一例家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的家系调查及VHL基因检测

目的研究汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的家系特点及VHL基因突变情况。方法对临床发现的一个HB家族存活的14名成员进行详细调查,绘制HB家系图;并抽取其外周静脉血进行VHL基因测序。结果本家系发病年龄23～53岁,外显率12/31(38%),男性发病比女性多见(9∶3),发病以HB多见(10/12);遗传可能来自母系,近亲结婚导致他们子女的发病率较高;基因测序结果未发现VHL基因突变。结论家族性HB是严重危害患者及其家族成员的疾病,对于每个怀疑有家族史的HB患者都要对其家系成员进行普查,应避免近亲结婚;一旦确诊VHL病,则要终生随访。     

伴室管膜瘤样分化的von Hippel-Lindau综合征1例

目的分析von Hippel-Lindau(VHL)综合征的临床特征及病理特点。方法回顾性分析1例VHL综合征病人的临床资料,分析中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的影像学特点、病理特征及治疗。结果经乙状窦后入路手术全切除肿瘤,病理证实为伴胶质分化的HB。术后3个月MRI未见明显异常,病人一般状况良好。结论伴室管膜瘤分化的VHL综合征极为罕见,询问家族史、基因筛查有助于家族性VHL综合征的诊断及治疗。     

散发性与VHL相关性颅内血管母细胞瘤的MRI与病理相关性研究

目的 探讨散发性与Von Hippel-Lindau(VHL)病相关性颅内血管母细胞瘤的MRI表现类型及其病理基础.方法 2002年至2009年经手术病理证实的颅内血管母细胞瘤患者29例,将肿瘤MRI影像表现特点与手术病理结果做对照分析.结果 29例颅内血管母细胞瘤患者,散发性17例(59%),VHL病12例(41%),共计66个血管母细胞瘤,MRI表现为实性小结节型(28个)、实性肿块型(18个)及囊结节型(20个),病理光镜下表现为网状型、细胞型及混合型.结论 血管母细胞瘤的MRI表现类型与其病理基础密切相关.对VHL病患者颅内无症状的实性小结节型血管母细胞瘤应长期追踪观察.     

一个家族7例von Hippel—Lindau病的临床报告

Von Hippel—Lindau病（VHL病）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤，内脏肿瘤和囊肿，发病率约为1／36000～45500。我科自2001年4月至2005年6月收治一家系7例延髓髓内血管母细胞瘤，均经显微手术全切除肿瘤，并经病理证实为血管母细胞瘤，效果良好，现报道如下。     

中枢神经系统血管母细胞瘤一家系的流行病学调查

目的分析一中枢神经系统血管母细胞瘤家系的流行病学特点。方法对一个家族性中枢神经系统血管母细胞瘤中存活的42名家族成员通过详细的体格检查和影像学筛查等措施,进行流行病学调查。结果该家族5代共54人,其中有19例Von Hippel-Lindau(VHL)病患者,男9例,女10例;初次诊断的年龄8~74岁,平均35岁;外显率35%(19/54),女性发病比男性多(10∶9);已死亡12例,现存的7例患者均为中枢神经系统血管母细胞瘤,其中合并视网膜血管瘤2例;脊髓血管母细胞瘤5例,髓内多发3例,小脑血管母细胞瘤3例,小脑半球多发1例;遗传可能来自母系(Ⅰ1成员)。结论家族性中枢神经系统血管母细胞瘤的发病年龄较轻,多发病灶,易复发,新增病灶。对每个怀疑有家族史的中枢神经系统血管母细胞瘤患者都要对其家系成员进行普查,以期早发现、早诊断、早治疗。     

VHL基因与VonHippel-Lindau病研究进展简

VonHippel—Lindau（VHL）病是一种罕见疾病，发生率为1／36000，好发于多个器官，主要表现有视网膜和中枢神经系统的血管母细胞瘤、透明细胞型肾细胞癌、嗜铬细胞瘤（肾上腺肿瘤）、肾囊肿、胰腺肿瘤（浆液性囊腺瘤、胰腺神经内分泌肿瘤）、胰腺囊肿及内耳内淋巴囊性肿瘤和附睾囊腺瘤等。有VHL病特征性临床表现的患者中发现VHL基因胚系突变者超过95％，导致蛋白质截短的微插人或微缺失。随着VHL基因研究的深入，人们对VHL病有了更深入的认识。     

