CD36 rs3211956和rs7755单核苷酸多态性与早发冠心病的相关性

目的 探讨早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的危险因素,及CD36基因rs7755和rs3211956单核苷酸多态性(SNP)与早发CHD的相关性。方法 连续筛选冠状动脉造影证实的早发冠脉严重三支病变者(病变组)102例及冠脉造影正常者(正常组)72例,对比2组CHD的传统危险因素,并用质谱法检测所有入选者CD36 rs7755和rs3211956位点基因型,分析早发CHD的独立危险因素。结果 传统危险因素中,男性、糖尿病、高血压、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是早发CHD的独立危险因素。病变组中rs3211956的GT基因型分布低于正常组(χ2=8.042,P=0.005),而TT基因型分布高于正常组(χ2=6.191,P=0.014);TT基因型者较含G等位基因者的体质指数(BMI)水平增高(P=0.037)。病变组rs7755的G等位基因的频率高于正常组(χ2=3.636,P=0.047);GG基因型的BMI水平高于A等位基因携带者(P<0.001),而HDL-C水平低于另两种基因型者(P<0.001)。Logistic回归分析显示在分别调整了混杂因素后,rs3211956基因型GG、TT及rs7755基因型GG、GA均为早发CHD的独立危险因素。结论 CD36 rs3211956、rs7755的SNP可能是致早发CHD的独立危险因素,且可能通过影响BMI和HDL-C而影响早发CHD的发生。     

IL28B基因多态性与聚乙二醇干扰素ɑ治疗HBeAg阳性慢性乙型肝炎24周疗效的关系

目的探讨IL28B基因多态性(SNP)与聚乙二醇干扰素ɑ(Peg IFNα)24周疗程治疗HBe Ag阳性慢性乙型肝炎(CHB)疗效的相关性。方法采集398例接受Peg IFNα24周疗程治疗HBe Ag阳性CHB患者的外周血,采用直接测序法检测IL28B基因3个SNP位点rs12980275、rs12979860、rs8099917的多态性。应答定义:谷丙转氨酶(ALT)复常、HBV DNA500IU/m L、HBe Ag血清转换。结果治疗总应答率为42.46%(169/398),HBV基因B型52.01%(207/398),C型47.99%(191/398)。IL28B 3个SNP位点的基因型在应答组与无应答组中的分布无显著性差异(P0.05),rs12980275 AA型与非AA型应答对比(OR 0.916,95%CI 0.460~1.825,P=0.804),rs12979860 CC型与非CC型应答对比(OR 0.921,95%CI0.442~1.921,P=0.826),rs8099917 TT型与非TT型应答对比(OR 0.921,95%CI 0.442~1.921,P=0.826)。结论 IL28B的SNP与聚乙二醇干扰素24周的治疗应答无显著相关。     

ABCB1基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性

目的:探讨腺苷三磷酸(ATP)结合盒转运体B1(ABCB1)基因多态性与肾移植患者围手术期服用他克莫司相关不良反应的相关性。方法:选取2014年11月-2018年3月于我院行肾移植术且术后服用他克莫司的患者170例,检测其ABCB1 C1236T(rs1128503)、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)和ABCB1 C3435T(rs1045642)基因型。采用χ2检验比较不同基因型患者间他克莫司相关不良反应的发生率,相关不良反应包括消化道反应、肺部感染、肾功能异常、肝功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低。采用Logistic回归模型进行单位点危险度分析。应用PHASE软件分析患者上述基因的主要单倍型,并分析其主要单倍型与他克莫司相关不良反应的相关性。结果:170例患者中,ABCB1 C1236T(rs1128503)检测结果显示CC型21例(占12.3%)、CT型78例(占45.9%)、TT型71例(占41.8%);ABCB1 G2677T/A(rs2032582)检测结果显示GG型25例(占14.7%)、GA+GT型95例(占55.9%)、AA+AT+TT型50例(占29.4%);ABCB1 C3435T(rs1045642)检测结果显示CC型57例(占33.5%)、CT型82例(占48.2%)、TT型31例(占18.3%)。不同ABCB1基因型患者间消化道反应、肺部感染、肾功能异常、血糖升高、血脂升高、白细胞降低的发生率差异均无统计学意义(P>0.05),但ABCB1 C1236T(rs1128503)及ABCB1 C3435T(rs1045642)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异有统计学意义(P<0.05),ABCB1 G2677T/A(rs2032582)不同基因型患者间肝功能异常的发生率差异虽无统计学意义(P=0.069),但P<0.1。Logistic回归分析显示,ABCB1 C1236T(rs1128503)CC型[OR=4.959,95%CI(1.700,14.468),P=0.003]、ABCB1 G2677T/A(rs2032582)GG型[OR=3.500,95%CI(1.164,10.524),P=0.026]以及ABCB1 C3435T(rs1045642)CC型[OR=3.033,95%CI(1.012,9.095),P=0.048]均为他克莫司致相关肝功能异常的风险因子。ABCB1 CGC单倍型为主要单倍型,其携带与否与他克莫司相关肝功能异常的发生率差异存在统计学意义(P=0.002),且是他克莫司相关肝功能异常的风险因子[OR=3.173,95%CI(1.512,6.656),P=0.002]。结论:携带ABCB1 CGC单倍型的肾移植患者围手术期服用他克莫司出现肝功能异常的可能性较大。     

