结论:严格控制糖尿病合并冠心病患者的血脂水平有助于提高医疗服务质量和患者生活水平。     

新疆维吾尔自治区和田地区长寿相关GWAS 及其与健康状况的关系

目的 新疆维吾尔自治区和田地区长寿相关单核苷酸多态性(SNP)的全基因组关联分析(GWAS)及其与健康状况相关性探究。方法 纳入新疆维吾尔自治区和田地区长寿人群122例为长寿组,该地区同期非长寿人群98例为对照组,采用GWAS分析与长寿相关的SNP,同时测量研究对象的体重指数(BMI)、空腹血糖(FBG)水平、收缩压(SBP)和舒张压(DBP)以及测定血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等血脂水平,此外采用多重回归分析长寿相关基因与健康状况的相关性。结果 rs4449651 TT基因型、rs1718307 TT基因型、rs4316818 TT基因型及rs2834384 GG型与长寿呈强相关性(P<0.05)。同时长寿组人群BMI、FBG、TG、TG以及LDL-C水平降低, HDL-C水平显著升高(P<0.05)。多重线性回归分析发现BMI和rs4449651、rs1718307、rs4316818以及rs2834384均具有显著相关性(P<0.05),FBG水平与rs4449651及rs1718307呈相关性(P<0.05),TC水平则与rs1718307、rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05),TG水平与rs2834384呈相关性(P<0.05),而HDL-C以及LDL-C则与rs4316818以及rs2834384呈相关性(P<0.05)。结论rs4449651、rs1718307、rs4316818及rs2834384共4个基因型与长寿呈强相关性,同时与BMI、血糖以及血脂等健康指标具有相关性。     

2型糖尿病合并高血压与血管紧张素转化酶I基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的:探讨广西汉族2型糖尿病(DM)合并高血压与ACE基因I/D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系.方法:采用多聚酶链反应(PCR)技术,对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性及血脂进行检测.结果:2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及基因型频率与正常对照组及无合并高血压组比较均无统计学意义(P＞0.05).2型DM合并高血压DD基因型组及ID基因型组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)高于正常组,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)低于正常组(P<0.05);II基因型组TG、TC及LDL-C低于DD基因型组及ID基因型组(P<0.05),与正常组对照组比较无统计学意义,HDL-C高于DD基因型组及ID基因型(P<0.05);ID基因型组TG高于正常组、DD基因型组及II基因型组(P<0.05).结论:广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I/D多态性无关联.2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症、高总胆固醇血症及高低密度脂蛋白胆固醇血症, II基因型者不易患高脂血症; ID基因型者更易患更高甘油三酯血症.     

肾移植患者血清芳香酯酶活性与其基因192位多态性的研究

目的 研究郑州地区汉族居民肾移植患者血清芳香酯酶（ArE／PONl）活性变化与其基因192位多态性和脂代谢紊乱的关系。方法 通过测定肾移植（100例）、慢性肾小球肾炎的引起的尿毒症患者（101例）和对照组（105例）血清ArE／PON1活性、胆固醇（TC）、甘油三酯）（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL2-C）、高密度脂蛋白2胆固醇（HDL2-C）、高密度脂蛋白3胆固醇（HDL3-C）和氧修饰低密度脂蛋白（oxLDL）等的含量。并用聚合酶链式反应（PCR）分析技术检测了ArE／PON1基因192多态性，进行分析研究。结果 肾移植后60d患者血清ArE／PON1活性、ArE／TC、ArE／HDL3-C水平高于尿毒症组，低于对照组，血清HDL-C、HDL2-C和HDL2-C／HDL3-C水平的变化和ArE／PON1活性相似，HDL3-C、NAG／Cr、BUN和SCr水平降低。仍高于对照组水平，血清LDL-C、TC和TG水平反有升高；肾移植和尿毒症组患者血清HDL—C／TC低于对照组。但两组间的差异无统计学意义。ArE／PON1基因192位等住基因Q、R频率健康人基因分别为0．54与0．46。肾移植组为0．51和0．49，尿毒症组0．53与0．47，3组间Q和R基因频率差异无显著性。三组中各组内基因型RR患者血清ArE／PON1与TC、TG、HDL-C、oxLDL等的水平和基因型QR、QQ患者差异无显著性。结论 提示原发病为慢性肾小球肾炎的尿毒症肾移植后合并冠心病和基因R无明显关系。血清ArE／PON1活性降低对观察肾移植受者脂代谢紊乱合并心血管疾病则具有临床意义。     

