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1.
目的 探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗死之间的关系.方法 选择性别、年龄匹配的动脉粥样硬化性脑梗死患者(脑梗死组)68例及对照组50例,采用荧光偏振免疫法测定血浆同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片长多态性技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性.结果 脑梗死组TT基因型(36.8%比16.0%)及T等位基因频率(59.6%比38.0%)均显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组血浆同型半胱氨酸水平显著高于对照组(P<0.05).脑梗死组和对照组亚甲基四氢叶酸还原酶 677TT纯合子血浆同型半胱氨酸水平均显著高于CT型和CC型者(P<0.05).结论 血浆同型半胱氨酸水平升高是动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素.亚甲基四氢叶酸还原酶 C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平密切相关,与动脉粥样硬化性脑梗死显著相关.  相似文献   

2.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与老年慢性肾衰竭(CRF)的相关性。方法 268例老年CRF患者为CRF组。另外选取同期健康体检人群250例为对照组。采用PCR基因芯片技术检测MTHFR C677 C/T基因多态性。CRF组每日口服叶酸、维生素B6和维生素B12治疗6个月。治疗前后,采集患者静脉血2 ml,检测同型半胱氨酸(Hcy)和肌酐(Scr),计算得到eGFR。结果 CC、CT和TT型基因频率在两组间差异有统计学意义(P<0. 05); CRF组T等位基因频率显著高于对照组(P<0. 05)。治疗前,MTHFR基因TT型血清Hcy水平显著高于CC、CT型(均P<0. 05),eGFR显著低于CC、CT型(P<0. 05);治疗前后血清Hcy水平和eGFR差值均显著低于CC、CT型(均P<0. 05)。MTHFR基因TT型心绞痛、心肌梗死、心力衰竭和总体心血管事件发生率显著高于CC、CT型(均P<0. 05)。结论 MTHFR T等位基因可能是武汉市老年人群发生CRF的一个易感基因,MTHFR基因TT型患者肾功能更差,叶酸补充治疗效果不佳。  相似文献   

3.
研究N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性及血浆同型半胱氨酸水平与心肌梗死的关系。运用多聚酶链反应-限制片长多态性技术检测178例心肌梗死患者及178例正常人N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因多态性,用高效液相色谱仪和荧光检测仪测定血浆总同型半胱氨酸水平。结果发现,N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶有3种基因型,即纯合子突变型(TT),杂合子突变型(TC)及正常型(CC),心肌梗死组TT型频率为35.4%,TC型频率为53.8%。CC型频率为10.8%。T等位基因频率为62.3%。C等位基因频率为37.7%,正常组中TT型频率为20.1%。TC型频率为55.8%。CC型频率为24.1%。T等位基因频率为32.1%,C等位基因频率为67.9%,且心梗死组TT高于正常组。正常人群中TT基因型者血浆总同型半胱氨酸水平明显高明于(TC CC)基因型者,心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸水平显著高于正常组,多因素分析显示,N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT可能是心肌梗死发病一个危险因素,结论提示,N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶TT基因型突变可能升高个体血浆总同型半胱氨酸水平,N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因可能是心肌梗死的易感基因之一,N^5,N^10-亚甲四氢叶酸还原酶基因突变型TT及高同型半胱氨酸血症可能是心肌梗死发病的一个危险因素。  相似文献   

4.
目的探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点突变与河南豫北地区原发性高血压及其合并冠心病发病的关系。方法选择原发性高血压患者405例为高血压组,高血压合并冠心病患者400例为冠心病组,健康体检者400例为对照组。对3组MTHFR基因C677T多态性进行基因分型。结果冠心病组T等位基因频率和TT基因型频率明显高于高血压组和对照组(P<0.05)。冠心病组TT基因型患者TC和血浆同型半胱氨酸水平明显高于CC+CT基因型(P<0.05)。结论 MTHFR基因C677T多态性与原发性高血压患者冠心病的发生相关。  相似文献   