POR基因多态性与华法林维持剂量关系的研究

目的探讨POR基因多态性与华法林维持剂量的相关性。方法共纳入185例中国汉族人工心脏机械瓣膜置换术患者,采用Sequenom MassARRAYSystem检测VKORC1及POR相关SNPs,采用PCR-RFLP法检测CYP2C9*3基因型。采用ANOVA或t检验考察目的 SNPs与患者华法林维持剂量的关系。结果在CYP2C9*1*1携带者中,POR rs17685 T等位基因携带者(TT型和CT型)华法林维持剂量明显高于CC型携带者(3.50±1.07)mg·d-1vs(3.14±0.94)mg·d-1,P=0.03。在CYP2C9*1*1及VKORC1 rs9934438 GA/GG携带者中,POR rs17685 T等位基因携带者(TT型和CT型)的华法林维持剂量明显高于CC型携带者(4.76±0.90)mg·d-1vs(4.08±1.03)mg·d-1,P=0.04。未发现POR rs2868177与华法林维持剂量存在相关性。结论在中国汉族人工心脏机械瓣膜置换术患者中,POR rs17685 T突变与华法林剂量上调相关,该基因型检测将有助于指导华法林的临床合理应用。     

VEGF多态性与吸烟在急性冠状动脉综合征中交互作用研究

目的探讨VEGF-1154C/T(rs1570360)位点单核苷酸多态性与急性冠状动脉综合征(ACS)遗传易感性关联性及与吸烟交互作用。方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析298例ACS患者和636例对照进行rs1570360基因分型,非条件Logistic分析rs1570360急性冠状动脉综合征发病易感性之间关联性;利用非条件Logistic分析rs1570360与吸烟的交互作用。结果与VEGF rs1570360位点非T基因携带者(CC)相比,T基因携带者(TT/CT)的急性冠状动脉综合征罹患风险明显增加(OR=1.64,95%CI:1.48,1.86,P=0.003;校正OR=1.61,95%CI:1.44,1.81,P=0.001)。用非条件Logistic校正腰围、BMI、TG、LDL-C、HDL-C,分析表明,携带rs1570360 TT/CT基因型有吸烟史个体急性冠状动脉综合征罹患风险是携带CC基因非吸烟个体的3.33倍(OR=3.33,95%CI:2.01,5.39,P<0.001)。结论 rs1570360与急性冠状动脉综合征患病罹患风险紧密相关,rs1570360与吸烟在急性冠状动脉综合征发病中具有协同效应。     

CDKN2A／B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP）,探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段,进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性,对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定,分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果CDKN2A／B基因邻近的3个SNP位点rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型分布频率均高于对照组（P〈0．05）,G等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）。经校正混杂因素的影响后,与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比（OR）分别为1．492,1．915,1．866。冠心病组3个SNP位点AG／GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型（P〈0．05）。结论CDKN2A／B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点,且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。     