ACTN3基因R577X多态性与如皋地区汉族老年人群血脂水平的关联研究

 目的 探讨中国汉族老年人群中ACTN3基因R577X多态性位点与血脂水平的关联。方法 本研究基于如皋长寿及衰老队列研究(Rugao Longevity and Ageing Study, RuLAS)的衰老子队列人群。基因分型采用Taqman MGB方法。血脂检测指标为总胆固醇(total cholesterol, TC)、三酰甘油(triglyceride, TG)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol, HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol, LDL-C),其切点依据NCEP ATPIII标准。通过协方差分析和Logistic回归分析,探究R577X多态性位点与血脂异常之间的关联。结果 本研究共纳入1 618例样本(男性741例,女性877例)。协方差分析发现:在女性中RR、RX、XX基因型间TC和LDL-C水平差异均有统计学意义(TC:5.13、5.29、5.43 mmol/L,P=0.004;LDL-C:2.76、2.88、3.00 mmol/L,P=0.004);在总人群中RR、RX、XX基因型间TG水平(1.34、1.43、1.37 mmol/L)差异有统计学意义(P=0.024)。Logistic回归分析发现,在总人群和女性中X等位基因的拷贝数增加与TC水平和LDL-C水平异常升高具有显著关联,总人群TC:OR=1.184,95%CI为1.030~1.361,P=0.018;总人群LDL-C:OR=1.332,95%CI为1.101~1.588,P=0.003;女性TC:OR=1.334,95%CI为1.102~1.616,P=0.003;女性LDL-C:OR=1.549,95%CI为1.208~1.986,P=0.001。调整其他协变量之后,以上关联仍然显著。结论 在如皋地区汉族女性老年人群中,ACTN3基因R577X多态性与血浆TC、LDL-C水平相关。     

心肌梗死患者及同胞血脂异常ApoE基因多态性分析

目的　评估心肌梗死(MI)患者及其同胞的冠心病易患因素及血脂异常相关基因ApoE的多态性。方法　对65例确诊为MI的男性患者、141例同性别健康同胞及47例年龄、性别相匹配的健康人进行流行病学问卷调查及临床检查,并从分子遗传学角度进行血脂异常相关基因ApoE多态性的检测,探索其与MI血脂异常的关系。结果　（1）MI组与同胞组总胆固醇(TC)（分别为5.0mmol/L±1.8mmol/L、4.8mmol/L±1.4mmol/L）、甘油三酯(TG)（分别为2.2mmol/L±1.7mmol/L、1.97mmol/L±0.26mmol/L）、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、TC/HDL-C比值均显著高于对照组（3.5mmol/L±0.9mmol/L、1.1mmol/L±0.9mmol/L),其中MI组BMI、LDL-C、TC/HDL-C比值明显高于同胞组;（2）BMI>25kg/m     

老年人糖耐量低减者血脂代谢异常的分析

目的探讨老年人糖耐量低减(IGT)患者血脂代谢的改变.方法对39例老年人IGT患者和23例老年人糖耐量正常(NGT)分别检测总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B100(ApoB100).结果与NGT组比较,IGT患者TG、IGT患者TG、LDL-C、ApoB100显著升高(P＜0.01),HDL-C明显降低(P＜0.05),且伴总胆固醇有升高趋势及ApoAI有下降的趋势.结论老年人IGT患者存在血脂代谢紊乱以TG、LDL-C、ApoB100升高及HDL-C降低为主,是促使动脉粥样硬化的重要危险因素,应尽早采取降血脂等干预措施予以纠正.     