5.
目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与冠心病的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测224例宁夏回族人群(冠心病组107例,对照组117例)MTHFR基因型及等位基因频率.结果:回族冠心病组和对照组MTHFR C677T CC,CT,TT 3种基因型分布(χ2=5.523,P=0.063)和等位基因频率分布(χ2=0.000,P=0.984)差异无统计学意义(P>0.05).结论:MTHFR基因多态性与冠心病无相关.  相似文献   

6.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点基因多态性对采用叶酸联合维生素B_(12)治疗的老年H型高血压患者的影响。方法选取2015年9月—2017年9月莱芜市人民医院收治的老年H型高血压患者146例,均在常规降压治疗基础上采用叶酸联合维生素B_(12)连续治疗4个月。采用聚合酶链反应(PCR)-芯片杂交法检测MTHFR C677T位点基因多态性,比较不同基因型患者高血压分级,治疗前后血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、颈动脉粥样硬化斑块积分及不稳定斑块检出率。结果 146例患者中CC基因型26例(占17.8%),CT基因型46例(占31.5%),TT基因型74例(占50.7%)。不同基因型患者高血压分级比较,差异无统计学意义(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者血浆Hcy水平高于CC基因型、CT基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者血浆Hcy水平低于治疗前(P0.05)。治疗前、后TT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型、CT基因型,CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分高于CC基因型(P0.05)。治疗后CC基因型、CT基因型患者颈动脉粥样硬化斑块积分低于治疗前(P0.05)。治疗前、后不同基因型患者颈动脉不稳定斑块检出率比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论叶酸联合维生素B_(12)降低老年H型高血压患者血浆Hcy水平、颈动脉粥样硬化斑块积分效果与MTHFR C677T位点基因多态性有关,其中TT基因型患者的降低效果不如CC基因型、CT基因型,临床应当考虑遗传因素和基因多态性。  相似文献   

7.
目的观察血管性痴呆(VD)患者全血中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑侧支循环代偿能力及预后的关系。方法收集VD患者100例,其中轻中度VD患者56例、重度VD患者44例作为研究对象,同时取50例体检健康者作为对照组。聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性分析MTHFR基因多态性,分析脑侧支循环代偿能力,对全部患者进行12个月随访,分析MTHFR基因多态性与VD患者脑侧支循环代偿能力及预后的关系。结果与对照组相比,轻中度、重度VD组MTHFR基因CC型频率显著降低,TT型、CT+TT型基因频率显著升高(P0.05);与轻中度VD组相比,重度VD组MTHFR基因TT型频率显著升高(P0.05)。MTHFR基因CC型VD患者脑侧支循环代偿层次显著低于CT+TT型患者(P0.05)。MTHFR基因CC型VD患者预后良好比例显著高于CT+TT型患者(P0.05)。MTHFR基因突变是影响VD患者预后的危险因素(P0.05),良好脑侧支循环代偿是VD患者预后的保护因素(P0.05)。结论 VD患者全血中MTHFR基因多态性与脑侧支循环代偿层次、VD患者预后具有密切关系,可作为患者预后的预测指标。  相似文献   

8.
高同型半胱氨酸血症是脑血管病的独立危险因素 ,亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)的C6 77T基因突变常常引起同型半胱氨酸水平增高 ,但亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑血管病并不显著相关。  相似文献   

9.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对老年冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的影响。方法老年冠心病患者200例作为健康冠心病组,老年健康体检者200例作为对照组,冠心病组患者随机分为叶酸治疗组和常规治疗组。测定所有入选者MTHFR基因型和血浆Hcy水平。结果 MTHFR存在三种基因型:TT、CT、CC。冠心病组T等位基因和C等位基因分布和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05);冠心病组TT、CT和CC基因型和健康对照组比较差异有统计学意义(P0.05),冠心病组TT基因型比例高于对照组。冠心病组血浆Hcy水平高于健康对照组(P0.05)。冠心病组中男性血浆Hcy水平高于女性(P0.05),高血压患者血浆Hcy水平高于非高血压患者(P0.05);冠心病组不同MTHFR基因型患者血浆Hcy水平比较差异有统计学意义(P0.05),其中TT基因型血浆Hcy水平高于CT和CC基因型(P0.05),CT基因型血浆Hcy水平高于CC基因型(P0.05)。叶酸治疗组治疗后TT基因型血浆Hcy水平和治疗前比较差异有统计学意义(P0.05),其余冠心病各亚组治疗后血浆Hcy水平和治疗前比较差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR基因多态性和冠心病及其血浆Hcy水平有关,叶酸治疗可以改善冠心病患者血浆Hcy水平,以TT基因型效果显著。  相似文献   