IDH2和TET2基因变异与欧洲、非洲人群急性髓系白血病患者阿糖胞苷敏感性的相关性

目的探讨欧洲及非洲人群IDH2和TET2基因变异与阿糖胞苷药敏的相关性,促进个体化给药。方法培养来自人类基因组计划(HapMap)欧洲和非洲人群的细胞株,给予不同浓度的阿糖胞苷(1、5、40、80μmol·L~(-1))共培养72 h。应用Alamar Blue检测细胞存活曲线、阿糖胞苷的药物敏感性。梯形法计算阿糖胞苷生存曲线下面积(AUC)。Taqman PCR法检测两种人群IDH2和TET2基因多态性。结果欧洲人群样本中,与IDH2 rs2970356野生CC型和rs2970358野生AA型携带者的阿糖胞苷AUC相比,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、rs2970358突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P<0.05;rs2970358:AG/GG vs.AA,P<0.05)。未检测到欧洲人群TET2的单核苷酸多态性与阿糖胞苷AUC有关。非洲人群样本中,IDH2 rs2970356突变基因型CG/GG携带者、TET2 rs2454206和rs11248047突变基因型AG/GG携带者的阿糖胞苷AUC明显降低(rs2970356:CG/GG vs.CC,P<0.05;rs2454206:AG/GG vs.AA,P<0.05;rs11248047:AG/GG vs.AA,P<0.05)。结论阿糖胞苷的敏感性受欧洲人群IDH2、非洲人群IDH2和TET2基因多态性影响。     

彝族高血压患者MTHFR C677T基因多态性及其与血压、同型半胱氨酸水平的关系

目的探讨彝族居民MTHFR C677T基因位点的分布特征及其与血压、同型半胱氨酸(HCY)水平的关联性。方法于2018年10月对122例彝族高血压患者(高血压组),检测收缩压,舒张压,HCY和MTHFR C677T基因位点,并与110例彝族非高血压居民(对照组)比较。结果高血压组MTHFR C677T基因位点TT型频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05),高血压组MTHFR C677T位点T等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P 0.05)。高血压组CC、CT和TT三组收缩压,舒张压和HCY平均水平均高于对照组(P 0.01)。在高血压组中,TT型患者收缩压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05);TT型患者舒张压平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中,CC、CT和TT三组收缩压和舒张压平均水平,差异无统计学意义(P 0.05)。在高血压组中,TT型的HCY平均水平高于CC型,也高于CT型,差异有统计学意义(P 0.05)。在对照组中TT型的HCY平均水平高于CC型,差异有统计学意义(P 0.05)。对照组CT与CC比较差异无统计学意义(P 0.05)。结论彝族高血压患者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者其收缩压,舒张压和HCY水平高于CC和CT基因型。彝族非高血压者MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变携带者HCY水平高于CC基因型。提示MTHFR C677T基因位点TT纯合子突变与血浆HCY高水平有关联。     

Klotho基因多态性与衰老的相关性研究

目的研究Klotho基因多态性与中国汉族人群衰老的关系。方法在482例(60岁236例,60岁246例)沈阳地区健康汉族人群,采用Snapshot(微测序)的方法检测Klotho基因标签SNP(TagSNP)-rs571118位点和功能SNP位点rs9536314(F352V),rs9527025(C370S)的基因型,观察Klotho基因多态性与衰老的关系。结果证实在中国汉族人群F352V(rs9536314)为G纯合子,C370S(rs9527025)为T纯合子;rs571118位点存在AA,GG,AG基因型。老年人群基因型分布为(AA35(14.22),AG132(53.65),GG79(32.11)),年轻人群基因型分布为(AA51(21.61),AG128(54.23),GG57(24.15))。Klotho基因rs571118位点G等位基因频率在老年人群高于年轻人群。结论 Klotho基因rs571118位点多态性与衰老存在明显相关。     

miR-137 基因 rs1625579 位点多态性与精神分裂症患者 认知功能的关联性研究

摘要： 目的 探讨微小 RNA-137 （miR-137） 单核苷酸多态性 （SNP） 位点 rs1625579 多态性与精神分裂症患者认 知功能的相关性。方法 选取 250 例精神分裂症患者, 采用阳性和阴性症状量表（PANSS）评估精神分裂症患者症 状, 简明精神分裂症认知评估测验量表 （BACS） 评估精神分裂症患者的认知功能。并收集患者外周血液, 采用 SNaP⁃ shot 技术对 rs1625579 位点进行基因分型。比较该位点不同基因型的症状及认知功能差异。结果 TT、 GT、 GG 基 因型分别为 221 例 （88.4%）、 28 例 （11.2%）、 1 例 （0.4%）。TT 基因型和 G 等位基因 （GG+GT） 携带者 PANSS 评分差异 无统计学意义。BACS 测验结果显示, 除数字序列测验 TT 基因型患者得分低于 G 等位基因 （GG+GT） 携带者外 （P < 0.05）, 语义流畅性测验、 字词流畅性测验、 言语记忆测验、 代币运动、 伦敦塔测验、 符号编码测验得分 TT 基因型与 G 等位基因（GG+GT）携带者间差异均无统计学意义。结论 miR-137 基因 rs1625579 位点多态性可能与中国汉族人 群精神分裂症工作记忆能力有关.     