血管紧张素原基因T704C多态性与长沙汉族 人群脑出血的关系

目的：探讨血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT）基因T704C多态性与长沙地区汉族人群脑出血的关系。方法：收集2005年1月至2009年1月在湘雅医院神经内科就诊的273例脑出血患者（脑出血组）和140例健康体检者（对照组）的外周静脉血提取DNA,采用SNaPshot和DNA直接测序的方法检测AGT-T704C多态性;详细收集所有受试者的完整临床资料尤其是脑血管病的可能危险因素并按高血压的有无每组分为高血压亚组和正常血压亚组,对脑出血可能的危险因素和AGT-T704C多态性与脑出血的关系进logistic回归分析。结果：脑出血组和对照组间的饮酒史、冠心病史、高血压病史和血脂水平差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。脑出血组和对照组AGT-T704C的C/C,C/T与T/T基因型频率分别为0.692,0.279,0.029和0.629,0.350,0.021;2组的C/T等位基因频率分别为0.832,0.168和0.804,0.196;2组的各基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义（P＞0.05）;2组内和组间的高血压和正常血压亚组的各基因型和等位基因频率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：AGT-T704C多态性与长沙汉族人群脑出血及长沙汉族人群的血压水平无明显相关性, 高血压病史、收缩压水平升高和高密度胆固醇水平降低是长沙汉族人群脑出血的独立危险因素。     

冠心病患者脂蛋白脂酶基因HindⅢ多态性及与血脂的关系

目的 :探讨脂蛋白脂酶 (LPL)基因第 8内含子HindⅢ限制性内切酶位点多态性对血脂的影响及与冠心病 (CHD)危险性的相关性 ,并初步分析该位点多态性频率在中国汉族人群及非洲黑种人之间的差异。方法 :采用聚合酶链反应 (PCR)结合限制性片段多态性 (RFLP)分析方法 ,分析LPL基因第 8内含子HindⅢ限制性位点酶切多态性 ,并测定血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、高密度脂蛋白 (HDL C)、低密度脂蛋白 (LDL C)、ApoAⅠ及ApoB浓度。结果 :排除年龄因素的影响后分别同对照组比较 ,各种基因型在CHD组及黑种人组中的分布均存在显著性差异 (χ2 =4 .2 3,P <0 .0 5 ;χ2 =9.33,P <0 .0 1)。CHD组和对照组及黑种人组H 基因型频率分别为 0 .194 ,0 .2 81,0 .4 78。CHD组H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 5 ) ;黑种人H 等位基因频率显著性低于对照组 (P <0 .0 1)。CHD组及对照组H+ /H-合并H-/H-基因型者TG、LDL C及TC水平明显低于H+ /H+ 基因型者 (P <0 .0 1,P<0 .0 1,P <0 .0 5 )、HDL C水平显著性升高 (P <0 .0 1) ,而ApoAⅠ、ApoB水平无显著性差异 (P >0 .0 5 )。结论 :LPL基因HindⅢ限制性位点酶切多态性引起血清脂质及载脂蛋白显著性改变 ,对抑制CHD的发生和发展有一定的保护性作用 ,并且该多态性存在人种     

佤族人群RANTES基因启动子区-28C/G多态性及其与糖尿病前期的相关性研究

目的探讨RANTES（regulated on activation,normal T-cell expressed and secreted）基因启动子区-28C/G多态性与佤族人群糖尿病前期的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对129例佤族糖尿病前期者（PD）和91例佤族正常对照（NC）的RANTES基因启动子区-28C/G多态性进行检测;比较分析两组间基因型频率和等位基因频率;比较两组间临床和生化指标;运用Logistic回归分析评价糖尿病前期的相关危险因素.结果 （1）PD组与NC组基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义;（2）在佤族人群中,女性、年龄、TG、TC、LDL-C是糖尿病前期发生的危险因素;（3）PD组和NC组的年龄相比差异有统计学意义（P〈0.05）;（4）HDL-C是糖尿病前期发生的保护因素.结论 RANTES基因启动子区-28C/G多态性与佤族糖尿病前期发生无关;性别、年龄和血脂水平与糖尿病前期发生密切相关.