四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.     

佳木斯市26106例新生儿疾病筛查结果分析

目的:对佳木斯市26106例新生儿进行先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查,探讨佳木斯市两病的发病率。方法:CH及PKU筛查均采用酶联免疫吸附法检测,分别测定新生儿血片中促甲状腺素浓度及苯丙氨酸含量,试剂由美国伯乐公司提供。结果:佳木斯地区甲状腺功能低下的发病率为1/2000,治疗率为53.8%。苯丙酮尿症的发病率为1/3400,治疗率为50%。结论:佳木斯地区两病发病率明显高于全国平均水平,提高新筛率及治疗率是降低智残儿发生,提高本地区出生人口素质的关键。     

2000-2008年广州市新生儿疾病筛查召回结果分析

[摘要] 目的 回顾性分析广州市9年新生儿疾病筛查和召回结果,总结新生儿筛查召回经验,提高新生儿筛查服务的有效性。方法 对2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能低下症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）的筛查和召回结果进行回顾性分析,以广州市新生儿筛查中心为中心建立各区妇幼保健院及所有产科医院的筛查网络,以所有出生的新生儿为对象,在出生72小时,充分母乳后采集足跟血检测TSH浓度、苯丙氨酸含量。筛查结果阳性者急时召回,以血清标本复查确诊。结果 2000-2008年广州市新生儿疾病筛查中心共筛查新生儿914658例,召回率为94.54%,共检出阳性数为386例,比率为0.042%;其中先天性甲状腺功能减低症筛查阳性数为354例,发病率为1：2584,苯丙酮尿症筛查阳性数为32例,发病率为1：28583。全部阳性患者经早期诊断治疗,患儿的体格和智力等发育无明显异常。结论 新生儿疾病筛查是先天性状腺功能低下症、苯丙酮尿症早期诊断的有效措施之一,建立有效的筛查召回网络,规范业务流程,加强基层培训和提高患者家属认识能有效提高筛查率和召回率,做到早诊早治,有效地防止患儿智力和体格发育低下以及其他器官功能的损害。 　　　 [关键词] 新生儿;先天性甲状腺功能低下症;苯丙酮尿症;筛查;召回     

新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下筛查分析（附38286例报告）

目的：探讨新生儿苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下筛查的应用价值。方法选择2012年8月至2013年8月38286例新生儿,对其干血样进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症筛查指标为血苯丙氨酸（phe）,实验室方法用免疫荧光分析法。先天性甲状腺功能低下筛查指标为血促甲状腺素（TSH）,实验室方法用时间分辨免疫荧光分析法。结果苯丙酮尿症筛查38286例,初筛阳性130例,阳性率3.395‰;确诊9例,确诊率69.230‰;发病率0.235‰。先天性甲状腺功能低下筛查38286例,初筛阳性60例,初筛阳性率1.567‰,确11例,初筛阳性确诊率183.333‰,发病率0.287‰。结论开展新生儿疾病筛查对降低出生缺陷,提高我国人口素质有重要意义。     

分析新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查结果与对策

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与对策。方法在临床中选择2017年1月至2018年12月新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查资料347例,并分为两组,2017年1月至2018年3月筛查的110例作为A组,2018年4月至2018年12月筛查的137例作为B组,并对347例新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症的初筛阳以及确诊率,同时比较两组新生儿家长对于相关知识的知晓程度。结果经两组新生患儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症确诊率以及初筛阳进行比较,B组新生儿明显高于A组,P0.05,差异具有统计学意义;经过对比两组新生儿家长对于相关知识的知晓情况发现,年份的增加使得家长对相关知识的了解程度更深,P0.05,差异具有统计学意义。结论最有效且能预防患儿出现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症以及身体发育不良等的方式为新生儿筛查。     

广西桂林市新生儿疾病筛查结果分析

目的总结桂林市新生儿疾病筛查情况。方法新生儿出生后72h～7天之内,采集足跟末梢血制成滤纸干血片,通过荧光免疫法对滤纸干血片中的促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)进行测定,从而筛查先天性甲状腺减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)这两种遗传代谢性疾病。结果检测新生儿共68 809例,筛查率55.50%,CH检出率1/2220,PKU检出率1/68809。结论通过新生儿筛查可早期发现和诊断甲低和苯丙酮尿症,采取早期干预避免了智力低下的严重后果,提高出生人口素质。     