GDF5单核苷酸多态性与退变性腰椎间盘疾病的相关性

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383单核苷酸多态性(SNP)与退变性腰椎间盘疾病(LDD)的相关性。方法从272例LDD患者、311例对照人群外周血白细胞中提取基因组DNA,并采用Taqman探针法行SNP分析。结果在显性模型(TT vs.TC/CC)(P=0.041,OR=1.42,95%CI=1.01-1.98)、隐性模型(TT/TC vs.CC)(P=0.031,OR=0.43,95%CI=0.19-0.94)以及女性患者(P=0.023,OR=1.83,95%CI=1.20-2.79)中,SNP位点rs143383与LDD均呈显著相关性(P=0.012,OR=1.43,95%CI=1.08-1.88)。结论 GDF5对LDD的发生发展起着重要的作用。     

MTHFR与ABCB1基因多态性对血液系统恶性肿瘤患者大剂量甲氨蝶呤排泄延迟和肝肾毒性的影响

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和三磷酸腺苷(ATP)结合盒B亚家族成员1转运蛋白(ABCB1)基因多态性对血液系统恶性肿瘤患者大剂量甲氨蝶呤(HD-MTX)化学治疗后排泄延迟和肝肾毒性的影响。方法选取徐州医科大学附属医院2019年4月至2020年5月收治行HD-MTX治疗的血液系统恶性肿瘤成年患者131例,监测甲氨蝶呤(MTX)血药浓度,并检测MTHFR与ABCB1基因分型,统计并分析患者用药前后肝肾功能。结果 131例患者中,MTHFR 677位点和ABCB1 3435位点(CT+TT)型携带者MTX排泄延迟发生率与CC型携带者相当(P> 0.05);ABCB1 3435位点(CT+TT)型携带者肝功能损伤的发生率明显高于CC型携带者(P <0.05)。结论 ABCB1 3435位点(CT+TT)型基因多态性与血液系统恶性肿瘤成年患者使用HD-MTX后肝功能损伤相关。     

HLA-DP基因多态性与HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关性分析

目的:研究HLA-DP基因多态性与丙型肝炎病毒(HCV)患者抗病毒治疗免疫应答的相关性。方法:选取2013年5月-2017年8月于我院就诊的HCV汉族患者106例,所有患者均接受为期48周的聚乙二醇化干扰素α(PEG IFNα)+利巴韦林(RBV)联合治疗,并于停药后接受为期24周的随访。记录其年龄、体质量、HCV-RNA基线水平等一般资料,并采用Taqman-MGB荧光探针实时定量聚合酶链反应法检测其HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点的分型。根据治疗结局将患者分为持续病毒学应答组(SVR)和未持续病毒学应答组(N-SVR),采用Logistic回归模型对影响HCV患者抗病毒治疗免疫应答的相关因素(性别、年龄、体质量指数、HCV-RNA基线水平以及基因多态性)进行单因素和多因素分析。结果:106例患者中,rs3077位点CC、CT、TT型频率分别为40.6%、35.8%、23.6%,rs2395309位点GG、GA、AA型频率分别为50.0%、39.6%、10.4%,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05)。SVR组患者80例,N-SVR组患者26例;SVR组患者的年龄、rs3077位点CT、TT型以及rs2395309位点GA、AA型比例均显著低于N-SVR组,rs3077位点CC型以及rs2395309位点GG型比例均显著高于N-SVR组(P<0.05);而两组患者的性别、体质量指数、HCV-RNA基线水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。单因素、多因素分析结果显示,患者性别,体质量指数,HCV-RNA基线水平,rs3077位点CC型、rs2395309位点GG型与其抗病毒治疗免疫应答不显著相关(P>0.05),而年龄、rs3077位点CT和TT型、rs2395309位点GA和AA型与其抗病毒治疗免疫应答显著相关[比值比(OR)分别为1.135、1.766、1.283、1.218、1.103,95%置信区间(CI)分别为(1.017,1.267)、(1.007,3.100)、(1.038,1.585)、(1.011,1.467)、(1.038,1.172),P<0.05]。结论:年龄以及HLA-DP基因rs3077、rs2395309位点多态性与HCV汉族患者PEG IFNα+RBV抗病毒治疗免疫应答相关,其中低龄患者可能获得较高的抗病毒免疫应答率,而T、A突变等位基因携带者则可能获得更低的抗病毒免疫应答率。     