10.
目的:探索高血压人群中同型半胱氨酸(Hcy)水平与N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性和其他相关因素的关系。方法:应用配对方法选取241例原发性高血压患者,应用高效液相色谱荧光检测法测定血浆Hcy水平,用聚合酶链反应-限制性片段的多态性技术检测MTHFR基因C677T多态性。结果:①相关分析显示,TT基因型患者Hcy平均水平大于CC基因型和CT基因型患者,调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.01);CC基因型和CT基因型之间差异无统计学意义(男性P=0.899,女性P=0.921)。②男性Hcy[(12.8±7.2)μmol/L]高于女性[(9.7±4.7)μmol/L],男性H-型高血压的比例(60.3%)高于女性(29.6%)。③logistic回归模型显示,TT基因型患者中H型高血压的比例(80.6%)高于CT和CC基因型,男性在调整混杂因素前后差异有统计学意义(P<0.05);女性在合并CC、CT基因型后与TT基因型的比较中,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:高血压人群中MTHFR基因C677T纯合突变可能是Hcy升高和H型高血压的重要遗传因素,而且存在性别差...  相似文献   

11.
支气管哮喘患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因的多态性研究   总被引:1,自引:1,他引:1  
目的 了解亚甲基四氢叶酸还原酶C/T多态性与支气管哮喘(简称哮喘)发生、发展的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析法对433例哮喘患和1249例对照组患进行MTHFR基因型分析。结果MTHFR三种基因型的频率分别为:CC占40.27%,CT占48.44%,TT占11.29%,T等位基因的频率为35.51%。过敏性哮喘患中TT基因型的频率与对照组比较,差异有显性(P=0.026),与CC和CT基因型比较,其OR值为1.61,95%可信区间(95%CI)为1.06-2.47。结论TT基因型是过敏性哮喘发病的危险因素。  相似文献   

12.
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压的相关性,以期为该地区H型高血压的预防和治疗提供理论依据。方法选取2018年1月至2019年6月在连南瑶族自治县人民医院门诊及住院患者以及体检中心健康自愿者,且以三代均居住在连南瑶族自治县境内瑶族人群共363人为研究对象,根据血压及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,将其分为正常对照组(124人)、非H型高血压组(136人)、H型高血压组(103例)。采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法对正常对照组、非H型高血压组、H型高血压组人群进行MTHFR基因C677T多态性检测,对H型高血压发生相关危险因素进行Logistic回归分析。结果经PCR-RFLP检测发现,3组MTHFR C677T隐性模型CC+CT、TT基因型分布频率比较差异有统计学意义(P0.05)。H型高血压组MTHFR C677T的CC、CT和TT基因型Hcy水平分别为(15.52±2.47)、(18.24±2.61)和(21.06±2.87)μmol/L,差异有统计学意义(F=39.400,P0.001),其中TT基因型Hcy含量高于CC、CT基因型,CT基因型Hcy含量高于CC基因型(P0.05)。Logistic回归分析结果显示,MTHFR C677T TT基因型是连南瑶族自治县瑶族人群H型高血压发病的危险因素(OR 2.210、95%CI 1.103~4.428)。结论连南瑶族自治县瑶族人群MTHFR C677T TT基因型是发生H型高血压的危险因素。  相似文献   

13.
目的探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对T2DM患者发生脑梗死的影响。方法对81例T2DM合并脑梗死(T2DM+脑梗死)组及325例单纯T2DM(T2DM)组血清Hcy、叶酸水平及MTHFR基因多态性等项目行统计学分析。结果 T2DM+脑梗死组与T2DM组MTHFR基因第677位T等位基因率及TT突变基因率分别为64.15%、60.15%和42.5%、34.5%(P>0.05)。TT型Hcy水平为(14.4±7.86)mmol/L,而CC型血清Hcy水平为(10.58±3.37)mmol/L,两基因型比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 MTHFR基因多态性与T2DM患者发生脑梗死无相关性;MTHFR基因C677T突变基因型与高Hcy血症相关。  相似文献   