上海部分地区19年新生儿疾病筛查回顾

了解新生儿筛查疾病的发病率，总结１９年筛查经验。方法对出生７２ｈ的新生儿采集外周血滤纸标本，用Ｇｕｔｈｒｉｅ细菌抑制法作苯丙酮尿症筛查，用酶联免疫吸附法作先天性甲状腺功能减低症及先天性肾上腺皮质增生症的筛查。另作半乳糖血症及组氨酸血症筛查。结果ＰＫＵ筛查阳性发病率１／５４５５，ＣＨ为１／５０３６，在１万例新生儿中筛查出１例ＣＡＨ患者。结论亲手儿疾病筛查使患者儿得早期诊治，是提高我佃人口质量的重要措     

新生儿疾病筛查质量分析

新生儿疾病筛查是把危害严重的先天性遗传代谢病,在临床症状未表现之前进行筛查及治疗,避免造成智能不可逆性损害的系统服务。新生儿疾病筛查的病种是:先天性甲状腺功能低下(甲低)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症(G6PD)。本文回顾性分析了6年间3279例新生儿疾病筛     

2009～2010年河池市新生儿疾病筛查结果分析

目的:对广西河池市2009～2010年新生儿疾病筛查结果进行分析,探讨存在的问题,提出河池市有效开展新生儿疾病筛查工作的对策.方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2009～2010年在全市各医院出生的27 395例新生儿进行先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查.结果:共筛查新生儿27...     

运城市新生儿“两病”筛查发病率分析

目的：了解新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的发病率,促进新生儿疾病筛查工作更好地开展。方法选取2012年1月—2015年6月运城市167423例接受先天性甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查的新生儿,于出生72 h后采足跟血制成滤纸干血片,应用时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素（TSH）和茚三酮荧光法检测血片中苯丙氨酸（PHE）含量,Tsh值≥10μIU/mL或PHE值≥2.0 mg/dL的新生儿视为可疑阳性,召回复查并进一步确诊。结果所选新生儿中共确诊CH患儿77例,检出率为46.0/10万;PKU患儿28例,检出率为16.72/10万。运城市CH发病率与全国、山西平均水平一致,PKU发病率明显高于全国平均水平。结论新生儿“两病”我市是高发区,应加大宣传力度,加强新筛管理,提高血片质量,保证新生儿疾病筛查的覆盖率。新生儿“两病”的预防工作已卓有成效,应进一步增加新生儿疾病筛查新项目,降低新生儿出生缺陷发生率。     

19842例新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查临床分析

目的对新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查并进行临床分析。方法对2006年1月-2008年12月我院产科住院分娩的新生儿19842例,进行先天性甲低及苯丙酮尿症测定。结果19842例中查出先天性甲状腺功能低下（CH）5例,检出率为1/968;苯丙酮尿症（PKU（BH4D）I例,检出率为1／19842。结论我们检测筛查新生儿19842例。CH与全国平均发病率（1／4000-1／6000）相同。PKU低于全国平均发病率（1／15538）。     

温州市鹿城区新生儿疾病筛查的回顾性分析

目的了解新生儿疾病的发病率,总结工作经验. 方法对出生72h后的新生儿采集外周血滤纸标本,采用时间分辨荧光免疫分析法进行先天性甲状腺低下症及苯丙酮尿症的筛查. 结果 37 343例新生儿中确诊甲状腺功能低下症的21例,发病率为1 /1 778, 苯丙酮尿症0例. 结论新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,是提高人口素质的重要措施.     

新疆地区36955例新生儿PKU和CH筛查结果分析

目的了解新疆地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）及先天性甲状腺功能低下症（CH）的发病率及新生儿疾病筛查的情况,探讨提高筛查率的干预措施。方法对新疆地区53家提供生育医疗服务机构2010～2013年度新生儿筛查资料进行回顾性分析。结果PKU的发病率是1：7833,CH的发病率是1：1566,明显高于全国水平。结论通过新生儿疾病筛查可早期发现、早期诊治PKU、CH患儿,可有效降低患儿残疾发生率,提高出生人口素质。     

新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理管理

目的探究新生儿苯丙酮尿症筛查工作的护理管理。方法 2015年出生1200例新生儿,抽取540例苯丙酮尿症筛查,2016年出生1100例,抽取320例苯丙酮尿症筛查。结果两年的筛查率达到26.1%,筛查出先天性甲状腺功能减低症(CH)可疑阳性7例,确诊4例;苯丙酮尿症(PKU)可疑阳性6例,确诊1例;红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)可疑阳性30例,确诊10例。结论要严格按照采血技术规范的要求进行采血,向家长普及相关知识,同时对护理人员进行培训,严把血片质量关,能够有效提高人口素质。     