多药耐药基因MDR1C1236T多态性与炎症性肠病患者的活性代谢物6-TGNs的相关性

目的考察多药耐药基因MDR1的单核苷酸多态性(SNP)C1236T与炎症性肠病(IBD)患者服用硫嘌呤类药物后的活性代谢产物6-硫鸟苷酸(6-TGNs)的相关性。方法有105名患者纳入研究,收集全血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,进行MDR1C1236T基因型分析,采用HPLC方法检测红细胞内6-TGNs的浓度,并统计药物不良反应情况。卡方检验分析相关性。结果相同剂量下,6-TGNs浓度在1236CT/TT型携带者比CC型携带者高(P=0.048);同时,1236CT/TT型携带者服药后发生不良反应的风险显著高于1236CC型携带者(P=0.045)。结论 MDR1 1236 C>T突变与高6-TGNs浓度及高不良反应发生率密切相关。     

急性白血病患者NF-κB1基因单核苷酸多态性与异基因造血干细胞移植后急性肾损伤的相关性分析

探讨NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因多态性与急性白血病患者异基因造血干细胞移植(Allo-HSCT)后并发急性肾损伤(AKI)的相关性。选取2018年1月至2021年12月于江苏省人民医院接受Allo-HSCT的急性白血病患者82例,应用TaqMan探针法检测NF-κB1基因rs3774937、rs3774959、rs3774963位点基因型。与非AKI组相比,AKI患者rs3774937位点CC基因型和C等位基因频率、rs3774959位点AA基因型和A等位基因频率、rs3774963位点GG基因型和G等位基因频率均明显增高(P<0.05)。回归分析显示,rs3774937位点CC基因型、rs3774959位点AA基因型、rs3774963位点GG基因型与AKI发生风险增加相关(P<0.05),并且血肌酐水平较其他基因型更高(P<0.05)。单倍体分析显示,C-A-G单倍体携带者与AKI发生风险增加相关(P<0.05)。本研究结果提示,NF-κB1基因rs3774937、rs3774959和rs3774963位...     

男性精神分裂症患者服用氯氮平疗效与多巴胺D1受体基因多态性的相关性研究

目的：探讨中国男性精神分裂症患者多巴胺D1受体基因多态性对服用氯氮平后血药浓度与疗效的影响。方法：46例男性精神分裂症患者单一服用氯氮平治疗6-8周,采用阳性与阴性症状量表（PANSS）评定氯氮平的疗效。测定氯氮平血药浓度,并通过测定基因序列检测多巴胺D1受体上rs265981、rs5326、rs4532、rs1799914、rs686、rs4867798等6个SNP位点的基因型和等位基因频率。结果：氯氮平总疗效有效组与无效组相比,rs265981基因型TT、TC、CC及等位基因T、C的分布差异有统计学意义（P=0.025;P=0.005）,rs686基因型CC、CT、TC及等位基因C、T的分布差异有统计学意义（P=0.044;P=0.010）。阴性症状有效组与无效组相比,rs4532基因型GG、GA、AA及等位基因G、A的分布差异有统计学意义（P=0.034;P=0.013）。结论：氯氮平治疗男性精神分裂症的总疗效个体差异可能与多巴胺D1受体基因rs265981、rs686有关,阴性症状疗效可能与rs4532有关。     

哌甲酯治疗汉族儿童注意缺陷多动障碍疗效与GRIN2B基因多态性的关系

目的:探讨N-甲基-D-天冬氨酸受体2B亚单位基因(GRIN2B)rs1806201位点和rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗汉族注意缺陷多动障碍(ADHD)患儿疗效的关系。方法:2017年1月至2019年1月驻马店市中心医院收治的100例ADHD患儿作为研究对象,进行2~4周的哌甲酯开放剂量治疗,获得最佳治疗反应。采用注意缺陷多动障碍诊断量表父母版(ADHDDS-P)评估ADHD症状。根据治疗前后量表评分,将疗效分为缓解、有效和无效。用TaqMan SNP基因分型技术检测GRIN2B基因rs1806201位点和rs1805247位点多态性。结果:100例患儿治疗后缓解40例,有效25例,无效35例。GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型患儿治疗效果优于CC型患儿(P<0.05)。而rs1805247位点不同基因型患儿治疗效果的比较差异无统计学意义(P>0.05)。rs1806201位点TT和CT基因型患儿治疗后ADHDDS-P量表注意力缺陷评分、多动冲动评分和总分的减分值均高于CC型患儿(P<0.05),而rs1805247位点不同基因型患儿ADHDDS-P量表减分值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:GRIN2B基因rs1806201位点多态性与哌甲酯治疗效果有关,而GRIN2B基因rs1805247位点多态性与哌甲酯治疗效果无关。GRIN2B基因rs1806201位点TT型和CT型ADHD患儿对哌甲酯的药物反应优于CC基因型患儿。     