14.
目的探讨H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性(C677T)及叶酸补充对同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)浓度的影响。方法选取四川省人民医院350例H型高血压患者,抽取其静脉血,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)金磁微粒层析法检测MTHFR基因多态性。并给予每位患者800μg/d叶酸片,连续服用3个月,检测治疗前后所有患者的Hcy浓度并比较其变化情况。结果 H型高血压患者MTHFR基因多态性C677T中3种基因型CC型为92例,CT型为169例,TT型为89例,治疗前CC基因型组血浆Hcy浓度为(13.52±2.63)μmol/L,CT基因组型(14.36±4.25)μmol/L,TT基因组型为(18.56±6.24)μmol/L。连续服用3个月的叶酸片800μg/d后,CC基因型组血浆Hcy浓度为(11.25±1.94)μmol/L,CT基因组型(12.05±3.46)μmol/L,TT基因组型为(14.24±4.42)μmol/L。与治疗前比较,CC基因组,CT基因组,TT基因组血浆Hcy浓度均有明显的下降,差异有统计学意义(P0.01);其中TT基因型血浆Hcy浓度下降幅度最大,差异有统计学意义(P0.01)。结论采用叶酸片治疗可有效降低H型高血压患者血浆Hcy浓度,其中以MTHFR基因中TT型下降最明显。  相似文献   

15.
目的 探讨N^5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与原发性高血压病(EH)的关系.方法 收集两家省级住院的原发性高血压病患者(EH)252例,健康体检正常血压者(NT)195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性分析,检测MTHFR基因型.结果 两组CC、CT和TT三种基因型构成比总的卡方检验示分布差异显著(χ^2=12.731,P<0.005),EH组T等位基因高于NT组,差异有统计学意义(χ^2=13.456,P<0.005);经进一步卡方分割检验显示CT/TT基因型在EH组构成比高于NT组,差异显著(χ^2=11.367,P<0.005),调整年龄、性别、血糖、肌酐、尿素氮、体重指数和血清尿酸水平后CT/TT基因型人群患EH危险性是CC基因型的1.964倍(OR=1.964,95%CI:1.302~2.961,P=0.001).结论 MTHFR基因CT/TT基因型可能是南方高血压病住院人群的发病危险因素之一.  相似文献   

16.
目的探讨新疆汉族人群中原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性。方法选择原发性高血压患者382例,根据头颅CT和(或)MRI证实是否有脑出血,分为脑出血组182例和单纯高血压组200例。采用高效液相色谱荧光检测法测定血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度,并运用PCR-RFLP检测基因表型。结果脑出血组血浆Hcy水平明显高于单纯高血压组[(21.56±10.75)μmol/L]vs[(17.40±9.26)μmol/L,P<0.05);2组TT、CT基因型血浆Hcy水平明显高于CC型;TT基因型与CT基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。TT基因型男性比例明显高于CT及CC基因型,CC基因型体重指数明显低于CT及TT基因型(P<0.05),而TT与CT基因型比较,差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,高Hcy是脑出血的独立危险因素(OR=1.07,95%CI:1.041.11,P<0.05)。结论新疆地区汉族人群原发性高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性可能与脑出血的发生无关,而血浆Hcy可能与高血压协同促进脑出血的发生。  相似文献   