伴双侧听神经瘤的林岛氏病1个家系报告

林岛氏病(Von Hippel-indau’s Disease,VHL)是一种常染色体显性遗传病。它包括一系列新生物,最常见有视网膜血管瘤、小脑血管母细胞瘤,肾囊肿、肾癌和嗜咯细胞瘤;较少见的病症还包括毛细血管痣,胰腺囊肿、副睾囊肿、红细胞增多症和脊髓空洞症。VHL病的诊断依Melmon和Rosen(1964)提出的标准:在中枢神经系统(CNS)内有两个以上的血管母细胞瘤,或CNS内有一个孤立的血管母细胞瘤并伴有该病的内脏病变以及有家族史表现该病的任一病症者均可确诊。     

Von Hippel—Lindau病5例分析并文献复习

目的：探讨VonHippel-Lindau病（VHL病）的临床特点。方法：回顾性分析5例VHL病患者的病史、影像学资料和病理检查,并结合文献进行分析。结果：VHL病多以小脑血管母细胞瘤为首发症状。5例患者均接受小脑或脊髓血管母细胞瘤切除术,其中2例小脑血管母细胞瘤术后复发,1例小脑血管母细胞瘤术后11年后出现脊髓血管母细胞瘤;余3例未见肿瘤复发,无新病灶出现。结论：VHL病可涉及多个系统,应该早期、全面诊断,采用联合治疗。对于VHL患者及家族成员应长期随访,及早发现新病灶并予治疗。     

家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析

目的 探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤（HB）的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系.方法 回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析.对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VHL基因测序.对于测序阴性的患者,对其DNA进行三个外显子实时定量PCR测定.结果 本组15例HBs中,多发性肿瘤10例,共34个肿瘤.进行开颅和脊髓手术17次,共切除HB22个.基因测序发现在4种点突变.通过实时定量PCR发现2个家族外显子1大片段缺失.在未发病家族成员中检出携带者3例.随访期间发现2例复发和3例新生的HB,主要集中在移码突变和拼接错误的家族中.通过再次手术和对脑干HB进行γ刀治疗,效果较好.结论 VHL相关的HB易复发,并不断有新生HB出现.基因测序和实时定量PCR联合应用可以提高VHL基因突变的检出率.基因突变分析可有助于未发病基因突变携带者确诊,基因突变的分型有助于对患者的预后进行判断.     

颅后窝实质性血管母细胞瘤的显微外科治疗

正血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)是良性肿瘤,约占所有中枢神经系统肿瘤的0. 9%~2. 1%[1-4],生长部位以颅后窝居多,占颅后窝肿瘤的7. 3%[5]。实质性血管母细胞瘤较囊性少见,约占全部血管母细胞瘤的22. 3%[6-7]。肿瘤多为散发或合并身体其他位置病变,如肾脏、胰腺及视网膜等部位,称为von Hipple-Lindau (VHL)病,为一种常染色体显性遗     

Von Hippel-Lindau病一例报告:误诊病例及文献复习

Von Hippel-Lindau（VHL）病为临床罕见的常染色体显性遗传性疾病，其致病基因定位于常染色体3p25～p26，为一组家族性、多发性、多器官受累的良恶性肿瘤症候群。其临床特征为发生于神经系统或视网膜的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤以及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤。[第一段]     

血管母细胞瘤

血管母细胞瘤(HGB)为起源于脑膜的中枢神经系统肿瘤,WHOⅠ级,占颅内肿瘤的1%~2%、颅后窝肿瘤的7%.好发于成年人.可分为散发性和家族性两种类型,前者约占75%,于中老年发病,多见于小脑半球;后者伴发于vonHippel.Lindau病(VHL),青少年期即可出现症状,主要位于小脑,小部分位于视觉通路.     

von Hippel-Lindau病3例报告

von Hippel-Lindau(VHL)病是一种常染色体显性遗传的家族性多系统肿瘤综合征,涉及多个系统,在中枢神经系统常表现为多发性血管网织细胞瘤.作者曾收治3例,现报道并分析如下:     

儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的显微手术治疗

目的探讨儿童中枢神经系统血管母细胞瘤的临床表现、影像学特征、手术治疗及预后。方法回顾性分析四川大学华西医院2000年6月至2012年1月手术及病理证实的儿童中枢神经系统血管母细胞瘤19例。结果本组肿瘤均获全切,术后15例症状好转,4例无明显改善。9例诊断为Von Hippel-Lindau病,2例诊断为散发性血管母细胞瘤,8例未做基因检测未能确定是否为VHL病。结论儿童中枢神经系统血管母细胞瘤平均术前症状持续时间较成人短,以呕吐就诊者较多。术前检查与随访首选全神经轴增强MRI。儿童中枢神经系统血管母细胞瘤以手术治疗为主,若有症状或肿瘤生长迅速应尽快手术。VHL病儿童应密切随访。     

11例血管母细胞瘤的伽玛刀治疗

血管母细胞瘤是中枢神经系统中富含血管,边界清楚的实质性或囊性的良性肿瘤,好单发于小脑、脑干或上段颈髓。标准的治疗方法是采用显微外科技术将其全切或先行栓塞减少血运后再行切除。但由于有20％的病人合并有Von Hippel—Lindan综合症(VHL),因此常规显微手术在治疗这种多发性的血管母细胞瘤时常常失败,肿病易于复发或再发。而此类肿瘤体积小,边界清而富于血管,伴VHL时常为多发,因此是放射外科治疗的理想靶灶。作者自1978年～1994年采用伽玛刀治疗了10例血管母细胞瘤的患者,平均年龄48岁,男     

小脑、延髓多发性血管母细胞瘤一例

目的探讨多发性血管母细胞瘤(VHL病)的临床表现、诊断及治疗。方法对1例后颅窝的VHL诊治过程进行回顾分析。结果 VHL病的诊断靠病史及影像检查。结论详细的病史和全面的影像学检查有助于早期诊断和治疗,改善预后。     

胶质母细胞瘤中脑组织特异性血管生成抑制因子1的研究进展

脑组织特异性血管生成抑制因子1(BAI1)是近年来从人类脑组织中提取的一种抑癌基因,它通过抑制肿瘤血管生成来发挥作用。有研究证明胶质母细胞瘤中BAI1表达水平下降,提示它与胶质母细胞瘤的发生、发展及预后关系密切,有必要对胶质瘤中的BAI1基因进行深入研究。     

VHL病1例报告

VHL病(Von Hippel-Lindau disease)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特征为发生于视网膜或神经系统的m管母细胞瘤、肾脏透明细胞癌、嗜铬细胞瘤及肝、肾、胰腺、附睾等多发囊肿或肿瘤.现将本院收治1例VHL病病例报告如下,复习相关文献,以讨论,提高对VHL病的认识.     

家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变及表达

中枢神经系统血管母细胞瘤(central nervous system hemangioblastoma,CNS HB)是一种由密集血管丛和肿瘤基质细胞所组成的良性血管性肿瘤,占颅内肿瘤的2％和后颅窝肿瘤的10％[1].临床上可分为散发性HB和具有遗传背景的家族性HB.     

Von Hippel- Lindau病的研究进展

Von Hippel- Lindau(VHL)病为常染色体显性遗传性肿瘤综合征,发病率为(2.50～2.80)/10 万,此病可有遗传因素及家族史,涉及多个系统,临床表现复杂、诊断困难.本病中有家族病史者可占4%～20% .Von Hippel- Lindau病患者可发生多系统的良性和恶性肿瘤,其主要临床表现及各自在von Hippel-Lindau 病患者中出现的比例为中枢神经系统血管母细胞瘤(60%～80% )、视网膜血管母细胞瘤(50%～60% )、内淋巴囊肿瘤(2%～11% )、肾细胞癌和(或)肾囊肿(30% ～60% )、嗜铬细胞瘤(11%～24% )、胰腺囊肿和肿瘤(60%～80% )、附睾囊腺瘤(20%～54% )以及阔韧带囊腺瘤(发病率不明)等.