新生儿疾病筛查的临床管理对策

目的探讨新生儿疾病筛查临床环节的质量管理，提高采血率及血卡合格率。方法建立筛查管理小组，针对新生儿疾病筛查工作中临床环节的各个流程每个细节逐一把关，建章立制防漏筛、防纠纷。结果1998年3月至2004年12月，共筛查10019例新生儿，采血率持续上升至99％，血卡合格率在99％以上，其中筛查出先天性甲状腺功能低下（CH）患儿7例，筛查出苯丙酮尿症（PKU）患儿1例，均给予了及时治疗和追踪随访，患儿的体格发育、智力发育都达到同龄健康儿童标准。结论在新生儿筛查工作中建章立制，由筛查质量管理小组齐抓共管，严把每一环节质量，有针对性地防漏筛、防纠纷，是提高临床采血质量，保证实验室结果准确的关键。     

宜昌市城区新生儿疾病筛查结果分析

目的:报告宜昌市城区5年来开展新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)及苯丙酮尿症(PKU)的筛查情况。方法使用酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值和Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度,对宜昌市城区的24370名新生儿进行先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症疾病的筛查。结果:2001年1月~2005年12月,5年共筛查出CH患儿37例,发病率为1/659;PKU患儿1例,发病率为124370。另发现TSH可疑病例336例,PKU可疑病例60例。结论:我市城区新筛工作覆盖面广,PKU发病与国内报道相近,但CH发病明显高于全国平均水平,提示应加强食盐加碘,普及碘盐供应等预防碘缺乏病的措施。新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重大意义,政府部门应强调多环节共同协作,进一步做好该项工作。     

武汉市新生儿疾病筛查管理模式研究

目的：了解武汉市新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的发病率，探讨：新生儿疾病筛查的管理模式。方法：对在本市48所医院或妇幼保健院出生的98851例新生儿采用足跟血滤纸干血斑法进行了二种疾病筛查。结果：确诊甲低患儿33例，PKU4例，发病率分别为1：2995，1：24712，结论：成立新生儿疾病筛查中心，进行统一管理，是进行新生儿筛查的最佳管理模式。对25例患儿进行了长期追踪治疗，以对先天性甲低和PKU的诊断及治疗等问题进行分析和探讨。     

吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析

目的对吉林地区新生儿甲状腺功能低下症筛查分析,探讨吉林地区新生儿甲状腺功能低下发病情况.方法采用时间分辨荧光免疫分析法,测定新生儿出生72 h后足跟血的干血滤纸片中的促甲状腺激素(TSH)浓度,分析吉林地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况.结果筛查吉林地区16 776名新生儿,甲低患者5例,发病率1/3 355.结论新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段,防止智力低下的发生,并且能使甲低患者得到早期诊断和治疗.     

百色市新生儿疾病筛查现状及干预措施

目的分析百色市新生儿疾病筛查现状,探讨新生儿疾病筛查存在的问题,提出干预措施,以提高本市新生儿疾病的筛查率。方法新生儿出生72h后,采足跟血液制成血滤纸片,采用时间分辨法检测血促甲状腺素（TSH）筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）;采用荧光定量法检测血中苯丙氨酸（PHe）含量筛查苯丙酮尿症（PKU）。结果2006～2010年全市筛查新生儿24672例,筛查率为9．68％（24672／254792）;检出先天性CH12例,检出率为0．49‰;未检出苯丙酮尿症病人。结论我市新生儿疾病筛查率较低,处于区内最低水平,CH检出率与国内基本相同,开展新生儿疾病筛查,及时进行干预,以减少新生儿智能和体格发育损害,提高出生人口素质。     

谈我县新生儿疾病筛查工作

资料与方法 资料来源:甘肃省陇南市西和县妇幼保健站新筛科.据<中华人民共和国母婴保健法>和甘肃省卫生厅关于开展新生儿疾病筛查的通知及陇南市2009年新生儿疾病筛查师资培训班会议精神,我县于2009年5月28日开始实施新生儿疾病筛查工作,要求对在我县出生的新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)两种疾病的筛查.