17.
目的探讨人胃癌组织中叶酸水平与代谢酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的变化及其关系。方法收集38例晚期胃癌患者的癌区、癌旁和外周正常区域组织标本,以自动化学发光系统测定人胃癌组织叶酸含量,PCR-限制性内切酶片段长度多态性技术检测MTHFR基因677(C→T)和1298(A→C)两个常见多态,并以34例慢性浅表性胃炎(CSG)组织作为对照,分析叶酸、MTHFR基因多态性的变化及其关系。结果CSG对照组中叶酸含量[(5.48±2.15)ng/ml]明显高于胃癌组织[癌区(3.65±1.97)ng/ml,癌旁(4.01±2.11)ng/ml,外周正常组织(4.00±2.20)ng/ml],胃癌组织MTHFR基因的两个多态位点中,677CT基因型叶酸含量最高,而1298(A→C)多态则未见明显差异。677TT基因型与CC基因型相比有减少胃癌发生的趋势,但与其生物学行为关系不密切。677TT基因型高叶酸组与CC基因型低叶酸组相比发生胃癌的相对风险度为0.11(95%CI:0.01~1.02)。癌组织标本检测中未发现1298CC基因型。结论组织叶酸含量降低者发生胃癌风险明显增加。MTHFR基因多态性并不是胃癌的一个孤立危险因素,它和组织叶酸含量共同作用于胃癌发生。  相似文献   

18.
孙丹凤  王霞  房静远 《胃肠病学》2006,11(9):516-521
背景:亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与结肠癌发生密切相关,目前多数病例对照研究结果表明MTHFR TT型多态性对结肠癌发生具有保护作用.尤其是在叶酸充足和摄人低乙醇的个体。目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结肠癌的相关性。方法:通过文献检索收集肿瘤组和非肿瘤组的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,在全面文献回顾的基础上进行荟萃分析。结果:共有12篇符合条件的文献纳入分析,荟萃分析结果表明,以野生型677CC的基因型为参照,携带TT基因型个体发生结肠癌的危险性明显下降,OR为0.84(95%CI:0.76~0.94);1298CC型相对AA型发生结肠癌的危险性为0.85(95%CI:0.72~1.01)。携带677TT基因型同时摄人高叶酸的个体相对于CC/CT基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性明显下降,OR为0.76(95%CI:0.52~1.10);摄人高叶酸的1298AA和AC/CC携带者相对于携带AA基因型伴摄人低叶酸者发生结肠癌的危险性显著降低,OR分别为0.78(95%CI:0.63~0.95)和0.78(95%CI:0.64~0.96)。携带677 TT基因型者不论乙醇摄人高低,发生结肠癌的危险性均为0.92,而CC/CT基因型同时摄人高乙醇者发生结肠癌的危险性为1.34(95%CI:0.92~1.95);1298位点基因多态性与结肠癌危险性似乎同乙醇摄人无多大关联。结论:MTHFR多态性与结肠癌发生危险性有关.677 TT型和高叶酸摄人明显降低肿瘤发生危险性.而高乙醇摄人在677CC/CT基因型个体中有增加结肠癌发生的趋势。  相似文献   

19.
背景 高血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是心脑血管疾病的重要危险因素,叶酸降低Hcy水平,从而降低心血管事件已成为心血管领域研究的热点问题,但叶酸、MTHFR基因多态性、Hcy三者之间关系国内外研究的甚少且结论存在差异.目的 探讨MTHFR基因C677T多态性对叶酸...  相似文献   

20.
目的探讨血浆同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与脑梗死患者颈动脉斑块之间的关系。方法选择颈动脉系统急性脑梗死患者128例,采用荧光偏振免疫法测定血浆同型半胱氨酸水平,聚合酶链反应-限制性片长多态性技术检测MTHFR基因多态性。应用彩色超声心动仪进行颈动脉超声检查,根据超声结果将患者分为颈动脉粥样硬化斑块组(简称斑块组)和无斑块组,比较两组血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性。结果斑块组TT基因型(35.8%比17.0%)及T等位基因频率(58.6%比40.4%)均显著高于无斑块组(P<0.05)。斑块组血浆同型半胱氨酸水平显著高于无斑块组(22.42±11.04μmol/L比17.89±5.96μmol/L,P<0.05)。各组内MTHFR 677TT纯合子同型半胱氨酸水平均显著高于CT型和CC型者(P<0.05)。Logistic回归分析表明,校正性别、年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、饮酒等危险因素后,血浆同型半胱氨酸水平仍为颈动脉粥样硬化斑块的独立危险因素[OR 1.160(95%CI 1.034~1.301),P<0.05]。结论血浆同型半胱氨酸水平升高是脑梗死患...  相似文献   

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