白细胞介素-28B基因多态性与慢性丙型肝炎治疗应答的关系

目的 探讨IL-28B基因多态性对慢性丙型肝炎干扰素治疗应答的影响.方法 85例慢性丙型肝炎患者接受PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒治疗48周,治疗结束后,随访24周.采用PCR产物直接测序法对85例患者的IL-28Brs12979860进行测序分型,分析rs12979860基因多态性与慢性HCV感染者PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒疗效间的关系.结果 85例患者中IL-28B rs12979860位点CC型70例,CT型15例,未发现TT型;SVR获得率77.6％,rs12979860位点CC、CT两类基因型在SVR组及NSVR组中的分布差异具有统计学意义(x2=6.204,P=0.013);C、T等位基因在两组中分布差异亦具有统计学意义(x2 =5.603,P=0.018).结论 IL-28B rs12979860位点基因多态性对预测慢性丙型肝炎患者接受PEG-IFNa-2a联合利巴韦林抗病毒治疗的疗效具有一定的指导意义.     

精神分裂症断裂基因 1基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症疗效及微小 RNA?134?5p关联性分析

目的观察精神分裂症断裂基因 1(dierupted in schizophrenia 1,DISC1)基因多态性与帕利哌酮治疗精神分裂症疗效及微小 RNA?134?5p(miR?134?5p)的关联性分析。方法选取 2018年 3月至 2019年 3月绵阳市第三人民医院精神分裂症病人 109例为疾病组,采用帕利哌酮单药治疗,选取同期健康体检者 109例为健康组,检测并比较两组 DISC1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点间差异。比较疾病组不同基因型病人帕利哌酮治疗前与治疗 6个月后阳性和阴性症状量表(PANSS)、精神分裂症认知功能成套测验共识版(MCCB)评分以及血清 miR?134?5p水平。结果 DISC1 SNPs位点比较中,疾病组 rs821616位点与健康组差异有统计学意义(P＜0.05)。疾病组不同基因型病人帕利哌酮治疗后 PANSS评分均较治疗前降低, MCCB评分较治疗前升高(P＜0.05)。 rs821616基因型病人中 TT型病人 PANSS评分(46.3±7.1)分低于 AA型病人(59.4±5.8)分, TT型病人 MCCB评分(154.7±32.3)分高于 AA型病人(131.3±32.1)分, AT型(0.32±0.07)和 TT型(0.41±0.09)病人 miR?134?5p水平高于 AA型病人(0.30±0.11)。 rs11122319基因型病人中 GG型、 AG型病人 PANSS评分低于 AA型病人, GG型病人 MCCB评分和 miR?134?5p水平高于 AA型和 AG型病人(P＜0.05)。 rs1417584基因型病人中 GG型、 AG型病人 PANSS评分低于 AA型病人, GG型病人 MCCB评分高于 AA型和 AG型, GG型病人 miR?134?5p水平高于 AA型病人(P＜0.05)。结论帕利哌酮可以改善精神分裂症病人症状,改善病人认知功能,提高 miR?134?5p水平,不同 DISC1基因型病人间治疗效果存在差异。     

脂联素基因单核甘酸多态性与汉族人群肥胖易感性的关系

目的 探讨脂联素基因两个单核片酸位点多态性与汉族人群肥胖易感性的关系.方法 选取肥胖组483例,对照组517例为研究对象,用RT-PCR联合TaqMan-MGB探针检测基因型.结果 携带脂联素基因rs2241767 AG和AG/GG基因型者较AA基因型者发生肥胖的风险增加,尤其在男性、＜50岁、高血脂或不吸烟/戒烟群体中,AG/GG基因型者发生肥胖的风险增加.女性携带该基因rs12495941位点GT/TT型较GG型者发生肥胖的风险增加.结论 脂联素基因两位点(rs2241767、rs12495941)多态性改变可能与汉族人群肥胖有关.